Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Questões Discursivas

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Q4217226 Medicina
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI. 
Alternativas
Q4214334 Medicina
Recém-nascido apresenta-se com braquicefalia, exoftalmia, fronte alta, hipoplasia moderada do terço médio da face, polegares e hálux largos e desviados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.
Alternativas
Q4214307 Medicina
Um paciente com diagnóstico de Síndrome de Crouzon apresenta craniossinostose coronal bilateral, exoftalmia importante e sinais iniciais de hipertensão intracraniana. Diferentemente de outras síndromes craniossinostóticas, a Síndrome de Crouzon caracteriza-se classicamente por:
Alternativas
Q4214306 Medicina
Criança, 8 meses de vida, é encaminhada para avaliação por deformidade craniana. Ao exame físico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia, mãos e pés com sindactilia complexa (em “luva”) e história familiar semelhante. O diagnóstico sindrômico mais provável é de Síndrome de
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Q4213192 Medicina
Recém-nascido saudável, nascido de parto normal, sem intercorrências perinatais. Teste de triagem neonatal IRT (Tripsina Imuno-Reativa) de 160 ng/mL. Reconvocado, o resultado foi 150 ng/mL (ref.: < 110 ng/mL). Considerando o caso descrito, assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.
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Q4213128 Medicina
Homem, 32 anos de idade, diagnosticado com adenocarcinoma de cólon em colonoscopia, que também descreve incontáveis pólipos no cólon. Em consulta de retorno, após a cirurgia, questiona a equipe sobre a necessidade de investigação complementar para seu filho, que conta 4 anos de idade. A orientação mais adequada para o paciente é:
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Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205872 Medicina
Lactente do sexo masculino, com 50 dias de vida, em uso exclusivo de leite materno, foi diagnosticado com galactosemia após confirmação por dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Diante desse diagnóstico, qual deve ser a orientação alimentar adequada?
Alternativas
Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205868 Medicina
A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:
Alternativas
Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205845 Medicina
Paciente de 40 anos, sexo masculino, refere aparecimento de tremor de extremidades, disartria e disfagia há 6 meses. Refere que esses sintomas estão piorando progressivamente. Relata diagnóstico de depressão há 2 anos e cirrose hepática há 3 anos, em uso de sertralina, espironolactona e furosemida. Nega outras comorbidades. Ao exame físico apresenta ascite, icterícia, eritema palmar, ginecomastia e unhas azuladas. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda evidenciou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Em relação ao caso apresentado, marque a alternativa incorreta:
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Q4202784 Medicina
Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável? 
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Q4202764 Medicina
Homem de 50 anos apresenta leucocitose acentuada (150.000/µL) com desvio escalonado à esquerda (presença de todas as formas granulocíticas), basofilia, esplenomegalia volumosa e fosfatase alcalina leucocitária baixa. O achado genético-molecular que confirma o diagnóstico mais provável é:
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Q4202758 Medicina
Menino, 5 anos de idade, apresenta hemartroses de repetição. Os exames laboratoriais evidenciam TTPa (aPTT) prolongado, TP (TAP) normal, contagem de plaquetas normal e dosagem de fator VIII reduzida. O diagnóstico e a herança são, respectivamente: 
Alternativas
Q4202756 Medicina
Homem apresenta hemólise aguda com hemoglobinúria após o uso de sulfametoxazol-trimetropim. No esfregaço, observam-se corpúsculos de Heinz e hemácias mordidas (bite cells). A deficiência enzimática mais provável e o seu padrão de herança são, respectivamente: 
Alternativas
Q4202755 Medicina
Sobre a anemia falciforme (HbSS), assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4202651 Medicina
São características neurocognitivas na síndrome de Klinefelter, EXCETO:
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Q4202647 Medicina
Na hipercolesterolemia familiar pura (LDL-colesterol elevado) monogênica, a mutação pode ser encontrada no:
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Q4202643 Medicina
A apresentação mais frequente de distúrbios da diferenciação sexual é: 
Alternativas
Q4182954 Medicina

É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.


O enunciado refere-se CORRETAMENTE à: 

Alternativas
Q4180395 Medicina
Gestante com 38 anos, rastreamento de 1º trimestre com risco de 1:10 para trissomia do cromossomo 21, opta por diagnóstico definitivo. Sobre os procedimentos invasivos em medicina fetal, assinale a alternativa correta.  
Alternativas
Q4178913 Medicina
Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas.

A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes. 
Alternativas
Respostas
1: A
2: D
3: A
4: B
5: B
6: B
7: D
8: A
9: B
10: A
11: C
12: B
13: D
14: C
15: B
16: B
17: A
18: C
19: A
20: A