Qual é a base genética da Doença de Ollier
(Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética
não hereditária caracterizada por múltiplos
encondromas?

Question

Qual é a base genética da Doença de Ollier
(Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética
não hereditária caracterizada por múltiplos
encondromas? Alternativa A:  Mutação no gene GNAS, resultando em displasia
fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright). Ou Alternativa B: Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou
IDH2 (Isocitrato Desidrogenase). Ou Alternativa C: Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou
EXT2 (Exostosina). Ou Alternativa D: Deleção no cromossomo 22q11, associada à
Síndrome de DiGeorge.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou
IDH2 (Isocitrato Desidrogenase). Gabarito: BFundamento decisivo: O caso descreve Doença de Ollier, uma encondromatose múltipla não hereditária; a base genética consolidada é o mosaicismo somático pós-zigótico em IDH1 ou IDH2, o que torna correta a alternativa B e exclui as demais, que correspondem a outras entidades.Tema central: Genética da Doença de OllierAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque GNAS se relaciona à displasia fibrosa poliostótica e à síndrome de McCune-Albright, que são entidades distintas da encondromatose múltipla.BCertaA alternativa B está correta porque a Doença de Ollier é classicamente associada a mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2. Trata-se de uma displasia esquelética não hereditária, com múltiplos encondromas intramedulares, e não de uma condição por mutação germinativa hereditária.CErradaEstá errada porque EXT1 e EXT2 causam osteocondromatose múltipla hereditária, com exostoses/osteocondromas, e não encondromatose múltipla.DErradaEstá errada porque a deleção 22q11 se associa à síndrome de DiGeorge, sem relação etiológica com a Doença de Ollier.Pegadinha da questãoA questão explora a confusão entre encondromas e osteocondromas, além da troca entre duas doenças ósseas em mosaico: Ollier (IDH1/IDH2) e displasia fibrosa/McCune-Albright (GNAS).Dica para questões semelhantesIdentifique primeiro se a lesão é encondroma intramedular ou osteocondroma/exostose.Se a doença for não hereditária e em mosaico, pense em mutação somática pós-zigótica.Associe Ollier a IDH1/IDH2 e EXT1/EXT2 a exostoses múltiplas hereditárias.Não confunda síndromes genéticas conhecidas com a base molecular da lesão óssea descrita.

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Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose ...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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