Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003956
Medicina
Considerando que um casal jovem procura
aconselhamento genético, pois ambos são portadores
de mutação para fibrose cística, assinale
CORRETAMENTE a medida preventiva que deve
ser discutida:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003955
Medicina
Paciente de 6 anos apresenta atraso global do
desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia
congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a
investigação inicial deve ser:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003953
Medicina
Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente
saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada.
O exame detecta alteração sugestiva de
fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há
antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a
conduta preventiva e diagnóstica que deve ser
priorizada é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003948
Medicina
Em hospital universitário, a auditoria interna
identifica falhas na coleta de amostras para exames
genéticos, resultando em erros diagnósticos. Nesse
contexto, a medida de segurança que deve ser
priorizada CORRETAMENTE é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003947
Medicina
Paciente de 35 anos, com histórico familiar de doença
de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático.
Nesse caso, o princípio bioético que deve nortear a
decisão é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q4003946
Medicina
Paciente de 28 anos, assintomático, solicita teste
genético para predisposição a câncer de mama, pois
sua mãe e irmã tiveram diagnóstico precoce. O laboratório confirma que o exame pode identificar
mutações em BRCA1/BRCA2. Em relação ao caso, a
conduta ética CORRETA é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Retina) |
Q4002700
Medicina
Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões,
cistos renais, fácies característica e degeneração
retiniana grave com ERG extinto. A investigação
laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de
cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale
CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado
nessa condição:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |
Q4002560
Medicina
Homem de 54 anos apresenta adenocarcinoma gástrico
difuso em corpo gástrico. A biópsia mostra células em
anel de sinete e o paciente possui forte história familiar
de câncer gástrico difuso hereditário. Assinale
CORRETAMENTE a alteração genética que deve ser
prioritariamente investigada:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |
Q4002554
Medicina
Paciente de 64 anos com carcinoma hepatocelular
apresenta progressão tumoral rápida e resistência a
múltiplas linhas terapêuticas. A análise molecular
revela mutação inativadora no gene TP53. Conforme o
papel biológico desse gene, o mecanismo diretamente
associado à agressividade tumoral observada é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |
Q4002550
Medicina
Paciente de 45 anos apresenta câncer colorretal
diagnosticado aos 42 anos e história familiar de câncer
de endométrio em parente de primeiro grau. A análise
molecular do tumor demonstra instabilidade de
microssatélites (MSI-H). A síndrome hereditária que
deve ser fortemente considerada nesse contexto é:
Q3999116
Medicina
Assinale a alternativa que contém um exemplo de alteração
plaquetária hereditária.
Ano: 2026
Banca:
Aroeira
Órgão:
Prefeitura de Catalão - GO
Prova:
Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |
Q3995165
Medicina
R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.
O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Ano: 2026
Banca:
Aroeira
Órgão:
Prefeitura de Catalão - GO
Prova:
Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |
Q3995162
Medicina
J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.
Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.
Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Ano: 2026
Banca:
IPEFAE
Órgão:
Prefeitura de Andradas - MG
Prova:
IPEFAE - 2026 - Prefeitura de Andradas - MG - Médico Oftalmologista |
Q3979661
Medicina
Uma menina de três meses é levada ao serviço de
oftalmologia, por recomendação da pediatra, após a mãe
notar leucocoria em ambas as pupilas.
Segundo a mãe, a criança apresenta dificuldade para ganho ponderal e episódios recorrentes de vômitos, e a equipe pediátrica iniciou investigação da possibilidade de um erro inato do metabolismo associado à formação precoce de catarata.
No exame oftalmológico observa-se opacidade bilateral do cristalino.
Qual alternativa traz a condição metabólica mais provável e a respectiva conduta dietética adequada?
Segundo a mãe, a criança apresenta dificuldade para ganho ponderal e episódios recorrentes de vômitos, e a equipe pediátrica iniciou investigação da possibilidade de um erro inato do metabolismo associado à formação precoce de catarata.
No exame oftalmológico observa-se opacidade bilateral do cristalino.
Qual alternativa traz a condição metabólica mais provável e a respectiva conduta dietética adequada?
Q3975060
Medicina
O gene mutante mais frequentemente associado aos casos
de Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é:
Q3968790
Medicina
A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a
subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no
cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de
gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração
progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Q3968789
Medicina
O câncer não é uma doença única; é um nome usado
para descrever um processo de doença caracterizado
pela proliferação celular descontrolada.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Q3968788
Medicina
A análise de cariótipo traz informações sobre a constituição cromossômica de um indivíduo. No entanto, algumas alterações cromossômicas menores que o limite de
resolução do exame não são corretamente identificadas
e requerem outras metodologias de análise.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Q3968340
Medicina
Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor
óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea
revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em
“papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
Q3968338
Medicina
A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC)
é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações
germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo
desses pacientes, as diretrizes sugerem
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