Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 9

Q3944399

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944399 Medicina

Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é

A

Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX.

B

Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.

C

Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.

D

Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.

E

Síndrome do X frágil – gene FMR1.

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Q3944189

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944189 Medicina

Menino de 3 anos, previamente saudável, apresenta:

• Ganho ponderal acelerado desde o primeiro ano;

• Hiperfagia intensa, irritabilidade quando impedido de comer;

• Estatura e velocidade de crescimento acima do esperado;

• Acanthosis nigricans leve;

• Exames iniciais: TSH normal, cortisol normal, glicemia normal;

• Sem alterações dismórficas;

• Pais com peso normal.

Qual hipótese etiológica hereditária é a mais provável nesse caso?

A

Síndrome de Prader-Willi

B

Deficiência congênita de leptina

C

Mutação heterozigótica em MC4R.

D

Deficiência de receptor de leptina.

E

Distúrbio da via POMC (POMC deficiency).

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Q3944188

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944188 Medicina

Em relação aos distúrbios nutricionais e metabólicos hereditários associados à obesidade grave na infância, assinale a alternativa correta.

A

A deficiência congênita de leptina apresenta estatura baixa e ausência de hiperfagia.

B

As síndromes ligadas à via POMC cursam tipicamente sem alterações pigmentares.

C

A síndrome de Prader-Willi cursa com hiperfagia apenas após a adolescência.

D

Crianças com deficiência de receptor de leptina respondem completamente à reposição de leptina.

E

A mutação heterozigótica em MC4R pode causar obesidade grave com crescimento linear acelerado.

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Q3944144

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cardiologia Pediátrica |

Q3944144 Medicina

A condição materna que poderia ter mais relação com o nascimento de crianças cardiopatas é

A

obesidade.

B

uso de lítio.

C

uso de ácido retinoico.

D

uso de antidepressivos.

E

tabagismo.

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Q3943965

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Nefrologia |

Q3943965 Medicina

Paciente gestante, de 28 semanas, com diagnóstico de Síndrome de Alport (SA), vai ao ambulatório de nefrologia do hospital geral para saber mais sobre a SA, pois tem medo de que sua filha (o sexo do feto é feminino) adquira a mesma doença. Nesse caso, o médico deve explicar para essa paciente que

A

realmente a SA é uma doença hereditária, que pode levar a paciente a ter hematúria, nefrite com proteinúria leve, mas sem risco de cronificação.

B

por se tratar de um feto do sexo feminino, as manifestações da SA tendem a ser relativamente leves em comparação a um feto do sexo masculino.

C

a SA tem natureza progressiva da nefropatia, associada com surdez e, em comparação aos meninos, o prognóstico é pior em meninas.

D

a SA não possui forma ligada ao X, mas sim mutações afetando ambos os alelos de COL4A3 ou COL4A4, dando formas autossômicas recessivas ou dominantes.

E

os achados mais comuns em meninos ou meninas, desde o nascimento, é a microhematúria e a proteinúria

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Q3943809

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia |

Q3943809 Medicina

A síndrome de Prader-Willi é uma causa genética de obesidade, associada a alterações no controle hipotalâmico da fome e da saciedade, além de hipogonadismo e atraso no desenvolvimento. Essa síndrome

A

é comum na população geral.

B

é causada pela deleção dos genes paternos na região 15q11-q13.

C

cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico

D

cursa, no período neonatal, com ganho de peso acelerado e sucção aumentada.

E

tem seu diagnóstico feito exclusivamente por avaliação clínica.

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Q3943794

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia |

Q3943794 Medicina

O diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é uma forma rara de diabetes monogênico, resultante de mutações que afetam a função das células beta pancreáticas. Referente ao diabetes tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

Sempre apresenta herança autossômica recessiva.

B

Geralmente se inicia na infância e está associado à obesidade importante.

C

Estima-se que seja responsável por 25% dos casos de diabetes mellitus.

D

Apresenta herança autossômica dominante e decorre de defeito monogênico na secreção de insulina.

E

Está sempre associado a autoanticorpos positivos contra as ilhotas pancreáticas.

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Q3943584

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cirurgia Cabeça e Pescoço |

Q3943584 Medicina

A respeito da combinação correta entre síndrome, mutação predominante de RET e característica clínica, assinale a alternativa correta.

A

MEN2A — C634R — feocromocitoma e hiperparatireoidismo em parte dos casos.

B

MEN2A — M918T — neuromas mucosos difusos e hábito marfanoide.

C

MEN2B — C634R — hiperparatireoidismo primário e feocromocitoma ocasionais.

D

MEN2B — codons 609/611 — fenótipo indolente com calcitonina baixa.

E

MEN2A — codon 918 — ausência de carcinoma medular da tireoide na infância.

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Q3943450

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Dermatologista (Cirurgia Micrográfica) |

Q3943450 Medicina

A respeito da genética do carcinoma basocelular (CBC), assinale a alternativa correta.

A

A via de sinalização sonic hedgehog é parte da inicial com uma mutação em molécula nessa via de desenvolvimento da doença.

B

Duas mutações somáticas na mesma célula são necessárias para os casos esporádicos de CBC.

C

Mutações induzidas por RUV no gene supressor de tumor p53 são um evento esporádico no desenvolvimento do CBC.

D

Mutações no gene PTCH1 estão presentes em aproximadamente 5% dos CBCs familiares.

E

CBCs familiares surgem de queratinócitos do infundíbulo inferior que sofrem mutagênese.

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Q3920381

Ano: 2026 Banca: SELECON Órgão: UFRJ Prova: SELECON - 2026 - UFRJ - Médico - Patologia |

Q3920381 Medicina

A doença de Niemann-Pick, em sua forma clássica infantil, representa cerca de 75% dos casos da doença e pode ser causada por um defeito na enzima:

A

esfingomielinase

B

beta-galactosidase

C

glicocerebrosidase

D

hexosaminidase A e B

E

ativadora do sulfatídeo

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Q3919927

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Hematologista |

Q3919927 Medicina

Em relação à hemocromatose, é correto afirmar que:

A

Deferasirox é o tratamento de escolha para hemocromatose familiar.

B

Medidas dietéticas não influenciam no tratamento da hemocromatose.

C

A mutação H63D tem prognóstico pior do que as demais na hemocromatose familiar.

D

Todo aumento de ferritina deve ser investigado com pesquisa genética da hemocromatose.

E

Saturação da transferrina abaixo de 50% é pouco indicativo de hemocromatose familiar.

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Q3919871

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919871 Medicina

Qual síndrome genética relacionada ao câncer colorretal tem o hamartoma como principal tipo histológico de pólipo?

A

Polipose adenomatosa familiar.

B

Polipose associada a MUTYH.

C

Síndrome de polipose juvenil.

D

Síndrome de Lynch.

E

Síndrome de polipose serrilhada.

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Q3919870

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919870 Medicina

Pacientes com Síndrome de Lynch devem periodicamente ser vigiados quanto aos riscos de desenvolver tumores. São exames que devem ser considerados para esses pacientes, EXCETO:

A

Ultrassonografia de tireoide.

B

Ultrassonografia transvaginal.

C

Endoscopia digestiva alta.

D

Colonoscopia.

E

Exame simples de urina.

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Q3919835

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Gastroenterologista Pediátrico |

Q3919835 Medicina

Um paciente do sexo masculino, 50 anos, com hiperferritinemia, realizou um teste genético que resultou em homozigose C282Y, o que se configura como diagnóstico de hemocromatose hereditária. Qual é o mecanismo que explica o acúmulo progressivo de ferro nesse paciente?

A

Aumento da produção de transferrina.

B

Redução da produção de hepcidina, levando à absorção intestinal descontrolada.

C

Aumento da excreção renal de ferro.

D

Aumento da degradação de ferritina.

E

Redução da absorção intestinal por mutação no receptor de ferro.

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Q3918621

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918621 Medicina

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

A

Xantinúria hereditária.

B

Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).

C

Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).

D

Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).

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Q3918616

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918616 Medicina

Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

A

Mutação no gene TFR2 (Receptor 2 da Transferrina).

B

Mutação no gene SLC40A1 (ferroportina).

C

Mutação homozigótica C282Y no gene HFE.

D

Mutação no gene HJV (hemojuvelina).

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Q3913475

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Bento Gonçalves - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Bento Gonçalves - RS - Médico Urologista |

Q3913475 Medicina

São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado de 3 mL:

I. Cariótipo do sangue periférico.

II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.

III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.

IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).

Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q3912819

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Ortopedia - 24hs |

Q3912819 Medicina

Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas?

A

Mutação no gene GNAS, resultando em displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright).

B

Deleção no cromossomo 22q11, associada à Síndrome de DiGeorge.

C

Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

D

Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou EXT2 (Exostosina).

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Q3912773

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Ortopedia - 20hs |

Q3912773 Medicina

Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas?

A

Mutação no gene GNAS, resultando em displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright).

B

Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

C

Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou EXT2 (Exostosina).

D

Deleção no cromossomo 22q11, associada à Síndrome de DiGeorge.

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Q3912079

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Cirurgia Pediátrica |

Q3912079 Medicina

Um lactente de 6 meses é levado ao consultório com múltiplas lesões cutâneas de diferentes padrões e áreas, além de sinais de fragilidade na pele ao mínimo trauma, causando hematomas espontâneos e cicatrizes atípicas. A família relata histórico de fácil aparecimento de marcas semelhantes em outros membros, sem traumas significativos. Considerando a avaliação de afecções congênitas e adquiridas da pele e do tecido conjuntivo na criança, assinale a alternativa correta.

A

A presença de lesões múltiplas e fragilidade cutânea sugere sempre um quadro de abuso físico infantil.

B

A conduta imediata deve ser o tratamento tópico das lesões, sem necessidade de avaliação sistêmica ou encaminhamento especializado.

C

Hematomas espontâneos em lactentes são normalmente benignos e não requerem investigação adicional.

D

Alterações de colágeno, integridade da pele e histórico familiar podem indicar doenças hereditárias do tecido conjuntivo, necessitando avaliação genética.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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