Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 15

Ano: 2025 Banca: FUNCAMP Órgão: UNICAMP Prova: FUNCAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Pediatra |

Q4215354 Medicina

Em relação à neurofibromatose, não se pode afirmar:

A

Trata-se de uma herança autossômica dominante que pode afetar quase todos os órgãos e sistemas, com amplo espectro de acometimento.

B

As manchas do tipo café com leite são a manifestação mais conhecida da doença e estão presentes em quase 100% dos indivíduos.

C

Pode haver acometimento visual com os nódulos de Lisch.

D

O acometimento do SNC pode se manifestar através do glioma de vias óticas.

E

O tratamento específico deve ser instruído prontamente, já que altera o curso da doença.

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Q4215284

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Medicina Fetal |

Q4215284 Medicina

Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo observado comprimento craniocaudal compatível com a idade gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal 3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18. Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas. Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.

A

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico, mas a seria melhor realizar a amniocentese com 16 semanas de gestação.

B

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a biópsia de vilo corial na idade gestacional atual.

C

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico e que ela precisa se preparar para o nascimento e procurar orientação multidisciplinar.

D

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a amniocentese na idade gestacional atual.

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Q4215226

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4215226 Medicina

Paciente do sexo feminino, com desenvolvimento pré-natal e pós-natal aparentemente normal, sem intercorrências. Fenótipo feminino. Aos 7 anos de idade é diagnosticada clinicamente com hérnia inguinal à direita, com conteúdo palpável. Não realizou exames complementares de imagem e foi indicada correção cirúrgica. Durante a herniorrafia, o cirurgião observa uma estrutura de aspecto testicular, com epidídimo, ducto deferente e vasos gonadais bem formados. A estrutura é localizada no interior do saco herniário, sem tecido ovariano, útero ou outras estruturas visíveis na cavidade. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável, com base nos achados clínicos e cirúrgicos.

A

Hiperplasia Adrenal congênita de virilização tardia, com provável cariótipo 46XX.

B

Disgenesia gonadal mista, com provável cariótipo em mosaico.

C

CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome) e provável cariótipo 46XY.

D

Sindrome de Swyer, mutação do gene SRY, mantendo cariótipo 46XY.

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Q4214539

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214539 Medicina

Paciente de 50 anos de idade com diagnóstico de pancreatite crônica quer saber quais os fatores de risco para pancreatite crônica para os seus filhos. Assinale a alternativa correta.

A

O álcool.

B

A associação de álcool e tabagismo.

C

O fator genético, tabagismo e alcoolismo.

D

A associação de fator genético e alcoolismo.

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Q4214533

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214533 Medicina

Paciente de 34 anos de idade apresenta histórico de fadiga, prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A investigação genética mostra heterozigose para variante patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A

Esse achado genético sugere que o paciente possui a forma clássica da colestase infra-hepática familiar progressiva tipo Z (PFICZ), caracterizada por GGT normal ou baixo.

B

A variante em ABCB4 (MDR3) em adultos pode manifestarse como colestase com GGT elevado, litíase de colesterol ou cirrose biliar criptogênica.

C

A forma típica da colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1) apresenta GGT elevado e início na vida adulta com prurido leve.

D

Em colestases genéticas com início adulto, a GGT é sempre normal, pois os transportadores canaliculares não afetam a enzima.

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Q4213989

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Psiquiatria da Infância e Adolescência |

Q4213989 Medicina

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) afeta cerca de 2% das crianças, com uma proporção de 4:1 entre meninos e meninas com uma estimativa de herdabilidade entre 70 e 90%. A etiologia do TEA envolve uma interação complexa entre herança genética e fatores ambientais influenciados pela epigenética. Mais de 800 genes e dezenas de síndromes genéticas estão associados ao TEA. Sobre os aspectos genéticos envolvendo o TEA, pode-se afirmar:

A

Estima-se que 20% dos indivíduos com TEA são diagnosticados com deleções ou duplicações cromossômicas (por exemplo, 15q11.2, BP1-BP2, 16p11.2 e 15q13.3), síndromes identificadas (por exemplo, Williams, Phelan-McDermid e Shprintzen velocardiofacial) ou distúrbios de gene único.

B

O TEA essencial consiste em indivíduos nos quais há evidências de alguma anormalidade na morfogênese precoce, manifestada por dismorfologia significativa ou microcefalia. Os demais casos de TEA se encaixam na definição de complexo.

C

Assim como os testes genéticos, os testes metabólicos abrangem uma vasta gama de testes que vão desde a triagem não específica de múltiplas condições (lactato em distúrbios mitocondriais) até grupos categóricos de distúrbios (aminoácidos plasmáticos para distúrbios do ciclo da ureia). No entanto, as evidências genéticas e bioquímicas implicam uma ampla variedade de erros inatos do metabolismo, na patogênese de um subconjunto - estimado, atualmente, em 10%, - de crianças com TEA

D

As associações genéticas patogênicas com o TEA incluem variantes de nucleotídeo único, variantes de número de cópias (CNVs; microdeleções e duplicações), aneuploidia cromossômica (números anormais de cromossomos), expansões de repetições de trinucleotídeos, distúrbios de impressão/metilação e alterações genéticas poligênicas-multifatoriais. Não existe um único teste genético que possa capturar com precisão todas as potenciais associações etiológicas com o TEA.

Q4213320

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213320 Medicina

Você é o(a) pediatra de plantão e é chamado(a) para prestar assistência ao parto de uma paciente na unidade de obstetrícia/neonatologia do seu hospital. A anamnese com a gestante, que é casada com seu primo de 1º grau, revela que: G3P2A0, pré-natal sem intercorrências, sorologias para HIV, sífilis, toxoplasmose, CMV e rubéola, sem alterações. Nega história de diabetes melito gestacional, doença hipertensiva específica da gestação e infecção por estreptococo do grupo B. Refere não ter filhos vivos já que os dois meninos anteriores faleceram aos 2 e 4 meses de vida, respectivamente, devido a quadro de gastroenterite associado à desidratação. Você recepciona o RN na sala de parto, que ocorre sem intercorrências clínicas, porém, ao exame clínico geral, você nota que a genitália do RN, apesar de masculina típica, não possui gônadas palpáveis. Sobre o caso descrito, é correto afirmar:

A

Criptorquidia bilateral é o diagnóstico a ser estabelecido. Deve-se informar aos pais que as gônadas podem “descer” com o passar do tempo e que somente é necessária alguma intervenção médica caso o mesmo não ocorra até o 1 ano de vida.

B

A história de consanguinidade e óbitos de filhos anteriores não têm relação com a ausência de gônadas do RN.

C

A criança deve ser considerada do sexo feminino ainda na sala de parto, uma vez que não foram palpadas gônadas.

D

Hiperplasia adrenal congênita é um diagnóstico provável e deve ser lembrado pela equipe médica.

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Q4213303

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213303 Medicina

Paciente nascido a termo, desenvolve insuficiência respiratória grave e progressiva sem evidências de infecção aguda, descartada cardiopatia congênita (apenas hipertensão pulmonar no ecocardiograma). Radiografia do tórax com opacidades difusas bilaterais. Tomografia de tórax mostra padrão de vidro fosco bilateral e difuso. Assinale a hipótese diagnóstica compatível com o cenário clínico apresentado.

A

Mutação no gene da proteína B do surfactante – deficiência de surfactante.

B

Mutação no gene SERPINA-1 – deficiência de alfa-1 antitripsina.

C

Mutação no gene STAT5-B – alta estatura e imunodeficiência.

D

Mutação no gene DNAH5 – discinesia ciliar primária.

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Q4213300

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213300 Medicina

Recém-nascido, 10 dias de vida, apresenta vômitos biliosos, letargia, hipotonia e dificuldade de se alimentar. A mãe relata que o bebê também apresentou episódios de respiração rápida e odor peculiar na urina. O exame físico revela hepatomegalia discreta. Assinale a alternativa que apresenta a suspeita diagnóstica mais provável e o teste que deve ser realizado para confirmação.

A

Doença do Xarope de Bordo (MSUD); teste do odor da urina e análise enzimática.

B

Doença de armazenamento de glicogênio; teste de resistência à insulina.

C

Hipotireoidismo congênito; dosagem de TSH e T4.

D

Fenilcetonúria; teste do pezinho para avaliação de fenilalanina.

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Q4212663

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212663 Medicina

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar:

A

Está associada a criptorquia em meninos, e o hipogonadismo hipogonadotrófico é frequente em meninas.

B

Essa condição clínica compartilha muitos estigmas com a síndrome de Turner e seu diagnóstico é confirmado pelo cariótipo.

C

Malformações cardíacas esquerdas são frequentes, assim como a presença de déficit cognitivo grave.

D

Variantes alélicas patogênicas do gene PTPN11 são identificadas em cerca de 50% dos casos com diagnóstico molecular estabelecido.

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Q4212656

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212656 Medicina

Homem, 26 anos de idade é encaminhado por história familiar de doença arterial coronariana, avô paterno e pai faleceram por IAM, aos 45 e 55 anos de idade, respectivamente. Pai tabagista e dislipidêmico. Paciente assintomático, saudável, pratica esporte regularmente e mantém alimentação, razoavelmente, pobre em gorduras. Sem uso de medicamentos contínuos. Mãe diabética e sem comorbidades. Nega tabagismo. Refere ingestão de bebidas alcoólicas nos finais de semana, preferencialmente vinho. Ao exame físico, apresentou IMC de 26,7 kg/m2, PA de 120×80 mmHg. Ausência de xantelasmas. Presença de espessamento em tendões de Aquiles bilateralmente. Sem mais alterações.

• Exames laboratoriais:
Colesterol total: 290 mg/dL
LDL-C: 215 mg/dL
Triglicérides: 110 mg/dL
HDL-C: 53 mg/dL
Não-HDL-C: 237 mg/dL
Hb A1c: 5,7%
TSH: 1,5 μUI/mL

Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente?

A

Dislipidemia secundária ao alcoolismo.

B

Hiperlipemia familiar combinada.

C

Hipercolesterolemia familial heterozigótica.

D

Dislipidemia mista de causa secundária.

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Q4212648

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212648 Medicina

Mulher, 26 anos de idade, diagnosticada aos 19 anos de idade, com o que foi presumido ser diabetes melito tipo 1, devido ao seu baixo peso, está em acompanhamento. Ela foi tratada, desde então, com um esquema de múltiplas doses de insulina (basal-bólus), mas queixa-se de grande variabilidade glicêmica e episódios recorrentes de hipoglicemia que limitam a intensificação do tratamento e afetam sua rotina profissional. Sua HbA1c atual é de 7,9%. Devido à história de diabetes em seu pai e avô paterno, ambos diagnosticados antes dos 30 anos de idade e sem obesidade, foi realizado um painel genético que acaba de confirmar uma mutação patogênica no gene HNF1A (Fator Nuclear de Hepatócitos 1-alfa). Diante da confirmação etiológica de diabetes monogênico do tipo HNF1A-MODY, qual é a modificação terapêutica mais racional e eficaz para esta paciente, com o objetivo de melhorar o controle glicêmico e reduzir a ocorrência de hipoglicemias?

A

Trocar o esquema de múltiplas injeções por uma bomba de infusão contínua de insulina.

B

Manter a insulina basal e adicionar um inibidor da SGLT2 para estabilizar as glicemias.

C

Realizar a transição da insulinoterapia para uma sulfonilureia.

D

Suspender a farmacoterapia e tentar controle apenas com dieta de baixo índice glicêmico.

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Q4212481

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212481 Medicina

Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com forte suspeita de paraplegia espástica hereditária apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos 19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1, responsável pela SPG76, condição geneticamente determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:

A

Confirma o diagnóstico do paciente em questão. Ele deve ser encaminhado para geneticista para realizar aconselhamento genético e tratamento sintomático deve ser iniciado.

B

Pode confirmar a hipótese de paraplegia espástica hereditária no paciente em questão, contudo, por se tratar de variante de significado incerto, o estudo de segregação deve ser realizado.

C

O paciente em questão permanece sem diagnóstico, pois foi encontrada apenas uma variante em um único alelo, o que não é suficiente para determinar tal condição (SPG76).

D

A VUS encontrada deve ser melhor avaliada à luz de frequência populacional, preditores in silico e preservação entre as espécies, a fim de ser ou não valorizada para o diagnóstico do paciente.

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Q4212469

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212469 Medicina

Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença:

A

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por exoma com leituras curtas (NGS).

B

Ataxia mista (cerebelar pior que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos vivos e cutâneo-plantar em flexão bilateralmente. Diferencial: ataxia espinocerebelar tipo 3 e tipo 5. Diagnóstico molecular por NGS (exoma).

C

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

D

Ataxia mista (cerebelar em mesmo nível que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos normais e cutâneo plantar em extensão. Diferencial com Refsum e adrenoleucodistrofia ligada ao X. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

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Q4212456

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212456 Medicina

Homem, 48 anos de idade, ensino médio completo, encaminhado por queixa de dificuldades de memória no último ano. Perdeu o emprego, recentemente, em supermercado por não conseguir reter instruções passadas pelo supervisor, e passou a ter dificuldades em operar o caixa após troca de sistema. Adicionalmente, relata quadro de depressão grave com diagnóstico há 3 anos, relacionando, tanto com o fim de um relacionamento na época, quanto ao falecimento do pai por doença neurológica grave, segundo o paciente sem diagnóstico, mas com grave quadro demencial e com movimentação ampla e contínua de membros. Tem quatro irmãos mais novos assintomáticos, não possui filhos, e não tem conhecimento de outras doenças na família. Ao exame neurológico: quadro predominantemente disexecutivo associado a movimentos coreicos discretos em mãos e face, incluindo fronte. Considerando a doença mais provável nesse contexto clínico, assinale a alternativa correta.

A

É uma doença causada por expansão CCG no cromossomo quatro, e o paciente provavelmente tem entre 10 e 40 repetições.

B

O tratamento sintomático motor objetiva atenuar os movimentos coreicos com uso de antipsicóticos como haldol ou olanzapina.

C

Estudo de imagem mostra predomínio de atrofia em córtex frontal, mesencéfalo e ponte.

D

É esperada a presença de acantócitos no sangue, se confirmada a hipótese mais prevalente.

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Q4212235

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212235 Medicina

A mutação deletéria que tem maior risco para carcinoma de ovário é

A

RAD51C.

B

PTEN.

C

BRCA1.

D

BRCA2.

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Q4212229

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212229 Medicina

Em relação às recomendações atuais para as pacientes com mutação dos genes BRCA1/2, assinale a alternativa correta.

A

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

B

Todas as pacientes com mutação BRCA1 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

C

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realização de salpingectomia redutora de risco aos 35 anos de idade.

D

Pacientes submetidas à histerectomia por doenças benignas, antes dos 35 anos de idade, devem ser submetidas à salpingooforectomia redutora de risco.

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Q4212215

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212215 Medicina

Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade. A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está preocupada com redução de risco oncológico e pergunta sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais apropriada neste caso?

A

Quimioprevenção com tamoxifeno.

B

Recomendar salpingo-ooforectomia bilateral.

C

Ultrassonografia transvaginal semestral e dosagem sérica de CA-125.

D

Ressonância magnética pélvica semestral e dosagem sérica de CA-125.

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Q4211738

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Provas: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia do Aparelho Digestivo | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Pediátrica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Plástica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Torácica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Vascular | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Coloproctologia | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4211738 Medicina

A fissura ou fenda labiopalatal é a malformação congênita craniofacial mais comum. Com relação à etiologia e o tratamento recomendado, assinale a alternativa correta.

A

Doenças infecciosas perinatais podem se associar ao surgimento da fenda labiopalatal. A cirurgia para fechamento do palato mole tem como principal objetivo o fechamento do forro nasal.

B

Quanto ao uso de medicações durante a gestação, o uso de anti-hipertensivos é contraindicado. O fechamento cirúrgico do lábio tem como idade ideal o primeiro mês de vida.

C

Fendas isoladas do palato são as menos associadas a quadros genéticos sindrômicos. O fechamento do palato duro reduz a incidência de otites médias na infância.

D

Deficiências nutricionais maternas são associadas à etiologia. A idade recomendada para tratamento cirúrgico da deformidade labial é em torno de 4 meses de idade.

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Q4211564

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211564 Medicina

Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto no desenvolvimento do câncer de mama são:

A

BRCA1, CDH1, TP53, PALB2.

B

BRCA1, BRCA2, EGFR, TP53.

C

BRCA2, APC, TP53, CDHI.

D

ATM, P16, TP53, PTEN.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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