Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 12

Q3890362

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Cirurgia Vascular |

Q3890362 Medicina

Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.

A

Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.

B

Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.

C

A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.

D

Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.

E

A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.

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Q3889242

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Gastroenterologia Pediátrica |

Q3889242 Medicina

Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia?

A

Iniciar rastreio imediatamente, pelo risco de adenomas de alto grau.

B

Iniciar rastreio com 8 anos de idade.

C

Iniciar rastreio entre 12 e 14 anos de idade.

D

Iniciar rastreio na idade adulta, a partir de 21 anos.

E

Não há necessidade de rastreio nesse caso.

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Q3877484

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2026 - SES-GO - Residência Médica - R1 com pré-requisito em Pediatria ou Infectologia ou R1 com Pré-requisito em Pediatria ou Medicina Intensiva |

Q3877484 Medicina

Crianças com acondroplasia são mais susceptíveis à incidência elevada de

A

pneumonias.

B

otites.

C

meningites.

D

alergias.

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Q3876898

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2026 - SES-GO - Residência Médica - Áreas Básicas e Especialidades de Acesso Direto (R1) |

Q3876898 Medicina

Texto associado

Imagem 1

De acordo com o genograma apresentado na Imagem 1, observa-se que

A

R.M.T e H.S.S. têm 3 filhos vivos.

B

J.M.T.S. tem uma relação distante dos seus pais.

C

H.S.S. e R.S.S. são irmãs gêmeas.

D

R.M.T. e H.S.S. não têm filho biológico vivo.

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Q3869822

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Geriatra |

Q3869822 Medicina

A senescência celular replicativa relaciona-se ao limite de divisões celulares conhecido como limite de Hayflick. O mecanismo molecular que fundamenta este fenômeno, impedindo replicação celular indefinida, é o encurtamento progressivo de:

A

Centrômeros durante mitose celular.

B

Ribossomos citoplasmáticos funcionais.

C

Telômeros nas extremidades cromossômicas.

D

Peroxissomos metabolizadores de lipídios.

E

Lisossomos digestores de organelas senescentes.

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Q3869728

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Endocrinologista |

Q3869728 Medicina

Em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a presença de anosmia ou hiposmia associada a malformações do sulco olfatório na ressonância magnética de crânio é sugestiva de uma variante específica dessa condição. Essa variante, frequentemente relacionada a mutações no gene KAL1, é denominada:

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Kallmann.

C

Hipopituitarismo pan-hipofisário.

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Deficiência isolada de LH.

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Q3868358

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Reumatologista |

Q3868358 Medicina

Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à:

A

substituição de glicina por aminoácidos volumosos na hélice tripla.

B

deficiência na enzima lisil hidroxilase.

C

formação de ligações cruzadas anormais entre cadeias alfa.

D

degradação acelerada por colagenases matriz.

E

síntese deficiente de pró-colágeno devido a mutações nonsense no gene COL1A1.

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Q3867757

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cardiologia |

Q3867757 Medicina

Quanto à investigação genética na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), assinale a alternativa INCORRETA.

A

Possibilita melhor compreensão da progressão da doença e avaliação de risco.

B

O diagnóstico molecular, tanto em indivíduos assintomáticos como nos sintomáticos, significa doença.

C

As mutações nos genes CMP e MYH7 são as variantes genéticas mais prevalentes.

D

Pode contribuir para maior precisão do diagnóstico, principalmente em atletas ou hipertensos com suspeita de CMH.

E

Possibilita identificar portadores de CMH nas famílias e fornecer aconselhamento genético.

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Q3867125

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: UNIPAMPA Prova: Instituto Access - 2026 - UNIPAMPA - Médico: Área - Clínica Geral |

Q3867125 Medicina

No rastreamento do Câncer Colorretal (CCR) em síndromes hereditárias, a distinção entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC ou Síndrome de Lynch) determina a estratégia de vigilância. Assinale a alternativa correta sobre os testes genéticos e protocolos de rastreamento.

A

O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é patognomônico para PAF, devendo ser solicitado em todos os pacientes com mais de 100 pólipos adenomatosos identificados à colonoscopia.

B

Na Síndrome de Lynch (HNPCC), causada por mutações nos genes de reparo do DNA (como MSH2 e MLH1), o rastreamento deve ser realizado com colonoscopia total a cada 1 a 2 anos, iniciando-se entre 20 e 25 anos de idade, devido à predominância de tumores no cólon direito e rápida progressão da sequência adenoma-carcinoma.

C

Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), o gene APC mutado leva ao desenvolvimento de centenas de pólipos apenas na vida adulta, permitindo que a retossigmoidoscopia flexível de rastreamento inicie-se com segurança aos 30 anos de idade.

D

Pacientes com história familiar de CCR esporádico (um parente de primeiro grau diagnosticado após os 60 anos) devem iniciar o rastreamento 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar, utilizando tomografia computadorizada de abdome como método de escolha.

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Q3863693

Ano: 2026 Banca: ACCESS Órgão: SCBM - RJ Prova: ACCESS - 2026 - SCBM - RJ - Residência Médica - Medicina da Família e Comunidade |

Q3863693 Medicina

A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em:

A

I e III apenas.

B

I e II apenas.

C

I, II e III.

D

II e III apenas.

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Q3863111

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica |

Q3863111 Medicina

Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?

A

Autossômica dominante; 50% de chance de serem portadores.

B

Autossômica recessiva; 100% de chance de serem portadores.

C

Ligada ao X recessiva; 25% de chance de a mãe ser portadora.

D

Mitocondrial; 100% de chance de a mãe ser portadora.

E

Autossômica dominante com penetrância incompleta; 75% de chance de serem portadores.

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Q3862653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862653 Medicina

Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:

A

É um marcador prognóstico de tumor de Wilms de baixo risco histológico, dispensando quimioterapia intensificada.

B

Indica prognóstico favorável e dispensa vigilância abdominal adicional após tratamento do tumor primário.

C

Indica sensibilidade predita a inibidores de BRAF.

D

Está associada a síndromes de predisposição (WAGR, Denys‑Drash) com alto risco de tumor de Wilms bilateral, nefropatia progressiva e necessidade de ultrassom renal trimestral até 8 anos, além de monitorização rigorosa de função renal e pressão arterial.

E

É exclusiva de tumor de Wilms esporádico e não confere risco hereditário a familiares.

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Q3862648

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862648 Medicina

Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?

A

Está associada a biologia agressiva e maior probabilidade de resistência à quimioterapia.

B

Indica maior chance de toxicidade pulmonar e cardíaca.

C

É uma mutação silenciosa, sem impacto prognóstico.

D

É fator protetor, auxiliando a maturação tumoral e a transformação para ganglioneuroma.

E

Indica alta chance de transformação para leucemia aguda.

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Q3862646

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862646 Medicina

Uma menina de 2 anos, previamente hígida, é diagnosticada com tumor adrenocortical (TAC) funcional em estágio localizado, sendo submetida à ressecção completa. A análise molecular identifica variante TP53 p.R337H e o estudo germinal confirma heterozigose constitucional. Sobre as implicações desse achado, assinale a alternativa correta.

A

Trata‑se de um marcador prognóstico de alto risco, que indica necessidade de quimioterapia adicional.

B

Deve‑se sugerir à família aconselhamento genético e rastreamento oncológico estendido para a criança e familiares.

C

A presença de p.R337H limita‑se exclusivamente ao risco de TAC na infância.

D

Trata‑se de um marcador prognóstico de baixo risco, que elimina necessidade de quimioterapia adicional.

E

O p.R337H é uma variante genética comum nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, sendo mais grave em relação à síndrome de Li‑Fraumeni clássica.

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Q3862041

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Oncológica |

Q3862041 Medicina

Sobre a síndrome de Gorlin, é INCORRETO afirmar que:

A

Define-se pelo surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce.

B

Está relacionada à via Sonic hedgehog.

C

O gene PTCH1 usualmente está relacionado com a gênese da doença.

D

O gene NH23Q usualmente está relacionado com a gênese da doença.

E

Apresenta manifestações clínicas como depressões palmares, cistos odontogênicos e meduloblastoma.

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Q3861679

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861679 Medicina

Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É uma importante causa de infertilidade masculina.

B

É uma condição rara em que o cariótipo pode ser visto com o resultado 47,XXY, entre outros.

C

Pode se manifestar com micropênis.

D

Os homens com essa condição podem apresentar ginecomastia.

E

Uma de suas características pode ser o hipogonadismo hipergonadotrófico.

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Q3861678

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861678 Medicina

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

A

Displasia campomélica.

B

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski.

C

Displasia cleidocraniana.

D

Displasia diastrófica.

E

Displasia metatrópica.

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Q3861677

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861677 Medicina

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

A

SPRED2.

B

PTPN11.

C

RAF1.

D

SOS1.

E

RIT1.

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Q3861676

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861676 Medicina

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

A

Holoprosencefalia, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

B

Holoprosencefalia, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

C

Agenesia de corpo caloso, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

D

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

E

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e lacunas coriorretinianas.

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Q3861675

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861675 Medicina

A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.

A

Mamografia anual a partir dos 30 anos.

B

Mamografia anual a partir dos 35 anos.

C

Ressonância de mamas anual a partir dos 25 anos.

D

Ressonância de mamas anual a partir dos 35 anos.

E

Exame clínico das mamas (por profissional de saúde) a cada 6-12 meses a partir dos 18 anos.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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