Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Gastroenterologia |
Q3813310
Medicina
Qual transtorno genético se caracteriza por
hiperbilirrubinemia conjugada?
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Ginecologia e Obstetrícia ou Cirurgia Geral ou Área Básica Cirúrgica |
Q3813056
Medicina
Leia o caso a seguir.
Adolescente de 17 anos de idade, procura atendimento com quadro de amenorreia primária, estatura de 1,58 m, peso de 55 kg, com desenvolvimentos mamários e genital completos, pelos pubianos em estágio P5, introito vaginal normal e ausência de vagina. A ultrassonografia mostra as gônadas intrapélvicas com volumes a direita de 4,5 cm³, a esquerda de 8,0 cm³ e ausência do útero.
Diante deste quadro clínico, pode-se observar que esta paciente possui o cariótipo
Adolescente de 17 anos de idade, procura atendimento com quadro de amenorreia primária, estatura de 1,58 m, peso de 55 kg, com desenvolvimentos mamários e genital completos, pelos pubianos em estágio P5, introito vaginal normal e ausência de vagina. A ultrassonografia mostra as gônadas intrapélvicas com volumes a direita de 4,5 cm³, a esquerda de 8,0 cm³ e ausência do útero.
Diante deste quadro clínico, pode-se observar que esta paciente possui o cariótipo
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Cirurgia Geral ou Área Básica Cirúrgica |
Q3812379
Medicina
Nas últimas décadas, houve grande avanço no
conhecimento genético das neoplasias pulmonares, com
consequente desenvolvimento de novas terapias
direcionadas para os diferentes perfis neoplásicos. Quais
são as características presentes nos perfis moleculares do
carcinoma de pulmão não pequenas células (CPNPC)?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
IAMSPE
Prova:
Avança SP - 2025 - IAMSPE - Residência Médica - Pré-Requisito - Cirurgia Geral - Mastologia |
Q3792385
Medicina
Paciente de 48 anos, procura consultório para
avaliação de risco de câncer de mama. Relata que
a irmã foi recentemente diagnosticada com
câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo).
Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário.
Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45
anos. Paciente está preocupada com seu risco.
História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2
(primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1
ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega
tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das
mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia
de rastreamento realizada há 6 meses: mamas
heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem
nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1.
Paciente questiona sobre teste genético para
mutações BRCA e possibilidade de mastectomia
profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a
melhor orientação inicial para esta paciente?
Ano: 2025
Banca:
IGEDUC
Órgão:
Prefeitura de Craíbas - AL
Prova:
IGEDUC - 2025 - Prefeitura de Craíbas - AL - Neuropediatra |
Q3789010
Medicina
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais
comum e grave de distrofia na infância. Analise as
afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro
clínico:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
Quadrix
Órgão:
FMJ
Prova:
Quadrix - 2025 - FMJ - Residência Médica - Especialidades com Acesso Direto |
Q3786220
Medicina
Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia
primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na
forma não mosaico.
Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que
Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
Unesc
Órgão:
Prefeitura de Morro da Fumaça - SC
Prova:
Unesc - 2025 - Prefeitura de Morro da Fumaça - SC - Médico Pediatra - Edital nº 2 |
Q3785016
Medicina
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum
nos seres humanos, associada a características
fenotípicas específicas e deficiência intelectual. Sobre
esta condição, registre V, para as afirmativas
verdadeiras, e F, para as falsas.
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
AL-AM
Prova:
FGV - 2025 - AL-AM - Analista Legislativo - Médico - Ginecologista |
Q3784517
Medicina
Paciente envia o material do seu abortamento para análise, sendo identificado cariótipo 69,XXY.
Com esse achado podemos afirmar que
Ano: 2025
Banca:
Unesc
Órgão:
Prefeitura de Morro da Fumaça - SC
Prova:
Unesc - 2025 - Prefeitura de Morro da Fumaça - SC - Médico Clínico Geral 40H - Edital nº 1 |
Q3780144
Medicina
Um casal procura aconselhamento genético antes de
planejar uma gestação, relatando antecedentes
familiares de doenças raras de padrão hereditário
desconhecido. Durante a consulta, são discutidos
conceitos de segregação genética, risco de transmissão
de alelos e implicações clínicas de mutações em genes
específicos. Considerando a avaliação do risco genético
e a probabilidade de expressão fenotípica de condições
herdáveis, assinale a alternativa correta sobre o caso
apresentado.
Ano: 2025
Banca:
Unesc
Órgão:
Prefeitura de Morro da Fumaça - SC
Prova:
Unesc - 2025 - Prefeitura de Morro da Fumaça - SC - Médico Clínico Geral 20H - Edital nº 1 |
Q3780060
Medicina
Um casal procura aconselhamento genético antes de
planejar uma gestação, relatando antecedentes
familiares de doenças raras de padrão hereditário
desconhecido. Durante a consulta, são discutidos
conceitos de segregação genética, risco de transmissão
de alelos e implicações clínicas de mutações em genes
específicos. Considerando a avaliação do risco genético
e a probabilidade de expressão fenotípica de condições
herdáveis, assinale a alternativa correta sobre o caso
apresentado.
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Lorena - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Prefeitura de Lorena - SP - Médico Gastroenterologista |
Q3778987
Medicina
Na fisiopatogenia da Doença Celíaca, existe uma
forte associação com marcadores genéticos,
sendo que mais de 90% dos pacientes apresentam
o alelo:
Ano: 2025
Banca:
FEPESE
Órgão:
Prefeitura de São José - SC
Prova:
FEPESE - 2025 - Prefeitura de São José - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |
Q3775314
Medicina
O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos
meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Ano: 2025
Banca:
IDCAP
Órgão:
HEMOBA
Prova:
IDCAP - 2025 - HEMOBA - Médico - Área de Atuação: Neurologia |
Q3773793
Medicina
A Doença de Huntington (DH) é uma doença
neurodegenerativa autossômica dominante, causada
pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no
gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo,
envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos.
Considerando as características da DH, analise as
afirmativas a seguir:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
Q3752852
Medicina
A anemia falciforme é uma alteração genética e hereditária no gene da β globina, que leva a um
afoiçamento das hemácias com hemólise e consequente oclusão microvascular. Essa doença, apesar
de causar danos aos pacientes, pode proteger contra:
Ano: 2025
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC
Prova:
AMEOSC - 2025 - Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC - Médico (Pediatra) - Edital nº 2 |
Q3733457
Medicina
A hipotonia congênita de causa indeterminada exige
investigação multidisciplinar e intervenções precoces
para minimizar complicações e favorecer o
desenvolvimento. Acerca desse tema, marque V para as
afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729995
Medicina
Colobomas de pálpebras inferiores, hipoplasia ou ausência
zigomática e hipoplasia mandibular bilateral são
características de qual síndrome?
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729972
Medicina
Paciente apresenta quadro de retrusão do terço médio da
face, proptose do globo ocular, sindactilia de pés e mãos e
sinais de rarefação óssea da calota craniana na tomografia.
Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais
provável.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Fígado R3 |
Q3728270
Medicina
Texto associado
ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à questão.
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório
preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente
diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em
sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de
estômago avançado. A paciente é assintomática.
Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver
a seguinte neoplasia:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Fígado R3 |
Q3728268
Medicina
Texto associado
ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à questão.
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório
preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente
diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em
sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de
estômago avançado. A paciente é assintomática.
A conduta inicial nesse caso é
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica |
Q3723506
Medicina
O principal marcador molecular associado a um melhor
prognóstico em gliomas de baixo grau é
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