Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 9

Q4133400

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico I – Diarista Neurologista |

Q4133400 Medicina

Leia o caso a seguir.

Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.

Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.

Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.

De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.

A

Biópsia muscular com estudo histopatológico e imunohistoquímico para distrofina.

B

Pesquisa molecular de deleções e duplicações do gene DMD por MLPA, complementada por sequenciamento genético.

C

Eletroneuromiografia com estudo de condução nervosa.

D

Pesquisa sérica de anticorpos anti-receptor de acetilcolina.

E

Dosagem quantitativa da distrofina por Western blot em amostra de biópsia muscular.

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Q4124036

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Psiquiatria) |

Q4124036 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a herdabilidade da demência de Alzheimer.

A

A forma familiar da doença representa cerca de 20% dos casos, com início tardio e curso benigno.

B

A herdabilidade da doença é praticamente nula, não havendo influência genética bem documentada.

C

A presença do alelo APOE-ε4 aumenta significativamente o risco de Alzheimer, mas a maioria dos casos é esporádica e multifatorial.

D

A doença de Alzheimer é uma doença hereditária, com transmissão autossômica dominante nos casos acometidos.

E

O risco genético está relacionado ao gene APP, que é responsável por mais de 50% dos casos esporádicos

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Q4123458

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Patologia Clínica e Medicina Laboratorial) |

Q4123458 Medicina

Qual a variante citogenética a seguir é encontrada, caracteristicamente, na leucemia mieloide crônica, sendo encontrada em > 90% dos casos?

A

Translocação entre os cromossomos 9 e 22: t(9;22).

B

Trissomia de cromossomo 12.

C

Translocação entre os cromossomos 8 e 14; t(8;14).

D

Deleção do braço longo do cromossomo: 8: del 8q.

E

Translocação robertsoniana dos cromossomos 9 e 21.

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Q4121401

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Neurologia Clínica) |

Q4121401 Medicina

Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

A

a herança é ligada ao X.

B

o fenômeno de antecipação ocorre mais comumente quando a doença é herdada da mãe.

C

a alteração genética localiza-se geralmente na região intrônica.

D

o mecanismo está relacionado a ganho de função tóxica no gene HTT.

E

a ressonância magnética mostra atrofia preferencialmente no tálamo.

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Q4121093

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Endocrinologia) |

Q4121093 Medicina

Com relação ao hiperparatiroidismo (HPT) familiar, podemos afirmar corretamente que

A

é a principal manifestação da MEN2A.

B

MEN1 consiste primariamente em tumores ou hiperplasia de paratireoide, adenomas hipofisários e feocromocitoma.

C

pode surgir isoladamente ou associar-se a doenças endócrinas hereditárias autossômicas recessivas.

D

MEN1 consiste primariamente em tumores ou hiperplasia de paratireoide, adenomas hipofisários e neoplasias pancreáticas.

E

a MEN2A, por sua vez, caracteriza-se por carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma e HPT familiar secundário.

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Q4121090

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Endocrinologia) |

Q4121090 Medicina

Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.

A

É uma forma de nanismo desproporcional causada por um defeito genético no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3.

B

É uma das causas de nanismo proporcional e deve ser investigada inicialmente com raio X simples do esqueleto.

C

As dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 são os exames iniciais para elucidação diagnóstica

D

É uma das causas de nanismo desproporcional e deve ser investigada com ressonância magnética.

E

Deve ser investigada com testes de estímulo à secreção do hormônio do crescimento.

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Q4120289

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Tremembé - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Tremembé - SP - Médico Consultante |

Q4120289 Medicina

Mulher de 35 anos, não fumante, é diagnosticada com enfisema pulmonar. Ao ser questionada mais detalhada mente, ela informa que seu pai também foi teve a condição quando tinha cerca de 30 anos, apesar de nunca ter sido fumante. Seu pai faleceu aos 50 anos devido a uma cirrose hepática.

O exame complementar mais apropriado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é

A

alfa1-antitripsina sérica.

B

biópsia pumonar transbrônquica.

C

enzima conversora de angiotensina sérica.

D

teste de cloro no suor.

E

tomografia de tórax com cortes finos.

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Q4120092

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Fisiatria) |

Q4120092 Medicina

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

A

A cardiomegalia dilatada é muito prevalente nas fases avançadas da doença.

B

A indicação de órteses suropodálicas rígidas pode prolongar a fase deambulatória.

C

Mais da metade dos pacientes terá alterações cognitivas, transtorno do espectro autista ou transtorno do deficit de atenção e hiperatividade.

D

A perda da marcha ocorre por volta dos 4 anos de vida.

E

Mulheres portadoras da alteração genética no cromossomo X nunca manifestam sintomas.

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Q4100271

Ano: 2026 Banca: MSConcursos Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: MSConcursos - 2026 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Ginecologista Obstetra |

Q4100271 Medicina

A Translucência Nucal é avaliada na ultrassonografia de primeiro trimestre e serve como avaliação de risco de anormalidades cromossômicas fetais. Quanto maior o percentil da Translucência Nucal, maior o risco de anormalidades. Qual é a conduta ideal para a paciente que apresenta um percentil da TN maior que p99?

A

Repetir o ultrassom.

B

Rastrear pré-eclâmpsia.

C

Solicitar cariótipo fetal.

D

Rastrear trombofilias.

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Q4098645

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: UNIRIO Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - UNIRIO - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4098645 Medicina

Adolescente, 17 anos de idade, procura atendimento médico devido a quadro de amenorreia primária. Ao exame: fenótipo feminino. Tanner: M1 e P1. Dosagens hormonais: FSH = 70 mUI/mL, LH = 45 mUI/mL, estradiol = indetectável, testosterona total = 15 ng/dL. Ultrassonografia pélvica: útero hipoplásico; anexo esquerdo apresenta estrutura nodular sem folículos. Cariótipo: 46,XY. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Morris.

B

Síndrome de Swyer.

C

Síndrome de Rokitansky.

D

Síndrome de Turner.

E

Síndrome dos ovários policísticos.

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Q4097624

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Taiúva - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Taiúva - SP - Médico Ginecologista |

Q4097624 Medicina

Na investigação da intersexualidade com cariótipo 46,XY e genitália externa feminina, a deficiência da 5-alfa-redutase está associada principalmente à:

A

Ausência de produção de testosterona.

B

Falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona.

C

Excesso de hormônio antimülleriano.

D

Produção aumentada de estrógenos ovarianos.

E

Resistência completa aos andrógenos.

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Q4069390

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endócrino Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4069390 Medicina

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).

Essa descrição corresponde à:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Noonan.

C

Síndrome de Prader-Willi.

D

Insuficiência Ovariana Prematura (IOP).

E

Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill).

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Q4069383

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endócrino Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4069383 Medicina

No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem:

A

Deleção materna no cromossomo 15q11.2-q13 em 70% dos casos, dissomia uniparental paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em 5%, com herança autossômica dominante.

B

Dissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção materna em 30% e defeito de imprinting em 10%, associada a fenótipo oposto de Angelman.

C

Deleção intersticial no cromossomo 7q11.23 em 80% dos casos, mutações no gene ELN em 15% e herança autossômica recessiva em 5%, característica da síndrome de Williams-Beuren.

D

Cariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos em 40% e deleções no gene SHOX em 10%, típico da disgenesia gonadal na síndrome de Turner.

E

Ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro de imprinting em 1-3%.

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Q4062319

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumo Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4062319 Medicina

A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum na população caucasiana, sendo incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), devido à importância do diagnóstico precoce.
Assinale a alternativa correta sobre critérios diagnósticos da FC em crianças.

A

A Triagem Neonatal positiva, caracterizada por dois valores elevados de imunorreatividade pancreática, coletados até o 30º dia de vida, é considerada diagnóstica para FC, dispensando a realização de testes confirmatórios adicionais em pacientes assintomáticos.

B

O teste do suor é considerado duvidoso ou intermediário quando os níveis de cloro se situam entre 10 e 29 mmol/L, sendo obrigatória a realização imediata de sequenciamento genético completo para excluir o estado de portador sadio.

C

O diagnóstico é confirmado pela presença de manifestações clínicas características (ou triagem neonatal positiva) associada a duas dosagens de cloro no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).

D

Na impossibilidade de realização do teste do suor, o diagnóstico pode ser firmado exclusivamente pela presença de insuficiência pancreática exócrina e bronquiectasias na tomografia computadorizada de tórax, independentemente da análise genética.

E

Em recém-nascidos, que apresentam íleo meconial ao nascimento, o diagnóstico de FC é considerado definitivo, devendo-se iniciar a reposição de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória sem a necessidade de triagem bioquímica ou testes de DNA.

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Q4055866

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Arroio Grande - RS Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Arroio Grande - RS - Médico Pediatra |

Q4055866 Medicina

A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum da infância. É predominante em caucasianos, de manifestação crônica, multissistêmica, de padrão de herança autossômica recessiva e comum nos primeiros anos de vida. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual. No Brasil, o rastreamento obrigatorio tem aumentado o diagnostico, com diminuição da mediana da idade de diagnostico para menos de 3 meses. Em relação a fibrose cística, analise as assertivas a seguir, julgando-as V, se Verdadeiras, ou F, se Falsas:
( ) O diagnostico de FC é realizado com base na triagem neonatal ou suspeita clínica devido a manifestações clínicas sugestivas da doença, com ou sem histórico familiar positivo esta doença.
( ) O diagnostico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR (Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
( ) Hiponatremia, hipercloremia, hipercalemia, com acidose metabolica e desidratação podem ser apresentações iniciais da doença.
( ) Manifestações pancreáticas são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?

A

V-V-V-V

B

V-F-V-V.

C

V-V-F-V.

D

V-V-V-F.

E

F-V-V-F.

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Q4046815

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Ibiraiaras - RS Provas: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Ginecologista | Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Pediatra |

Q4046815 Medicina

Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.

A

A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.

B

A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.

C

A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.

D

Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.

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Q4043381

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Unistalda - RS Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Unistalda - RS - Médico Pediatra |

Q4043381 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal atua na detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. Considerando isso, analise as assertivas abaixo e julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas (F):
( ) O período ideal de coleta da primeira amostra para o "teste do pezinho" é entre o 3º e o 5º dia de vida.
( ) O hipotireoidismo congênito, se não tratado precocemente, pode acarretar grave retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
( ) A pesquisa de hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal exclui a detecção da doença falciforme.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?

A

V-V-V.

B

V-V-F.

C

F-V-F.

D

V-F-V.

E

F-F-V.

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Q4042590

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Criciúma - SC Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Criciúma - SC - Médico Neuropediatra |

Q4042590 Medicina

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, possuindo variabilidade fenotípica. Considerando isso, analise as assertivas abaixo e julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas (F):
( ) O subtipo 1 (forma de início precoce) cursa com hipotonia profunda e os pacientes, em geral, não chegam a ser capazes de sentar sem auxílio.
( ) O padrão-ouro para confirmação diagnóstica é a biopsia muscular e a dosagem da creatinoquinase (CK), dispensando-se a análise genética quantitativa.
( ) O uso simultâneo das terapias modificadoras (nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque) é altamente recomendado pelos protocolos para maximizar os benefícios na reabílitação motora.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?

A

V-V-F.

B

V-F-F.

C

F-V-V.

D

V-F-V.

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Q4025155

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) |

Q4025155 Medicina

Durante o processo de reparo de DNA em células humanas, diferentes mecanismos atuam para corrigir erros que poderiam levar a mutações. Considerando a relevância clínica desses processos, o mecanismo responsável por corrigir erros de pareamento de bases que escapam da atividade de proofreading da DNA polimerase durante a replicação é:

A

Reparo por excisão de nucleotídeos, que remove segmentos maiores de DNA contendo lesões volumosas, como dímeros de timina induzidos por radiação ultravioleta.

B

Reparo por excisão de bases, que atua principalmente em alterações químicas específicas de uma única base, como desaminação de citosina.

C

Reparo por mismatch, que reconhece distorções na dupla hélice e corrige bases mal pareadas logo após a replicação.

D

Reparo por recombinação homóloga, que corrige quebras de dupla fita utilizando uma cópia intacta como molde.

E

Reparo por ligação de extremidades não homólogas, que une diretamente fragmentos de DNA quebrados sem necessidade de molde.

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Q4021307

Ano: 2026 Banca: IGEDUC Órgão: CISRP Prova: IGEDUC - 2026 - Consórcio Público da Saúde da Região de Paulo Afon - Neuropediatra |

Q4021307 Medicina

Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neonatos ou crianças com deterioração neurológica súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

A

F, F, V, V.

B

V, F, V, V.

C

F, V, V, F.

D

V, F, F, V.

E

V, V, F, F.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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