A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose...

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Q3834141 Medicina
A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como 
Alternativas

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Gabarito: A

Fundamento decisivo: Reconhecimento sindrômico de craniossinostose com disostose craniofacial típica: o enunciado descreve craniossinostose associada a hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, conjunto clássico da síndrome de Crouzon e determinante para a alternativa A.

Tema central: Craniossinostose sindrômica
Análise das alternativas
A
Certa
A síndrome de Crouzon é caracterizada por craniossinostose associada a hipoplasia do terço médio da face/maxila, órbitas rasas e proptose ocular. Esse é exatamente o conjunto morfológico descrito. O diagnóstico decorre do padrão craniofacial típico, sem necessidade de outro achado definidor de síndromes concorrentes.
B
Errada
A sequência de Pierre Robin é definida por micrognatia ou retrognatia, glossoptose e frequentemente fissura palatina, não por craniossinostose com órbitas rasas e proptose. O quadro do enunciado aponta para craniossinostose sindrômica, o que exclui Pierre Robin.
C
Errada
Treacher Collins é uma disostose mandibulofacial, com hipoplasia malar e mandibular, alterações palpebrais e auriculares. Craniossinostose não é o eixo definidor clássico dessa síndrome. Como o enunciado exige justamente craniossinostose associada a órbitas rasas e proptose, essa alternativa não corresponde ao fenótipo descrito.
D
Errada
A síndrome de Apert também pode cursar com craniossinostose, hipoplasia facial e proptose, por isso é a principal alternativa de confusão. O ponto que a afasta aqui é o achado distintivo clássico de sindactilia complexa de mãos e pés, ausente no enunciado. Sem esse discriminador, o padrão favorece Crouzon.
E
Errada
A síndrome de Down é uma aneuploidia com fenótipo craniofacial e sistêmico próprio, mas não é definida por craniossinostose, órbitas rasas e proptose ocular. O mecanismo e a apresentação clínica são distintos do quadro de disostose craniofacial descrito.
Pegadinha da questão
A banca explora a semelhança entre Crouzon e Apert, porque ambas são craniossinostoses sindrômicas; a diferenciação prática aqui é a ausência de sindactilia, que afasta Apert e favorece Crouzon.
Dica para questões semelhantes
  • Em síndromes craniofaciais, primeiro identifique se o eixo do quadro é craniossinostose ou disostose mandibulofacial.
  • Craniossinostose com hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular aponta para Crouzon.
  • Se a dúvida ficar entre Crouzon e Apert, procure o achado discriminador de Apert: sindactilia de mãos e pés.

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