São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado
de 3 mL: I. Cariótipo do sangue periférico.II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).Quais estão corretos?

Question

São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado
de 3 mL: I. Cariótipo do sangue periférico.II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).Quais estão corretos? Alternativa A: Apenas I. Ou Alternativa B: Apenas III.  Ou Alternativa C: Apenas II e IV.  Ou Alternativa D: Apenas I, II e III. Ou Alternativa E: I, II, III e IV.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] I, II, III e IV. Gabarito: EFundamento decisivo: A azoospermia com volume ejaculado de 3 mL exige investigação etiológica ampla, e o volume normal não exclui causas genéticas, hormonais ou obstrutivas. Nessa propedêutica entram cariótipo do sangue periférico, FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido, pesquisa de microdeleções do cromossomo Y e pesquisa de mutações em CFTR, o que sustenta o gabarito E.Tema central: Propedêutica da azoospermiaAnálise das alternativasAErradaErrada. O cariótipo é importante, mas não é suficiente para a propedêutica da azoospermia. Ele não substitui a avaliação hormonal, não avalia alterações estruturais escrotais e não detecta microdeleções do Y nem mutações em CFTR.BErradaErrada. A pesquisa de microdeleções do Y cobre apenas parte das causas genéticas ligadas à falha espermatogênica e não detecta aneuploidias ou rearranjos avaliados no cariótipo. Além disso, não substitui FSH, ecografia escrotal com Doppler nem contempla CFTR.CErradaErrada. Embora FSH, ecografia escrotal com Doppler e CFTR tenham papel na investigação, a alternativa omite cariótipo e microdeleções do Y, que são exames genéticos clássicos na azoospermia. O volume seminal normal não exclui causas testiculares ou genéticas.DErradaErrada. A opção inclui cariótipo, FSH, ecografia escrotal com Doppler e microdeleções do Y, mas exclui CFTR. Pela lógica adotada pela banca, a investigação necessária da azoospermia inclui também a possibilidade de azoospermia obstrutiva congênita relacionada a mutações em CFTR.ECertaA alternativa E está correta porque reúne os exames clássicos da investigação etiológica da azoospermia. O cariótipo do sangue periférico pesquisa anomalias cromossômicas associadas à falência espermatogênica, como síndrome de Klinefelter e rearranjos cromossômicos. O FSH auxilia na diferenciação de insuficiência testicular, e a ecografia escrotal com Doppler avalia volume testicular, lesões estruturais e varicocele. A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y investiga deleções nas regiões AZF, causas clássicas de azoospermia não obstrutiva. A pesquisa de mutações em CFTR também compõe a investigação porque azoospermia obstrutiva congênita pode estar ligada a esse gene; o volume seminal normal não exclui essa hipótese na leitura ampla adotada pela questão.Pegadinha da questãoA banca explorou a tendência de usar o volume ejaculado normal para excluir CFTR e reduzir a investigação à azoospermia não obstrutiva. O ponto correto é que 3 mL não encerra a propedêutica etiológica da azoospermia.Dica para questões semelhantesNão trate volume seminal normal como definidor de azoospermia não obstrutiva; ele apenas reduz a suspeita da apresentação clássica de obstrução distal com hipospermia.Separe a investigação da azoospermia em três blocos: hormonal, estrutural e genética.Lembre que cariótipo e microdeleção do Y são complementares, porque pesquisam alterações genéticas diferentes.CFTR deve ser lembrado quando a questão cobrar investigação etiológica ampla da azoospermia, mesmo que o volume seminal normal gere dúvida.

São exames necessários para um paciente azoospérmico com vol...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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