O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de
lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:

Question

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de
lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:  Alternativa A: Presença de dois ou mais neurofibromas. Ou Alternativa B: Presença de mais de seis manchas “café com leite”. Ou Alternativa C: Presença de angiofibromas faciais. Ou Alternativa D: Presença de sardas axilares ou inguinais. Ou Alternativa E: Presença de dois ou mais hamartomas de íris.

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Alternativa [C] Presença de angiofibromas faciais. Gabarito: CFundamento decisivo: Na neurofibromatose tipo 1, são típicos seis ou mais manchas café com leite, dois ou mais neurofibromas, efélides axilares/inguinais e dois ou mais nódulos de Lisch; como a alternativa C traz angiofibromas faciais, achado classicamente associado à esclerose tuberosa e não à NF1, ela é a exceção e deve ser marcada.Tema central: Critérios clínicos da NF1Análise das alternativasAErradaEstá errada como exceção porque dois ou mais neurofibromas fazem parte das manifestações típicas da NF1 e integram seus critérios clínicos clássicos.BErradaEstá errada como exceção porque mais de seis manchas café com leite é achado clássico da NF1 e integra seus critérios diagnósticos clínicos.CCertaA alternativa C está correta porque angiofibromas faciais não compõem o quadro clínico clássico da neurofibromatose tipo 1. Esse achado é classicamente associado à esclerose tuberosa, enquanto NF1 se caracteriza por manchas café com leite, neurofibromas, efélides axilares/inguinais e nódulos de Lisch.DErradaEstá errada como exceção porque sardas axilares ou inguinais correspondem às efélides intertriginosas, achado clássico da NF1.EErradaEstá errada como exceção porque dois ou mais hamartomas de íris correspondem aos nódulos de Lisch, manifestação oftalmológica típica da NF1.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre neurofibromatose tipo 1 e esclerose tuberosa: angiofibromas faciais são de esclerose tuberosa, enquanto os demais itens pertencem ao quadro clássico da NF1.Dica para questões semelhantesEm questões sobre NF1, procure o conjunto clássico: manchas café com leite, neurofibromas, efélides axilares/inguinais e nódulos de Lisch.Quando aparecer lesão cutânea facial típica em facomatose, confirme se ela pertence mesmo à NF1 ou se aponta para outro diagnóstico neurocutâneo.Se o enunciado usar 'EXCETO', separe primeiro os critérios clássicos da doença e depois identifique o item que pertence a outro diagnóstico diferencial.

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocu...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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