Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 16

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q3723202 Medicina

A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas difusas.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.

A

É uma condição de herança autossômica dominante que se manifesta principalmente com cegueira noturna severa desde o nascimento, afetando primeiramente os bastonetes.

B

Apesar de ser uma distrofia coroidiana difusa, a atrofia girata da coroide se apresenta com um eletrorretinograma supranormal, indicando hiperfunção retiniana e boa resposta a terapias genéticas direcionadas ao gene RPE65.

C

Pacientes com Atrofia Girata da coroide tipicamente desenvolvem uma atrofia macular precoce, acompanhada de manchas amareladas pisciformes na retina, sem associação com distúrbios metabólicos.

D

Caracteriza-se por uma alteração nos genes dos fotorreceptores tipo cone, levando a nistagmo congênito e visão de cores severamente limitada, com visão noturna normal.

E

É uma distrofia coriorretiniana progressiva herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por hiperornitinemia acentuada e deficiência da enzima ornitina cetoácido aminotransferase, cuja atividade depende da vitamina B6.

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Q3723144

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q3723144 Medicina

Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no contexto da expressividade genética, é correto afirmar que

A

caracteriza-se por uma forma rara de glaucoma de ângulo fechado, sempre de herança autossômica recessiva, com início após os 20 anos de idade.

B

manifesta-se invariavelmente ao nascimento com buftalmia grave e é primariamente associado a mutações no gene CYP1B1 sem variabilidade de expressividade.

C

é uma forma de glaucoma secundário resultante de anomalias cromossômicas como a Síndrome de Down, sem componente de herança mendeliana direta.

D

representa uma condição geneticamente determinada, primariamente associada ao glaucoma congênito, mas que, devido à expressividade variável de genes como o TEK, pode apresentar início mais tardio, incluindo as duas primeiras décadas de vida.

E

é uma neuropatia óptica progressiva exclusiva de pacientes com mais de 60 anos, sem relação com fatores genéticos congênitos.

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Q3723007

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante - Pediatria R3 |

Q3723007 Medicina

Em relação à característica típica da pancreatite hereditária em crianças, assinale a afirmativa correta.

A

Está relacionada a mutações genéticas como PRSS1 e SPINK1, predispondo a episódios recorrentes de pancreatite aguda desde a infância.

B

Surge exclusivamente em adolescentes após trauma abdominal.

C

É sempre secundária a fibrose cística e ausência de secreção pancreática.

D

Não apresenta risco aumentado para malignidade pancreática.

E

Manifesta-se principalmente com diarreia crônica e esteatorreia desde o nascimento.

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Q3722936

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina do Sono |

Q3722936 Medicina

A farmacogenômica tem sido frequentemente utilizada pelos médicos psiquiatras.

O principal foco da farmacogenética é

A

analisar o modo como variáveis genéticas podem influenciar a resposta a determinados fármacos.

B

a edição genética para realizar modificações precisas no DNA.

C

aumentar a acurácia dos diagnósticos dos transtornos mentais

D

a cura de doenças genéticas que cursam com transtornos mentais.

E

o uso de vetores virais para a correção de genes patológicos.

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Q3722367

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |

Q3722367 Medicina

A epigenética desempenha um papel crucial no desenvolvimento do câncer, regulando a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA. Alterações epigenéticas, como a metilação do DNA e modificações nas histonas, podem influenciar diretamente a atividade de genes envolvidos no controle do ciclo celular e apoptose.

Considerando o papel da epigenética na carcinogênese, assinale a afirmativa que melhor descreve um mecanismo epigenético relacionado ao desenvolvimento de câncer.

A

A hipermetilação de promotores de oncogenes leva à superexpressão de genes que promovem a proliferação celular descontrolada.

B

A hipermetilação de genes supressores tumorais nos promotores reduz sua expressão, permitindo a proliferação celular e evitando a apoptose.

C

A hipometilação global do DNA diminui a instabilidade genômica, impedindo a ativação de proto-oncogenes e retardando o crescimento tumoral.

D

A acetilação das histonas em genes supressores tumorais compacta a cromatina, inibindo a transcrição e levando à inativação desses genes.

E

A hipermetilação de regiões repetitivas do DNA aumenta a proteção contra mutações no genoma, reduzindo o risco de desenvolvimento de câncer.

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Q3722337

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |

Q3722337 Medicina

Uma mulher (cis) de 35 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial. Passou por aconselhamento genético com realização de testagem incluindo painel de genes com investigação de mutações germinativas e foi identificada mutação patogênica em TP 53.

Acerca dessa mutação, é correto afirmar que

A

é mais frequente em pacientes idosas.

B

está mais presente em estados da região Norte do Brasil.

C

é a mais comum na população brasileira

D

está associada a indução de tumores secundários à radioterapia.

E

está associada apenas ao câncer de mama.

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Q3722334

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |

Q3722334 Medicina

Uma mulher (Cis) de 44 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial, perfil fenotípico luminal B. Foi solicitado aconselhamento genético para a paciente para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

De acordo com o último Consenso da American Society of Clinical Oncology, de janeiro de 2024, é correto afirmar que

A

todas as pacientes com câncer de mama diagnosticadas até 40 anos de idade devem ser testadas para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

B

todas as pacientes com câncer de mama diagnosticadas até 50 anos de idade devem ser testadas para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

C

todas as pacientes com câncer de mama diagnosticadas até 55 anos de idade devem ser testadas para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

D

todas as pacientes com câncer de mama diagnosticadas até6 60 anos de idade devem ser testadas para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

E

todas as pacientes com câncer de mama diagnosticadas até 65 anos de idade devem ser testadas para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.

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Q3721114

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Nefrologia Pediátrica |

Q3721114 Medicina

Assinale a opção que apresenta uma característica da Doença de Alport.

A

Ocorre mutação dos genes que produzem o colágeno tipo IV.

B

O tratamento é feito com administração da enzima Alfagalactosidase A.

C

Alterações características em pele são comuns.

D

Raramente evolui para DRC.

E

A globotriaosilceramida (Gb3) acumula-se em várias células e tecidos.

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Q3720973

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Radiologia e Diagnóstico por Imagem R4 |

Q3720973 Medicina

A síndrome CHARGE é um fenótipo associado à mutação do gene CHD7, originalmente definida por uma constelação de anomalias congênitas.
De acordo com critérios diagnósticos atualizados, uma das características mais definidoras da síndrome, caracterizada como critério maior é o(a)

A

coloboma.

B

baixa estatura.

C

fenda palatina.

D

sistema coletor duplicado.

E

defeito do canal atrioventricular.

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Q3720438

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Neurologia |

Q3720438 Medicina

Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é

A

mutação no gene SOD1, associada a comprometimento bulbar precoce.

B

deleção no gene ALS2, típica de ELA de início tardio com evolução lenta.

C

mutação no gene TARDBP, relacionada exclusivamente a formas esporádicas.

D

mutação no gene FUS, associada a ELA familiar com preservação cognitiva e curso benigno.

E

repetição anormal no gene C9orf72, frequentemente associada a demência frontotemporal.

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Q3720402

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Neurologia |

Q3720402 Medicina

Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de alfafetoproteína.
O diagnóstico é confirmado por

A

teste para fibrose cística.

B

estudo genético do gene ATM.

C

pesquisa de mutação do gene MECP2.

D

dosagem de ceruloplasmina e cobre sérico.

E

teste de clastogenicidade por radiação ultravioleta.

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Q3720037

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |

Q3720037 Medicina

O câncer de mama é uma doença causada pelo crescimento descontrolado de células anormais nas mamas, podendo formar um tumor que invade outros órgãos. Os sintomas incluem um nódulo, as vezes acompanhado de dor, alterações na pele, como retração ou edema, e secreção no mamilo. O diagnóstico é feito por biópsia, e o tratamento envolve cirurgia, radioterapia, quimioterapia e outros medicamentos, com prognóstico melhor quando detectado precocemente. Um fator de risco para neoplasia da mama é a hereditariedade.
O principal gene associado ao desenvolvimento da neoplasia da mama é o

A

ALK.

B

BRCA.

C

MGTM.

D

TP53.

E

EGFR.

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Q3720021

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |

Q3720021 Medicina

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que afeta o formato dos glóbulos vermelhos do sangue, fazendo-os assumir a forma de uma “foice” em vez do formato arredondado normal.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.

A

Hemoglobina abaixo de 4,5 g/dL.

B

Proteinúria de 24 h maior ou igual a 1 g.

C

Necrose isquêmica óssea.

D

Um episódio de priapismo grave ou priapismo recorrente.

E

Três episódios de crises vasoclusivas com necessidade de atendimento médico.

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Q3720011

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |

Q3720011 Medicina

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.

I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.

Está correto o que se afirma em

A

I, II e III.

B

I e III, apenas.

C

II e III, apenas.

D

I e II, apenas.

E

I, apenas.

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Q3719615

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Gastroenterologia R3 com Ênfase em Doenças do Fígado |

Q3719615 Medicina

Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48 anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com 0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.

A

Presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon.

B

Mutação germinativa em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2).

C

Mutação no gene APC.

D

Início tardio do câncer colorretal, geralmente após os 70 anos.

E

Associação exclusiva com pólipos hipoplásicos do cólon distal.

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Q3718930

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia do Aparelho Digestivo em Transplante de Fígado R4 |

Q3718930 Medicina

Texto associado

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver a seguinte neoplasia:

A

tumor de vesícula.

B

tumor de pâncreas.

C

tumor de mama.

D

tumor cerebral.

E

melanoma.

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Q3718928

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia do Aparelho Digestivo em Transplante de Fígado R4 |

Q3718928 Medicina

Texto associado

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

A conduta inicial nesse caso é

A

início de bloqueador de bomba de prótons.

B

TC de abdômen.

C

seriografia esôfago estômago e duodeno.

D

pesquisa de H. pylori pelo método respiratório.

E

pesquisa do gen da E-caderina (CDH1).

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Q3718813

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q3718813 Medicina

Algumas afecções são causadas por distúrbios autossômicos dominantes, e outras, por autossômicos recessivos.
Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a

A

acondroplasia.

B

doença de Morquio.

C

osteogênese imperfeita.

D

neurofibromatose tipo 1.

E

displasia espondiloepifisária.

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Q3718517

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3718517 Medicina

Paciente de 12 anos de idade com história de múltiplos pólipos em cólon, com múltiplas lesões fibromatosas pelo corpo, apresentando lesão extensa fibro-óssea de 6 cm no ângulo da mandíbula.
O provável diagnóstico é

A

neurofibromatose tipo I.

B

síndrome de Gardner.

C

paraganglioma.

D

osteossarcoma.

E

metástase cervical de sítio primário oculto.

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Q3718327

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Endocrinologista Pediátrico |

Q3718327 Medicina

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

A

GLI2

B

SHOX

C

GHR

D

FGR3

E

SOX9

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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