Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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No cenário de câncer de mama em homens, como o acima, é correto afirmar que
A paciente foi submetida à mastectomia direita e a biópsia de linfonodo sentinela axilar ipsilateral.
O risco desta paciente apresentar carcinoma de mama contralateral em vinte anos, em função da mutação em BRCA 1, é de
Paciente de 28 anos, portadora de mutação no gene RET (códon 634), diagnosticada no rastreamento familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A.
Apresenta Calcitonina basal = 300 pg/mL (VR = < 10). US de tireoide sem nódulos evidentes.
Assinale a opção que indica a melhor conduta para esta paciente.
Leia o caso a seguir.
Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.
Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.
Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.
De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Assinale a alternativa que apresenta a causa mais provável da infertilidade.
O exame complementar mais apropriado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é
Um menino de 8 anos apresenta regressão neurológica progressiva, dificuldade escolar, alterações comportamentais e perda da coordenação motora. Exames laboratoriais evidenciam aumento de ácidos graxos de cadeia muito longa. A ressonância magnética demonstra áreas extensas de desmielinização cerebral.
Qual é o diagnóstico mais provável?
Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).
Essa descrição corresponde à:
No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem:
Um paciente do sexo masculino de 18 anos, atendido na Atenção Primária à Saúde (APS), refere infertilidade ao tentar concepção há 1 ano, associada à ginecomastia bilateral moderada, estatura alta para a família (percentil >97 na curva de crescimento), azoospermia no espermograma e hipogonadismo hipogonadotrófico com testosterona total baixa e níveis normais de Hormônio Luteinizante (LH) e Hormônio Folículo-Estimulante (FSH). O cariótipo revela 47, XXY sem mosaicismos.
O diagnóstico nesse paciente, é:
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