Qual é a base genética da Doença de Ollier
(Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética
não hereditária caracterizada por múltiplos
encondromas?

Question

Qual é a base genética da Doença de Ollier
(Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética
não hereditária caracterizada por múltiplos
encondromas?  Alternativa A: Mutação no gene GNAS, resultando em displasia
fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright). Ou Alternativa B: Deleção no cromossomo 22q11, associada à
Síndrome de DiGeorge. Ou Alternativa C: Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou
IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).  Ou Alternativa D: Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou
EXT2 (Exostosina).

Instituto de Acesso à Educação, Capacitação Profissional e Desenvolvimento Humano · Accepted Answer

Alternativa [C] Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou
IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

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Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose ...

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