Leia o texto a seguir. A Disostose Mandibulofacial é uma sí...
Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Ano: 2022
Banca:
IV - UFG
Órgão:
Prefeitura de Goiânia - GO
Prova:
IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Especialista em Saúde - Cirurgião Dentista - Odontólogo para Pacientes com Necessidades Especiais |
Q4154684
Patologia
Leia o texto a seguir.
A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que se caracteriza principalmente por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. O gene para a disostose mandibulofacial (TCOF1) foi mapeado no cromossomo 5q32-q33.1.
Quanto a esta condição, sabe-se que:
A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que se caracteriza principalmente por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. O gene para a disostose mandibulofacial (TCOF1) foi mapeado no cromossomo 5q32-q33.1.
Quanto a esta condição, sabe-se que:
Gabarito comentado
Confira o gabarito comentado por um dos nossos professores
Gabarito: A
Fundamento decisivo: A disostose mandibulofacial clássica associada ao gene TCOF1 corresponde à síndrome de Treacher Collins, também chamada síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein; por isso, a alternativa A é a correta.
Tema central: Treacher Collins
Análise das alternativas
A
Certa
A alternativa A está correta porque nomeia adequadamente a disostose mandibulofacial clássica ligada ao TCOF1. O ponto decisivo da questão é a sinonímia nosológica: disostose mandibulofacial associada ao TCOF1 corresponde à síndrome de Treacher Collins, também chamada síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.
B
Errada
A alternativa erra no dado epidemiológico. A herança autossômica dominante é compatível com a síndrome, mas a frequência escrita como '1.000 a cada 25.000 a 50.000 nascimentos' é numericamente incompatível com a descrição clássica de condição rara, em torno de 1 para 50.000 nascidos vivos. É uma alternativa com trecho genético verdadeiro e complemento quantitativo falso.
C
Errada
Está incorreta porque contraria a genética clínica da síndrome. Treacher Collins apresenta expressividade variável, não constante, e não existe regra de que a gravidade diminua nas gerações subsequentes da mesma família. O erro é confundir variabilidade fenotípica com padrão previsível de atenuação intergeracional.
D
Errada
A alternativa mistura um dado parcialmente compatível com um vínculo etiológico indevido. Uma proporção importante de casos pode decorrer de mutações de novo, mas não há base clássica para afirmar que essas novas mutações estejam muitas vezes associadas à idade materna avançada. O critério de exclusão é a associação causal inadequada com idade materna.
Pegadinha da questão
A banca explorou alternativas com começo verdadeiro e final falso: em B, o padrão de herança estava correto, mas o número epidemiológico estava errado; em D, a ideia de mutação de novo era compatível, mas foi adulterada pela associação indevida com idade materna avançada.
Dica para questões semelhantes
- Quando o enunciado trouxer TCOF1 e defeitos de primeiro e segundo arcos branquiais, pense primeiro na identidade da síndrome: Treacher Collins.
- Em genética clínica, diferencie herança autossômica dominante de expressividade fenotípica: nesta síndrome, a herança é dominante, mas a expressividade é variável.
- Desconfie de alternativas que misturam um dado correto com número epidemiológico improvável ou associação etiológica não clássica.
- Em síndromes com epônimos, confirme se os nomes alternativos se referem à mesma entidade antes de analisar detalhes secundários.
Clique para visualizar este gabarito
Visualize o gabarito desta questão clicando no botão abaixo
Conheça nossos planos