Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega
atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina.
Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos.
Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

Question

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega
atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina.
Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos.
Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico? Alternativa A: Síndrome de Turner Ou Alternativa B: Síndrome de Savage Ou Alternativa C: Síndrome Hiperandrogênica Ou Alternativa D: Síndrome de Swye Ou Alternativa E: Síndrome de Rokitansky

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] Síndrome de Swye Gabarito: DFundamento decisivo: O quadro define disgenesia gonadal pura 46,XY: amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários e FSH elevado indicam falência gonadal primária; com cariótipo 46,XY, genitália externa feminina, estradiol e testosterona baixos e gônadas em fita, o diagnóstico compatível é síndrome de Swyer.Tema central: Amenorreia primária em 46,XYAnálise das alternativasAErradaSíndrome de Turner é afastada pelo cariótipo. Embora Turner também possa cursar com gônadas em fita, o padrão clássico é 45,X ou mosaicismos relacionados, não 46,XY. O dado decisivo aqui é o sexo cromossômico.BErradaSíndrome de Savage é resistência gonadal/ovariana em indivíduo tipicamente 46,XX, com ovários presentes e hipogonadismo hipergonadotrófico. Não explica cariótipo 46,XY nem gônadas em fita. FSH elevado isoladamente não basta para essa alternativa.CErradaSíndrome hiperandrogênica exige excesso androgênico clínico ou laboratorial. Aqui ocorre o oposto: testosterona baixa, ausência de virilização e ausência de desenvolvimento puberal. O perfil hormonal exclui mecanismo hiperandrogênico.DCertaA síndrome de Swyer corresponde à disgenesia gonadal pura 46,XY. Nesse quadro, há falha da determinação/diferenciação testicular, de modo que o indivíduo 46,XY não forma gônadas funcionantes. Por isso, apresenta fenótipo feminino, ausência de puberdade espontânea, hipogonadismo hipergonadotrófico com FSH elevado, esteroides sexuais baixos e gônadas em fita no exame de imagem. Esse conjunto é exatamente o descrito.EErradaSíndrome de Rokitansky é malformação mülleriana em paciente 46,XX com função ovariana preservada e caracteres sexuais secundários normais. Nesta questão, a ausência de caracteres sexuais secundários e o cariótipo 46,XY mostram que não se trata de causa anatômica isolada.Pegadinha da questãoA banca explora a semelhança entre gônadas em fita e Turner, mas o cariótipo 46,XY redireciona o diagnóstico para disgenesia gonadal pura 46,XY; também testa se o candidato percebe que amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários aponta para falência gonadal, não para malformação mülleriana.Dica para questões semelhantesNa amenorreia primária, ausência de caracteres sexuais secundários com FSH elevado indica hipogonadismo hipergonadotrófico por falência gonadal primária.Sempre cruze o fenótipo com o cariótipo: 46,XY com genitália feminina muda completamente o diferencial.Gônadas em fita apontam para disgenesia gonadal, e não para ovário funcionante ou causa anatômica uterovaginal isolada.

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecolo...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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