Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, ...

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Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918621 Medicina

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

Xantinúria hereditária.

Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).

Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).

Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).

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