Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |
Q4211560
Medicina
Mulher, 36 anos de idade, assintomática, com teste genético
positivo para mutação patogênica em BRCA1, procura
aconselhamento de especialista. Ela já realizou ooforectomia
redutora de risco aos 35 anos. Em relação à mastectomia
redutora de risco, assinale a alternativa correta segundo as
diretrizes NCCN 2025.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |
Q4211510
Medicina
Adolescente, sexo feminino, 16 anos de idade, sem menarca,
apresenta mamas desenvolvidas, mas sem pêlos pubianos.
Foram realizados exames de cariótipo 46,XX e de FSH e LH
que apresentaram níveis normais. Assinale a alternativa que
indica a causa mais provável.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
Q4211027
Medicina
Em uma família, cinco irmãos apresentam surdez desde a
infância e três deles eram portadores de bócio. A mãe tinha
hipotireoidismo. O diagnóstico mais provável é:
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Clínicas |
Q4209994
Medicina
Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca
menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos
semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico,
apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de
110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia.
Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa
feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem
compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a
presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso
descrito, é mais provável que a paciente apresente
Ano: 2025
Banca:
Creative Group
Órgão:
Prefeitura de Marcos Parente - PI
Prova:
Creative Group - 2025 - Prefeitura de Marcos Parente - PI - Fisioterapeuta |
Q4175706
Medicina
Sobre as diferentes distrofias musculares e suas bases genéticas, analise as afirmativas a seguir.
I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.
II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.
III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.
IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.
Assinale a alternativa correta.
I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.
II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.
III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.
IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.
Assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |
Q4131894
Medicina
Paciente do sexo masculino, 45 anos, iniciou com movimentos involuntários com piora progressiva há 4 anos.
Além disso, apresenta alterações comportamentais
caracterizadas por labilidade emocional com irritabilidade
e agressividade. Sua mãe teve quadro semelhante. Ao
exame, apresenta coreia generalizada. Realizou ressonância magnética de crânio que evidenciou atrofia da
cabeça do núcleo caudado.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |
Q4131889
Medicina
Paciente de 38 anos foi submetido à ressecção de lesão
expansiva supratentorial. O resultado histopatológico foi
de astrocitoma grau 4 e análise molecular mostrou mutação no gene IDH1 e metilação no gene MGMT.
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4130971
Medicina
Sobre a distrofia muscular de Duchenne – DMD, que pode
levar a complicações cardiorrespiratórias, destaca-se que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4130970
Medicina
Qual é a condição genética causada pela deficiência
da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra
muscular), com paresia progressiva de predomínio nas
cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |
Q4130775
Medicina
Paciente do sexo masculino de 31 anos é admitido no hospital para a realização de exames laboratoriais em função de
queda do estado geral. Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa, petéquias em membros inferiores e esplenomegalia. O hemograma revelou: anemia (7,5g/dL de hemoglobina e 20% de hematócrito), plaquetopenia (28.200/mm3
)
e leucocitos (2.900/mm3
) às custas de 88% de linfócitos com projeções citoplasmáticas finas e alongadas.
Mielograma demonstrou hipocelularidade do setor megacariocítico, com plaquetogênese reduzida e do setor linfoplasmocitário, com predomínio de células com citoplasma basofílico, com bordas irregulares, apresentando projeções.
Executada imunofenotipagem por citometria de fluxo cujos histogramas são apresentados a seguir:
A alteração molecular comumente associada a esta patologia é:
Mielograma demonstrou hipocelularidade do setor megacariocítico, com plaquetogênese reduzida e do setor linfoplasmocitário, com predomínio de células com citoplasma basofílico, com bordas irregulares, apresentando projeções.
Executada imunofenotipagem por citometria de fluxo cujos histogramas são apresentados a seguir:
A alteração molecular comumente associada a esta patologia é:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |
Q4130771
Medicina
Quase todos os mielomas múltiplos (MM) abrigam
anormalidades genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas monoclonais. Sobre essas alterações,
é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
ACCESS
Órgão:
IPSEMG
Prova:
ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |
Q4117393
Medicina
O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the
Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode
ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15
anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum
leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em
exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso
e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história
de "diabetes leve" que não requer insulina. Os
autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos.
Considerando as características clínicas, familiares e
laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes
monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
ACCESS
Órgão:
IPSEMG
Prova:
ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |
Q4117387
Medicina
A avaliação do crescimento requer a distinção entre
variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a
seguir sobre a Baixa Estatura.
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
EINSTEIN
Prova:
VUNESP - 2025 - EINSTEIN - Residência Multiprofissional e Uniprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4110697
Medicina
As distrofias musculares são um grupo de condições
hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE
Prova:
CONSULPAM - 2025 - Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE - Médico Ginecologista |
Q4095264
Medicina
Considere o caso hipotético a seguir:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.
O diagnóstico mais provável é:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.
O diagnóstico mais provável é:
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |
Q4078155
Medicina
A principal causa de abortamento espontâneo
esporádico é(são)
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |
Q4078144
Medicina
Assinale a correlação INCORRETA entre síndromes
e alterações cromossômicas.
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Clínica Médica, Radiologia, e Diagnóstico por Imagem e Radioterapia |
Q4077976
Medicina
O carcinoma gástrico hereditário difuso está
relacionado à
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059999
Medicina
Considerando as discromias, as manchas café au
lait podem indicar doença genética ou serem
apenas uma lesão isolada. A respeito dessas
manchas melânicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
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