Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 16

Q3946742

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946742 Medicina

O padrão de herança genética da Doença de Gaucher é

A

autossômico recessivo.

B

autossômico dominante

C

ligado ao cromossomo x recessivo.

D

ligado ao cromossomo x dominante.

E

herança mitocondrial.

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Q3946728

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946728 Medicina

Sobre o aconselhamento genético, é correto afirmar que

A

não tem como objetivo avaliar os riscos reprodutivos.

B

o profissional que faz aconselhamento genético deverá indicar conduta às famílias.

C

o aconselhamento genético pode ser feito por outro profissional além do médico geneticista.

D

é obrigatória a presença de médico geneticista.

E

não é relevante em doenças raras.

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Q3946722

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946722 Medicina

A síndrome de Swachman-Diamond se caracteriza por

A

anemia hipoplásica com três ossos no polegar.

B

distrofia das unhas, leucoplasia oral e pigmentação da pele de aspecto rendado.

C

insuficiência pancreática exócrina, anormalidades ósseas, crescimento débil e falência medular.

D

insuficiência pancreática exócrina, anemia macrocítica e acidose metabólica.

E

aplasia eritroide congênita.

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Q3946126

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia |

Q3946126 Medicina

Segundo os dados atualmente disponíveis no Brasil, até 06/09/2024, estão cadastrados 147 indivíduos para alfa-talassemia com doença da hemoglobina H. Esses pacientes residem principalmente nas regiões Sul (32%).
Sobre as talassemias, assinale a alternativa correta.

A

São doenças autossômicas dominantes resultantes da mutação de genes da codificação de cadeias alfa e beta da cadeia da hemoglobina.

B

As talassemias possuem em seu quadro clínico eritropoiese ineficaz e hemólise periférica.

C

No Brasil, estima-se que metade da população seja portadora de traço alfa-talassemia.

D

Alfa-talassemia, com doença da hemoglobina H, resulta de deleções nos genes localizados no cromossomo 16 e ocorre pela deficiência severa de cadeias beta.

E

Muitos indivíduos que nascem com hidrópsia fetal chegam à vida adulta com problemas relacionados à transfusão crônica.

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Q3945711

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Mastologista |

Q3945711 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta apenas genes supressores tumorais.

A

BRCA1, BRCA2, HER-2.

B

CDH1, PTEN, CHEK2.

C

BRCA1, p53, c-MYC.

D

CDH1, PTEN, int-2.

E

p53, BRCA1, ras.

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Q3945085

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurocirurgião |

Q3945085 Medicina

Mutação em qual dos seguintes genes cursa com mais frequência com craniossinostose e sindactilia complexa?

A

FGFR3.

B

FGFR2.

C

MSX2.

D

FGFR1

E

EFNB1.

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Q3944424

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944424 Medicina

A Portaria nº 199/2014 – Doenças Raras – determina que os serviços habilitados devem obrigatoriamente oferecer aconselhamento genético. A respeito do aconselhamento genético a pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares, é correto afirmar que

A

deve seguir princípios éticos, como autonomia, confidencialidade e não diretividade, sendo realizado por profissional habilitado em genética médica.

B

tem finalidade administrativa e não aborda riscos reprodutivos.

C

deve ser feito apenas quando solicitado pela família.

D

só pode ser oferecido após o resultado definitivo de exames confirmatórios.

E

pode ser realizado por qualquer médico desde que registrado adequadamente no conselho de classe (CRM).

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Q3944412

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944412 Medicina

Paciente de 15 anos, com rigidez, distonia, bradicinesia, declínio escolar e coreia discreta. RM de crânio demonstra: atrofia do caudado e dilatação dos ventrículos laterais. Além disso, herança autossômica dominante, expansão de repetições CAG, antecipação por transmissão paterna. O diagnóstico nesse caso é

A

coreia de Sydenham.

B

doença de Wilson.

C

doença de Huntington juvenil.

D

distonia levodopa responsiva.

E

hiperglicinemia não cetótica.

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Q3944410

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944410 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a relação gene e doença correta.

A

POLG = doença de Duchenne.

B

MECP2 = síndrome de Dravet.

C

SMN1 = amiotrofia espinhal.

D

ABCD1 = doença de Alpers.

E

FKTN = doença de Pelizaeus-Merzbacher.

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Q3944401

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944401 Medicina

Qual das doenças abaixo não é uma lisossomopatia?

A

Mucopolissacaridose.

B

Doença de Tay-Sachs.

C

Doença de Gaucher.

D

Síndrome de Leigh.

E

Doença de Niemann-Pick.

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Q3944399

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q3944399 Medicina

Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é

A

Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX.

B

Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.

C

Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.

D

Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.

E

Síndrome do X frágil – gene FMR1.

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Q3944189

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944189 Medicina

Menino de 3 anos, previamente saudável, apresenta:

• Ganho ponderal acelerado desde o primeiro ano;

• Hiperfagia intensa, irritabilidade quando impedido de comer;

• Estatura e velocidade de crescimento acima do esperado;

• Acanthosis nigricans leve;

• Exames iniciais: TSH normal, cortisol normal, glicemia normal;

• Sem alterações dismórficas;

• Pais com peso normal.

Qual hipótese etiológica hereditária é a mais provável nesse caso?

A

Síndrome de Prader-Willi

B

Deficiência congênita de leptina

C

Mutação heterozigótica em MC4R.

D

Deficiência de receptor de leptina.

E

Distúrbio da via POMC (POMC deficiency).

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Q3944188

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q3944188 Medicina

Em relação aos distúrbios nutricionais e metabólicos hereditários associados à obesidade grave na infância, assinale a alternativa correta.

A

A deficiência congênita de leptina apresenta estatura baixa e ausência de hiperfagia.

B

As síndromes ligadas à via POMC cursam tipicamente sem alterações pigmentares.

C

A síndrome de Prader-Willi cursa com hiperfagia apenas após a adolescência.

D

Crianças com deficiência de receptor de leptina respondem completamente à reposição de leptina.

E

A mutação heterozigótica em MC4R pode causar obesidade grave com crescimento linear acelerado.

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Q3944144

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cardiologia Pediátrica |

Q3944144 Medicina

A condição materna que poderia ter mais relação com o nascimento de crianças cardiopatas é

A

obesidade.

B

uso de lítio.

C

uso de ácido retinoico.

D

uso de antidepressivos.

E

tabagismo.

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Q3943965

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Nefrologia |

Q3943965 Medicina

Paciente gestante, de 28 semanas, com diagnóstico de Síndrome de Alport (SA), vai ao ambulatório de nefrologia do hospital geral para saber mais sobre a SA, pois tem medo de que sua filha (o sexo do feto é feminino) adquira a mesma doença. Nesse caso, o médico deve explicar para essa paciente que

A

realmente a SA é uma doença hereditária, que pode levar a paciente a ter hematúria, nefrite com proteinúria leve, mas sem risco de cronificação.

B

por se tratar de um feto do sexo feminino, as manifestações da SA tendem a ser relativamente leves em comparação a um feto do sexo masculino.

C

a SA tem natureza progressiva da nefropatia, associada com surdez e, em comparação aos meninos, o prognóstico é pior em meninas.

D

a SA não possui forma ligada ao X, mas sim mutações afetando ambos os alelos de COL4A3 ou COL4A4, dando formas autossômicas recessivas ou dominantes.

E

os achados mais comuns em meninos ou meninas, desde o nascimento, é a microhematúria e a proteinúria

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Q3943809

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia |

Q3943809 Medicina

A síndrome de Prader-Willi é uma causa genética de obesidade, associada a alterações no controle hipotalâmico da fome e da saciedade, além de hipogonadismo e atraso no desenvolvimento. Essa síndrome

A

é comum na população geral.

B

é causada pela deleção dos genes paternos na região 15q11-q13.

C

cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico

D

cursa, no período neonatal, com ganho de peso acelerado e sucção aumentada.

E

tem seu diagnóstico feito exclusivamente por avaliação clínica.

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Q3943794

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia |

Q3943794 Medicina

O diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é uma forma rara de diabetes monogênico, resultante de mutações que afetam a função das células beta pancreáticas. Referente ao diabetes tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

Sempre apresenta herança autossômica recessiva.

B

Geralmente se inicia na infância e está associado à obesidade importante.

C

Estima-se que seja responsável por 25% dos casos de diabetes mellitus.

D

Apresenta herança autossômica dominante e decorre de defeito monogênico na secreção de insulina.

E

Está sempre associado a autoanticorpos positivos contra as ilhotas pancreáticas.

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Q3943584

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cirurgia Cabeça e Pescoço |

Q3943584 Medicina

A respeito da combinação correta entre síndrome, mutação predominante de RET e característica clínica, assinale a alternativa correta.

A

MEN2A — C634R — feocromocitoma e hiperparatireoidismo em parte dos casos.

B

MEN2A — M918T — neuromas mucosos difusos e hábito marfanoide.

C

MEN2B — C634R — hiperparatireoidismo primário e feocromocitoma ocasionais.

D

MEN2B — codons 609/611 — fenótipo indolente com calcitonina baixa.

E

MEN2A — codon 918 — ausência de carcinoma medular da tireoide na infância.

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Q3943450

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Dermatologista (Cirurgia Micrográfica) |

Q3943450 Medicina

A respeito da genética do carcinoma basocelular (CBC), assinale a alternativa correta.

A

A via de sinalização sonic hedgehog é parte da inicial com uma mutação em molécula nessa via de desenvolvimento da doença.

B

Duas mutações somáticas na mesma célula são necessárias para os casos esporádicos de CBC.

C

Mutações induzidas por RUV no gene supressor de tumor p53 são um evento esporádico no desenvolvimento do CBC.

D

Mutações no gene PTCH1 estão presentes em aproximadamente 5% dos CBCs familiares.

E

CBCs familiares surgem de queratinócitos do infundíbulo inferior que sofrem mutagênese.

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Q3920381

Ano: 2026 Banca: SELECON Órgão: UFRJ Prova: SELECON - 2026 - UFRJ - Médico - Patologia |

Q3920381 Medicina

A doença de Niemann-Pick, em sua forma clássica infantil, representa cerca de 75% dos casos da doença e pode ser causada por um defeito na enzima:

A

esfingomielinase

B

beta-galactosidase

C

glicocerebrosidase

D

hexosaminidase A e B

E

ativadora do sulfatídeo

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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