Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 12

Q3861664

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861664 Medicina

De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de pâncreas do NCCN, o rastreio de câncer de pâncreas em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser realizado

A

a partir dos 50 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

B

a partir dos 40 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

C

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 50 anos.

D

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 45 anos.

E

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 40 anos.

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Q3861663

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861663 Medicina

Variantes patogênicas em qual dos seguintes genes estão relacionadas ao desenvolvimento de câncer de mama hereditário tipo lobular?

A

PTEN.

B

CDH1.

C

CHEK2.

D

BRCA1.

E

BRCA2.

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Q3861662

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861662 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.

A

Síndrome de Alport.

B

Síndrome de Apert.

C

Síndrome de Alpers.

D

ALPS1A.

E

ALPS1B

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Q3861661

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861661 Medicina

Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?

A

20 anos.

B

25 anos.

C

30 anos.

D

35 anos.

E

40 anos.

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Q3861660

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861660 Medicina

No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?

A

Acidemia isovalérica e defeito de betaoxidação de cadeia média.

B

Acidúria glutárica tipo 1 e defeito de betaoxidação de cadeia média.

C

Acidemia propiônica e acidemia metilmalônica.

D

Acidemia metilmalônica e acidemia isovalérica.

E

Defeito de betaoxidação de cadeia média e deficiência de CPT2.

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Q3861658

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861658 Medicina

Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

A

Acondroplasia.

B

Pseudoacondroplasia.

C

Hipocondroplasia.

D

Nanismo tanatofórico.

E

SADDAN.

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Q3861656

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861656 Medicina

As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?

A

Tipo II.

B

Tipo IV A.

C

Tipo IV B.

D

Tipo VI.

E

Tipo VII.

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Q3861655

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861655 Medicina

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral, cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?

A

Lyso-SM.

B

Lyso-Gb1.

C

Lyso-Gb3.

D

Alfa-galactosidase.

E

Alfa-glicosidase.

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Q3861654

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861654 Medicina

As cromossomopatias estão associadas a múltiplas malformações, entre elas as do sistema nervoso central. A holoprosencefalia é mais comum em qual das seguintes cromossomopatias?

A

Síndrome de DiGeorge.

B

Síndrome de Jacobs.

C

Síndrome de Edwards.

D

Síndrome de Patau.

E

Síndrome de Down

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Q3861653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861653 Medicina

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A

45,X.

B

46,XX,del4p.

C

46,XX,del5p.

D

46,XX,del21q.

E

47,XX,+21.

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Q3861652

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861652 Medicina

A síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética e uma síndrome malformativa que cursa com epilepsia e deficiência intelectual, dentre outras características. Qual é a alteração genética que causa essa condição?

A

Variante patogênica no gene GLI3.

B

Tetrassomia 11p.

C

Tetrassomia 12p.

D

Dissomia uniparental paterna 11p.

E

Dissomia uniparental materna 12p.

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Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

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Q3861650

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861650 Medicina

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

A

CAG.

B

CTG.

C

CGG.

D

GAA.

E

AGT.

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Q3855493

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Cerro Negro - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Cerro Negro - SC - Médico Programa Saúde da Família ESF |

Q3855493 Medicina

Na herança genética humana, quando um indivíduo apresenta dois alelos idênticos para determinado gene em um mesmo locus cromossômico, diz-se que ele é __________ para essa característica.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

A

recessivo ligado ao sexo.

B

dominante incompleto.

C

heterozigoto.

D

homozigoto.

E

poligênico.

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Q3847956

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847956 Medicina

Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas e ovários. Refere que a mãe é portadora de mutação patogênica em BRCA1, faleceu por câncer de ovário aos 50 anos de idade e que a irmã, de 35 anos de idade, teve o diagnóstico de câncer de mama triplo negativo e faleceu pela doença logo após o diagnóstico. Não conhece outros casos de câncer na família.

Nesse caso,

A

está indicada a mastectomia bilateral e salpingooforectomia pela história familiar.

B

está indicado painel para câncer hereditário ampliado, por NGS, pois a mutação em BRCA1 não explica a história familiar.

C

como ela já tem 55 anos de idade, não está indicado o sequenciamento genético, não há benefício em rastreamento intensivo ou cirurgia.

D

não está caracterizada herança autossômica dominante na família, sendo possível afastar a possibilidade de síndrome hereditária de predisposição ao câncer.

E

está indicada a pesquisa da mutação patogênica em BRCA1, se a paciente não tiver a mutação deve prosseguir com rastreamento usual.

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Q3847952

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847952 Medicina

Pacientes com tumor desmoide devem ser avaliados para síndrome(s) hereditária(s) de predisposição ao câncer.

Qual a síndrome hereditária mais provável?

A

Neurofibromatose tipo I.

B

Leiomiomatose hereditária.

C

Polipose adenomatosa familiar/síndrome de Gardner.

D

Síndrome de Werner.

E

Síndrome de Li-Fraumeni.

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Q3843446

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular |

Q3843446 Medicina

Sobre a síndrome PHACE, assinale a alternativa CORRETA.

A

É caracterizada por hemangiomas hepáticos múltiplos associados a nevo facial de cor "vinho do Porto” e crises epilépticas.

B

Recomenda-se que todos os pacientes com hemangioma facial devem ser submetidos à ressonância magnética em busca de anormalidades neurovasculares e da fossa posterior.

C

É uma síndrome predominantemente adquirida, com manifestações clínicas surgindo após os 10 anos de idade, sendo a microftalmia o achado mais comum

D

As malformações cardíacas mais associadas à síndrome PHACE são a tetralogia de Fallot e a transposição das grandes artérias.

E

O envolvimento arterial intracraniano ou cervical não faz parte dos critérios diagnósticos.

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Q3837961

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurocirurgia |

Q3837961 Medicina

Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.

A

A neurofibromatose tipo 1(NF1) é mais comum que a tipo 2(NF2).

B

A mutação cromossômica na NF1 está no cromossomo 17 e a da NF2, no cromossomo 22.

C

Presença de manchas café com leite e neurofibroma plexiforme são sugestivas de NF1.

D

Ambos os tipos de NF têm herança autossômica dominante.

E

Presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico para NF1.

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Q3835706

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Medula |

Q3835706 Medicina

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

B

O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

C

O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.

D

O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.

E

O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.

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Q3835433

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Rim |

Q3835433 Medicina

Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?

A

Sexo feminino.

B

Idade mais avançada no diagnóstico.

C

Baixa ingestão de proteínas.

D

Volume hepático reduzido.

E

Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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