Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q3905965 Medicina
Sobre fatores envolvidos na patogênese e genética da hipertensão arterial essencial, assinale a alternativa incorreta. 
Alternativas
Q3903600 Medicina
Homem de 48 anos tem estabelecido o diagnóstico de adenocarcinoma de cólon, cuja análise complementar revela a presença de instabilidade de microssatélites. Em sua história familiar, há vários casos de câncer de cólon, incluindo sua mãe, avô materno e um irmão.
É estabelecido o diagnóstico de síndrome de Lynch I, cuja alteração oncogênica classicamente associada é:
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Q3892157 Medicina
Na síndrome de Morquio, uma mucopolissacaridose, qual é a deformidade mais frequente na coluna vertebral?
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Q3892142 Medicina
Paciente de 50 anos de idade é encaminhado pelo clínico geral ao proctologista devido ao achado. Em colonoscopia de rotina, cerca de 40 pólipos adenomatosos em todo o cólon. Adicionalmente, em endoscopia pedida na mesma rotina, evidenciam-se pólipos no duodeno. Investigado, paciente não possui histórico de polipose adenomatosa familiar (PAF).
Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta. 
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Q3890362 Medicina
Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema. 
Alternativas
Q3890273 Medicina
Durante uma reunião multidisciplinar, uma residente pergunta ao oncologista por que tumores com mutação em TP53 apresentam elevada instabilidade genômica. Com base nos mecanismos moleculares envolvidos na manutenção da integridade genômica, assinale a alternativa que apresenta corretamente o papel de TP53 nesse processo. 
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Q3889242 Medicina
Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia? 
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Q3877484 Medicina
Crianças com acondroplasia são mais susceptíveis à incidência elevada de
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Q3876898 Medicina
De acordo com o genograma apresentado na Imagem 1, observa-se que
Alternativas
Q3869822 Medicina
A senescência celular replicativa relaciona-se ao limite de divisões celulares conhecido como limite de Hayflick. O mecanismo molecular que fundamenta este fenômeno, impedindo replicação celular indefinida, é o encurtamento progressivo de:
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Q3869728 Medicina
Em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a presença de anosmia ou hiposmia associada a malformações do sulco olfatório na ressonância magnética de crânio é sugestiva de uma variante específica dessa condição. Essa variante, frequentemente relacionada a mutações no gene KAL1, é denominada:
Alternativas
Q3868358 Medicina
Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à: 
Alternativas
Q3867757 Medicina
Quanto à investigação genética na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q3867125 Medicina
No rastreamento do Câncer Colorretal (CCR) em síndromes hereditárias, a distinção entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC ou Síndrome de Lynch) determina a estratégia de vigilância. Assinale a alternativa correta sobre os testes genéticos e protocolos de rastreamento.
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Q3864220 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:
I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em: 
Alternativas
Q3863693 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em: 
Alternativas
Q3863546 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.

II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.

III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.



Está correto o que se afirma em: 
Alternativas
Q3863363 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:
I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em:
Alternativas
Q3863259 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.

II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.

III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.


Está correto o que se afirma em:
Alternativas
Q3863167 Medicina
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I. É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II. O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III. A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em:
Alternativas
Respostas
181: A
182: D
183: A
184: A
185: D
186: B
187: C
188: B
189: D
190: C
191: B
192: E
193: B
194: B
195: A
196: C
197: B
198: C
199: B
200: D