Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2026
Banca:
FEPESE
Órgão:
Prefeitura de Brusque - SC
Prova:
FEPESE - 2026 - Prefeitura de Brusque - SC - Médico Especialista • Psiquiatra |
Q4259396
Medicina
No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.
Ano: 2026
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC
Prova:
AMEOSC - 2026 - Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC - Médico (Cardiologista) - Edital nº 1 |
Q4258781
Medicina
Na investigação da miocardiopatia hipertrófica, o
cardiologista considera a sua base genética e os
mecanismos de obstrução da via de saída. Assinale a
alternativa CORRETA.
Ano: 2026
Banca:
Instituto UniFil
Órgão:
Prefeitura de Congonhinhas - PR
Prova:
Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Congonhinhas - PR - Médico Clínico Geral - Tarde |
Q4255053
Medicina
A Classificação de Consenso Internacional (ICC)
atualizou os critérios para leucemia linfoblástica
aguda (LLA), integrando morfologia,
imunofenotipagem e, principalmente, dados
genômicos e perfis de expressão gênica (GEX). Essas
revisões são fundamentais para a medicina de
precisão, pois permitem identificar subtipos com
prognósticos distintos e alvos terapêuticos
específicos, como o uso de inibidores de tirosina
quinase em casos selecionados. Sobre a classificação
e o diagnóstico da LLA, de acordo com os critérios
da ICC, analise as assertivas e assinale a alternativa
correta.
I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.
Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)
I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.
Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238408
Medicina
Em relação à possibilidade de reprodução assistida em
pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade
Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238404
Medicina
Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O
casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o
próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é
clinicamente aceitável neste contexto?
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238403
Medicina
Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana,
realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos
injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos.
Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta
recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos?
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238401
Medicina
Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos
de idade, com histórico de três abortos espontâneos no
primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero
com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais
normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual
é a principal limitação do uso da análise genética pré
implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238400
Medicina
Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em
cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja
entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto
afirmar:
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |
Q4238391
Medicina
A doação de gametas por pessoas vivas no Brasil, segundo a
Resolução CFM nº 2.320/2022, deve seguir, obrigatoriamente,
o princípio da
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Provas:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia do Aparelho Digestivo
|
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Pediátrica |
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Coloproctologia |
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Plástica |
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Torácica |
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Vascular |
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Urologia |
Q4234953
Medicina
Texto associado
Homem, 59 anos de idade, assintomático, nunca foi tabagista.
Em exames pré-operatórios para prostatectomia foi
identificada opacidade em lobo superior do pulmão direito. A
tomografia de tórax mostrou opacidade nodular subsólida
irregular e heterogênea, localizada entre os segmentos
anterior e posterior do lobo superior direito, medindo 5,5 cm
no maior eixo, predominantemente sólida (componente sólido
mede 4,4 cm), conforme imagem a seguir:
Submetido à biópsia transtorácica por agulha que confirmou
adenocarcinoma primário do pulmão. PET-FDG captação
suspeita apenas na neoplasia pulmonar e na neoplasia
prostática. Ressonância magnética de crânio sem sinais de
metástases. Prova de função pulmonar normal. Em
adenocarcinomas iniciais e localmente avançados, quais
genes devem ser testados por possuírem opções de
tratamento com terapias alvos?
Ano: 2026
Banca:
UEPA
Órgão:
UEPA
Prova:
UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |
Q4225637
Medicina
Síndromes familiais de câncer também estão
associadas ao aparecimento do câncer de
estômago e, muitas vezes, em pacientes mais
jovens. Portadores de síndrome de Li-Fraumeni,
de câncer colorretal não poliposo (HNPCC) e de
câncer gástrico familial também estão entre o
maior risco de apresentar esse câncer. Sobre
esse assunto, assinale a alternativa correta.
Ano: 2026
Banca:
UEPA
Órgão:
UEPA
Prova:
UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |
Q4225599
Medicina
Paciente com diagnóstico confirmado de GIST
realiza estudo genético tumoral. Qual gene está
mais frequentemente mutado?
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
MPE-ES
Prova:
FGV - 2026 - MPE-ES - Agente Especializado - Médico do Trabalho |
Q4217226
Medicina
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença
dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é
caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de
fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por
mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do
colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em
defeito na mineralização da matriz óssea.
Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.
Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |
Q4214334
Medicina
Recém-nascido apresenta-se com braquicefalia, exoftalmia,
fronte alta, hipoplasia moderada do terço médio da face,
polegares e hálux largos e desviados. Assinale a alternativa
que apresenta o provável diagnóstico.
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |
Q4214307
Medicina
Um paciente com diagnóstico de Síndrome de Crouzon
apresenta craniossinostose coronal bilateral, exoftalmia
importante e sinais iniciais de hipertensão intracraniana.
Diferentemente de outras síndromes craniossinostóticas, a
Síndrome de Crouzon caracteriza-se classicamente por:
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |
Q4214306
Medicina
Criança, 8 meses de vida, é encaminhada para avaliação por
deformidade craniana. Ao exame físico, observa-se
braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia,
mãos e pés com sindactilia complexa (em “luva”) e história
familiar semelhante. O diagnóstico sindrômico mais provável
é de Síndrome de
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Áreas Básicas e de Acesso Direto |
Q4213192
Medicina
Recém-nascido saudável, nascido de parto normal, sem
intercorrências perinatais. Teste de triagem neonatal IRT
(Tripsina Imuno-Reativa) de 160 ng/mL. Reconvocado, o
resultado foi 150 ng/mL (ref.: < 110 ng/mL). Considerando o
caso descrito, assinale a alternativa que apresenta a conduta
correta.
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Áreas Básicas e de Acesso Direto |
Q4213128
Medicina
Homem, 32 anos de idade, diagnosticado com
adenocarcinoma de cólon em colonoscopia, que também
descreve incontáveis pólipos no cólon. Em consulta de
retorno, após a cirurgia, questiona a equipe sobre a
necessidade de investigação complementar para seu filho,
que conta 4 anos de idade. A orientação mais adequada para
o paciente é:
Q4205872
Medicina
Lactente do sexo masculino, com 50 dias de vida, em uso exclusivo de leite materno, foi diagnosticado com
galactosemia após confirmação por dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT).
Diante desse diagnóstico, qual deve ser a orientação alimentar adequada?
Q4205868
Medicina
A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte
de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de
repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:
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