Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce...
Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834172
Medicina
Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite
irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e
costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para
a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
Gabarito comentado
Confira o gabarito comentado por um dos nossos professores
Gabarito: B
Fundamento decisivo: A combinação de puberdade precoce em menina, manchas café-com-leite grandes e irregulares que respeitam a linha média e displasia fibrosa poliostótica é típica da síndrome de McCune-Albright, cuja base molecular é mutação somática pós-zigótica ativadora em GNAS.
Tema central: Síndrome de McCune-Albright
Análise das alternativas
A
Errada
NF1 pode cursar com manchas café-com-leite, mas o padrão sindrômico aqui não é de neurofibromatose tipo 1. Na base, as manchas da McCune-Albright são grandes, segmentares, de bordas irregulares e frequentemente respeitam a linha média, enquanto a NF1 é lembrada por múltiplas máculas com bordas lisas, além de neurofibromas e efélides axilares/inguinais. Mais importante: NF1 não explica a associação simultânea de puberdade precoce periférica, hipertireoidismo autônomo e displasia fibrosa poliostótica.
B
Certa
A alternativa B está correta porque o quadro reúne puberdade precoce com estrogênio elevado, manchas café-com-leite irregulares e múltiplas lesões ósseas líticas com deformidade progressiva, compatíveis com displasia fibrosa poliostótica. O TSH suprimido com T4 livre elevado acrescenta hiperfunção endócrina autônoma, que pode compor o espectro da síndrome. A base molecular é mutação somática ativadora pós-zigótica em GNAS, com mosaicismo e ativação constitutiva da via Gs/cAMP.
C
Errada
Hiperparatireoidismo primário por adenoma de paratireoide não tem correlação fisiopatológica com a tríade cutâneo-ósseo-endócrina apresentada. Lesões ósseas do hiperparatireoidismo pertencem a outro contexto bioquímico, especialmente hipercalcemia e PTH elevado, achados não fornecidos. Também não explica manchas café-com-leite típicas nem puberdade precoce periférica.
D
Errada
Osteogênese imperfeita decorre de defeito de colágeno tipo I e cursa com fragilidade óssea e fraturas, podendo ter escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. Esse mecanismo não justifica manchas café-com-leite, produção autônoma de estrogênio, hipertireoidismo autônomo nem displasia fibrosa poliostótica. O fenótipo ósseo isolado não pode ser interpretado sem os achados extraósseos do caso.
E
Errada
O XLH por mutação em PHEX pode cursar com FGF23 elevado e perda renal de fosfato, mas isso não basta para o diagnóstico aqui. Além disso, XLH não explica as manchas café-com-leite segmentares, a puberdade precoce periférica e o hipertireoidismo autônomo. O padrão ósseo descrito é de displasia fibrosa poliostótica, não de raquitismo hipofosfatêmico isolado.
Pegadinha da questão
A banca mistura um achado verdadeiro porém não específico neste contexto — FGF23 elevado — para induzir XLH, e também testa a distinção entre manchas café-com-leite de McCune-Albright e de NF1. O que decide é o conjunto puberdade precoce periférica + padrão cutâneo típico + displasia fibrosa poliostótica + endocrinopatia autônoma.
Dica para questões semelhantes
- Se houver puberdade precoce em menina associada a manchas café-com-leite irregulares que respeitam a linha média e lesões ósseas poliostóticas, pense primeiro em McCune-Albright.
- Não use FGF23 elevado isoladamente para fechar XLH quando o quadro global indicar displasia fibrosa sindrômica.
- Diferencie as manchas café-com-leite pelo contexto: em McCune-Albright, padrão segmentar, bordas irregulares e associação com endocrinopatias autônomas.
- Ao ver puberdade precoce nessa síndrome, lembre que o mecanismo típico é periférico/autônomo, não ativação central primária do eixo.
Clique para visualizar este gabarito
Visualize o gabarito desta questão clicando no botão abaixo
Conheça nossos planos