Paciente do sexo masculino de 31 anos, branco, é atendido com quadro de palidez progressiva, fraqueza e dispneia aos médios esforços. Apresentava pancitopenia leve (Hb: 10,9 g/dL; leucócitos: 3.700/mm³ e 130.000 plaquetas/µL). Além de moderada palidez cutâneo-mucosa e de discreta icterícia, não exibia outra alteração ao exame físico. Evolutivamente, iniciou quadro de cefaleia e foi evidenciada trombose do seio venoso em angio-RNM. Foi iniciada anticoagulação com varfarina sódica, acompanhada de episódios de urina de cor escura e dor abdominal. Citometria de fluxo apresentou CD 59 diminuído em relação à expressão normal em neutrófilos de doador e CD55 compatível com a expressão normal em neutrófilos de doador. A expressão de CD 14 apresentou-se diminuída em monócitos. Trata-se de uma doença clonal rara e de difícil diagnóstico, ocasionada por uma mutação somática espontânea do gene