Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 13

Q3834188

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834188 Medicina

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

A

Acompanhamento ultrassonográfico anual da tireoide.

B

Tireoidectomia profilática total na infância.

C

Dosagem anual de calcitonina sérica.

D

Observação clínica rigorosa e intervenção apenas com o surgimento de nódulos.

E

Terapia com inibidores de tirosina quinase profilática.

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Q3834172

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834172 Medicina

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A

Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B

Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C

Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D

Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

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Q3834141

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3834141 Medicina

A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Pierre Robin.

C

Síndrome de Treacher Collins.

D

Síndrome de Apert.

E

Síndrome de Down.

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Q3833435

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |

Q3833435 Medicina

Algumas síndromes neurocutâneas estão associadas com lesões neoplásicas, que devem ser continuamente monitoradas.

Assinale a alternativa que indica a associação que seria MENOS provável.

A

Esclerose tuberosa – carcinoma de células renais.

B

Neurofibromatose tipo 1 – feocromocitoma.

C

Neurofibromatose tipo 2 – meningiomas.

D

Doença de von Hippel-Lindau – tumor neuroendócrino pancreático.

E

Síndrome de Struge-Weber – glioma de nervo óptico.

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Q3833361

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Medicina do Sono |

Q3833361 Medicina

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:

A

Presença de dois ou mais neurofibromas.

B

Presença de mais de seis manchas “café com leite”.

C

Presença de angiofibromas faciais.

D

Presença de sardas axilares ou inguinais.

E

Presença de dois ou mais hamartomas de íris.

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Q3833244

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Áreas Básicas com Acesso Direto |

Q3833244 Medicina

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina. Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos. Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Turner

B

Síndrome de Savage

C

Síndrome Hiperandrogênica

D

Síndrome de Swye

E

Síndrome de Rokitansky

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Q3829295

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Concórdia - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Concórdia - SC - Médico Especialista ‐ Gastropediatria |

Q3829295 Medicina

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.

De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?

A

Após a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.

B

Exclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.

C

Pela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.

D

Através de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.

E

Pela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.

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Q3815898

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Brunópolis - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Brunópolis - SC - Médico Clínico Geral |

Q3815898 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais frequentemente, de:

A

trissomia 21.

B

mutação pontual.

C

mosaicismo somático.

D

deleção cromossômica.

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Q4131894

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131894 Medicina

Paciente do sexo masculino, 45 anos, iniciou com movimentos involuntários com piora progressiva há 4 anos. Além disso, apresenta alterações comportamentais caracterizadas por labilidade emocional com irritabilidade e agressividade. Sua mãe teve quadro semelhante. Ao exame, apresenta coreia generalizada. Realizou ressonância magnética de crânio que evidenciou atrofia da cabeça do núcleo caudado.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar

A

sequenciamento do exoma.

B

pesquisa de expansão CAG no gene HTT.

C

SPECT cerebral com Trodat.

D

punção lombar com dosagem da proteína 14-3-3.

E

painel para encefalites autoimunes.

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Q4131889

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131889 Medicina

Paciente de 38 anos foi submetido à ressecção de lesão expansiva supratentorial. O resultado histopatológico foi de astrocitoma grau 4 e análise molecular mostrou mutação no gene IDH1 e metilação no gene MGMT.
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:

A

a mutação do IDH1 confere pior prognóstico do que sua ausência.

B

os tumores com mutação IDH1 são classificados automaticamente como glioblastoma multiforme.

C

tumores com mutação no IDH1 conferem maior risco de crise epiléptica do que aqueles que não têm a mutação.

D

mutações do IDH1 ocorrem apenas nos astrocitomas.

E

a metilação do MGMT confere pior resposta à quimioterapia.

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Q4130970

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4130970 Medicina

Qual é a condição genética causada pela deficiência da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra muscular), com paresia progressiva de predomínio nas cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?

A

Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia de cinturas.

C

Miopatias estruturais.

D

Distrofia muscular de Duchenne.

E

Miopatias metabólicas.

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Q4130781

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |

Q4130781 Medicina

Na estratificação de risco citogenético nas neoplasias mielodisplásicas, são consideradas de risco intermediário as seguintes alterações:

A

cariótipo complexo com anormalidades > 3.

B

–Y, del(11q).

C

cariótipo normal, del(5q), del(12p), del(20q), anormalidades duplas incluindo del(5q).

D

del(7q), +8, i17q, +19, qualquer outra anormalidade simples ou dupla não listada, 2 ou mais clones independentes.

E

inv(3)/t(3q)/del(3q), –7, dupla anormalidade incluindo –7/del(7q), cariótipo complexo com 3 anormalidades

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Q4130778

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |

Q4130778 Medicina

Homem de 65 anos procurou o serviço de otorrinolaringologia com histórico de epistaxe recorrente há 40 anos. Refere que, inicialmente, o sangramento apresentava-se em pequena quantidade, sendo controlado apenas com tamponamentos nasais. Com o passar do tempo, ocorreu aumento da frequência e da intensidade dos episódios, sendo necessários outros tipos de terapia, como cauterização nasal, que, pela utilização sucessiva, resultou em perfuração septal. Refere que filho e neto apresentavam epistaxes. Avaliação pulmonar subsequente revelou alterações como as apresentadas na imagem a seguir:

Imagem associada para resolução da questão

Imagem associada para resolução da questão

Tais dados são consistentes com a hipótese diagnóstica de

A

púrpura de Henoch-Schönlein.

B

telangiectasia hemorrágica hereditária.

C

síndrome de Sturge-Weber.

D

síndrome de Louis-Bar.

E

púrpura anular telangiectoide de Majocchi.

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Q4130767

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |

Q4130767 Medicina

Paciente do sexo masculino de 31 anos, branco, é atendido com quadro de palidez progressiva, fraqueza e dispneia aos médios esforços. Apresentava pancitopenia leve (Hb: 10,9 g/dL; leucócitos: 3.700/mm³ e 130.000 plaquetas/µL). Além de moderada palidez cutâneo-mucosa e de discreta icterícia, não exibia outra alteração ao exame físico. Evolutivamente, iniciou quadro de cefaleia e foi evidenciada trombose do seio venoso em angio-RNM. Foi iniciada anticoagulação com varfarina sódica, acompanhada de episódios de urina de cor escura e dor abdominal. Citometria de fluxo apresentou CD 59 diminuído em relação à expressão normal em neutrófilos de doador e CD55 compatível com a expressão normal em neutrófilos de doador. A expressão de CD 14 apresentou-se diminuída em monócitos. Trata-se de uma doença clonal rara e de difícil diagnóstico, ocasionada por uma mutação somática espontânea do gene

A

NOTCH1.

B

PIG-A.

C

FOXP2.

D

FGFR3.

E

CXCR4.

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Q4117393

Ano: 2025 Banca: ACCESS Órgão: IPSEMG Prova: ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |

Q4117393 Medicina

O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15 anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história de "diabetes leve" que não requer insulina. Os autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos. Considerando as características clínicas, familiares e laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

O quadro é compatível com Diabetes Tipo 1 em fase de "lua de mel" (remissão parcial), devendo-se iniciar insulina em baixas doses para preservar a função residual das células beta.

B

Trata-se de MODY 3 (HNF1A), a forma mais comum, que cursa com glicosúria renal e risco elevado de complicações microvasculares, exigindo tratamento imediato com sulfonilureias em baixas doses.

C

A hipótese é de Diabetes Tipo 2 incipiente, devendo-se iniciar metformina, pois a ausência de obesidade não exclui a resistência insulínica em adolescentes com forte carga genética.

D

O diagnóstico provável é MODY 2, causado por uma mutação no gene da Glucoquinase (GCK), que atua como o "sensor de glicose" da célula beta, elevando o ponto de ajuste (set point) para a secreção de insulina; o tratamento geralmente é apenas dietético, não sendo necessária medicação hipoglicemiante.

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Q4080422

Ano: 2025 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: Prefeitura de Joinville - SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Neurologista - Médico Plantonista Neurologista |

Q4080422 Medicina

Assinale a alternativa em que a condição apresentada NÃO cursa com coreia.

A

Neuroacantocitose.

B

Doença de Wilson.

C

Síndrome de Sjögren-Larsson.

D

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.

E

Ataxia espinocerebelar tipo 17.

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Q4078241

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Cancerologia Cirúrgica, Cirurgia de Cabeça e Pescoço e Mastologia - CG |

Q4078241 Medicina

O carcinoma gástrico hereditário difuso está relacionado à

A

mutação CDH1.

B

mutação BRCA1.

C

síndrome de Lynch.

D

polipose adenomatosa familiar.

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Q4078155

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |

Q4078155 Medicina

A principal causa de abortamento espontâneo esporádico é(são)

A

incompetência cervical.

B

infecções congênitas.

C

doença materna.

D

causa genética.

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Q4077976

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Clínica Médica, Radiologia, e Diagnóstico por Imagem e Radioterapia |

Q4077976 Medicina

O carcinoma gástrico hereditário difuso está relacionado à

A

mutação CDH1.

B

mutação BRCA1.

C

síndrome de Lynch.

D

polipose adenomatosa familiar.

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Q4069708

Ano: 2025 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: Prefeitura de Joinville - SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Plantonista Ortopedista Cirurgia do Joelho |

Q4069708 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta corretamente a malformação que geralmente ocorre na Síndrome de Morquio.

A

Fusão entre C2 e C3.

B

Occipitalização do atlas.

C

Fusão entre C3 e C4.

D

Hipoplasia ou aplasia do odontoide.

E

Aplasia medular.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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