Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso

Q4308502

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cardiologia R3 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cardiologia Cardio-Oncologia |

Q4308502 Medicina

Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.

I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.

II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.

III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.

Está correto apenas o que se afirma em

A

I e II.

B

III.

C

I e III.

D

II.

E

II e III.

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Q4298368

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Jardinópolis - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Jardinópolis - SP - Médico I - Urologista |

Q4298368 Medicina

Homem de 34 anos procura avaliação por infertilidade primária há três anos. O espermograma, repetido em duas ocasiões após centrifugação, confirmou azoospermia. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 18 mL bilateralmente, epidídimos sem alterações evidentes e ductos deferentes palpáveis. Os exames hormonais demonstram testosterona total normal, FSH de 5,2 mUI/mL e LH de 4,8 mUI/mL.

Considerando os achados clínicos e laboratoriais, qual é a conduta adequada para prosseguimento da investigação e definição terapêutica?

A

Iniciar tratamento empírico com gonadotrofinas por seis meses e repetir o espermograma.

B

Indicar micro-TESE após realizar pesquisa genética com cariótipo e pesquisa de microdeleção de cromossomo Y.

C

Realizar biópsia testicular diagnóstica bilateral, como primeiro exame complementar.

D

Prosseguir a investigação visando diferenciar azoospermia obstrutiva de não obstrutiva, utilizando a integração dos achados clínicos, hormonais, genéticos e eventualmente métodos de recuperação espermática.

E

Encaminhar diretamente o casal para utilização de sêmen de doador.

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Q4293395

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Fisioterapeuta |

Q4293395 Medicina

Um paciente do sexo masculino de 24 anos apresenta história de fraqueza muscular progressiva desde a adolescência. Relata episódios de câimbras pós-esforço, intolerância ao exercício e fadiga fácil. Ao exame fisico encontra-se fraqueza predominantemente proximal, mais acentuada nos músculos dos quadríceps e cintura pélvica, marcha com dificuldade para subir escadas, e sinais discretos de pseudohipertrofia da panturrilha. Não houve perda de ambulação antes dos 16 anos; atualmente ainda caminha com assistência ocasional. Eletrocardiograma mostra alterações de condução e ecocardiograma evidencia discreta dilatação ventricular esquerda com função sistólica levemente reduzida. História familiar revela que um tio materno apresentou sintomas semelhantes e faleceu de insuficiência cardíaca em idade adulta. Biópsia muscular demonstra fibras de tamanhos variados, necrose focal e regeneração, com presença reduzida, mas detectável, da proteína distrofina pela imunohistoquímica.

Com base nesse quadro clínico-patológico, qual das síndromes abaixo é o diagnóstico mais provável?

A

Miopatia mitocondrial de início adulto.

B

Miopatia por deficiência de sarcoglicanos.

C

Miopatia Inflamatória.

D

Distrofia Muscular de Becker.

E

Distrofia Muscular de Duchenne.

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Q4293170

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Médico Neuropediatra |

Q4293170 Medicina

as encefalopatias progressivas da infância, as doenças lisossomais são importantes. A deficiência de hexosaminidase A com regressão psicomotora, macula cherry-red e hiperacusia em lactente indica principalmente a:

A

Leucodistrofia metacromática.

B

Doença de Krabbe.

C

Adrenoleucodistrofia ligada ao Х.

D

Doença de Tay-Sachs.

E

Síndrome de Rett.

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Q4293165

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Médico Neuropediatra |

Q4293165 Medicina

Nas peroxissomopatias do espectro da síndrome de Zellweger, um marcador laboratorial característico utilizado na investigação diagnóstica é a elevação sérica dos:

A

Aminoácidos de cadeia ramificada.

B

Lactato plasmático.

C

Ácidos graxos de cadeia muito longa.

D

Ácidos orgânicos urinários.

E

Corpos cetônicos.

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Q4293163

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Médico Neuropediatra |

Q4293163 Medicina

Na doença de Tay-Sachs, o acúmulo progressivo de gangliosídeo GM2 decorre da deficiência da enzima:

A

B-galactosidase.

B

Glicocerebrosidase.

C

Esfingomielinase ácida.

D

a-galactosidase A.

E

Hexosaminidase А.

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Q4293162

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Médico Neuropediatra |

Q4293162 Medicina

Na adrenoleucodistrofia ligada ao X, a deficiência da proteína ALDP resulta em acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa devido ao comprometimento da função:

A

Peroxissomal.

B

Mitocondrial.

C

Lisossomal.

D

Ribossomal.

E

Proteassomal.

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Q4293100

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vargem Grande Paulista - SP - Médico Geriatra |

Q4293100 Medicina

Dentre as teorias biológicas do envelhecimento, a teoria do encurtamento telomérico explica a senescência replicativa celular pela perda progressiva de sequências repetitivas de DNA nas extremidades dos cromossomos. A enzima responsável pela manutenção do comprimento dos telômeros em células-tronco e germinativas, cuja atividade se reduz com a idade, é:

A

DNA polimerase alfa.

B

Helicase.

C

Ligase.

D

Telomerase.

E

Topoisomerase.

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Q4276659

Ano: 2026 Banca: IGEDUC Órgão: Prefeitura de Altos - PI Prova: IGEDUC - 2026 - Prefeitura de Altos - PI - Neuropediatra |

Q4276659 Medicina

Sobre as síndromes genéticas com manifestações neurológicas na infância, assinale a alternativa CORRETA.

A

O diagnóstico depende principalmente da identificação de alterações neurológicas observadas no exame físico.

B

A avaliação considera aspectos clínicos, desenvolvimento neuropsicomotor e características associadas à condição genética.

C

A investigação dessas condições envolve a realização de exames laboratoriais relacionados ao metabolismo, considerando os parâmetros bioquímicos como referência para a caracterização das alterações clínicas observadas.

D

O manejo clínico dessas condições apresenta direcionamento para o controle das manifestações neurológicas identificadas, considerando os achados do sistema nervoso como referência para a definição das intervenções terapêuticas.

E

O acompanhamento das síndromes genéticas considera principalmente a presença de dificuldades motoras.

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Q4259396

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Brusque - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Brusque - SC - Médico Especialista • Psiquiatra |

Q4259396 Medicina

No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.

A

45, X

B

47, XYY

C

47, XXY

D

47, XXX

E

46, XY

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Q4258781

Ano: 2026 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC Prova: AMEOSC - 2026 - Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC - Médico (Cardiologista) - Edital nº 1 |

Q4258781 Medicina

Na investigação da miocardiopatia hipertrófica, o cardiologista considera a sua base genética e os mecanismos de obstrução da via de saída. Assinale a alternativa CORRETA.

A

A miocardiopatia hipertrófica decorre, em grande parte dos casos, de mutações em genes do sarcômero, com herança autossômica dominante.

B

O quadro decorre, em grande parte dos casos, de sobrecarga pressórica crônica secundária à hipertensão arterial sistêmica.

C

O movimento anterior sistólico da valva mitral reduz o gradiente pressórico na via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole.

D

A obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, quando presente, decorre do espessamento isolado da parede apical da câmara.

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Q4255053

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Congonhinhas - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Congonhinhas - PR - Médico Clínico Geral - Tarde |

Q4255053 Medicina

A Classificação de Consenso Internacional (ICC) atualizou os critérios para leucemia linfoblástica aguda (LLA), integrando morfologia, imunofenotipagem e, principalmente, dados genômicos e perfis de expressão gênica (GEX). Essas revisões são fundamentais para a medicina de precisão, pois permitem identificar subtipos com prognósticos distintos e alvos terapêuticos específicos, como o uso de inibidores de tirosina quinase em casos selecionados. Sobre a classificação e o diagnóstico da LLA, de acordo com os critérios da ICC, analise as assertivas e assinale a alternativa correta.

I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.

Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)

A

Apenas I, II e V estão corretas.

B

Apenas II, III e IV estão corretas.

C

Apenas I, II, IV e VI estão corretas.

D

Apenas III, IV e VI estão corretas.

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Q4238408

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238408 Medicina

Em relação à possibilidade de reprodução assistida em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:

A

Pacientes com CAIS podem utilizar seus próprios ovários, desde que estimulados com altas doses hormonais.

B

A reprodução assistida com uso de gametas próprios é possível, desde que realizada com útero de substituição.

C

A adoção é a única alternativa permitida para essas pacientes, devido à proibição legal da reprodução assistida em casos de cariótipo 46,XY.

D

Como essas pacientes possuem cariótipo XY e ausência de útero e ovários funcionais, a possibilidade reprodutiva é com doação de óvulos e cessão temporária de útero.

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Q4238404

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238404 Medicina

Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é clinicamente aceitável neste contexto?

A

Realizar PGT-A para identificar e transferir apenas embriões euploides.

B

A realização do PGT-M permite detectar embriões do sexo feminino, com menor risco de apresentação clássica da doença.

C

Utilizar tecnologia de morfocinética espermática para realizar a FIV com sêmen sexado para aumentar a chance de formar embriões femininos.

D

Transferir apenas embriões do sexo masculino, uma vez que é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

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Q4238403

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238403 Medicina

Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana, realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos. Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos?

A

É recomendado para aumentar taxas de implantação.

B

Deve ser realizado para reduzir o risco de aneuploidias, como a síndrome de Down, devido ao risco elevado pela idade da paciente, maior que 40 anos de idade.

C

Deve ser realizado, somente, quando houver mais de 3 blastocistos disponíveis para análise.

D

Não é recomendado devido à ausência de benefício comprovado, independentemente da idade da receptora.

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Q4238401

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238401 Medicina

Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos de idade, com histórico de três abortos espontâneos no primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual é a principal limitação do uso da análise genética pré implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?

A

O PGT-A não melhora a taxa de nascidos vivos quando usado como tratamento primário para perda gestacional recorrente.

B

O risco de não haver nenhum embrião euploide no ciclo de FIV limita sua indicação.

C

A idade materna abaixo de 40 anos de idade contraindica o PGT-A.

D

A fertilização in vitro com PGT-A aumenta significativamente o risco de gestações múltiplas, o que seria um risco adicional significativo para a paciente.

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Q4238400

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238400 Medicina

Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto afirmar:

A

O PGT-A não aumenta a taxa cumulativa de gestação por ciclo de FIV, mas pode reduzir a taxa de aborto.

B

A boa reserva ovariana é um indicativo de boa qualidade ovular, não tendo, portanto, indicação de biópsia embrionária.

C

Embriões euploides são considerados de alta qualidade, apresentando as mesmas taxas de sucesso independentemente da classificação morfológica e do tempo de cultivo até a biópsia.

D

Por ser um exame com potencial de identificação e correção de aneuploidias, o PGT-A aumenta a taxa de gravidez cumulativa por ciclo.

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Q4238391

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238391 Medicina

A doação de gametas por pessoas vivas no Brasil, segundo a Resolução CFM nº 2.320/2022, deve seguir, obrigatoriamente, o princípio da

A

possibilidade de compensação financeira proporcional ao risco do procedimento.

B

divulgação ao receptor da identidade do doador mediante termo de consentimento.

C

gratuidade, anonimato e não consanguinidade direta entre doador e receptor.

D

prioridade de doação dirigida entre parentes de até segundo grau.

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Q4234953

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Provas: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia do Aparelho Digestivo | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Pediátrica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Coloproctologia | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Plástica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Torácica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Vascular | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Urologia |

Q4234953 Medicina

Texto associado

Homem, 59 anos de idade, assintomático, nunca foi tabagista. Em exames pré-operatórios para prostatectomia foi identificada opacidade em lobo superior do pulmão direito. A tomografia de tórax mostrou opacidade nodular subsólida irregular e heterogênea, localizada entre os segmentos anterior e posterior do lobo superior direito, medindo 5,5 cm no maior eixo, predominantemente sólida (componente sólido mede 4,4 cm), conforme imagem a seguir:

Submetido à biópsia transtorácica por agulha que confirmou adenocarcinoma primário do pulmão. PET-FDG captação suspeita apenas na neoplasia pulmonar e na neoplasia prostática. Ressonância magnética de crânio sem sinais de metástases. Prova de função pulmonar normal. Em adenocarcinomas iniciais e localmente avançados, quais genes devem ser testados por possuírem opções de tratamento com terapias alvos?

A

EGFR e PD-L1.

B

EGFR e ALK.

C

PD-L1 e ALK.

D

KRAS e EGFR.

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Q4225637

Ano: 2026 Banca: UEPA Órgão: UEPA Prova: UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |

Q4225637 Medicina

Síndromes familiais de câncer também estão associadas ao aparecimento do câncer de estômago e, muitas vezes, em pacientes mais jovens. Portadores de síndrome de Li-Fraumeni, de câncer colorretal não poliposo (HNPCC) e de câncer gástrico familial também estão entre o maior risco de apresentar esse câncer. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53, cuja função é suprimir tumores, e tem caráter hereditário.

B

O Câncer Colorretal Não Poliposo Hereditário (HNPCC) não tem correlação com a Síndrome de Lynch.

C

Em pacientes com a Síndrome de Lynch não há motivos para considerar a remoção preventiva do cólon ou ovários/útero em casos de alto risco.

D

As pacientes com Síndrome de Lynch não têm risco aumentado de câncer de endométrio.

E

Os critérios de Amsterdã e Bethesda não têm correlação com o câncer colorretal.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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