Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.
O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.
Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.
Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Segundo a mãe, a criança apresenta dificuldade para ganho ponderal e episódios recorrentes de vômitos, e a equipe pediátrica iniciou investigação da possibilidade de um erro inato do metabolismo associado à formação precoce de catarata.
No exame oftalmológico observa-se opacidade bilateral do cristalino.
Qual alternativa traz a condição metabólica mais provável e a respectiva conduta dietética adequada?
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Um indivíduo de 29 anos é identificado com uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene CDH1 (Cadherina-E). Ele é assintomático, mas seu pai faleceu de câncer gástrico difuso aos 45 anos.
Com base nas diretrizes do Consórcio Internacional de Câncer Gástrico Hereditário (IGCLC 2020), assinale a afirmativa correta sobre a conduta recomendada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
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