O câncer colorretal não polipose hereditário (síndrome de
Lynch) é causado por mutações nos genes que codificam
proteínas de reparo do DNA (Mismatch Repair Proteins –
MMR). A consequência de uma MMR defeituosa é o acúmulo de sequências repetitivas de DNA (instabilidade de
microssatélites) determinando um risco elevado para o desenvolvimento de carcinomas colônicos. A identificação
dos padrões microscópicos permite a confirmação do diagnóstico por outras metodologias e o acompanhamento
de familiares. As características mais associadas à deficiência do reparo mismatch são:

Question

O câncer colorretal não polipose hereditário (síndrome de
Lynch) é causado por mutações nos genes que codificam
proteínas de reparo do DNA (Mismatch Repair Proteins –
MMR). A consequência de uma MMR defeituosa é o acúmulo de sequências repetitivas de DNA (instabilidade de
microssatélites) determinando um risco elevado para o desenvolvimento de carcinomas colônicos. A identificação
dos padrões microscópicos permite a confirmação do diagnóstico por outras metodologias e o acompanhamento
de familiares. As características mais associadas à deficiência do reparo mismatch são: Alternativa A: adenocarcinoma convencional em qualquer localização do cólon associado a numerosos adenomas colorretais e outros adenocarcinomas colônicos sincrônicos ou metacrônicos.  Ou Alternativa B: carcinoma indiferenciado geralmente circunscrito; diferenciação mucinosa extracelular; infiltrado de linfócitos intratumoral; localização em cólon direito. Ou Alternativa C: adenocarcinoma com células em anel de sinete; padrão infiltrativo e desmoplásico; em qualquer localidade do cólon; associado a lesões sincrônicas ou
metacrônicas em outras localidades do trato gastrointestinal.  Ou Alternativa D: carcinoma neuroendócrino associado e neoplasia endócrina múltipla do trato gastroenteropancreático.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] carcinoma indiferenciado geralmente circunscrito; diferenciação mucinosa extracelular; infiltrado de linfócitos intratumoral; localização em cólon direito. Gabarito: BFundamento decisivo: A alternativa correta é a que reúne o fenótipo histomorfológico classicamente associado à deficiência de MMR/MSI-H no câncer colorretal, que favorece o gabarito B.Tema central: Morfologia do dMMR/MSI-HAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque descreve adenocarcinoma convencional em qualquer localização associado a numerosos adenomas colorretais. Síndrome de Lynch não se caracteriza por fenótipo de numerosos adenomas; isso é muito mais compatível com síndromes polipoides, especialmente polipose adenomatosa. Além disso, o perfil morfológico mais associado a dMMR não é o de adenocarcinoma convencional difuso pelo cólon, e sim tumor mais frequentemente proximal com morfologia especial e infiltrado linfocitário.BCertaA alternativa B reúne o padrão morfológico clássico do carcinoma colorretal associado a dMMR/MSI-H: localização proximal no cólon direito, diferenciação mucinosa extracelular, componente pouco diferenciado/indiferenciado e infiltrado de linfócitos intratumoral. Esse conjunto é sugestivo de deficiência de reparo mismatch, mas a confirmação da síndrome hereditária exige correlação com outras metodologias, como imunohistoquímica e/ou estudo molecular.CErradaEstá errada porque células em anel de sinete, padrão infiltrativo e desmoplásico e acometimento em qualquer segmento do cólon não formam o conjunto clássico mais associado a dMMR/MSI-H. O critério decisivo faltante é o padrão combinado de predomínio em cólon direito com infiltrado linfocitário intratumoral e morfologia mucinosa/pouco diferenciada. A formulação com lesões sincrônicas ou metacrônicas em outras localidades do trato gastrointestinal também é inespecífica para o ponto cobrado.DErradaEstá errada porque descreve carcinoma neuroendócrino associado a neoplasia endócrina múltipla gastroenteropancreática, quadro sindrômico não relacionado ao mecanismo de carcinogênese da síndrome de Lynch. Lynch é síndrome de predisposição a carcinomas por defeito de reparo do DNA mismatch, não uma síndrome endócrino-neuroendócrina.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre síndrome de Lynch e síndromes de polipose adenomatosa, além da tendência de valorizar achado histológico isolado e esquecer o padrão combinado típico de dMMR/MSI-H, especialmente a predileção por cólon direito e o infiltrado linfocitário intratumoral.Dica para questões semelhantesEm suspeita de dMMR/MSI-H, procure o conjunto: cólon direito + mucina extracelular + padrão pouco diferenciado/medular + linfócitos intratumorais.Não confunda Lynch com síndromes polipoides: numerosos adenomas afastam o fenótipo típico de Lynch.Se a alternativa trouxer apenas achados inespecíficos, sem predomínio proximal e sem infiltrado linfocitário intratumoral, ela perde força para dMMR.Síndromes hereditárias gastrointestinais devem ser diferenciadas pelo mecanismo: defeito de MMR não é o mesmo que neoplasia endócrino-neuroendócrina.

O câncer colorretal não polipose hereditário (síndrome de L...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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