Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 10

Q3946769

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946769 Medicina

Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?

A

PCR convencional.

B

Sequenciamento de nova geração do exoma completo.

C

Microarranjo de expressão gênica.

D

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

E

PCR em tempo real quantitativa.

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Q3946768

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946768 Medicina

Sobre os microarranjos (microarrays) aplicados à genética molecular clínica, assinale a alternativa correta.

A

Microarranjos habitualmente apresentam maior sensibilidade que a técnica de amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA) para a detecção de variantes estruturais pequenas (≤1 kb), deleções e duplicações exônicas, em regiões-alvo específicas com kit de MLPA disponível.

B

Microarranjos permitem análise simultânea de milhares de alvos, mas dependem de sequências previamente conhecidas.

C

Microarranjos substituíram o cariótipo convencional em todas as indicações clínicas.

D

Microarranjos não são úteis para estudos de expressão gênica.

E

Microarranjos são indicados principalmente para detecção de mutações pontuais raras.

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Q3946767

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946767 Medicina

A respeito da reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction – PCR) e de suas aplicações clínicas, assinale a alternativa correta.

A

A PCR permite identificar diretamente a sequência nucleotídica completa do fragmento amplificado, dispensando métodos adicionais.

B

A PCR quantitativa em tempo real (qPCR) é inadequada para monitoramento de doença residual mínima devido à baixa sensibilidade analítica.

C

A PCR amplifica todo o genoma simultaneamente, sendo indicada para detecção de variantes raras em larga escala.

D

A PCR é altamente específica, mas pode ser afetada por contaminantes e inibidores presentes na amostra biológica.

E

A PCR substituiu completamente outras técnicas moleculares em oncogenética clínica.

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Q3946766

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946766 Medicina

Em relação às doenças multifatoriais e poligênicas, assinale a alternativa que melhor caracteriza esse grupo de condições.

A

São causadas por mutações raras de grande efeito em um único gene.

B

Apresentam padrão de herança mendeliana clássico, com penetrância completa.

C

Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais, com risco distribuído de forma contínua na população.

D

Estão sempre associadas a alterações cromossômicas detectáveis ao cariótipo.

E

Não apresentam agregação familiar mensurável.

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Q3946765

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946765 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?

A

Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.

B

Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.

C

Mutação pontual com efeito dominante negativo.

D

Expansão de repetição trinucleotídica.

E

Mutação mitocondrial de herança materna.

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Q3946764

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946764 Medicina

Considerando o contexto da cromatina e da organização cromossômica, assinale a alternativa que descreve corretamente a relação entre estrutura da cromatina e expressão gênica.

A

Heterocromatina é metabolicamente ativa e rica em genes expressos.

B

Eucromatina apresenta maior grau de compactação e menor atividade transcricional.

C

A organização da cromatina é estática após a diferenciação celular.

D

Alterações na cromatina afetam apenas genes localizados nos centrômeros.

E

Modificações epigenéticas podem alterar a expressão gênica sem modificar a sequência do DNA.

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Q3946763

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946763 Medicina

A organização funcional do genoma humano explica por que alterações aparentemente pequenas no DNA podem ter impacto clínico relevante. Em relação à composição e à organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A

A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.

B

Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.

C

A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.

D

Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.

E

O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.

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Q3946742

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946742 Medicina

O padrão de herança genética da Doença de Gaucher é

A

autossômico recessivo.

B

autossômico dominante

C

ligado ao cromossomo x recessivo.

D

ligado ao cromossomo x dominante.

E

herança mitocondrial.

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Q3946728

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946728 Medicina

Sobre o aconselhamento genético, é correto afirmar que

A

não tem como objetivo avaliar os riscos reprodutivos.

B

o profissional que faz aconselhamento genético deverá indicar conduta às famílias.

C

o aconselhamento genético pode ser feito por outro profissional além do médico geneticista.

D

é obrigatória a presença de médico geneticista.

E

não é relevante em doenças raras.

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Q3946722

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946722 Medicina

A síndrome de Swachman-Diamond se caracteriza por

A

anemia hipoplásica com três ossos no polegar.

B

distrofia das unhas, leucoplasia oral e pigmentação da pele de aspecto rendado.

C

insuficiência pancreática exócrina, anormalidades ósseas, crescimento débil e falência medular.

D

insuficiência pancreática exócrina, anemia macrocítica e acidose metabólica.

E

aplasia eritroide congênita.

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Q3946126

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia |

Q3946126 Medicina

Segundo os dados atualmente disponíveis no Brasil, até 06/09/2024, estão cadastrados 147 indivíduos para alfa-talassemia com doença da hemoglobina H. Esses pacientes residem principalmente nas regiões Sul (32%).
Sobre as talassemias, assinale a alternativa correta.

A

São doenças autossômicas dominantes resultantes da mutação de genes da codificação de cadeias alfa e beta da cadeia da hemoglobina.

B

As talassemias possuem em seu quadro clínico eritropoiese ineficaz e hemólise periférica.

C

No Brasil, estima-se que metade da população seja portadora de traço alfa-talassemia.

D

Alfa-talassemia, com doença da hemoglobina H, resulta de deleções nos genes localizados no cromossomo 16 e ocorre pela deficiência severa de cadeias beta.

E

Muitos indivíduos que nascem com hidrópsia fetal chegam à vida adulta com problemas relacionados à transfusão crônica.

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Q3945711

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Mastologista |

Q3945711 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta apenas genes supressores tumorais.

A

BRCA1, BRCA2, HER-2.

B

CDH1, PTEN, CHEK2.

C

BRCA1, p53, c-MYC.

D

CDH1, PTEN, int-2.

E

p53, BRCA1, ras.

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Q3945085

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurocirurgião |

Q3945085 Medicina

Mutação em qual dos seguintes genes cursa com mais frequência com craniossinostose e sindactilia complexa?

A

FGFR3.

B

FGFR2.

C

MSX2.

D

FGFR1

E

EFNB1.

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Q3944424

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944424 Medicina

A Portaria nº 199/2014 – Doenças Raras – determina que os serviços habilitados devem obrigatoriamente oferecer aconselhamento genético. A respeito do aconselhamento genético a pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares, é correto afirmar que

A

deve seguir princípios éticos, como autonomia, confidencialidade e não diretividade, sendo realizado por profissional habilitado em genética médica.

B

tem finalidade administrativa e não aborda riscos reprodutivos.

C

deve ser feito apenas quando solicitado pela família.

D

só pode ser oferecido após o resultado definitivo de exames confirmatórios.

E

pode ser realizado por qualquer médico desde que registrado adequadamente no conselho de classe (CRM).

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Q3944412

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944412 Medicina

Paciente de 15 anos, com rigidez, distonia, bradicinesia, declínio escolar e coreia discreta. RM de crânio demonstra: atrofia do caudado e dilatação dos ventrículos laterais. Além disso, herança autossômica dominante, expansão de repetições CAG, antecipação por transmissão paterna. O diagnóstico nesse caso é

A

coreia de Sydenham.

B

doença de Wilson.

C

doença de Huntington juvenil.

D

distonia levodopa responsiva.

E

hiperglicinemia não cetótica.

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Q3944410

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944410 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a relação gene e doença correta.

A

POLG = doença de Duchenne.

B

MECP2 = síndrome de Dravet.

C

SMN1 = amiotrofia espinhal.

D

ABCD1 = doença de Alpers.

E

FKTN = doença de Pelizaeus-Merzbacher.

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Q3944401

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944401 Medicina

Qual das doenças abaixo não é uma lisossomopatia?

A

Mucopolissacaridose.

B

Doença de Tay-Sachs.

C

Doença de Gaucher.

D

Síndrome de Leigh.

E

Doença de Niemann-Pick.

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Q3944399

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944399 Medicina

Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é

A

Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX.

B

Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.

C

Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.

D

Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.

E

Síndrome do X frágil – gene FMR1.

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Q3944189

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944189 Medicina

Menino de 3 anos, previamente saudável, apresenta:

• Ganho ponderal acelerado desde o primeiro ano;

• Hiperfagia intensa, irritabilidade quando impedido de comer;

• Estatura e velocidade de crescimento acima do esperado;

• Acanthosis nigricans leve;

• Exames iniciais: TSH normal, cortisol normal, glicemia normal;

• Sem alterações dismórficas;

• Pais com peso normal.

Qual hipótese etiológica hereditária é a mais provável nesse caso?

A

Síndrome de Prader-Willi

B

Deficiência congênita de leptina

C

Mutação heterozigótica em MC4R.

D

Deficiência de receptor de leptina.

E

Distúrbio da via POMC (POMC deficiency).

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Q3944188

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944188 Medicina

Em relação aos distúrbios nutricionais e metabólicos hereditários associados à obesidade grave na infância, assinale a alternativa correta.

A

A deficiência congênita de leptina apresenta estatura baixa e ausência de hiperfagia.

B

As síndromes ligadas à via POMC cursam tipicamente sem alterações pigmentares.

C

A síndrome de Prader-Willi cursa com hiperfagia apenas após a adolescência.

D

Crianças com deficiência de receptor de leptina respondem completamente à reposição de leptina.

E

A mutação heterozigótica em MC4R pode causar obesidade grave com crescimento linear acelerado.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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