Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Plantonista Ortopedista Cirurgia-Mão |
Q4069688
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta corretamente
a malformação que geralmente ocorre na Síndrome
de Morquio.
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059999
Medicina
Considerando as discromias, as manchas café au
lait podem indicar doença genética ou serem
apenas uma lesão isolada. A respeito dessas
manchas melânicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059981
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta apenas ictiose
não sindrômica.
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Mastologista |
Q4059129
Medicina
Paciente de 27 anos tem histórico familiar de uma
tia materna com câncer de mama, a qual faleceu em
decorrência dessa enfermidade. Nesse caso, o
médico deve
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Pediatra - Médico Plantonista Pediatra |
Q4056766
Medicina
Um recém-nascido apresenta face arredondada, fenda palpebral oblíqua para cima, prega palpar única e hipotonia ao nascimento. A mãe tem 43 anos e não realizou rastreamento pré-natal genético.
Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927515
Medicina
O painel de sequenciamento de última geração (NGS panel) é
usado adequadamente para
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927509
Medicina
Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento
cerebral, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
IDCAP
Órgão:
Prefeitura de Tremembé - SP
Prova:
IDCAP - 2025 - Prefeitura de Tremembé - SP - Professor de Educação Básica II - Ensino Fundamental - 6º ao 9º Ano - Ciências |
Q3895260
Medicina
Texto associado
O texto seguinte servirá de base para responder à questão.
Novos Caminhos no Tratamento de Tumores Desafiadores: Destaques do Congresso Europeu de Oncologia
A ciência segue avançando em busca de novas respostas contra o câncer, especialmente em tumores mais agressivos, que ainda desafiam os tratamentos tradicionais. Durante o Congresso Europeu de Oncologia (ESMO 2025), realizado em Berlim, pesquisadores de todo o mundo apresentaram resultados que trazem esperança para pacientes com câncer de pâncreas e tumores cerebrais, doenças conhecidas por seu comportamento difícil e ainda poucas opções terapêuticas eficazes.
Pesquisadores apresentaram em Berlim resultados animadores com novas drogas que bloqueiam uma mutação chamada KRAS, a mais comum nesse tipo de tumor e responsável por cerca de metade dos casos de câncer de pâncreas. Essa mutação está ligada ao crescimento mais rápido do câncer, à maior capacidade de invasão e à formação de metástases.
As novas medicações, conhecidas como drogas anti-KRAS, foram testadas em pacientes que já haviam passado por outros tratamentos e mostraram resultados promissores, com o controle da doença e redução do tamanho do tumor em boa parte dos casos.
Os resultados mostraram que aproximadamente metade das pacientes apresentou redução significativa do tumor, com boa tolerância ao tratamento. Embora o estudo ainda esteja em fase inicial, o achado representa um passo importante, já que aponta a possibilidade de uma terapia personalizada, direcionada ao perfil genético do tumor. É um avanço muito relevante em um campo onde as opções ainda são limitadas e cada novo passo pode significar mais tempo e qualidade de vida para os pacientes.
Outra área de destaque no congresso foi o estudo de cânceres cerebrais, os gliomas de alto grau ou glioblastomas. Esses tumores têm opções de tratamento, mas elas costumam trazer resultados modestos e o risco de recidiva é alto.
Uma das pesquisas mais comentadas trouxe uma nova estratégia com células CAR-T, tipo de imunoterapia celular já utilizada com sucesso em leucemias, linfomas e mielomas. Agora, essa técnica foi testada em tumores sólidos do cérebro.
O estudo, conduzido por um grupo de pesquisadores coreanos, incluiu 10 pacientes com glioblastoma recorrente, que receberam uma injeção de células CAR-T diretamente dentro do tumor. Os resultados foram animadores: 70% dos indivíduos tiveram controle da doença, e três apresentaram redução significativa do tumor, com resposta duradoura.
https://forbes.com.br/forbessaude/2025/10/fernando-maluf-novos-camin hos-no-tratamento-de-tumores-desafiadores-destaques-do-congresso-e uropeu-de-oncologia/
O trecho que menciona a "possibilidade de uma terapia
personalizada" introduz uma mudança conceitual
importante na abordagem oncológica.
Com base nisso, o que esse conceito representa na prática médica contemporânea?
Com base nisso, o que esse conceito representa na prática médica contemporânea?
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico |
Q3858105
Medicina
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico |
Q3857821
Medicina
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia
neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso
nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857625
Medicina
Você recebe no consultório para atendimento uma
menina de 8 anos, com baixa estatura (Zscore -2,8),
orelhas de implantação baixa, impúbere, pescoço alado.
Mãe traz ecocardiograma com laudo de estenose
pulmonar. Sua suspeita clínica é:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857622
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta uma característica
considerada um "sinal de alerta" para doença
endocrinológica ou genética subjacente num caso de
obesidade na infância:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857619
Medicina
Dentre as condições que levam à baixa estatura,
algumas ocorrem de maneira desproporcional, a
exemplo das displasias esqueléticas e dos raquitismos.
Nesse contexto, registre V, para verdadeiras, e F, para
falsas:
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
Ano: 2025
Banca:
INEP
Órgão:
INEP
Prova:
INEP - 2025 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2025/2 |
Q3857376
Medicina
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os
resultados dos exames complementares solicitados na consulta
anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma
idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com
pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares
evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica,
dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal,
dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo
masculino e cariótipo 46 XY.
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Pneumologista |
Q3856293
Medicina
Paciente de 20 anos tem tosse crônica, infecções
pulmonares frequentes, dor abdominal e pancreatite
aguda. Seus exames mostraram alta contagem de
leucócitos e outros indicadores anormais. Um teste
genético confirmou uma mutação no gene CFTR.
Assinale a alternativa que apresenta o provável
diagnóstico:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Pediatria ou Oncologia Clínica ou Hematologia e Hemoterapia |
Q3822411
Medicina
Mulher, 54 anos, portadora de câncer de mama triplo
negativo e com história familiar de câncer de mama,
ovário e pâncreas na família materna. A sua mãe faleceu
jovem, e o avô materno faleceu por câncer de pâncreas.
Essa paciente realiza teste genético para pesquisa de
mutações germinativas, e é encontrada mutação patogênica em BRCA2. A filha de 23 anos é aconselhada a
realizar o teste genético.
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Q3821398
Medicina
A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega
palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e
clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Otorrinolaringologia ou Cirurgia Geral ou Área Cirúrgica Básica |
Q3819071
Medicina
A neurofibromatose do tipo 2
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
SES-RJ
Prova:
FUNDATEC - 2025 - SES-RJ - Área de Atuação: Medicina Intensiva Pediátrica |
Q3818225
Medicina
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra
verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus
objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:
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