Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 6

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968315 Medicina

Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que

A

a deficiência de antitrombina é a trombofilia hereditária mais frequente na população caucasiana.

B

o teste para o Fator V de Leiden deve ser realizado rotineiramente em todos os pacientes com TVP provocada por cirurgia de grande porte.

C

o rastreio de câncer oculto em pacientes com TVP não provocada deve obrigatoriamente incluir Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET-CT).

D

a presença da variante G20210A da protrombina contraindica o uso de varfarina.

E

em pacientes com TVP e trombofilia de alto risco (ex: homozigose para Fator V de Leiden), recomenda-se anticoagulação por tempo prolongado com reavaliação periódica.

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Q3968314

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968314 Medicina

Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer de mama aos 48 anos.
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é

A

Testagem genética imediata apenas para as três mutações fundadoras em BRCA1/2.

B

Realização de mamografia anual a partir de agora, sem necessidade de teste genético.

C

Oferecer aconselhamento genético e considerar a testagem para mutações fundadoras, mesmo na ausência de critérios adicionais, devido à ancestralidade.

D

Negar a testagem, pois o câncer ocorreu em parente de terceiro grau.

E

Solicitar painel expandido de 80 genes, dada a alta taxa de variantes de significado incerto (VUS) nesta população.

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Q3968313

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968313 Medicina

Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para 40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy Weinberg.
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de

A

1 portador para cada 100 indivíduos.

B

1 portador para cada 200 indivíduos.

C

1 portador para cada 400 indivíduos.

D

1 portador para cada 1.000 indivíduos.

E

1 portador para cada 20.000 indivíduos.

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Q3968312

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968312 Medicina

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) revolucionou o rastreio de aneuploidias fetais. Sobre o Valor Preditivo Positivo (VPP) do NIPT para a Trissomia do 18 em uma gestante de 22 anos, assinale a afirmativa correta.

A

O VPP será superior ao observado em uma gestante de 42 anos, devido à melhor qualidade do DNA livre.

B

O VPP é uma medida intrínseca do teste e não depende da idade materna.

C

A sensibilidade do teste é afetada pela baixa fração fetal, mas o VPP permanece inalterado.

D

Um resultado positivo no NIPT é diagnóstico, dispensando a realização de amniocentese confirmatória.

E

O VPP será inferior ao observado em gestantes de idade avançada, pois a prevalência da condição na população estudada influencia este índice.

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Q3968311

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968311 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético. O homem foi diagnosticado com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e o teste molecular identificou uma variante patogênica em heterozigose no gene APC. A mulher não possui histórico familiar da doença.
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de

A

0%.

B

25%.

C

50%.

D

75%.

E

100%.

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Q3968053

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Fellow Nível 4 - Especialidade: Endoscopia Ginecológica |

Q3968053 Medicina

Paciente de 36 anos, saudável. Mãe com câncer de mama aos 48 anos; tia materna com câncer de ovário aos 55; avô materno com câncer de próstata metastático aos 72. Paciente solicita avaliação de risco e testes genéticos.

A conduta mais adequada é

A

não indicar testes genéticos, pois não há casos em idade muito jovem.

B

solicitar apenas mamografia anual e reavaliar aos 40 anos.

C

indicar testes genéticos para painéis incluindo BRCA1/2 e PALB2; discutir imagem de rastreamento intensificado conforme resultado.

D

solicitar apenas US mamário semestral.

E

indicar mastectomia redutora de risco sem testes.

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Q3966953

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Acesso Direto - Especialidades: Medicina da Família e Comunidade/Medicina Intensiva/Radiologia e Diagnóstico por Imagem |

Q3966953 Medicina

Uma adolescente de 16 anos procura a Unidade de Saúde acompanhada da mãe, relatando ausência de menarca e baixo desenvolvimento mamário. Ao exame físico, observa-se estatura baixa, mamas em estágio Tanner II e pilificação escassa. A pressão arterial é normal, e o exame ginecológico evidencia vagina curta e útero não palpável.
O médico de família, diante desse quadro, deve suspeitar de disgenesia gonadal e solicitar como primeiros exames de investigação a

A

ultrassonografia pélvica e a dosagem de TSH e prolactina.

B

dosagem de estradiol e a progesterona no 21o dia do ciclo.

C

ressonância magnética de abdome e de pelve.

D

ultrassonografia pélvica, FSH, LH e cariótipo.

E

tomografia de sela túrcica e dosagem de cortisol.

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Q3966147

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral e/ou Área de Cirurgia Básica - Especialidades: Cirurgia Plástica |

Q3966147 Medicina

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome de câncer hereditário.

Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.

A

A apresentação típica envolve o desenvolvimento de 10 a 50 pólipos adenomatosos no cólon, que surgem tipicamente em torno dos 30 anos de idade.

B

A quimioprofilaxia com AINEs ou inibidores de COX-2 pode levar à regressão dos pólipos, mas não substitui a necessidade de colectomia profilática.

C

Em pacientes submetidos a proctocolectomia total, a principal causa de mortalidade por câncer é o GIST de duodeno.

D

A maioria dos casos esporádicos de FAP é causada por mutações de novo no gene MSH6, que segue um padrão de herança recessivo.

E

O rastreamento para familiares de primeiro grau deve ser iniciado aos 40 anos, por meio de colonoscopia a cada cinco anos.

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Q3966146

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral e/ou Área de Cirurgia Básica - Especialidades: Cirurgia Plástica |

Q3966146 Medicina

Um homem de 28 anos procura atendimento por dor abdominal intermitente e episódios de suboclusão intestinal. Durante o exame físico, observam-se pequenas manchas hiperpigmentadas nos lábios e na mucosa oral. A endoscopia digestiva alta mostra pólipos gástricos e duodenais, e a enteroscopia evidencia múltiplos pólipos no jejuno. O histórico familiar revela que a mãe dele foi submetida a enterectomia por intussuscepção intestinal e tinha lesões pigmentadas semelhantes.

Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome é de herança autossômica recessiva e cursa com baixo risco de desenvolvimento de neoplasias malignas.

B

As manchas melanóticas típicas localizam-se predominantemente nas regiões palmo-plantares e regridem espontaneamente na adolescência.

C

Os pólipos hamartomatosos distribuem-se principalmente no intestino delgado e apresentam potencial de transformação maligna através da sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.

D

O rastreamento para neoplasias deve iniciar-se apenas após o aparecimento de sintomas gastrointestinais, dada a baixa incidência de câncer nesses pacientes.

E

Mutações no gene APC são identificadas na maioria dos casos, distinguindo essa síndrome de outras poliposes intestinais.

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Q3965797

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Especialidade: Cirurgia do Trauma |

Q3965797 Medicina

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome de câncer hereditário.

Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.

A

A apresentação típica envolve o desenvolvimento de 10 a 50 pólipos adenomatosos no cólon, que surgem tipicamente em torno dos 30 anos de idade.

B

A quimioprofilaxia com AINEs ou inibidores de COX-2 pode levar à regressão dos pólipos, mas não substitui a necessidade de colectomia profilática.

C

Em pacientes submetidos a proctocolectomia total, a principal causa de mortalidade por câncer é o GIST de duodeno.

D

A maioria dos casos esporádicos de FAP é causada por mutações de novo no gene MSH6, que segue um padrão de herança recessivo.

E

O rastreamento para familiares de primeiro grau deve ser iniciado aos 40 anos, por meio de colonoscopia a cada cinco anos.

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Q3965796

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Especialidade: Cirurgia do Trauma |

Q3965796 Medicina

Um homem de 28 anos procura atendimento por dor abdominal intermitente e episódios de suboclusão intestinal. Durante o exame físico, observam-se pequenas manchas hiperpigmentadas nos lábios e na mucosa oral. A endoscopia digestiva alta mostra pólipos gástricos e duodenais, e a enteroscopia evidencia múltiplos pólipos no jejuno. O histórico familiar revela que a mãe dele foi submetida a enterectomia por intussuscepção intestinal e tinha lesões pigmentadas semelhantes.

Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome é de herança autossômica recessiva e cursa com baixo risco de desenvolvimento de neoplasias malignas.

B

As manchas melanóticas típicas localizam-se predominantemente nas regiões palmo-plantares e regridem espontaneamente na adolescência.

C

Os pólipos hamartomatosos distribuem-se principalmente no intestino delgado e apresentam potencial de transformação maligna através da sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.

D

O rastreamento para neoplasias deve iniciar-se apenas após o aparecimento de sintomas gastrointestinais, dada a baixa incidência de câncer nesses pacientes.

E

Mutações no gene APC são identificadas na maioria dos casos, distinguindo essa síndrome de outras poliposes intestinais.

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Q3953215

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |

Q3953215 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta o achado mais característico identificado na ultrassonografia de um feto com a Síndrome de Holt-Oram.

A

Pé torto em valgo.

B

Agenesia renal unilateral.

C

Espinha bífida.

D

Hipoplasia de rádio.

E

Micrognatia.

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Q3953214

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |

Q3953214 Medicina

Assinale a alternativa que tem maior probabilidade de estar associada a alterações genética.

A

Gastrosquise.

B

Aumento de IP das artérias uterinas.

C

Onfalocele.

D

Gemelaridade.

E

Situs inversus.

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Q3947929

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Oncologia Clínica |

Q3947929 Medicina

Durante uma reunião multidisciplinar, uma residente pergunta ao oncologista por que tumores com mutação em TP53 apresentam elevada instabilidade genômica. Com base nos mecanismos moleculares envolvidos na manutenção da integridade genômica, assinale a alternativa que apresenta corretamente o papel de TP53 nesse processo.

A

Estímulo direto da recombinação homóloga como mecanismo fisiológico.

B

Regulação de pontos de checagem do ciclo celular e indução de reparo ou apoptose.

C

Aumento global da metilação do DNA em regiões promotoras.

D

Participação em processos de modulação da cromatina por interação com reguladores epigenéticos.

E

Ativação de vias de metástase com redução da instabilidade cromossômica.

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Q3946999

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Cardiologia |

Q3946999 Medicina

A respeito das associações entre o genótipo e o fenótipo na CMH, assinale a alternativa correta.

A

Mutações no ACTC são fortemente relacionadas à taquicardia ventricular não sustentada.

B

Mutações no MYH7 são associadas à hipertrofia leve e atípica.

C

Mutações no MYBPC3 estão associadas a início em crianças e adolescentes.

D

Em indivíduos genótipo-positivo e fenótipo-negativo, recomenda-se seguimento clínico, ECG e imagem cardíaca a cada 3-5 anos em crianças e adolescentes até os 30 anos de idade.

E

Mutações no TNNI3 são associadas ao fenótipo restritivo.

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Q3946800

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946800 Medicina

Em um estudo caso-controle de associação genética, foi identificada associação estatisticamente significativa entre um polimorfismo de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphism – SNP) e uma doença complexa. Entretanto, tentativas subsequentes de replicação em outras populações falharam. Qual é a explicação estatística mais plausível para esse achado inconsistente?

A

O SNP associado é necessariamente funcional e causal, mas dependente exclusivamente do sexo dos participantes.

B

A ausência de replicação indica erro sistemático na genotipagem inicial, sendo irrelevantes fatores populacionais.

C

A significância estatística inicial garante validade externa independentemente do desenho do estudo.

D

A falha de replicação demonstra que estudos caso-controle não são apropriados para doenças complexas.

E

A associação inicial pode refletir estratificação populacional, com diferenças de ancestralidade entre casos e controles.

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Q3946799

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946799 Medicina

Uma criança de 8 meses, acompanhada na Atenção Primária, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, infecções respiratórias de repetição e hepatoesplenomegalia. Não há diagnóstico definido até o momento. Segundo a linha de cuidado das pessoas com doenças raras no SUS, qual deve ser a conduta mais adequada?

A

Manter acompanhamento exclusivo na Atenção Primária até definição diagnóstica completa.

B

Encaminhar diretamente para atendimento hospitalar terciário sem regulação.

C

Acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de Atenção Especializada, mantendo coordenação pela Atenção Primária.

D

Iniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo.

E

Aguardar progressão clínica para justificar encaminhamento especializado.

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Q3946798

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946798 Medicina

A triagem neonatal no SUS é uma estratégia estruturante para o diagnóstico precoce de doenças raras. De acordo com a política nacional e a linha de cuidados vigente, assinale a alternativa correta.

A

O teste do pezinho é facultativo e restrito a maternidades de alta complexidade.

B

A triagem neonatal substitui a necessidade de acompanhamento clínico posterior na Atenção Primária.

C

Resultados alterados na triagem neonatal exigem regulação assistencial e encaminhamento oportuno à Atenção Especializada.

D

A ampliação do painel de triagem neonatal dispensa a necessidade de linhas de cuidado específicas.

E

A triagem neonatal é responsabilidade exclusiva da Atenção Especializada.

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Q3946797

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946797 Medicina

No SUS, a organização da atenção às pessoas com doenças raras pressupõe a integração da genética médica às Redes de Atenção à Saúde (RAS). Considerando as diretrizes nacionais vigentes, assinale a alternativa que descreve corretamente essa integração.

A

A atenção genética é concentrada exclusivamente na Atenção Especializada, sendo a Atenção Primária responsável apenas pelo encaminhamento administrativo.

B

A Atenção Primária em Saúde atua como porta de entrada, coordena o cuidado e articula a referência e contrarreferência com a Atenção Especializada.

C

A genética médica integra apenas a Rede de Atenção às Urgências e Emergências, em razão do risco clínico dessas condições.

D

A organização do cuidado em doenças raras ocorre de forma paralela às redes do SUS, com fluxos próprios e independentes.

E

A Atenção Especializada assume integralmente o acompanhamento longitudinal, sem necessidade de retorno à Atenção Primária.

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Q3946793

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946793 Medicina

Após a identificação de uma variante patogênica germinativa com implicações para familiares, qual das seguintes posturas está mais alinhada aos princípios éticos do aconselhamento genético?

A

Comunicar diretamente os familiares sem consentimento do paciente.

B

Manter sigilo absoluto, sem discutir implicações familiares.

C

Incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para comunicação familiar.

D

Encaminhar automaticamente a informação às autoridades sanitárias.

E

Registrar a informação apenas no prontuário, sem discussão adicional.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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