Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.
O enunciado refere-se CORRETAMENTE à:
A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes.
Assinale a opção que indica a neoplasia renal que está, classicamente, associada a essa síndrome.
A paciente foi submetida à mastectomia direita e a biópsia de linfonodo sentinela axilar ipsilateral.
O risco desta paciente apresentar carcinoma de mama contralateral em vinte anos, em função da mutação em BRCA 1, é de
Paciente de 28 anos, portadora de mutação no gene RET (códon 634), diagnosticada no rastreamento familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A.
Apresenta Calcitonina basal = 300 pg/mL (VR = < 10). US de tireoide sem nódulos evidentes.
Assinale a opção que indica a melhor conduta para esta paciente.
Leia o caso a seguir.
Uma criança de 4 anos é encaminhada ao ambulatório especializado por apresentar alterações craniofaciais progressivas. Ao exame clínico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia bilateral com fendas palpebrais oblíquas, hipertelorismo discreto e nariz em formato de “bico de papagaio”. A criança apresenta respiração predominantemente oral e dificuldade para oclusão labial. Radiografias revelam fusão prematura das suturas coronal e esfenoide. Não há comprometimento de mãos ou pés.
Qual síndrome é compatível com o quadro descrito?
A equipe multidisciplinar considerou a introdução de terapia alvo molecular como parte do tratamento.
Nesse contexto, assinale a opção que indica o principal objetivo da terapia alvo molecular.
Atenção: o caso apresentado a seguir, refere-se à questão.
Paciente masculino, 16 anos, sem comorbidades conhecidas ou uso de medicamentos apresentou episódio de síncope enquanto jogava basquete. Após recuperar a consciência, ainda apresentava queixa de palpitação e desconforto torácico, sendo levado pelos pais à emergência mais próxima. A família relatou que o paciente era filho único e tinha apresentado 2 episódios semelhantes durante atividades esportivas nos últimos 3 meses, que atribuíram à desidratação. Ao exame: Lúcido, orientado, mantendo desconforto torácico, sudoreico e taquidispneico em ar ambiente, acianótico, FC: 170 bpm (regular), PA: 84x54 mmHg, FR 28 irpm, SatO2: 94%. Ausculta respiratória com crepitação fina nas bases. O eletrocardiograma de admissão encontra-se abaixo.
Após a reversão da arritmia, um exame físico mais minucioso foi realizado. O exame físico cardiológico, incluindo a ausculta cardíaca, não apresentava alterações. Entretanto, foi notado que o paciente apresentava cabelos claros com aspecto lanoso, extremamente cacheados e finos (figura A). Além disso, foi identificado um espessamento cutâneo significativo nas palmas das mãos e plantas dos pés, com descamação e ressecamento local (figura B).
Considerando os achados do exame físico e o padrão eletrocardiográfico da arritmia observado na questão anterior, assinale a opção que apresenta uma alteração possivelmente encontrada no eletrocardiograma de repouso e a cardiopatia subjacente mais provável.
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