Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 14

Q3965796

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Especialidade: Cirurgia do Trauma |

Q3965796 Medicina

Um homem de 28 anos procura atendimento por dor abdominal intermitente e episódios de suboclusão intestinal. Durante o exame físico, observam-se pequenas manchas hiperpigmentadas nos lábios e na mucosa oral. A endoscopia digestiva alta mostra pólipos gástricos e duodenais, e a enteroscopia evidencia múltiplos pólipos no jejuno. O histórico familiar revela que a mãe dele foi submetida a enterectomia por intussuscepção intestinal e tinha lesões pigmentadas semelhantes.

Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome é de herança autossômica recessiva e cursa com baixo risco de desenvolvimento de neoplasias malignas.

B

As manchas melanóticas típicas localizam-se predominantemente nas regiões palmo-plantares e regridem espontaneamente na adolescência.

C

Os pólipos hamartomatosos distribuem-se principalmente no intestino delgado e apresentam potencial de transformação maligna através da sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.

D

O rastreamento para neoplasias deve iniciar-se apenas após o aparecimento de sintomas gastrointestinais, dada a baixa incidência de câncer nesses pacientes.

E

Mutações no gene APC são identificadas na maioria dos casos, distinguindo essa síndrome de outras poliposes intestinais.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3953215

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |

Q3953215 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta o achado mais característico identificado na ultrassonografia de um feto com a Síndrome de Holt-Oram.

A

Pé torto em valgo.

B

Agenesia renal unilateral.

C

Espinha bífida.

D

Hipoplasia de rádio.

E

Micrognatia.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3953214

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |

Q3953214 Medicina

Assinale a alternativa que tem maior probabilidade de estar associada a alterações genética.

A

Gastrosquise.

B

Aumento de IP das artérias uterinas.

C

Onfalocele.

D

Gemelaridade.

E

Situs inversus.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3947929

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Oncologia Clínica |

Q3947929 Medicina

Durante uma reunião multidisciplinar, uma residente pergunta ao oncologista por que tumores com mutação em TP53 apresentam elevada instabilidade genômica. Com base nos mecanismos moleculares envolvidos na manutenção da integridade genômica, assinale a alternativa que apresenta corretamente o papel de TP53 nesse processo.

A

Estímulo direto da recombinação homóloga como mecanismo fisiológico.

B

Regulação de pontos de checagem do ciclo celular e indução de reparo ou apoptose.

C

Aumento global da metilação do DNA em regiões promotoras.

D

Participação em processos de modulação da cromatina por interação com reguladores epigenéticos.

E

Ativação de vias de metástase com redução da instabilidade cromossômica.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3946999

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cardiologia |

Q3946999 Medicina

A respeito das associações entre o genótipo e o fenótipo na CMH, assinale a alternativa correta.

A

Mutações no ACTC são fortemente relacionadas à taquicardia ventricular não sustentada.

B

Mutações no MYH7 são associadas à hipertrofia leve e atípica.

C

Mutações no MYBPC3 estão associadas a início em crianças e adolescentes.

D

Em indivíduos genótipo-positivo e fenótipo-negativo, recomenda-se seguimento clínico, ECG e imagem cardíaca a cada 3-5 anos em crianças e adolescentes até os 30 anos de idade.

E

Mutações no TNNI3 são associadas ao fenótipo restritivo.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3946800

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946800 Medicina

Em um estudo caso-controle de associação genética, foi identificada associação estatisticamente significativa entre um polimorfismo de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphism – SNP) e uma doença complexa. Entretanto, tentativas subsequentes de replicação em outras populações falharam. Qual é a explicação estatística mais plausível para esse achado inconsistente?

A

O SNP associado é necessariamente funcional e causal, mas dependente exclusivamente do sexo dos participantes.

B

A ausência de replicação indica erro sistemático na genotipagem inicial, sendo irrelevantes fatores populacionais.

C

A significância estatística inicial garante validade externa independentemente do desenho do estudo.

D

A falha de replicação demonstra que estudos caso-controle não são apropriados para doenças complexas.

E

A associação inicial pode refletir estratificação populacional, com diferenças de ancestralidade entre casos e controles.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3946799

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946799 Medicina

Uma criança de 8 meses, acompanhada na Atenção Primária, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, infecções respiratórias de repetição e hepatoesplenomegalia. Não há diagnóstico definido até o momento. Segundo a linha de cuidado das pessoas com doenças raras no SUS, qual deve ser a conduta mais adequada?

A

Manter acompanhamento exclusivo na Atenção Primária até definição diagnóstica completa.

B

Encaminhar diretamente para atendimento hospitalar terciário sem regulação.

C

Acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de Atenção Especializada, mantendo coordenação pela Atenção Primária.

D

Iniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo.

E

Aguardar progressão clínica para justificar encaminhamento especializado.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3946798

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946798 Medicina

A triagem neonatal no SUS é uma estratégia estruturante para o diagnóstico precoce de doenças raras. De acordo com a política nacional e a linha de cuidados vigente, assinale a alternativa correta.

A

O teste do pezinho é facultativo e restrito a maternidades de alta complexidade.

B

A triagem neonatal substitui a necessidade de acompanhamento clínico posterior na Atenção Primária.

C

Resultados alterados na triagem neonatal exigem regulação assistencial e encaminhamento oportuno à Atenção Especializada.

D

A ampliação do painel de triagem neonatal dispensa a necessidade de linhas de cuidado específicas.

E

A triagem neonatal é responsabilidade exclusiva da Atenção Especializada.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3946797

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946797 Medicina

No SUS, a organização da atenção às pessoas com doenças raras pressupõe a integração da genética médica às Redes de Atenção à Saúde (RAS). Considerando as diretrizes nacionais vigentes, assinale a alternativa que descreve corretamente essa integração.

A

A atenção genética é concentrada exclusivamente na Atenção Especializada, sendo a Atenção Primária responsável apenas pelo encaminhamento administrativo.

B

A Atenção Primária em Saúde atua como porta de entrada, coordena o cuidado e articula a referência e contrarreferência com a Atenção Especializada.

C

A genética médica integra apenas a Rede de Atenção às Urgências e Emergências, em razão do risco clínico dessas condições.

D

A organização do cuidado em doenças raras ocorre de forma paralela às redes do SUS, com fluxos próprios e independentes.

E

A Atenção Especializada assume integralmente o acompanhamento longitudinal, sem necessidade de retorno à Atenção Primária.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3946793

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946793 Medicina

Após a identificação de uma variante patogênica germinativa com implicações para familiares, qual das seguintes posturas está mais alinhada aos princípios éticos do aconselhamento genético?

A

Comunicar diretamente os familiares sem consentimento do paciente.

B

Manter sigilo absoluto, sem discutir implicações familiares.

C

Incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para comunicação familiar.

D

Encaminhar automaticamente a informação às autoridades sanitárias.

E

Registrar a informação apenas no prontuário, sem discussão adicional.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3946792

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946792 Medicina

Um adulto assintomático solicita teste genético preditivo para doença de início tardio, sem intervenção preventiva eficaz disponível. Qual conduta é mais adequada no aconselhamento genético pré-teste?

A

Prosseguir diretamente com o teste, respeitando o desejo do paciente.

B

Desencorajar o teste, considerando a ausência de benefício clínico imediato.

C

Oferecer aconselhamento detalhado sobre limitações, incertezas e possíveis impactos psicossociais antes da decisão.

D

Condicionar o teste à concordância dos familiares de primeiro grau.

E

Realizar o teste apenas se houver histórico familiar de diversos familiares afetados.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3946791

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946791 Medicina

Durante a comunicação de risco genético, qual estratégia é mais adequada para reduzir interpretações equivocadas por parte do paciente?

A

Integrar explicações numéricas simples, comparações relativas e checagem de compreensão.

B

Comunicar o risco apenas de forma qualitativa, sem valores numéricos.

C

Utilizar exclusivamente porcentagens e termos estatísticos avançados.

D

Delegar a comunicação de risco exclusivamente a materiais escritos.

E

Evitar discutir incertezas para não gerar ansiedade.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3946790

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946790 Medicina

No contexto do aconselhamento genético contemporâneo, qual princípio melhor caracteriza a prática profissional eticamente adequada?

A

Priorizar a recomendação médica direta para orientar a decisão do paciente.

B

Fornecer informação técnica completa, sem adaptação ao nível de compreensão do paciente.

C

Restringir o aconselhamento aos aspectos biomédicos do teste genético.

D

Limitar a discussão às opções diagnósticas disponíveis no serviço.

E

Promover a autonomia do paciente por meio de informação clara, contextualizada e apoio à tomada de decisão.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3946789

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946789 Medicina

Considerando a implementação da farmacogenômica na prática clínica, especialmente em sistemas públicos de saúde, qual é atualmente um dos principais desafios para sua adoção ampla?

A

Ausência completa de evidências científicas sobre associações gene-fármaco.

B

Inexistência de diretrizes internacionais sobre farmacogenômica.

C

Dificuldade de integração do dado genético aos fluxos clínicos e aos sistemas de apoio à decisão.

D

Baixa frequência populacional de variantes farmacogenéticas acionáveis.

E

Falta absoluta de impacto clínico mensurável na redução de eventos adversos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3946788

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946788 Medicina

Um paciente apresenta toxicidade grave após uso padrão de um quimioterápico metabolizado por enzima hepática conhecida por alta variabilidade genética. Qual mecanismo mais frequentemente explica esse cenário na farmacogenética?

A

Superexpressão do gene alvo do fármaco no tecido tumoral.

B

Polimorfismo germinativo que reduz a atividade de enzimas de metabolização do fármaco.

C

Mutação somática adquirida durante o tratamento.

D

Falha exclusiva de adesão ao tratamento.

E

Interação farmacológica sempre independente de fatores genéticos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3946787

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946787 Medicina

Em relação aos conceitos de farmacogenética e de farmacogenômica, assinale a alternativa correta.

A

Farmacogenética e farmacogenômica são termos idênticos e intercambiáveis, sem distinção conceitual.

B

Farmacogenética estuda exclusivamente variações somáticas adquiridas após o início do tratamento.

C

Farmacogenômica amplia o escopo da farmacogenética ao integrar múltiplos genes e abordagens genômicas na resposta a medicamentos.

D

Farmacogenômica restringe-se à oncologia e não se aplica a doenças comuns.

E

Farmacogenética avalia apenas fatores ambientais relacionados à resposta aos fármacos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3946786

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946786 Medicina

Após a confirmação de uma variante germinativa patogênica associada à síndrome de predisposição ao câncer, qual medida apresenta maior impacto em saúde pública, especialmente no contexto do SUS?

A

Repetir testes genéticos periodicamente no paciente índice.

B

Iniciar quimioprofilaxia universal em familiares assintomáticos.

C

Implementar rastreamento oportunístico apenas em parentes sintomáticos.

D

Realizar testagem em cascata em familiares de risco.

E

Restringir a informação genética apenas ao paciente.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3946785

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946785 Medicina

Um homem de 42 anos apresenta câncer colorretal e história familiar compatível com síndrome de Lynch. O tumor mostra deficiência de proteínas de reparo do DNA à imuno-histoquímica. Nesse caso, a conduta mais adequada no manejo inicial é

A

iniciar quimioterapia adjuvante sem investigação adicional.

B

solicitar apenas rastreamento colonoscópico anual para familiares.

C

encaminhar para aconselhamento genético e investigação germinativa.

D

considerar o caso como esporádico devido à idade inferior a 50 anos.

E

indicar exclusivamente testes somáticos no tumor.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3946784

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946784 Medicina

Uma mulher de 34 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo negativo, sem história pessoal prévia de câncer. Qual achado adicional mais fortalece a suspeita de uma síndrome de predisposição hereditária?

A

Tumor HER2 positivo com bom prognóstico.

B

Avó materna com câncer de pulmão aos 78 anos.

C

Ausência completa de câncer em familiares de segundo grau.

D

Câncer de mama bilateral em idade jovem em parente de primeiro grau.

E

Diagnóstico em estágio inicial com resposta completa ao tratamento.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3946783

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946783 Medicina

Em relação às síndromes de predisposição hereditária ao câncer, assinale a alternativa que descreve corretamente uma característica típica dessas condições.

A

Há maior probabilidade de tumores múltiplos, bilaterais ou em idades precoces.

B

As neoplasias associadas surgem predominantemente após os 70 anos.

C

O risco tumoral está restrito a um único órgão ao longo da vida.

D

A herança costuma ser autossômica recessiva na maioria das síndromes.

E

O histórico familiar raramente contribui para a suspeita diagnóstica.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.451 questões