Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 5

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Hansenologia |

Q4311154 Medicina

Uma adolescente de 16 anos apresenta, desde a infância, xerose cutânea persistente, prurido intenso e episódios recorrentes de lesões eczematosas, com predomínio nas regiões antecubitais e poplíteas. Refere piora durante o inverno e após banhos prolongados. Ao exame, observam-se xerose difusa e áreas de liquenificação, sem sinais de infecção secundária.

A seguinte alteração molecular está mais diretamente associada à predisposição genética para esse quadro:

A

redução da produção de citocinas do tipo 2, com diminuição da inflamação cutânea.

B

aumento da síntese de ceramidas, promovendo maior retenção de água no estrato córneo.

C

redução da expressão ou da função da filagrina, com comprometimento da barreira epidérmica.

D

aumento da atividade de proteases epidérmicas, favorecendo a degradação dos componentes do estrato córneo.

E

aumento da expressão de proteínas de junção intercelular, promovendo maior integridade da barreira epidérmica.

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Q4310418

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Alergia e Imunologia Pediátrica |

Q4310418 Medicina

Um lactente do sexo masculino, com 4 meses de idade, foi encaminhado ao serviço de Imunologia Pediátrica por apresentar diarreia aquosa intensa desde o primeiro mês de vida, importante dificuldade de ganho ponderoestatural e dermatite eczematosa difusa de início precoce.
Nas últimas semanas, ele desenvolveu hiperglicemia persistente, sendo iniciado tratamento com insulina. Não apresentou infecções bacterianas graves nem infecções oportunistas recorrentes.
Os exames laboratoriais revelaram: hemoglobina: 9,8 g/dL (VR: 10,5–13,5 g/dL); leucócitos: 8.900/mm³ (VR: 6.000–17.500/mm³); eosinófilos: 14% (VR: 1–6%); imunoglobulina E (IgE): 2.180 UI/mL (VR: <15 UI/mL para a idade); imunoglobulinas G, A e M dentro dos valores esperados para a idade; autoanticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD) positivos.
A endoscopia digestiva alta evidenciou enteropatia inflamatória difusa, e a biópsia duodenal revelou infiltrado linfoplasmocitário da lâmina própria, atrofia vilositária parcial e aumento de linfócitos T intraepiteliais, sem evidência de agentes infecciosos. O sequenciamento genético identificou uma variante patogênica hemizigótica no gene FOXP3.

A alteração imunológica que melhor explica, de forma integrada, as manifestações clínicas, laboratoriais e moleculares desse paciente é

A

a deficiência da proteína LRBA, aumentando a degradação intracelular da molécula CTLA-4 e ocasionando imunodesregulação predominantemente associada à hipogamaglobulinemia, linfoproliferação e infecções recorrentes.

B

a deficiência da recombinação V(D)J dos receptores de linfócitos T e B, reduzindo a diversidade do repertório antigênico e comprometendo simultaneamente as respostas imunes celular e humoral.

C

o prejuízo da sinalização mediada pela proteína STAT3, comprometendo a diferenciação de linfócitos T auxiliares do tipo 17 (T helper 17 – Th17) e reduzindo o recrutamento de neutrófilos para superfícies epiteliais.

D

a haploinsuficiência da molécula CTLA-4, reduzindo a remoção de moléculas coestimuladoras CD80/CD86 das células apresentadoras de antígenos e favorecendo ativação persistente dos linfócitos T.

E

a alteração da diferenciação, da estabilidade fenotípica e, sobretudo, da função supressora dos linfócitos T reguladores (Treg), decorrente da disfunção de FOXP3, com perda da tolerância imunológica periférica e ativação de linfócitos T autorreativos.

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Q4310037

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço R3 |

Q4310037 Medicina

A respeito das malformações linfáticas, assinale a afirmativa correta.

A

As malformações macrocísticas, mais comuns na região cervical, caracterizam-se por lesões mal delimitadas, macias, indolores e opacas à transiluminação.

B

O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia é possível nas malformações linfáticas.

C

Quando diagnosticadas antes da 30ª semana gestacional, as malformações linfáticas uniformemente excelente, apresentam prognóstico independentemente de associação com anomalias cromossômicas.

D

O tratamento intraparto extra-útero (EXIT) é contraindicado em malformações linfáticas volumosas, pois o procedimento aumenta o risco de obstrução aguda de via aérea no momento do parto.

E

A regressão espontânea das malformações linfáticas é um evento extremamente raro, praticamente restrito a relatos de caso isolados, mesmo em pacientes neonatais.

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Q4310012

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço R3 |

Q4310012 Medicina

Um homem de 28 anos foi submetido à tireoidectomia total após diagnóstico de carcinoma medular da tireoide. Nega história familiar de neoplasias endócrinas. Durante a consulta pós operatória, relata que sua irmã está preocupada com a possibilidade de também desenvolver a doença. A equipe discute a necessidade de investigação genética complementar antes da orientação familiar. Nesse cenário, assinale a opção que apresenta a conduta apropriada.

A

A ausência de história familiar praticamente exclui doença hereditária, tornando desnecessária a pesquisa de mutação germinativa do RET.

B

A pesquisa de mutação do RET deve ser reservada aos pacientes com doença multifocal ou idade inferior a 20 anos.

C

Os pacientes com diagnóstico de carcinoma medular da tireoide devem pesquisar a mutação do RET, pois parte dos casos aparentemente esporádicos apresenta mutação germinativa; se identificada, recomenda-se investigação dos familiares de primeiro grau.

D

a pesquisa da mutação RET deve ser indicada apenas quando houver níveis elevados de calcitonina e CEA após a cirurgia.

E

a investigação genética da irmã deve ser realizada no momento do diagnóstico do paciente.

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Q4309976

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q4309976 Medicina

Em relação à acondroplasia ou à pseudocondroplasia, é correto afirmar que

A

a pseudocondroplasia apresenta face normal, metáfises dos ossos longos alargada e asas dos ilíacos alargadas.

B

a acondroplasia apresenta face com testa proeminente, platispondilia presente e teto acetabular verticalizado.

C

a acondroplasia apresenta raiz do nariz alta, ausência de platispondilia e asas dos íliacos de aspecto arredondado.

D

a pseudocondroplasia apresenta face normal, epífises dos ossos longos normais e incisura isquiática maior estreitada.

E

a pseudocondroplasia apresenta face com testa proeminente, metáfises dos ossos longos alargadas e asas dos ilíacos estreitadas.

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Q4309955

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q4309955 Medicina

Paciente apresenta hipótese diagnóstica de osteogênese imperfeita.
Em relação a essa suspeita, os principais sintomas e sinais que compõem o quadro clínico classicamente associado a essa hipótese diagnóstica são

A

hipertireoidismo, exoftalmia, hipercalcemia e nefrolitíase.

B

hipermobilidade articular, pele hiperelástica e fragilidade vascular.

C

nódulos subcutâneos, hepatomegalia, nódulos de Lisch e hipotonia.

D

luxação do cristalino, alterações musculoesqueléticas, cardiovasculares e oculares.

E

fragilidade óssea, alterações da dentição, escoliose, esclera azul e hiperlaxidão ligamentar.

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Q4309937

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q4309937 Medicina

Paciente do sexo feminino, 25 anos de idade, após avaliação clínica e exames de imagem, a equipe médica fechou o diagnóstico de encondroma na metáfise proximal da tíbia.
Após o diagnóstico, surgiram dúvidas quanto às afecções e síndromes associadas a essa afecção e ao risco de transmissão para a futura prole da paciente.
Em relação a essas síndromes associadas é correto afirmar que

A

uma das preocupações é a associação com a doença de Ollier que cursa com hemangiomas.

B

a doença de Ollier é transmitida de forma autossômica dominante sendo, portanto, hereditária e previsível em gerações futuras.

C

a síndrome de Maffucci acarreta aumento da transformação maligna do encondroma exclusivamente para angiossarcoma, sem associação com risco de condrossarcoma.

D

os encondromas quando ocorrem em ossos longos possuem uma probabilidade maior da associação com a doença de Ollier e a malignização dos hemangiomas para angiossarcoma.

E

tanto a doença de Ollier quanto a síndrome de Maffucci são condições não hereditárias, de ocorrência esporádica, não havendo aumento do risco de transmissão para a prole nem indicação de rastreamento sistemático em familiares assintomáticos.

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Q4309499

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Rim (Nefrologia R3) |

Q4309499 Medicina

Durante a investigação de hematúria microscópica e proteinúria moderada em paciente do sexo masculino, de 17 anos, foram identificados, no exame físico, um discreto déficit auditivo bilateral e a presença de lenticone anterior.

A próxima abordagem diagnóstica é

A

realizar biopsia renal.

B

realizar teste genético.

C

realizar investigação para glomerulopatia secundária.

D

solicitar imunoeletroforese de proteínas séricas com imunofixação.

E

fazer a dosagem da atividade da alfa-galactosidase A (α-GAL A).

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Q4309494

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Rim (Nefrologia R3) |

Q4309494 Medicina

Em relação à doença renal policística autossômica do adulto, é correto afirmar que

A

é mais comum em grupos étnicos provenientes da Ásia.

B

está predominantemente relacionada a mutação dos genes PKD1 ou PKD2.

C

a idade do paciente no início do aparecimento dos cistos não está associada ao prognóstico renal.

D

não é umas das cinco causas mais comuns de doença renal crónica estagio V dialítica.

E

a presença de cistos maiores não se relaciona ao aparecimento de hipertensão arterial.

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Q4309423

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante (Pediatria R3) |

Q4309423 Medicina

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

A

é uma doença monogênica autossômica recessiva, sem variações clínicas.

B

as manifestações de má digestão e absorção costumam surgir tardiamente.

C

as classes de variantes IV, V e VI são associadas a manifestações graves.

D

além dos pulmões, não costuma haver disfunções em outros órgãos.

E

o conhecimento das variantes patogênicas tem implicação terapêutica.

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Q4309414

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante (Pediatria R3) |

Q4309414 Medicina

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO₂ 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que

A

as malformações renais frequentes são a agenesia e a hipoplasia.

B

a cardiopatia congênita mais associada é a comunicação interventricular

C

cursa com padrão estático de dismorfologia facial ao longo da vida.

D

a herança é autossômica dominante, afetando ambos os sexos igualmente.

E

no momento, está indicado ecocardiograma e infusão de prostaglandina a seguir.

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Q4309392

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante (Pediatria R3) |

Q4309392 Medicina

A estatura da criança e do adolescente depende do potencial genético, fatores ambientais, hormonais e nutricionais. A baixa estatura e diminuição da velocidade de crescimento é uma queixa frequente na consulta pediátrica.

Sobre baixa estatura, assinale a afirmativa correta.

A

A baixa estatura deve ser sempre investigada, enquanto alta estatura não necessita investigação.

B

A síndrome de Turner pode ser uma causa de baixa estatura genética e apresentar algumas alterações físicas: pescoço alado, fácies triangular, clinodactilia e assimetria de membros inferiores.

C

No hipotiroidismo, além da baixa estatura, observa-se apatia, cabelos ralos, aumento do tecido adiposo e estrias violáceas.

D

Somente pacientes com deficiência de GH comprovadas podem fazer uso de rhGH.

E

Alterações no período neonatal como hipoglicemia, micropênis e icterícia prolongada podem sugerir deficiência congênita de gH.

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Q4309301

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Radiologia e Diagnóstico por Imagem R4 |

Q4309301 Medicina

Homem de 22 anos procura atendimento por episódios recorrentes de sangramento retal. A colonoscopia demonstra inúmeros pólipos adenomatosos distribuídos por todo o cólon. Ao exame físico, observam-se nódulos endurecidos no couro cabeludo, levantando a suspeita de lesões ósseas, sendo realizada tomografia computadorizada de crânio, que evidencia múltiplos osteomas na calvária e na mandíbula.

Considerando a associação entre os achados clínicos e de imagem, assinale o diagnóstico mais provável.

A

Síndrome de Lynch.

B

Síndrome de Turcot.

C

Síndrome de Gardner.

D

Síndrome de Cowden.

E

Síndrome de Peutz-Jeghers.

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Q4309279

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Radiologia e Diagnóstico por Imagem R4 |

Q4309279 Medicina

Mulher de 40 anos procura atendimento por dispneia aos esforços de início recente e episódios espontâneos de epistaxe. Durante a anamnese, relata que os sangramentos nasais são recorrentes desde a adolescência e nega história familiar semelhante. Ao exame físico, a oximetria de pulso demonstra saturação de 88% em ar ambiente, e observam-se pequenas telangiectasias nos lábios, na língua e nas polpas digitais. A radiografia do tórax evidencia opacidades nodulares e lobuladas bilaterais, algumas associadas a estruturas tubulares que se dirigem aos hilos pulmonares. Para melhor caracterização, é realizada angiotomografia do tórax, que demonstra formações vasculares constituídas por artérias pulmonares aferentes e veias pulmonares eferentes dilatadas.

Considerando o conjunto dos achados clínicos e de imagem, assinale o diagnóstico mais provável.

A

Síndrome hepatopulmonar.

B

Doença de von Willebrand.

C

Síndrome de Klippel-Trenaunay.

D

Telangiectasia hemorrágica hereditária.

E

Malformação arteriovenosa pulmonar esporádica.

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Q4309249

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Radiologia e Diagnóstico por Imagem R4 |

Q4309249 Medicina

Menina de 14 anos é encaminhada para investigação de baixa estatura e amenorreia primária. Ao exame físico, observa-se pescoço alado. A radiografia das mãos evidencia encurtamento bilateral do quarto metacarpo (sinal do metacarpo curto).

A anomalia cromossômica mais provável associada a esse quadro é a

A

síndrome de Down.

B

síndrome de Turner.

C

síndrome de Noonan.

D

síndrome de Edwards.

E

síndrome de Klinefelter.

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Q4308502

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cardiologia R3 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cardiologia Cardio-Oncologia |

Q4308502 Medicina

Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.

I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.

II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.

III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.

Está correto apenas o que se afirma em

A

I e II.

B

III.

C

I e III.

D

II.

E

II e III.

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Q4308314

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Multiprofissional - Odontologia |

Q4308314 Medicina

A coagulopatia hereditária mais comum, que tem caráter autossômico, resultante de mutações no gene que codifica o fator responsável por facilitar a adesão das plaquetas ao colágeno exposto no subendotélio vascular danificado, é chamada de

A

Hemofilia A.

B

Hemofilia B.

C

Deficiência do fator VII.

D

Deficiência do fator VIII.

E

Doença de von Willebrand.

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Q4308011

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Oftalmologia R4 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q4308011 Medicina

Algumas formas sindrômicas de estrabismo congênito estão relacionadas a alterações genéticas específicas.
O gene que está associado à Síndrome de Duane com anomalias radiais, conhecida como Duane Radial Ray Syndrome, é o

A

PAX6.

B

MYOC.

C

SALL4.

D

ABCA4.

E

CYP1B1.

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Q4307972

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Oftalmologia R4 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q4307972 Medicina

Sobre a Atrofia Óptica Autossômica Dominante, frequentemente associada ao gene OPA1, é correto considerar que

A

a herança é mitocondrial, com transmissão exclusivamente materna.

B

caracteriza-se por perda visual aguda e rapidamente progressiva, acometendo preferencialmente homens jovens.

C

a evolução é rapidamente progressiva, levando à perda completa da percepção luminosa na maioria dos pacientes.

D

a perda visual é geralmente insidiosa, com início nas duas primeiras décadas de vida, sendo frequentes escotomas cecocentrais e discromatopsia.

E

o exame de fundo de olho costuma revelar hiperemia do disco óptico e telangiectasias peripapilares na fase inicial.

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Q4307969

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Oftalmologia R4 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q4307969 Medicina

Em um paciente com quadro clínico compatível com neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL), mas sem identificação das mutações mitocondriais mais frequentes, é correto considerar que

A

a ausência de mutações no DNA mitocondrial sugere, obrigatoriamente, atrofia óptica dominante associada ao gene OPA1.

B

as formas nucleares da doença decorrem de mutações no gene RHO, responsável pela manutenção funcional das células ganglionares da retina.

C

a transmissão paterna de mutações do DNA mitocondrial representa o mecanismo mais provável nos casos em que o teste genético inicial é negativo.

D

o diagnóstico de NOHL torna-se improvável, pois todas as formas da doença são causadas exclusivamente pelas três mutações mitocondriais clássicas.

E

o quadro pode estar relacionado a mutações bialélicas no gene DNAJC30, de herança autossômica recessiva, capazes de produzir um fenótipo semelhante ao da NOHL clássica.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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