Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 10

Q4019242

Ano: 2026 Banca: UNIVALI Órgão: Prefeitura de Luiz Alves - SC Prova: UNIVALI - 2026 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Clínico Geral |

Q4019242 Medicina

O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.

A

A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.

B

O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.

C

O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.

D

O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4016040

Ano: 2026 Banca: NUCEPE Órgão: UESPI Prova: NUCEPE - 2026 - UESPI - Residência Médica - Coloproctologia - Edital nº 39 |

Q4016040 Medicina

No contexto do desenvolvimento do câncer colorretal (CCR), algumas síndromes genéticas têm um papel fundamental no risco para esta afecção. Assinale a alternativa que contém as duas principais síndromes relacionadas ao CCR:

A

Síndrome de Lynch / Polipose Adenomatosa Familiar.

B

Síndrome de Peutz- Jeghers / Polipose Juvenil.

C

Polipose Adenomatosa Familar / Polipose Juvenil.

D

Síndrome de Lynch / Síndrome de Peutz-Jeghers.

E

Síndrome de Cowden/ Polipose Juvenil.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4009904

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Medicina do Adolescente) |

Q4009904 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pterígio cervical. Com base no enunciado, o diagnóstico CORRETO é:

A

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY e hipogonadismo masculino.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e déficit cognitivo.

C

Síndrome de Marfan, caracterizada por hábito longilíneo e alterações cardiovasculares.

D

Síndrome de Prader-Willi, caracterizada por obesidade e atraso cognitivo.

E

Síndrome de Turner, caracterizada por cariótipo 45,X, baixa estatura e disgenesia gonadal.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4005991

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Neurologia) |

Q4005991 Medicina

Um paciente de 19 anos apresenta-se ao ambulatório de neurologia com história de dificuldade progressiva para caminhar desde a infância tardia, associada a quedas frequentes. Há relato de familiares de primeiro grau com quadro semelhante em padrão compatível com herança autossômica dominante.
Ao exame físico, observa-se atrofia muscular distal simétrica em membros inferiores, conferindo às pernas aspecto de “garrafa de champanhe invertida”, além de pés cavos e deformidades digitais. Os reflexos aquileus estão abolidos e os patelares diminuídos bilateralmente. O estudo de condução nervosa (eletroneuromiografia) revela neuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa, com velocidade de condução do nervo mediano de 32 m/s. Teste genético demonstra duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17p11.2. Com base nos dados clínicos, eletrofisiológicos e genéticos, o diagnóstico provável para o caso é:

A

Neuropatia por Amiloidose Familiar (Doença de Corino de Andrade).

B

Polirradiculoneuropatia Inflamatória Aguda Desmielinizante (Síndrome de Guillain-Barré).

C

Polineuropatia Porfírica Aguda (Porfíria Intermitente Aguda).

D

Síndrome de Compressão do Nervo Tibial Posterior (Síndrome do Túnel do Tarso).

E

Neuropatia Hereditária Sensitivomotora Tipo 1A (Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A).

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4004525

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004525 Medicina

Criança de 5 anos apresenta macrocrania progressiva, irritabilidade e vômitos. Ao exame dermatológico, observam-se múltiplas máculas hipopigmentadas em folha de freixo e rabdomiomas cardíacos detectados ao ecocardiograma. A ressonância magnética de crânio revela lesão subependimária com crescimento progressivo. De acordo com o enunciado, a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, a neoplasia associada e a terapiaalvo é:

A

Neurofibromatose tipo 1, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo a inibidores de BRAF.

B

Esclerose tuberosa, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo ao inibidor de mTOR everolimo.

C

Síndrome de Von Hippel-Lindau, com hemangioblastoma subependimário responsivo a bevacizumabe.

D

Síndrome de Gorlin, com meduloblastoma desmoplásico responsivo a vismodegibe.

E

Síndrome de Li-Fraumeni, com carcinoma de plexo coroide responsivo a temozolomida.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4004506

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004506 Medicina

Uma criança de 18 meses, com diagnóstico de tumor renal bilateral ao exame de imagem, apresenta macroglossia, onfalocele corrigida ao nascimento, hemi-hipertrofia à direita e pregas auriculares. A análise molecular revela superexpressão de IGF2. Com base na síndrome de base, o protocolo de rastreamento oncológico adequado e o risco estimado de tumor de Wilms nessa paciente são, CORRETA e respectivamente:

A

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 10%.

B

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 50%.

C

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de aproximadamente 30%.

D

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de 50%.

E

Ultrassonografia abdominal semestral até 10 anos e risco de 40%.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4004500

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004500 Medicina

Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:

A

Síndrome de Turcot, gene APC no cromossomo 5q21-22, herança autossômica dominante.

B

Síndrome de Li-Fraumeni, gene TP53 no cromossomo 17p13.1, herança autossômica dominante.

C

Síndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.

D

Neurofibromatose tipo 2, gene merlin no cromossomo 22q12.2, herança autossômica dominante.

E

Doença de Von Hippel-Lindau, gene VHL no cromossomo 3p25.3, herança autossômica dominante.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4004450

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004450 Medicina

As síndromes genéticas de predisposição ao câncer respondem por até 10% dos casos, sendo a maioria de herança autossômica dominante. A síndrome do câncer de mama, ovário e pâncreas tem herança autossômica dominante e está relacionada a variantes patogênicas nos genes BRCA1 (localizado no cromossomo17, na região do braço longo q21) e BRCA2 (localizado no cromossomo13, na região do braço longo q12.3). Considerando portadoras de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, é CORRETO afirmar que:

A

O autoexame das mamas deve ser iniciado aos 25 anos para todas as portadoras.

B

A partir dos 75 anos, o rastreamento deve ser mantido obrigatoriamente.

C

A ressonância magnética das mamas deve ser realizada semestralmente para todas as portadoras a partir dos 25 anos.

D

A ressonância magnética deixa de ser necessária após adenomastectomia redutora de risco.

E

Mulheres com risco médio devem realizar mamografia de rastreamento bienal entre 50 e 74 anos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4004431

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004431 Medicina

Na oncogênese molecular, o dano ao DNA é um evento crítico para a transformação celular. Esse dano pode ser causado por fatores internos (endógenos) ou externos (exógenos). Nesse contexto, assinale CORRETAMENTE as fontes de danos exógenos ao DNA:

A

Radiação ultravioleta e dano causado por radiação ionizante.

B

Erros de replicação do DNA e radicais livres produzidos durante o metabolismo celular

C

Telômeros encurtados e mutações espontâneas.

D

Reparos defeituosos de DNA e instabilidade cromossômica.

E

Alterações epigenéticas e ativação de oncogenes endógenos

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4004084

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) |

Q4004084 Medicina

Um intensivista avalia paciente de 40 anos, sexo feminino, com diagnóstico recente de artrite reumatoide soropositiva (anti-CCP e fator reumatoide positivos), internada por pneumonia comunitária grave. Considerando a predisposição genética associada à artrite reumatoide, a principal associação com o Complexo de Histocompatibilidade principal (MHC) nessa doença envolve:

A

O haplótipo HLA-DRB11501-DQA10102-DQB10602, com predileção por formas com envolvimento pulmonar intersticial.

B

O alelo HLA-B27, particularmente os subtipos 2704 e 2705, com associação variável conforme a etnia.

C

Uma sequência compartilhada entre os aminoácidos 67 e 74 na terceira região hipervariável da cadeia DRβ1, denominada epítopo compartilhado.

D

O dímero HLA-DQ2 formado por DQA105 e DQB102, associado à presença de anticorpos antipeptídeos citrulinados.

E

O alelo HLA-B51, especificamente o subtipo 5108, com associação mais intensa em pacientes com manifestações vasculares.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4003979

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003979 Medicina

Considerando um casal jovem que procura aconselhamento após diagnóstico pré-natal de trissomia 18 (síndrome de Edwards), assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros filhos.

B

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de aconselhamento.

C

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

D

Explicar que a síndrome está associada a alta mortalidade neonatal e múltiplas malformações, oferecendo suporte psicológico e discussão sobre continuidade da gestação.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4003978

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003978 Medicina

Paciente de 30 anos apresenta carcinoma medular de tireoide. Exames confirmam mutação no gene RET. A medida preventiva que deve ser considerada para familiares, com base no caso, é:

A

Solicitar apenas ultrassonografia anual, sem testes genéticos.

B

Prescrever suplementação de iodo, sem rastreamento.

C

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 50 anos.

D

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

E

Solicitar teste genético para mutação RET e, se positivo, considerar tireoidectomia profilática precoce.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4003977

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003977 Medicina

Paciente de 25 anos solicita teste genético para predisposição a câncer de cólon, sem histórico familiar. Nesse caso, a conduta ética CORRETA é:

A

Explicar que testes de predisposição devem ser indicados com base em critérios clínicos e familiares, evitando exames sem justificativa, mas garantindo autonomia após aconselhamento.

B

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

C

Recusar o exame, pois não há sintomas clínicos atuais.

D

Solicitar autorização judicial para realizar o exame.

E

Realizar o exame e comunicar resultados diretamente aos familiares.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4003976

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003976 Medicina

Gestante de 16 semanas apresenta ultrassonografia com translucência nucal aumentada. O obstetra sugere investigação genética. Conforme o caso, o exame CORRETAMENTE adequado para o diagnóstico definitivo é:

A

Ultrassonografia seriada, sem exames invasivos.

B

Amniocentese com análise cromossômica (cariótipo ou microarray), capaz de identificar trissomias e deleções.

C

Dosagem de hormônios maternos, sem análise genética.

D

Hemograma materno, para excluir anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar ossos fetais.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4003975

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003975 Medicina

Paciente de 32 anos, com pai diagnosticado com doença de Huntington, deseja realizar teste présintomático. Com base no enunciado, a conduta ética e clínica CORRETA deve ser:

A

Recusar o teste, pois paciente é assintomático.

B

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

C

Solicitar autorização judicial antes de realizar o exame.

D

Realizar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando implicações psicológicas, familiares e sociais.

E

Realizar o teste e comunicar resultados diretamente aos familiares.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4003974

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003974 Medicina

Paciente de 40 anos apresenta histórico familiar de câncer colorretal em múltiplos parentes de primeiro grau, alguns diagnosticados antes dos 50 anos. Suspeita-se de síndrome de Lynch. Nesse contexto, a orientação que deve ser fornecida é:

A

Informar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

B

Explicar que a síndrome é autossômica dominante, com risco elevado de câncer colorretal e endometrial, e recomendar colonoscopia precoce e periódica.

C

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de rastreamento específico.

D

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4003973

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003973 Medicina

Paciente de 36 anos, cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama antes dos 40 anos, procura avaliação genética. O laboratório confirma mutação em BRCA1. Diante do exposto, a medida preventiva CORRETAMENTE prioritária deve ser:

A

Solicitar apenas mamografia a partir dos 50 anos, sem medidas adicionais.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem rastreamento específico.

C

Solicitar rastreamento intensivo com ressonância magnética anual e discussão sobre cirurgia redutora de risco, considerando alto risco de câncer de mama e ovário.

D

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 60 anos.

E

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q4003972

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003972 Medicina

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Explicar que a síndrome é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1, podendo afetar outros membros da família, e oferecer testes genéticos aos parentes em risco.

B

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros familiares.

C

Explicar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

D

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de testes genéticos.

E

Informar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4003971

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003971 Medicina

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

A

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

D

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

E

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4003970

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003970 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

A

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

D

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.451 questões