Questões de Concurso Comentadas sobre patologia
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A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que se caracteriza principalmente por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. O gene para a disostose mandibulofacial (TCOF1) foi mapeado no cromossomo 5q32-q33.1.
Quanto a esta condição, sabe-se que:
A Síndrome de Crouzon é uma condição de um grupo raro de síndromes. Acredita-se que ela seja causada por diversas mutações do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2) no cromossomo 10q26. Esta condição ocorre em aproximadamente em 1 a cada 65.000 nascimentos, sendo de herança autossômica dominante.
A síndrome de Crouzon é caracterizada
Leia o caso clínico a seguir.
Paciente do sexo feminino, de 35 anos, realiza estudo ultrassonográfico de rotina do abdome, sendo detectado nódulo hepático (3,0 cm), com comportamento bastante isoecogênico ao parênquima hepático, ao modo doppler apresentando artéria nutridora central e vasos menores radiais periféricos.
Baseado nestas características, o diagnóstico a ser sugerido é de:
Biópsia hepática de lactente de dois meses com icterícia revela proliferação ductular com plugs biliares, edema portal, hepatócitos gigantes multinucleados esparsos e arquitetura lobular preservada.
Nesse caso, o diagnóstico provável é:
Criança de 3 anos, do sexo masculino, com tumor encefálico primário no ventrículo lateral e hidrocefalia não comunicante às custas de excesso de produção de liquor.
Considerando os dados clínicos apresentados, o diagnóstico para este caso é de
Paciente do sexo feminino, de 52 anos, apresenta placas marrom-avermelhadas de início recente na face. A biópsia demonstra epiderme sem alterações expressivas; zona grenz acima de infiltrado inflamatório difuso em derme, composto de linfócitos, histiócitos, ocasionais neutrófilos e numerosos eosinófilos; alguns depósitos de hemossiderina.
A descrição histológica, no contexto clínico apresentado, é compatível com
Óbito fetal detectado com 34 semanas, apresentação pélvica. Natimorto apresentando as seguintes características: feições achatadas, defeitos posicionais de mãos e pés e hipoplasia pulmonar. Avaliação da placenta revela segmento de aproximadamente 10 cm do cordão umbilical achatado próximo à inserção no disco.
Os dados clínicos associados à descrição macroscópica são indicativos de