Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 11

Q3863111

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica |

Q3863111 Medicina

Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?

A

Autossômica dominante; 50% de chance de serem portadores.

B

Autossômica recessiva; 100% de chance de serem portadores.

C

Ligada ao X recessiva; 25% de chance de a mãe ser portadora.

D

Mitocondrial; 100% de chance de a mãe ser portadora.

E

Autossômica dominante com penetrância incompleta; 75% de chance de serem portadores.

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Q3862707

Ano: 2026 Banca: ACCESS Órgão: SCBM - RJ Prova: ACCESS - 2026 - SCBM - RJ - Residência Médica - Clínica Médica |

Q3862707 Medicina

A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em:

A

I e III apenas.

B

II e III apenas.

C

I e II apenas.

D

I, II e III.

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Q3862653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862653 Medicina

Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:

A

É um marcador prognóstico de tumor de Wilms de baixo risco histológico, dispensando quimioterapia intensificada.

B

Indica prognóstico favorável e dispensa vigilância abdominal adicional após tratamento do tumor primário.

C

Indica sensibilidade predita a inibidores de BRAF.

D

Está associada a síndromes de predisposição (WAGR, Denys‑Drash) com alto risco de tumor de Wilms bilateral, nefropatia progressiva e necessidade de ultrassom renal trimestral até 8 anos, além de monitorização rigorosa de função renal e pressão arterial.

E

É exclusiva de tumor de Wilms esporádico e não confere risco hereditário a familiares.

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Q3862648

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862648 Medicina

Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?

A

Está associada a biologia agressiva e maior probabilidade de resistência à quimioterapia.

B

Indica maior chance de toxicidade pulmonar e cardíaca.

C

É uma mutação silenciosa, sem impacto prognóstico.

D

É fator protetor, auxiliando a maturação tumoral e a transformação para ganglioneuroma.

E

Indica alta chance de transformação para leucemia aguda.

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Q3862646

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862646 Medicina

Uma menina de 2 anos, previamente hígida, é diagnosticada com tumor adrenocortical (TAC) funcional em estágio localizado, sendo submetida à ressecção completa. A análise molecular identifica variante TP53 p.R337H e o estudo germinal confirma heterozigose constitucional. Sobre as implicações desse achado, assinale a alternativa correta.

A

Trata‑se de um marcador prognóstico de alto risco, que indica necessidade de quimioterapia adicional.

B

Deve‑se sugerir à família aconselhamento genético e rastreamento oncológico estendido para a criança e familiares.

C

A presença de p.R337H limita‑se exclusivamente ao risco de TAC na infância.

D

Trata‑se de um marcador prognóstico de baixo risco, que elimina necessidade de quimioterapia adicional.

E

O p.R337H é uma variante genética comum nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, sendo mais grave em relação à síndrome de Li‑Fraumeni clássica.

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Q3862041

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cirurgia Oncológica |

Q3862041 Medicina

Sobre a síndrome de Gorlin, é INCORRETO afirmar que:

A

Define-se pelo surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares em idade precoce.

B

Está relacionada à via Sonic hedgehog.

C

O gene PTCH1 usualmente está relacionado com a gênese da doença.

D

O gene NH23Q usualmente está relacionado com a gênese da doença.

E

Apresenta manifestações clínicas como depressões palmares, cistos odontogênicos e meduloblastoma.

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Q3861679

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861679 Medicina

Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É uma importante causa de infertilidade masculina.

B

É uma condição rara em que o cariótipo pode ser visto com o resultado 47,XXY, entre outros.

C

Pode se manifestar com micropênis.

D

Os homens com essa condição podem apresentar ginecomastia.

E

Uma de suas características pode ser o hipogonadismo hipergonadotrófico.

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Q3861678

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861678 Medicina

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

A

Displasia campomélica.

B

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski.

C

Displasia cleidocraniana.

D

Displasia diastrófica.

E

Displasia metatrópica.

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Q3861677

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861677 Medicina

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

A

SPRED2.

B

PTPN11.

C

RAF1.

D

SOS1.

E

RIT1.

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Q3861676

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861676 Medicina

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

A

Holoprosencefalia, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

B

Holoprosencefalia, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

C

Agenesia de corpo caloso, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

D

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

E

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e lacunas coriorretinianas.

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Q3861675

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861675 Medicina

A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.

A

Mamografia anual a partir dos 30 anos.

B

Mamografia anual a partir dos 35 anos.

C

Ressonância de mamas anual a partir dos 25 anos.

D

Ressonância de mamas anual a partir dos 35 anos.

E

Exame clínico das mamas (por profissional de saúde) a cada 6-12 meses a partir dos 18 anos.

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Q3861674

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861674 Medicina

Qual é o gene relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES?

A

CHEK2.

B

PTPN11.

C

SMPD1.

D

PIK3CA.

E

KMT2D.

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Q3861673

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861673 Medicina

A síndrome de Lynch é uma condição que predispõe ao câncer colorretal não polipoide. Qual dos genes abaixo NÃO está relacionado à síndrome de Lynch?

A

MLH1.

B

MUTYH.

C

PMS2.

D

EPCAM.

E

MSH6.

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Q3861672

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861672 Medicina

Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?

A

Ganho de metilação no cromossomo 11p15.

B

Perda de metilação no cromossomo 11p15.

C

Dissomia uniparental materna do cromossomo 7.

D

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 7.

E

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 11.

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Q3861671

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861671 Medicina

O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?

A

Fronte com projeção além do plano facial numa visão lateral, entre 1 e 3 anos de idade.

B

PIG (peso e/ou comprimento ao nascimento) menor ou igual a 2 desvios padrão para a idade gestacional.

C

Déficit de crescimento pós-natal: z escore de altura aos 24 (+ ou –1) meses menor ou igual a –2 desvios padrão ou z escore de altura menor ou igual a –2 desvios padrão abaixo da estatura alvo.

D

Dificuldades alimentares e/ou baixo IMC: z escore de IMC menor ou igual a –2 desvios padrão aos 24 meses ou uso atual de tubo de alimentação ou de estimulante de apetite.

E

Macrocefalia relativa com um ano de idade: z escores do perímetro cefálico com 1 ano maior ou igual a 1,5 desvios padrão acima do z escore do peso ou comprimento com um 1 ano de idade.

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Q3861670

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861670 Medicina

Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?

A

Doença da urina do xarope de bordo.

B

Acidúria glutárica tipo 1.

C

Acidúria glutárica tipo 2.

D

Deficiência de GLUT-1.

E

Deficiência primária de carnitina.

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Q3861669

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861669 Medicina

Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?

A

Heterocromia de íris.

B

Nódulos de Lisch.

C

Manchas de Brushfield.

D

Mancha vermelho-cereja.

E

Íris estrelada.

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Q3861667

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861667 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.

A

Picnodisostose.

B

Displasia diastrófica.

C

Síndrome 3M.

D

Discondrosteose de Léri-Weill.

E

Displasia geleofísica.

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Q3861666

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861666 Medicina

Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?

A

Macroglossia.

B

Clinodactilia de quintos quirodáctilos.

C

Fendas palpebrais oblíquas para cima.

D

Aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilo.

E

Excesso de pele na nuca.

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Q3861665

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861665 Medicina

São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:

A

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 0,5 cm em pré-púberes.

B

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 1 cm em pós-púberes.

C

Um ou mais neurofibromas plexiformes.

D

Dois ou mais neurofibromas subcutâneos.

E

Dois ou mais nódulos de Lisch.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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