Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medul...

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Q3834188
Medicina Endocrinologia , Genética Médica ,
Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834188 Medicina
Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT? 
Alternativas

Gabarito comentado

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: O achado definidor é a mutação ativadora germinativa do RET em uma criança com história familiar compatível com MEN2 e alto risco precoce de carcinoma medular de tireoide; nesse cenário, o ponto decisivo é que vigilância por imagem, calcitonina ou observação não previnem o tumor, enquanto a medida profilática efetiva é a tireoidectomia total.

Tema central: Prevenção do CMT hereditário
Análise das alternativas
A
Errada
Ultrassonografia anual é método de vigilância morfológica, não prevenção etiológica. Em portador de RET, ela pode até acompanhar a tireoide, mas não impede a transformação neoplásica das células C e pode não detectar doença microscópica inicial. O erro é confundir seguimento com conduta profilática definitiva.
B
Certa
A alternativa B está correta porque a tireoidectomia profilática total remove o tecido-alvo onde o carcinoma medular de tireoide se desenvolve em portadores de mutação ativadora do RET. Nesse contexto sindrômico de MEN2, a lógica da conduta não é esperar surgir doença para detectá-la cedo, mas impedir seu aparecimento ou progressão por remoção preventiva da tireoide ainda na infância. A base ressalta que o momento exato pode variar conforme a mutação e o contexto clínico-familiar, mas isso não muda que a estratégia preventiva correta é cirúrgica.
C
Errada
Calcitonina sérica anual é vigilância bioquímica para hiperplasia de células C ou CMT inicial, mas não elimina o risco biológico imposto pela mutação RET. Ela pode sinalizar doença já em curso; portanto, não previne o desenvolvimento do tumor.
D
Errada
Observação clínica até aparecimento de nódulos é inadequada em síndrome hereditária de alto risco. No CMT hereditário, a doença pode surgir precocemente e não depende de nódulo palpável para já existir. Esperar manifestação estrutural ou clínica abandona a prevenção e torna a intervenção tardia.
E
Errada
Inibidores de tirosina quinase têm papel terapêutico em doença avançada, progressiva, irressecável ou metastática, não como profilaxia em criança assintomática portadora de mutação RET. O fato de RET ser alvo molecular não transforma terapia-alvo em substituto da prevenção cirúrgica estabelecida.
Pegadinha da questão
A banca contrapõe prevenção verdadeira com vigilância precoce: ultrassonografia, calcitonina e observação parecem condutas ativas, mas apenas tentam detectar doença após seu início; em portador de RET, a prevenção efetiva do CMT é a tireoidectomia profilática.
Dica para questões semelhantes
  • Se o enunciado trouxer mutação ativadora do RET com contexto familiar de CMT e feocromocitoma, pense em MEN2 e risco hereditário alto de CMT.
  • Quando a pergunta cobrar prevenção do desenvolvimento tumoral, diferencie medida profilática de métodos de vigilância como US e calcitonina.
  • Em CMT hereditário por RET, a estratégia clássica preventiva é remover o órgão-alvo antes da doença manifesta; rastreamento isolado não substitui isso.

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