Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 14

Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

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Q3861650

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861650 Medicina

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

A

CAG.

B

CTG.

C

CGG.

D

GAA.

E

AGT.

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Q3855493

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Cerro Negro - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Cerro Negro - SC - Médico Programa Saúde da Família ESF |

Q3855493 Medicina

Na herança genética humana, quando um indivíduo apresenta dois alelos idênticos para determinado gene em um mesmo locus cromossômico, diz-se que ele é __________ para essa característica.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

A

recessivo ligado ao sexo.

B

dominante incompleto.

C

heterozigoto.

D

homozigoto.

E

poligênico.

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Q3847956

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847956 Medicina

Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas e ovários. Refere que a mãe é portadora de mutação patogênica em BRCA1, faleceu por câncer de ovário aos 50 anos de idade e que a irmã, de 35 anos de idade, teve o diagnóstico de câncer de mama triplo negativo e faleceu pela doença logo após o diagnóstico. Não conhece outros casos de câncer na família.

Nesse caso,

A

está indicada a mastectomia bilateral e salpingooforectomia pela história familiar.

B

está indicado painel para câncer hereditário ampliado, por NGS, pois a mutação em BRCA1 não explica a história familiar.

C

como ela já tem 55 anos de idade, não está indicado o sequenciamento genético, não há benefício em rastreamento intensivo ou cirurgia.

D

não está caracterizada herança autossômica dominante na família, sendo possível afastar a possibilidade de síndrome hereditária de predisposição ao câncer.

E

está indicada a pesquisa da mutação patogênica em BRCA1, se a paciente não tiver a mutação deve prosseguir com rastreamento usual.

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Q3847952

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847952 Medicina

Pacientes com tumor desmoide devem ser avaliados para síndrome(s) hereditária(s) de predisposição ao câncer.

Qual a síndrome hereditária mais provável?

A

Neurofibromatose tipo I.

B

Leiomiomatose hereditária.

C

Polipose adenomatosa familiar/síndrome de Gardner.

D

Síndrome de Werner.

E

Síndrome de Li-Fraumeni.

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Q3837961

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurocirurgia |

Q3837961 Medicina

Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.

A

A neurofibromatose tipo 1(NF1) é mais comum que a tipo 2(NF2).

B

A mutação cromossômica na NF1 está no cromossomo 17 e a da NF2, no cromossomo 22.

C

Presença de manchas café com leite e neurofibroma plexiforme são sugestivas de NF1.

D

Ambos os tipos de NF têm herança autossômica dominante.

E

Presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico para NF1.

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Q3835706

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Medula |

Q3835706 Medicina

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

B

O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

C

O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.

D

O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.

E

O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.

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Q3835433

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Rim |

Q3835433 Medicina

Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?

A

Sexo feminino.

B

Idade mais avançada no diagnóstico.

C

Baixa ingestão de proteínas.

D

Volume hepático reduzido.

E

Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.

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Q3834188

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834188 Medicina

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

A

Acompanhamento ultrassonográfico anual da tireoide.

B

Tireoidectomia profilática total na infância.

C

Dosagem anual de calcitonina sérica.

D

Observação clínica rigorosa e intervenção apenas com o surgimento de nódulos.

E

Terapia com inibidores de tirosina quinase profilática.

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Q3834172

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834172 Medicina

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A

Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B

Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C

Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D

Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

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Q3834141

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3834141 Medicina

A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Pierre Robin.

C

Síndrome de Treacher Collins.

D

Síndrome de Apert.

E

Síndrome de Down.

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Q3833435

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |

Q3833435 Medicina

Algumas síndromes neurocutâneas estão associadas com lesões neoplásicas, que devem ser continuamente monitoradas.

Assinale a alternativa que indica a associação que seria MENOS provável.

A

Esclerose tuberosa – carcinoma de células renais.

B

Neurofibromatose tipo 1 – feocromocitoma.

C

Neurofibromatose tipo 2 – meningiomas.

D

Doença de von Hippel-Lindau – tumor neuroendócrino pancreático.

E

Síndrome de Struge-Weber – glioma de nervo óptico.

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Q3833361

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Medicina do Sono |

Q3833361 Medicina

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:

A

Presença de dois ou mais neurofibromas.

B

Presença de mais de seis manchas “café com leite”.

C

Presença de angiofibromas faciais.

D

Presença de sardas axilares ou inguinais.

E

Presença de dois ou mais hamartomas de íris.

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Q3833244

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Áreas Básicas com Acesso Direto |

Q3833244 Medicina

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina. Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos. Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Turner

B

Síndrome de Savage

C

Síndrome Hiperandrogênica

D

Síndrome de Swye

E

Síndrome de Rokitansky

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Q3829295

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Concórdia - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Concórdia - SC - Médico Especialista ‐ Gastropediatria |

Q3829295 Medicina

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.

De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?

A

Após a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.

B

Exclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.

C

Pela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.

D

Através de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.

E

Pela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.

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Q3815898

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Brunópolis - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Brunópolis - SC - Médico Clínico Geral |

Q3815898 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais frequentemente, de:

A

trissomia 21.

B

mutação pontual.

C

mosaicismo somático.

D

deleção cromossômica.

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Q4257070

Ano: 2025 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Mandirituba - PR Prova: Instituto UniFil - 2025 - Prefeitura de Mandirituba - PR - Médico Pediatra |

Q4257070 Medicina

O diagnóstico clínico da Trissomia do 21 (Síndrome de Down) em recém-nascidos baseia-se no reconhecimento de características físicas específicas. Sobre o assunto, assinale a alternativa que não descreve uma característica fenotípica da Síndrome de Down.

A

Hipotonia.

B

Perfil facial achatado.

C

Fendas palpebrais oblíquas.

D

Hipertonia muscular generalizada.

E

Pele redundante na nuca.

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Q4228362

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Medula Óssea - Hematologia e Hemoterapia |

Q4228362 Medicina

Texto associado

Mulher, 34 anos de idade, diagnosticada com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Mielograma com 60% de blastos com morfologia monoblástica. Imunofenotipagem com expressão de MPO+, CD33+, CD64+. CTG com t(9;11)(p22;q23).

Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética compatível.

A

CBFB::MYH11.

B

GATA2::MECOM.

C

DEK::NUP214.

D

KTM2A::MLLT3.

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Q4227904

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Córnea - Oftalmologia |

Q4227904 Medicina

Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos, esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável e as características associadas?

A

Distrofia macular, que é uma distrofia de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CHST6. Manifesta-se com opacidades difusas, que vão do limbo ao limbo, e é a única distrofia estromal que requer o transplante de córnea penetrante devido à recorrência nos enxertos.

B

Distrofia de Lattice, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. Clinicamente, apresenta linhas refratárias e ramificadas no estroma, e a ceratectomia fototerapêutica (PTK) é uma opção para depósitos recorrentes.

C

Distrofia granular tipo I, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. É caracterizada por depósitos estromais em forma de “migalhas de pão” ou “cristais”, e o tratamento pode envolver a ceratectomia fototerapêutica (PTK) em casos superficiais.

D

Distrofia granular tipo II (Avellino), que é uma distrofia de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene CHST6. Apresenta uma combinação de depósitos granulares e em treliça, e o tratamento de eleição é o uso de lentes de contato terapêuticas.

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Q4227821

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Rim – Nefrologia |

Q4227821 Medicina

O estudo do doador vivo envolve uma avaliação médica com realização de exames laboratoriais e imagem, além da avaliação de potenciais riscos futuros para o doador. Pode-se afirmar:

A

Pacientes com glicemia de jejum alterada, IMC de 32 kg/m² e dislipidemia podem ser doadores, desde que se comprometam a emagrecer após a doação.

B

As tentativas de identificar doenças renais com características de hereditariedade são fundamentais na avaliação do receptor. A depender desta avaliação, pode ser necessária uma avaliação genética tanto do receptor, como do doador.

C

Um indivíduo com menos de 30 anos de idade pode doar o rim para sua mãe, portadora de doença renal policística autossômica dominante, se tiver um exame de ultrassonografia mostrando a presença de apenas 1 cisto renal.

D

Indivíduos com duas artérias renais em um dos dois rins, não deve ser doador, já que apresenta um risco maior de desenvolver doença renal crônica no futuro.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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