O câncer colorretal não polipose hereditário (síndrome de Lynch) é causado por mutações nos genes que codificam proteínas de reparo do DNA (Mismatch Repair Proteins – MMR). A consequência de uma MMR defeituosa é o acúmulo de sequências repetitivas de DNA (instabilidade de microssatélites) determinando um risco elevado para o desenvolvimento de carcinomas colônicos. A identificação dos padrões microscópicos permite a confirmação do diagnóstico por outras metodologias e o acompanhamento de familiares. As características mais associadas à deficiência do reparo mismatch são: