Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 5

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003976 Medicina

Gestante de 16 semanas apresenta ultrassonografia com translucência nucal aumentada. O obstetra sugere investigação genética. Conforme o caso, o exame CORRETAMENTE adequado para o diagnóstico definitivo é:

A

Ultrassonografia seriada, sem exames invasivos.

B

Amniocentese com análise cromossômica (cariótipo ou microarray), capaz de identificar trissomias e deleções.

C

Dosagem de hormônios maternos, sem análise genética.

D

Hemograma materno, para excluir anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar ossos fetais.

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Q4003975

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003975 Medicina

Paciente de 32 anos, com pai diagnosticado com doença de Huntington, deseja realizar teste présintomático. Com base no enunciado, a conduta ética e clínica CORRETA deve ser:

A

Recusar o teste, pois paciente é assintomático.

B

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

C

Solicitar autorização judicial antes de realizar o exame.

D

Realizar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando implicações psicológicas, familiares e sociais.

E

Realizar o teste e comunicar resultados diretamente aos familiares.

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Q4003974

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003974 Medicina

Paciente de 40 anos apresenta histórico familiar de câncer colorretal em múltiplos parentes de primeiro grau, alguns diagnosticados antes dos 50 anos. Suspeita-se de síndrome de Lynch. Nesse contexto, a orientação que deve ser fornecida é:

A

Informar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

B

Explicar que a síndrome é autossômica dominante, com risco elevado de câncer colorretal e endometrial, e recomendar colonoscopia precoce e periódica.

C

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de rastreamento específico.

D

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

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Q4003973

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003973 Medicina

Paciente de 36 anos, cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama antes dos 40 anos, procura avaliação genética. O laboratório confirma mutação em BRCA1. Diante do exposto, a medida preventiva CORRETAMENTE prioritária deve ser:

A

Solicitar apenas mamografia a partir dos 50 anos, sem medidas adicionais.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem rastreamento específico.

C

Solicitar rastreamento intensivo com ressonância magnética anual e discussão sobre cirurgia redutora de risco, considerando alto risco de câncer de mama e ovário.

D

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 60 anos.

E

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

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Q4003972

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003972 Medicina

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Explicar que a síndrome é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1, podendo afetar outros membros da família, e oferecer testes genéticos aos parentes em risco.

B

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros familiares.

C

Explicar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

D

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de testes genéticos.

E

Informar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

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Q4003971

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003971 Medicina

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

A

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

D

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

E

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

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Q4003970

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003970 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

A

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

D

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

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Q4003969

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003969 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OHprogesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

B

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

D

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

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Q4003968

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003968 Medicina

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

A

Introduzir precocemente dieta restrita em fenilalanina para prevenir atraso neurocognitivo irreversível, mesmo em crianças inicialmente assintomáticas.

B

Aguardar evolução clínica, pois manifestações só ocorrem após 1 ano de idade.

C

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem necessidade de dieta específica.

D

Solicitar apenas exames radiológicos, para avaliar alterações ósseas.

E

Suspender acompanhamento, pois ausência de sintomas descarta risco.

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Q4003967

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003967 Medicina

Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

A

Solicitar apenas ultrassonografia abdominal, para excluir malformações viscerais, sem intervenção dietética.

B

Solicitar espectrometria de massa em tandem para confirmar acidemia propiónica e iniciar dieta restrita em proteínas, com suplementação de carnitina e manejo metabólico intensivo.

C

Prescrever antibióticos profiláticos inespecíficos, considerando risco de sepse neonatal.

D

Aguardar evolução clínica, pois acidose pode ser transitória em recém-nascidos.

E

Solicitar apenas hemograma completo, para avaliar anemia, sem investigação metabólica.

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Q4003966

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003966 Medicina

Recém-nascido apresenta microcefalia, hipertelorismo, fenda labial e polidactilia. O geneticista é chamado para avaliação clínica inicial. Dessa forma, o princípio da semiotécnica que deve ser aplicado é:

A

Realizar apenas exame laboratorial, sem exame físico detalhado.

B

Solicitar exames radiológicos simples, sem avaliação clínica.

C

Aguardar evolução clínica, sem investigação inicial.

D

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica.

E

Avaliar sistematicamente cada segmento corporal, correlacionando achados dismórficos com síndromes conhecidas.

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Q4003965

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003965 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta déficit intelectual, macroorquidismo e comportamento ansioso. De acordo com o caso, o mecanismo molecular que explica a síndrome do X Frágil é:

A

Expansão de repetições CGG no gene FMR1, levando à metilação e silenciamento do gene.

B

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

C

Trissomia do cromossomo 21.

D

Monossomia do cromossomo X.

E

Mutação no gene da distrofina.

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Q4003964

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003964 Medicina

Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:

A

Trissomia do cromossomo 21.

B

Monossomia do cromossomo X.

C

Mutação no gene FMR1.

D

Duplicação no cromossomo 15.

E

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

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Q4003963

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003963 Medicina

Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico, com redução de FSH/LH.

B

Hipertireoidismo secundário a mutação cromossômica.

C

Resistência insulínica isolada.

D

Hipogonadismo hipergonadotrófico, com aumento de FSH/LH e deficiência de testosterona.

E

Deficiência de GH exclusiva.

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Q4003962

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003962 Medicina

Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:

A

Cardiopatia congênita, especialmente coarctação da aorta.

B

Hipertireoidismo autoimune exclusivo.

C

Diabetes mellitus tipo 1 em todos os casos.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteossarcoma precoce.

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Q4003961

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003961 Medicina

Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é:

A

Maior risco de leucemia infantil e doença de Alzheimer precoce.

B

Hipertireoidismo congênito isolado.

C

Hipogonadismo exclusivo em homens.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteoporose precoce em todos os casos.

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Q4003960

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003960 Medicina

Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

A

Herança autossômica dominante, em que ambos os sexos são igualmente afetados e há transmissão vertical evidente.

B

Herança autossômica recessiva, em que homens e mulheres têm igual probabilidade de manifestação clínica.

C

Herança ligada ao X recessiva, em que homens manifestam a doença e mulheres geralmente são portadoras assintomáticas.

D

Herança mitocondrial, transmitida exclusivamente pela mãe, independentemente do sexo.

E

Herança multifatorial, sem relação com cromossomos sexuais.

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Q4003958

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003958 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem sintomas.

B

Prescrever apenas dieta rica em fibras, sem rastreamento.

C

Solicitar exames laboratoriais inespecíficos, sem colonoscopia.

D

Solicitar colonoscopia periódica iniciada precocemente, associada a aconselhamento genético e rastreamento de neoplasias relacionadas.

E

Suspender acompanhamento, pois não há sintomas atuais.

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Q4003957

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003957 Medicina

Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:

A

Espectrometria de massa em tandem, capaz de identificar alterações metabólicas específicas em aminoácidos e ácidos orgânicos.

B

Ultrassonografia abdominal, para avaliar malformações viscerais.

C

Dosagem de glicemia capilar, para excluir hipoglicemia isolada.

D

Hemograma completo, para avaliar anemia.

E

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Q4003956

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003956 Medicina

Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem antecedentes familiares.

B

Prescrever antibióticos profiláticos para o casal, prevenindo manifestação da doença.

C

Solicitar apenas exames de imagem fetal, sem análise genética.

D

Suspender acompanhamento, pois portadores assintomáticos não necessitam de medidas preventivas.

E

Diagnosticar pré-natal com análise genética do feto, permitindo decisão informada sobre continuidade da gestação.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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