Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 7

Q4238400

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238400 Medicina

Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto afirmar:

A

O PGT-A não aumenta a taxa cumulativa de gestação por ciclo de FIV, mas pode reduzir a taxa de aborto.

B

A boa reserva ovariana é um indicativo de boa qualidade ovular, não tendo, portanto, indicação de biópsia embrionária.

C

Embriões euploides são considerados de alta qualidade, apresentando as mesmas taxas de sucesso independentemente da classificação morfológica e do tempo de cultivo até a biópsia.

D

Por ser um exame com potencial de identificação e correção de aneuploidias, o PGT-A aumenta a taxa de gravidez cumulativa por ciclo.

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Q4238391

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238391 Medicina

A doação de gametas por pessoas vivas no Brasil, segundo a Resolução CFM nº 2.320/2022, deve seguir, obrigatoriamente, o princípio da

A

possibilidade de compensação financeira proporcional ao risco do procedimento.

B

divulgação ao receptor da identidade do doador mediante termo de consentimento.

C

gratuidade, anonimato e não consanguinidade direta entre doador e receptor.

D

prioridade de doação dirigida entre parentes de até segundo grau.

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Q4234953

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Provas: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia do Aparelho Digestivo | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Pediátrica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Coloproctologia | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Plástica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Torácica | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Cirurgia Vascular | FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Especialidades Cirúrgicas: Urologia |

Q4234953 Medicina

Texto associado

Homem, 59 anos de idade, assintomático, nunca foi tabagista. Em exames pré-operatórios para prostatectomia foi identificada opacidade em lobo superior do pulmão direito. A tomografia de tórax mostrou opacidade nodular subsólida irregular e heterogênea, localizada entre os segmentos anterior e posterior do lobo superior direito, medindo 5,5 cm no maior eixo, predominantemente sólida (componente sólido mede 4,4 cm), conforme imagem a seguir:

Submetido à biópsia transtorácica por agulha que confirmou adenocarcinoma primário do pulmão. PET-FDG captação suspeita apenas na neoplasia pulmonar e na neoplasia prostática. Ressonância magnética de crânio sem sinais de metástases. Prova de função pulmonar normal. Em adenocarcinomas iniciais e localmente avançados, quais genes devem ser testados por possuírem opções de tratamento com terapias alvos?

A

EGFR e PD-L1.

B

EGFR e ALK.

C

PD-L1 e ALK.

D

KRAS e EGFR.

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Q4225637

Ano: 2026 Banca: UEPA Órgão: UEPA Prova: UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |

Q4225637 Medicina

Síndromes familiais de câncer também estão associadas ao aparecimento do câncer de estômago e, muitas vezes, em pacientes mais jovens. Portadores de síndrome de Li-Fraumeni, de câncer colorretal não poliposo (HNPCC) e de câncer gástrico familial também estão entre o maior risco de apresentar esse câncer. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53, cuja função é suprimir tumores, e tem caráter hereditário.

B

O Câncer Colorretal Não Poliposo Hereditário (HNPCC) não tem correlação com a Síndrome de Lynch.

C

Em pacientes com a Síndrome de Lynch não há motivos para considerar a remoção preventiva do cólon ou ovários/útero em casos de alto risco.

D

As pacientes com Síndrome de Lynch não têm risco aumentado de câncer de endométrio.

E

Os critérios de Amsterdã e Bethesda não têm correlação com o câncer colorretal.

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Q4225599

Ano: 2026 Banca: UEPA Órgão: UEPA Prova: UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |

Q4225599 Medicina

Paciente com diagnóstico confirmado de GIST realiza estudo genético tumoral. Qual gene está mais frequentemente mutado?

A

KIT

B

KRAS

C

APC

D

TP53

E

BRCA1

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Q4217226

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: MPE-ES Prova: FGV - 2026 - MPE-ES - Agente Especializado - Médico do Trabalho |

Q4217226 Medicina

A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.

A

COL1A2

B

CFTR

C

HER2

D

APOE

E

BCRA1

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Q4214334

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214334 Medicina

Recém-nascido apresenta-se com braquicefalia, exoftalmia, fronte alta, hipoplasia moderada do terço médio da face, polegares e hálux largos e desviados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.

A

Síndrome de Saethre-Chotzen.

B

Síndrome de Crouzon.

C

Síndrome de Pfeiffer.

D

Síndrome de Jackson-Weiss.

E

Síndrome de Apert.

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Q4214307

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214307 Medicina

Um paciente com diagnóstico de Síndrome de Crouzon apresenta craniossinostose coronal bilateral, exoftalmia importante e sinais iniciais de hipertensão intracraniana. Diferentemente de outras síndromes craniossinostóticas, a Síndrome de Crouzon caracteriza-se classicamente por:

A

Ausência de anomalias de extremidades, com predomínio de alterações craniofaciais.

B

Comprometimento predominante de membros inferiores.

C

Presença de sindactilia grave das mãos.

D

Atraso intelectual severo obrigatório.

E

Necessidade exclusiva de tratamento conservador.

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Q4214306

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214306 Medicina

Criança, 8 meses de vida, é encaminhada para avaliação por deformidade craniana. Ao exame físico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia, mãos e pés com sindactilia complexa (em “luva”) e história familiar semelhante. O diagnóstico sindrômico mais provável é de Síndrome de

A

Crouzon.

B

Apert.

C

Pfeiffer.

D

Saethre-Chotzen.

E

Muenke.

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Q4213192

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Áreas Básicas e de Acesso Direto |

Q4213192 Medicina

Recém-nascido saudável, nascido de parto normal, sem intercorrências perinatais. Teste de triagem neonatal IRT (Tripsina Imuno-Reativa) de 160 ng/mL. Reconvocado, o resultado foi 150 ng/mL (ref.: < 110 ng/mL). Considerando o caso descrito, assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.

A

Prescrever profilaxia com antibiótico.

B

Realizar teste do suor medindo o cloro.

C

Repetir a dosagem de IRT após um mês.

D

Iniciar reposição de enzimas pancreáticas.

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Q4213128

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Áreas Básicas e de Acesso Direto |

Q4213128 Medicina

Homem, 32 anos de idade, diagnosticado com adenocarcinoma de cólon em colonoscopia, que também descreve incontáveis pólipos no cólon. Em consulta de retorno, após a cirurgia, questiona a equipe sobre a necessidade de investigação complementar para seu filho, que conta 4 anos de idade. A orientação mais adequada para o paciente é:

A

Realizar colonoscopia imediatamente.

B

Iniciar segmento colonoscópico aos 10-12 anos de idade.

C

Realizar a primeira colonoscopia 10 anos antes do diagnóstico do pai, ou seja, aos 22 anos de idade.

D

Iniciar seguimento colonoscópico aos 50 anos.

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Q4205872

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205872 Medicina

Lactente do sexo masculino, com 50 dias de vida, em uso exclusivo de leite materno, foi diagnosticado com galactosemia após confirmação por dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Diante desse diagnóstico, qual deve ser a orientação alimentar adequada?

A

Aleitamento materno exclusivo.

B

Fórmula com reposição da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase.

C

Fórmula infantil de partida.

D

Fórmula de soja.

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Q4205868

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205868 Medicina

A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:

A

Fibrose cística.

B

Colangite biliar primária.

C

Anemia falciforme.

D

Hepatite autoimune.

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Q4205845

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205845 Medicina

Paciente de 40 anos, sexo masculino, refere aparecimento de tremor de extremidades, disartria e disfagia há 6 meses. Refere que esses sintomas estão piorando progressivamente. Relata diagnóstico de depressão há 2 anos e cirrose hepática há 3 anos, em uso de sertralina, espironolactona e furosemida. Nega outras comorbidades. Ao exame físico apresenta ascite, icterícia, eritema palmar, ginecomastia e unhas azuladas. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda evidenciou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Em relação ao caso apresentado, marque a alternativa incorreta:

A

A doença ocorre por mutações no gene ATP7B.

B

Na maioria das vezes, os exames laboratoriais mostram aumento dos níveis séricos de ceruloplasmina.

C

O tratamento da doença pode ser feito com acetato de zinco e/ou Trientine.

D

A doença ocorre por comprometimento do transporte de cobre no fígado.

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Q4202784

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Neurologista |

Q4202784 Medicina

Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Doença de Huntington.

B

Doença de Wilson.

C

Coreia de Sydenham.

D

Doença de Creutzfeldt-Jakob.

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Q4202764

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202764 Medicina

Homem de 50 anos apresenta leucocitose acentuada (150.000/µL) com desvio escalonado à esquerda (presença de todas as formas granulocíticas), basofilia, esplenomegalia volumosa e fosfatase alcalina leucocitária baixa. O achado genético-molecular que confirma o diagnóstico mais provável é:

A

Mutação JAK2 V617F como único critério diagnóstico obrigatório.

B

Translocação t(15;17) com rearranjo PML-RARA.

C

Cromossomo Philadelphia – translocação t(9;22)(q34;q11) – com gene de fusão BCR-ABL1.

D

Deleção isolada do braço longo do cromossomo 5 – del(5q).

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Q4202758

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202758 Medicina

Menino, 5 anos de idade, apresenta hemartroses de repetição. Os exames laboratoriais evidenciam TTPa (aPTT) prolongado, TP (TAP) normal, contagem de plaquetas normal e dosagem de fator VIII reduzida. O diagnóstico e a herança são, respectivamente:

A

Hemofilia B (deficiência de fator IX) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

B

Hemofilia A (deficiência de fator VIII) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Doença de von Willebrand – herança autossômica dominante, com fator VIII sempre normal.

D

Deficiência de fator VII – herança autossômica recessiva.

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Q4202756

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202756 Medicina

Homem apresenta hemólise aguda com hemoglobinúria após o uso de sulfametoxazol-trimetropim. No esfregaço, observam-se corpúsculos de Heinz e hemácias mordidas (bite cells). A deficiência enzimática mais provável e o seu padrão de herança são, respectivamente:

A

Piruvato quinase – herança autossômica recessiva.

B

Espectrina – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança autossômica dominante.

D

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

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Q4202755

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202755 Medicina

Sobre a anemia falciforme (HbSS), assinale a alternativa correta.

A

Decorre de deleção de genes da globina alfa, com formação de tetrâmeros instáveis.

B

É confirmada exclusivamente pela dosagem de ferritina e pela pesquisa de corpúsculos de Heinz.

C

Resulta de mutação pontual no gene da globina beta (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6), com polimerização da HbS na desoxigenação.

D

Tem como terapia de primeira linha para prevenção das crises vaso-oclusivas a quelação de ferro.

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Q4202651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Endocrinologista e Metabologista |

Q4202651 Medicina

São características neurocognitivas na síndrome de Klinefelter, EXCETO:

A

Habilidades de linguagem receptiva superiores às expressivas.

B

Atrasos graves no desenvolvimento motor e de linguagem na infância.

C

Dificuldades de aprendizagem, especialmente dislexia e expressão escrita.

D

Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e transtorno do espectro autista.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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