Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 17

Q3919927

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Hematologista |

Q3919927 Medicina

Em relação à hemocromatose, é correto afirmar que:

A

Deferasirox é o tratamento de escolha para hemocromatose familiar.

B

Medidas dietéticas não influenciam no tratamento da hemocromatose.

C

A mutação H63D tem prognóstico pior do que as demais na hemocromatose familiar.

D

Todo aumento de ferritina deve ser investigado com pesquisa genética da hemocromatose.

E

Saturação da transferrina abaixo de 50% é pouco indicativo de hemocromatose familiar.

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Q3919871

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919871 Medicina

Qual síndrome genética relacionada ao câncer colorretal tem o hamartoma como principal tipo histológico de pólipo?

A

Polipose adenomatosa familiar.

B

Polipose associada a MUTYH.

C

Síndrome de polipose juvenil.

D

Síndrome de Lynch.

E

Síndrome de polipose serrilhada.

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Q3919870

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919870 Medicina

Pacientes com Síndrome de Lynch devem periodicamente ser vigiados quanto aos riscos de desenvolver tumores. São exames que devem ser considerados para esses pacientes, EXCETO:

A

Ultrassonografia de tireoide.

B

Ultrassonografia transvaginal.

C

Endoscopia digestiva alta.

D

Colonoscopia.

E

Exame simples de urina.

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Q3919835

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Gastroenterologista Pediátrico |

Q3919835 Medicina

Um paciente do sexo masculino, 50 anos, com hiperferritinemia, realizou um teste genético que resultou em homozigose C282Y, o que se configura como diagnóstico de hemocromatose hereditária. Qual é o mecanismo que explica o acúmulo progressivo de ferro nesse paciente?

A

Aumento da produção de transferrina.

B

Redução da produção de hepcidina, levando à absorção intestinal descontrolada.

C

Aumento da excreção renal de ferro.

D

Aumento da degradação de ferritina.

E

Redução da absorção intestinal por mutação no receptor de ferro.

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Q3918621

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918621 Medicina

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

A

Xantinúria hereditária.

B

Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).

C

Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).

D

Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).

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Q3918616

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918616 Medicina

Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

A

Mutação no gene TFR2 (Receptor 2 da Transferrina).

B

Mutação no gene SLC40A1 (ferroportina).

C

Mutação homozigótica C282Y no gene HFE.

D

Mutação no gene HJV (hemojuvelina).

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Q3913475

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Bento Gonçalves - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Bento Gonçalves - RS - Médico Urologista |

Q3913475 Medicina

São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado de 3 mL:

I. Cariótipo do sangue periférico.

II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.

III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.

IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).

Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q3912773

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Ortopedia - 20hs |

Q3912773 Medicina

Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas?

A

Mutação no gene GNAS, resultando em displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright).

B

Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

C

Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou EXT2 (Exostosina).

D

Deleção no cromossomo 22q11, associada à Síndrome de DiGeorge.

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Q3912079

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Cirurgia Pediátrica |

Q3912079 Medicina

Um lactente de 6 meses é levado ao consultório com múltiplas lesões cutâneas de diferentes padrões e áreas, além de sinais de fragilidade na pele ao mínimo trauma, causando hematomas espontâneos e cicatrizes atípicas. A família relata histórico de fácil aparecimento de marcas semelhantes em outros membros, sem traumas significativos. Considerando a avaliação de afecções congênitas e adquiridas da pele e do tecido conjuntivo na criança, assinale a alternativa correta.

A

A presença de lesões múltiplas e fragilidade cutânea sugere sempre um quadro de abuso físico infantil.

B

A conduta imediata deve ser o tratamento tópico das lesões, sem necessidade de avaliação sistêmica ou encaminhamento especializado.

C

Hematomas espontâneos em lactentes são normalmente benignos e não requerem investigação adicional.

D

Alterações de colágeno, integridade da pele e histórico familiar podem indicar doenças hereditárias do tecido conjuntivo, necessitando avaliação genética.

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Q3905965

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Centenário do Sul - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Centenário do Sul - PR - Médico PSF |

Q3905965 Medicina

Sobre fatores envolvidos na patogênese e genética da hipertensão arterial essencial, assinale a alternativa incorreta.

A

O perfil genético atual é altamente eficaz e recomendado para o diagnóstico clínico de hipertensão, dada a forte associação entre variantes genéticas e níveis pressóricos.

B

A rigidez arterial aumenta com a idade devido à deposição de colágeno e alterações nas fibras elásticas, sendo um determinante importante da pressão de pulso.

C

A ativação do sistema renina‑angiotensina‑aldosterona (RAAS) pode levar à lesão microvascular renal e à hipertensão por meio de isquemia medular e produção local de angiotensina II.

D

A atividade aumentada do sistema nervoso simpático, o desequilíbrio autonômico e a disfunção endotelial contribuem para o desenvolvimento e manutenção da hipertensão essencial.

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Q3903600

Ano: 2026 Banca: ECONRIO Órgão: Claretiano Prova: ECONRIO - 2026 - Claretiano - Residência Médica - Clínica Médica |

Q3903600 Medicina

Homem de 48 anos tem estabelecido o diagnóstico de adenocarcinoma de cólon, cuja análise complementar revela a presença de instabilidade de microssatélites. Em sua história familiar, há vários casos de câncer de cólon, incluindo sua mãe, avô materno e um irmão.
É estabelecido o diagnóstico de síndrome de Lynch I, cuja alteração oncogênica classicamente associada é:

A

translocação 8-14 (t8;14).

B

superexpressão do gene KRAS.

C

mutação do gene de supressão tumoral P53.

D

mutação em genes de reparo de erros de duplicação do DNA.

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Q3892157

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico Ortopedista Pediátrico Plantonista |

Q3892157 Medicina

Na síndrome de Morquio, uma mucopolissacaridose, qual é a deformidade mais frequente na coluna vertebral?

A

Cifose na transição toracolombar.

B

Escoliose torácica.

C

Escoliose lombar.

D

Lordose.

E

Cifose cervical.

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Q3892142

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico Proctologista Plantonista |

Q3892142 Medicina

Paciente de 50 anos de idade é encaminhado pelo clínico geral ao proctologista devido ao achado. Em colonoscopia de rotina, cerca de 40 pólipos adenomatosos em todo o cólon. Adicionalmente, em endoscopia pedida na mesma rotina, evidenciam-se pólipos no duodeno. Investigado, paciente não possui histórico de polipose adenomatosa familiar (PAF).
Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

A

O paciente em questão deve ser investigado com rastreamento de mutação do gene MYH.

B

A retirada dos pólipos via endoscópica indica cura da doença.

C

Os parentes de primeiro grau desse paciente não precisam ser investigados adicionalmente com colonoscopia.

D

A polipose associada ao gene MYH (PAM) não apresenta risco de desenvolvimento de câncer colo retal.

E

A polipose associada ao gene MYH (PAM) é uma condição genética autossômica dominante.

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Q3890362

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Cirurgia Vascular |

Q3890362 Medicina

Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.

A

Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.

B

Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.

C

A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.

D

Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.

E

A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.

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Q3889242

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Gastroenterologia Pediátrica |

Q3889242 Medicina

Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia?

A

Iniciar rastreio imediatamente, pelo risco de adenomas de alto grau.

B

Iniciar rastreio com 8 anos de idade.

C

Iniciar rastreio entre 12 e 14 anos de idade.

D

Iniciar rastreio na idade adulta, a partir de 21 anos.

E

Não há necessidade de rastreio nesse caso.

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Q3877484

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2026 - SES-GO - Residência Médica - R1 com pré-requisito em Pediatria ou Infectologia ou R1 com Pré-requisito em Pediatria ou Medicina Intensiva |

Q3877484 Medicina

Crianças com acondroplasia são mais susceptíveis à incidência elevada de

A

pneumonias.

B

otites.

C

meningites.

D

alergias.

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Q3876898

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2026 - SES-GO - Residência Médica - Áreas Básicas e Especialidades de Acesso Direto (R1) |

Q3876898 Medicina

Texto associado

Imagem 1

De acordo com o genograma apresentado na Imagem 1, observa-se que

A

R.M.T e H.S.S. têm 3 filhos vivos.

B

J.M.T.S. tem uma relação distante dos seus pais.

C

H.S.S. e R.S.S. são irmãs gêmeas.

D

R.M.T. e H.S.S. não têm filho biológico vivo.

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Q3869822

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Geriatra |

Q3869822 Medicina

A senescência celular replicativa relaciona-se ao limite de divisões celulares conhecido como limite de Hayflick. O mecanismo molecular que fundamenta este fenômeno, impedindo replicação celular indefinida, é o encurtamento progressivo de:

A

Centrômeros durante mitose celular.

B

Ribossomos citoplasmáticos funcionais.

C

Telômeros nas extremidades cromossômicas.

D

Peroxissomos metabolizadores de lipídios.

E

Lisossomos digestores de organelas senescentes.

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Q3869728

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Endocrinologista |

Q3869728 Medicina

Em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a presença de anosmia ou hiposmia associada a malformações do sulco olfatório na ressonância magnética de crânio é sugestiva de uma variante específica dessa condição. Essa variante, frequentemente relacionada a mutações no gene KAL1, é denominada:

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Kallmann.

C

Hipopituitarismo pan-hipofisário.

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Deficiência isolada de LH.

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Q3868358

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Reumatologista |

Q3868358 Medicina

Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à:

A

substituição de glicina por aminoácidos volumosos na hélice tripla.

B

deficiência na enzima lisil hidroxilase.

C

formação de ligações cruzadas anormais entre cadeias alfa.

D

degradação acelerada por colagenases matriz.

E

síntese deficiente de pró-colágeno devido a mutações nonsense no gene COL1A1.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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