Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.451 questões
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
SES-TO
Prova:
FGV - 2026 - SES-TO - Médico RQE - Ultrassonografista (Medicina Fetal) |
Q4437085
Medicina
Ultrassonografia morfológica de feto com 24 semanas evidencia
curvatura acentuada dos ossos longos dos membros inferiores,
com ausência de visualização da fíbula bilateralmente. Também
observam-se escápulas hipoplásicas, tórax estreito e genitália
externa de aspecto ambíguo, em feto com cariótipo 46,XY, sem
sindactilia de pododáctilos, microcefalia ou outros dismorfismos
faciais associados.
Diante desses achados, o diagnóstico mais provável é
Diante desses achados, o diagnóstico mais provável é
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
SES-TO
Prova:
FGV - 2026 - SES-TO - Médico RQE - Ultrassonografista (Medicina Fetal) |
Q4437083
Medicina
Durante ultrassonografia obstétrica de 1º trimestre, são
identificados múltiplos cistos no cordão umbilical.
Considerando as aneuploidias abaixo, assinale a que apresenta associação descrita com esse achado.
Considerando as aneuploidias abaixo, assinale a que apresenta associação descrita com esse achado.
Q4437039
Medicina
Homem de 32 anos apresenta fraqueza muscular progressiva há 4
anos. Relata dificuldade para soltar objetos após segura-los com
força e refere que ao cumprimentar alguém, sua mão demora
alguns segundos para relaxar e liberar o aperto.
Ao exame neurológico apresenta fraqueza facial e distal nos 4 membros. Após percussão da eminência tenar ocorre contração muscular sustentada seguido de relaxamento lento. O eletrocardiograma apresenta bloqueio atrioventricular de primeiro grau. O pai tinha quadro semelhante.
Nesse caso, o diagnóstico mais provável é:
Ao exame neurológico apresenta fraqueza facial e distal nos 4 membros. Após percussão da eminência tenar ocorre contração muscular sustentada seguido de relaxamento lento. O eletrocardiograma apresenta bloqueio atrioventricular de primeiro grau. O pai tinha quadro semelhante.
Nesse caso, o diagnóstico mais provável é:
Q4436988
Medicina
A baixa estatura (BE) é um dos principais motivos de procura ao
endocrinologista pediátrico. A etiologia, é, na maioria das vezes,
constitucional. Pode ser idiopática ou patológica. A baixa estatura
familiar é uma das principais causas, devendo sempre ser
inicialmente afastada antes de pensar em um atraso
constitucional do crescimento.
Sobre baixa estatura, assinale a afirmativa correta.
Sobre baixa estatura, assinale a afirmativa correta.
Q4436634
Medicina
A respeito do exame físico do recém-nascido, assinale a
afirmativa correta.
Q4436562
Medicina
Uma criança de 6 anos é levada ao consultório com queixa de
baixa acuidade visual.
Ao exame clínico revela alta miopia, presença de fenda palatina e relato de dores articulares frequentes. À oftalmoscopia indireta, observa-se um vítreo opticamente vazio com condensação periférica e degeneração em treliça perivascular.
Sabendo que essa condição decorre de uma mutação que altera o colágeno tipo II e cursa com alto risco de descolamento de retina, o diagnóstico mais provável é
Ao exame clínico revela alta miopia, presença de fenda palatina e relato de dores articulares frequentes. À oftalmoscopia indireta, observa-se um vítreo opticamente vazio com condensação periférica e degeneração em treliça perivascular.
Sabendo que essa condição decorre de uma mutação que altera o colágeno tipo II e cursa com alto risco de descolamento de retina, o diagnóstico mais provável é
Q4436557
Medicina
Durante a análise histopatológica de um botão corneano obtido
de um paciente com opacidade estromal difusa de limbo a limbo,
o patologista realizou colorações especiais para confirmar o
diagnóstico de Distrofia Macular Corneana.
Assinale a afirmativa que apresenta, de forma correta, a herança genética e o gene associado.
Assinale a afirmativa que apresenta, de forma correta, a herança genética e o gene associado.
Q4436398
Medicina
Assinale a opção que indica os genes nos quais a presença de
variantes genéticas está correlacionada a uma maior prevalência
de Doença Renal Crônica Terminal (DRCT).
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
SES-TO
Prova:
FGV - 2026 - SES-TO - Médico RQE - Cardiologista Pediátrico |
Q4436238
Medicina
Assinale a opção que indica as cardiopatias classicamente
associadas à microdeleção 22q11.2.
Q4435722
Medicina
Um paciente de 67 anos apresenta câncer de próstata
metastático resistente à castração, com progressão da doença. O
sequenciamento genético tumoral identifica uma variante
patogênica em BRCA2.
Assinale a principal implicação clínica desse achado.
Assinale a principal implicação clínica desse achado.
Q4435721
Medicina
Um paciente de 44 anos apresenta adenocarcinoma de cólon
direito. O estudo tumoral demonstra instabilidade de
microssatélites de alto grau e perda de expressão de
MSH2/MSH6. Sua mãe teve câncer de endométrio aos 48 anos.
Assinale a opção que apresenta a interpretação mais adequada para o caso apresentado.
Assinale a opção que apresenta a interpretação mais adequada para o caso apresentado.
Q4435719
Medicina
Uma paciente com carcinoma seroso de alto grau do ovário
apresenta variante patogênica em BRCA1.
Considerando a função molecular desse gene e suas implicações terapêuticas, assinale a afirmativa correta.
Considerando a função molecular desse gene e suas implicações terapêuticas, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
SES-TO
Prova:
FGV - 2026 - SES-TO - Médico RQE - Alergista e Imunologista |
Q4435706
Medicina
A interação entre linfócitos T CD4+ ativados e linfócitos B é
fundamental para a produção de anticorpos de diferentes
classes. Alterações genéticas que comprometem essa interação
podem resultar em formas de síndrome de hiper-IgM.
Com relação à alteração genética responsável pela forma ligada ao X da síndrome de hiper-IgM e sua consequência imunológica, assinale a afirmativa correta.
Com relação à alteração genética responsável pela forma ligada ao X da síndrome de hiper-IgM e sua consequência imunológica, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426831
Medicina
Um menino de 7 anos, previamente com desenvolvimento neuropsicomotor adequado, apresenta há alguns meses piora progressiva do
desempenho escolar, irritabilidade, alterações da percepção visual e auditiva e dificuldade crescente para a marcha. Durante a
investigação, são identificados sinais de insuficiência adrenal. Aressonância magnética de encéfalo evidencia alterações da substância
branca. Considerando a apresentação cerebral infantil da adrenoleucodistrofia ligada ao X, qual padrão de neuroimagem mais favorece
esse diagnóstico?
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426829
Medicina
Os critérios diagnósticos da neurofibromatose tipo 1 (NF1) foram revisados por consenso internacional em 2021, incorporando
aspectos clínicos, oftalmológicos e moleculares. Considerando esses critérios, analise as afirmativas a seguir:
I- Em uma criança pré-púbere, seis ou mais manchas café-com-leite com diâmetro superior a 5 mm constituem um critério diagnóstico para NF1.
II- Quando os únicos achados pigmentares são manchas café-com-leite e máculas lentiginosas axilares ou inguinais, essas alterações devem apresentar distribuição bilateral para compor os critérios diagnósticos.
III- Duas ou mais alterações coroides podem preencher o critério oftalmológico da NF1, assim como dois ou mais nódulos de Lisch identificados por lâmpada de fenda.
IV- A identificação isolada de uma variante patogênica heterozigótica no gene NF1 é suficiente para estabelecer o diagnóstico de NF1 em uma criança sem familiar de primeiro grau acometido.
É CORRETO o que se afirma em:
I- Em uma criança pré-púbere, seis ou mais manchas café-com-leite com diâmetro superior a 5 mm constituem um critério diagnóstico para NF1.
II- Quando os únicos achados pigmentares são manchas café-com-leite e máculas lentiginosas axilares ou inguinais, essas alterações devem apresentar distribuição bilateral para compor os critérios diagnósticos.
III- Duas ou mais alterações coroides podem preencher o critério oftalmológico da NF1, assim como dois ou mais nódulos de Lisch identificados por lâmpada de fenda.
IV- A identificação isolada de uma variante patogênica heterozigótica no gene NF1 é suficiente para estabelecer o diagnóstico de NF1 em uma criança sem familiar de primeiro grau acometido.
É CORRETO o que se afirma em:
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426825
Medicina
Adolescente, 11 anos de idade, apresenta quadro de epilepsia mioclônica há 2 anos, sem declínio cognitivo. Ao exame neurológico,
demostra ataxia. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico provável.
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426823
Medicina
A respeito das miopatias e distrofias musculares congênitas, assinale a alternativa CORRETA.
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426820
Medicina
Pré-escolar do sexo feminino, 3 anos de idade, apresenta alteração de marcha há 1 ano. A mãe relata que a criança iniciou com
desequilíbrio e quedas frequentes. Ao exame físico, foram evidenciadas baixa implantação do cabelo, pescoço curto, menor
mobilidade do pescoço, escoliose e ataxia de marcha. Na investigação, foram realizadas audiometria, que demonstrou surdez mista, e
radiografia da coluna cervical, que demonstrou fusão atlantoccipital. Ressonância magnética de crânio mostrou malformação de
Chiari e dilatação do sistema ventricular. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico provável.
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neuropediatra |
Q4426819
Medicina
Escolar, 6 anos de idade, apresenta quadro iniciado aos 2 anos, caracterizado por ataxia de marcha, alteração da sensibilidade profunda,
arreflexia e sinal de Babinski. Na investigação complementar, foram evidenciadas cardiomiopatia hipertrófica e neuropatia sensitiva.
Assinale a alternativa que indica o diagnóstico mais provável.
Ano: 2026
Banca:
CPCON
Órgão:
Prefeitura de Guarabira - PB
Prova:
CPCON - 2026 - Prefeitura de Guarabira - PB - Médico Neurologista |
Q4426807
Medicina
Sobre as demências, é CORRETO afirmar que:
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