Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q4307967 Medicina
Em relação às mutações no gene MYOC associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto juvenil, é correto considerar que 
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Q4307946 Medicina
As distrofias corneanas associadas ao gene TGFBI, como as formas granular, Lattice tipo I e Reis-Bücklers, são geralmente herdadas de forma autossômica dominante.
O mecanismo responsável pela doença está relacionado 
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Q4307945 Medicina
Além da aniridia, mutações no gene PAX6 podem estar associadas a outras alterações do desenvolvimento ocular.
Algumas delas são as seguintes: 
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Q4307944 Medicina
A maioria dos casos de aniridia associada a mutações no gene PAX6 decorre do seguinte mecanismo genético:
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Q4307643 Medicina
Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do comportamento, disartria, tremor de extremidades e elevação persistente das aminotransferases.
Ao exame oftalmológico, observa-se depósito pigmentar periférico na córnea. A investigação demonstra ceruloplasmina sérica reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas.

Considerando o mecanismo molecular responsável pela doença desse paciente, assinale a alteração a seguir que explica de forma mais adequada a associação entre redução da ceruloplasmina circulante e acúmulo progressivo de cobre nos tecidos.
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Q4298368 Medicina
Homem de 34 anos procura avaliação por infertilidade primária há três anos. O espermograma, repetido em duas ocasiões após centrifugação, confirmou azoospermia. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 18 mL bilateralmente, epidídimos sem alterações evidentes e ductos deferentes palpáveis. Os exames hormonais demonstram testosterona total normal, FSH de 5,2 mUI/mL e LH de 4,8 mUI/mL.

Considerando os achados clínicos e laboratoriais, qual é a conduta adequada para prosseguimento da investigação e definição terapêutica? 
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Q4293395 Medicina
Um paciente do sexo masculino de 24 anos apresenta história de fraqueza muscular progressiva desde a adolescência. Relata episódios de câimbras pós-esforço, intolerância ao exercício e fadiga fácil. Ao exame fisico encontra-se fraqueza predominantemente proximal, mais acentuada nos músculos dos quadríceps e cintura pélvica, marcha com dificuldade para subir escadas, e sinais discretos de pseudohipertrofia da panturrilha. Não houve perda de ambulação antes dos 16 anos; atualmente ainda caminha com assistência ocasional. Eletrocardiograma mostra alterações de condução e ecocardiograma evidencia discreta dilatação ventricular esquerda com função sistólica levemente reduzida. História familiar revela que um tio materno apresentou sintomas semelhantes e faleceu de insuficiência cardíaca em idade adulta. Biópsia muscular demonstra fibras de tamanhos variados, necrose focal e regeneração, com presença reduzida, mas detectável, da proteína distrofina pela imunohistoquímica.

Com base nesse quadro clínico-patológico, qual das síndromes abaixo é o diagnóstico mais provável?
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Q4293170 Medicina
as encefalopatias progressivas da infância, as doenças lisossomais são importantes. A deficiência de hexosaminidase A com regressão psicomotora, macula cherry-red e hiperacusia em lactente indica principalmente a:
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Q4293165 Medicina
Nas peroxissomopatias do espectro da síndrome de Zellweger, um marcador laboratorial característico utilizado na investigação diagnóstica é a elevação sérica dos:
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Q4293163 Medicina
Na doença de Tay-Sachs, o acúmulo progressivo de gangliosídeo GM2 decorre da deficiência da enzima:
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Q4293162 Medicina
Na adrenoleucodistrofia ligada ao X, a deficiência da proteína ALDP resulta em acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa devido ao comprometimento da função:
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Q4293100 Medicina
Dentre as teorias biológicas do envelhecimento, a teoria do encurtamento telomérico explica a senescência replicativa celular pela perda progressiva de sequências repetitivas de DNA nas extremidades dos cromossomos. A enzima responsável pela manutenção do comprimento dos telômeros em células-tronco e germinativas, cuja atividade se reduz com a idade, é:
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Q4276659 Medicina
Sobre as síndromes genéticas com manifestações neurológicas na infância, assinale a alternativa CORRETA.
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Q4259396 Medicina
No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.
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Q4258781 Medicina
Na investigação da miocardiopatia hipertrófica, o cardiologista considera a sua base genética e os mecanismos de obstrução da via de saída. Assinale a alternativa CORRETA.
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Q4255053 Medicina
A Classificação de Consenso Internacional (ICC) atualizou os critérios para leucemia linfoblástica aguda (LLA), integrando morfologia, imunofenotipagem e, principalmente, dados genômicos e perfis de expressão gênica (GEX). Essas revisões são fundamentais para a medicina de precisão, pois permitem identificar subtipos com prognósticos distintos e alvos terapêuticos específicos, como o uso de inibidores de tirosina quinase em casos selecionados. Sobre a classificação e o diagnóstico da LLA, de acordo com os critérios da ICC, analise as assertivas e assinale a alternativa correta.

I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.

Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)
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Q4238408 Medicina
Em relação à possibilidade de reprodução assistida em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:
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Q4238404 Medicina
Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é clinicamente aceitável neste contexto? 
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Q4238403 Medicina
Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana, realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos. Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos? 
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Q4238401 Medicina
Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos de idade, com histórico de três abortos espontâneos no primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual é a principal limitação do uso da análise genética pré implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?
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Respostas
101: A
102: A
103: C
104: B
105: B
106: D
107: D
108: D
109: C
110: E
111: A
112: D
113: B
114: C
115: A
116: C
117: D
118: B
119: D
120: A