Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 11

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003969 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OHprogesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

B

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

D

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

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Q4003968

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003968 Medicina

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

A

Introduzir precocemente dieta restrita em fenilalanina para prevenir atraso neurocognitivo irreversível, mesmo em crianças inicialmente assintomáticas.

B

Aguardar evolução clínica, pois manifestações só ocorrem após 1 ano de idade.

C

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem necessidade de dieta específica.

D

Solicitar apenas exames radiológicos, para avaliar alterações ósseas.

E

Suspender acompanhamento, pois ausência de sintomas descarta risco.

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Q4003967

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003967 Medicina

Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

A

Solicitar apenas ultrassonografia abdominal, para excluir malformações viscerais, sem intervenção dietética.

B

Solicitar espectrometria de massa em tandem para confirmar acidemia propiónica e iniciar dieta restrita em proteínas, com suplementação de carnitina e manejo metabólico intensivo.

C

Prescrever antibióticos profiláticos inespecíficos, considerando risco de sepse neonatal.

D

Aguardar evolução clínica, pois acidose pode ser transitória em recém-nascidos.

E

Solicitar apenas hemograma completo, para avaliar anemia, sem investigação metabólica.

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Q4003966

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003966 Medicina

Recém-nascido apresenta microcefalia, hipertelorismo, fenda labial e polidactilia. O geneticista é chamado para avaliação clínica inicial. Dessa forma, o princípio da semiotécnica que deve ser aplicado é:

A

Realizar apenas exame laboratorial, sem exame físico detalhado.

B

Solicitar exames radiológicos simples, sem avaliação clínica.

C

Aguardar evolução clínica, sem investigação inicial.

D

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica.

E

Avaliar sistematicamente cada segmento corporal, correlacionando achados dismórficos com síndromes conhecidas.

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Q4003965

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003965 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta déficit intelectual, macroorquidismo e comportamento ansioso. De acordo com o caso, o mecanismo molecular que explica a síndrome do X Frágil é:

A

Expansão de repetições CGG no gene FMR1, levando à metilação e silenciamento do gene.

B

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

C

Trissomia do cromossomo 21.

D

Monossomia do cromossomo X.

E

Mutação no gene da distrofina.

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Q4003964

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003964 Medicina

Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:

A

Trissomia do cromossomo 21.

B

Monossomia do cromossomo X.

C

Mutação no gene FMR1.

D

Duplicação no cromossomo 15.

E

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

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Q4003963

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003963 Medicina

Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico, com redução de FSH/LH.

B

Hipertireoidismo secundário a mutação cromossômica.

C

Resistência insulínica isolada.

D

Hipogonadismo hipergonadotrófico, com aumento de FSH/LH e deficiência de testosterona.

E

Deficiência de GH exclusiva.

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Q4003962

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003962 Medicina

Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:

A

Cardiopatia congênita, especialmente coarctação da aorta.

B

Hipertireoidismo autoimune exclusivo.

C

Diabetes mellitus tipo 1 em todos os casos.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteossarcoma precoce.

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Q4003961

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003961 Medicina

Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é:

A

Maior risco de leucemia infantil e doença de Alzheimer precoce.

B

Hipertireoidismo congênito isolado.

C

Hipogonadismo exclusivo em homens.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteoporose precoce em todos os casos.

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Q4003960

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003960 Medicina

Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

A

Herança autossômica dominante, em que ambos os sexos são igualmente afetados e há transmissão vertical evidente.

B

Herança autossômica recessiva, em que homens e mulheres têm igual probabilidade de manifestação clínica.

C

Herança ligada ao X recessiva, em que homens manifestam a doença e mulheres geralmente são portadoras assintomáticas.

D

Herança mitocondrial, transmitida exclusivamente pela mãe, independentemente do sexo.

E

Herança multifatorial, sem relação com cromossomos sexuais.

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Q4003958

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003958 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem sintomas.

B

Prescrever apenas dieta rica em fibras, sem rastreamento.

C

Solicitar exames laboratoriais inespecíficos, sem colonoscopia.

D

Solicitar colonoscopia periódica iniciada precocemente, associada a aconselhamento genético e rastreamento de neoplasias relacionadas.

E

Suspender acompanhamento, pois não há sintomas atuais.

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Q4003957

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003957 Medicina

Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:

A

Espectrometria de massa em tandem, capaz de identificar alterações metabólicas específicas em aminoácidos e ácidos orgânicos.

B

Ultrassonografia abdominal, para avaliar malformações viscerais.

C

Dosagem de glicemia capilar, para excluir hipoglicemia isolada.

D

Hemograma completo, para avaliar anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar alterações ósseas.

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Q4003956

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003956 Medicina

Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem antecedentes familiares.

B

Prescrever antibióticos profiláticos para o casal, prevenindo manifestação da doença.

C

Solicitar apenas exames de imagem fetal, sem análise genética.

D

Suspender acompanhamento, pois portadores assintomáticos não necessitam de medidas preventivas.

E

Diagnosticar pré-natal com análise genética do feto, permitindo decisão informada sobre continuidade da gestação.

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Q4003955

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003955 Medicina

Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:

A

Ressonância magnética cerebral, para avaliar malformações estruturais.

B

Dosagem de hormônios tireoidianos, para excluir hipotireoidismo congênito.

C

Teste de função hepática, para excluir erros inatos do metabolismo.

D

Cariótipo convencional, capaz de identificar cromossomopatias como síndrome de Down ou deleções grandes.

E

Exames radiológicos simples, para avaliar alterações ósseas isoladas.

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Q4003953

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003953 Medicina

Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:

A

Aguardar evolução clínica, pois alterações iniciais podem ser transitórias.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem confirmação diagnóstica.

C

Solicitar apenas exames de imagem cerebral, sem intervenção dietética.

D

Suspender acompanhamento, pois ausência de antecedentes familiares descarta risco.

E

Confirmar o diagnóstico com testes bioquímicos específicos e iniciar dieta restrita em fenilalanina precocemente, prevenindo atraso neurocognitivo.

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Q4003948

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003948 Medicina

Em hospital universitário, a auditoria interna identifica falhas na coleta de amostras para exames genéticos, resultando em erros diagnósticos. Nesse contexto, a medida de segurança que deve ser priorizada CORRETAMENTE é:

A

Reduzir número de exames genéticos solicitados.

B

Delegar coleta exclusivamente ao paciente.

C

Suspender exames genéticos até revisão completa da estrutura hospitalar.

D

Transferir pacientes para laboratórios externos sem integração com hospital.

E

Implementar protocolos padronizados de coleta, transporte e armazenamento, com treinamento multiprofissional.

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Q4003947

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003947 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de doença de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático. Nesse caso, o princípio bioético que deve nortear a decisão é:

A

Autonomia, garantindo direito de escolha após aconselhamento adequado.

B

Beneficência exclusiva, priorizando apenas o bemestar clínico.

C

Não maleficência exclusiva, evitando qualquer risco psicológico.

D

Justiça, garantindo acesso apenas em casos sintomáticos.

E

Paternalismo médico, decidindo sem participação do paciente.

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Q4003946

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003946 Medicina

Paciente de 28 anos, assintomático, solicita teste genético para predisposição a câncer de mama, pois sua mãe e irmã tiveram diagnóstico precoce. O laboratório confirma que o exame pode identificar mutações em BRCA1/BRCA2. Em relação ao caso, a conduta ética CORRETA é:

A

Realizar o teste sem aconselhamento prévio, pois o paciente tem direito à informação.

B

Recusar o exame, pois não há sintomas clínicos atuais.

C

Indicar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando riscos, benefícios e implicações para o paciente e familiares.

D

Solicitar autorização judicial para realizar o exame.

E

Realizar o exame e comunicar resultados diretamente aos familiares, sem consentimento do paciente.

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Q4002700

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Retina) |

Q4002700 Medicina

Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos renais, fácies característica e degeneração retiniana grave com ERG extinto. A investigação laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado nessa condição:

A

Defeito na oxidação peroxissomal.

B

Deficiência de hexosaminidase A.

C

Ausência de α-galactosidase A.

D

Acúmulo de heparan sulfato.

E

Deficiência de esfingomielinase.

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Q4002560

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |

Q4002560 Medicina

Homem de 54 anos apresenta adenocarcinoma gástrico difuso em corpo gástrico. A biópsia mostra células em anel de sinete e o paciente possui forte história familiar de câncer gástrico difuso hereditário. Assinale CORRETAMENTE a alteração genética que deve ser prioritariamente investigada:

A

KRAS.

B

BRAF.

C

CDH1.

D

EGFR.

E

STK11.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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