Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.451 questões
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cirurgia Oncológica R4 |
Q4314086
Medicina
Marina, 45 anos, apresenta história familiar de múltiplos casos de
câncer de mama e ovário em parentes de primeiro grau. A
investigação genética identifica mutação germinativa no gene
BRCA1.
O processo biológico que se encontra primariamente
comprometido é
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Cirurgia Oncológica R4 |
Q4314083
Medicina
Joana, 63 anos, apresenta melanoma metastático. O
sequenciamento de nova geração identifica mutação BRAF V600E.
A equipe multidisciplinar indica terapia molecular específica.
Do ponto de vista biológico, essa mutação é classificada como
Q4313195
Medicina
Paciente de 35 anos está em acompanhamento neurológico
desde os 20 anos. Sua doença teve início na juventude quando
percebeu que não conseguia assoviar por incapacidade de
oclusão dos lábios, evoluiu ao longo dos anos com fraqueza
proximal dos membros superiores, incapacidade de elevar os
braços acima da cabeça e atrofia da musculatura dos braços. Ao
exame neurológico atual apresenta diparesia facial, fraqueza
proximal dos membros superiores e distal dos membros
inferiores com marcha escarvante. Observa-se atrofia de bíceps e
tríceps. Ao solicitar que o paciente eleve os braços, observa-se
ascensão das escapulas com rotação medial. O seu pai tem
quadro semelhante.
A principal hipótese diagnóstica é
A principal hipótese diagnóstica é
Q4313182
Medicina
Paciente do sexo masculino, 22 anos, estudante universitário,
procurou atendimento neurológico devido à dificuldade
progressiva para caminhar desde a adolescência. Relata que, aos
13 anos, passou a tropeçar com frequência durante atividades
esportivas e apresentava dificuldade para correr quando
comparado aos colegas. Nos anos seguintes, percebeu
deformidade progressiva dos pés, necessitando trocar o tipo de
calçado devido ao aumento do arco plantar. Refere fraqueza
lentamente progressiva nos pés e tornozelos, dificuldade para
caminhar sobre os calcanhares e episódios recorrentes de
entorses. Há cerca de dois anos, passou a notar dificuldade para
manipular objetos pequenos, como abotoar camisas e escrever
por períodos prolongados. Informa que seu pai e um tio paterno
apresentam "pés muito cavos" e utilizam órteses para caminhar
desde a juventude. Ao exame neurológico, observava-se atrofia distal bilateral das
pernas, pés cavos bilaterais, força muscular grau 3/5 na
dorsiflexão dos pés, 4/5 na flexão plantar e 4/5 na musculatura
intrínseca das mãos. Os reflexos aquileus e patelares estão
abolidos bilateralmente, enquanto os reflexos dos membros
superiores hipoativos. Apresenta hipoestesia tátil e dolorosa
distal nos 4 membros, em padrão "bota e luva", com
hipopalestesia distal em membros inferiores. A marcha é
escarvante bilateral, sendo incapaz de caminhar sobre os
calcanhares. Trouxe uma Eletroneuromiografia que
evidenciou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante
difusa.
Diante da principal hipótese etiológica, o resultado de exame genético mais frequentemente encontrado é a
Diante da principal hipótese etiológica, o resultado de exame genético mais frequentemente encontrado é a
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312562
Medicina
Menino de 8 anos é trazido ao ambulatório com queixa de
diarreia crônica, dor abdominal recorrente e dificuldade de ganho
de peso há cerca de um ano. Episódios esporádicos de
hematoquezia são relatados pelos pais. A família mostra-se
preocupada pois o pai tratou câncer colorretal aos 50 anos. Ao
exame físico, não há alterações na pele ou mucosas. A
colonoscopia realizada para investigação demonstra quatro
pólipos sésseis de aspecto avermelhado e superfície irregular no
cólon e reto, com tamanhos entre 0,8 e 2 cm. O
anatomopatológico revela pólipos hamartomatosos sem
displasia.
A conduta correta, nesse caso, é indicar
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312553
Medicina
Paciente de 16 anos, sexo feminino, procura atendimento por
episódios intermitentes de sangramento nas fezes há cerca de
seis meses. Nega dor abdominal, diarreia, perda ponderal ou
alteração do hábito intestinal. Refere que os episódios não
apresentam relação com o ciclo menstrual. Os exames
laboratoriais demonstram anemia ferropriva discreta e ferritina
reduzida. Durante a anamnese informa que sua mãe foi
submetida à colectomia aos 34 anos e que sua irmã, aos 22 anos,
também necessitou de cirurgia colorretal após investigação
endoscópica. Questionada, refere não saber qual era a doença
dessas familiares, apenas que ambas realizavam colonoscopias
frequentes desde a adolescência. Ao exame físico observam-se
pequenas lesões nodulares endurecidas na mandíbula,
previamente consideradas benignas em avaliação odontológica
previamente diagnosticadas como osteomas mandibulares.
A seguinte alteração molecular está mais provavelmente
associada à síndrome sugerida pelo quadro clínico:
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312551
Medicina
Paciente de 25 anos, sexo feminino, procura consulta por
preocupação com seu risco de desenvolver câncer. Relata que
seu pai foi submetido a colectomia por câncer colorretal aos 35
anos. Refere ainda que seu irmão, de 31 anos, encontra-se
internado após cirurgia de urgência por obstrução intestinal
secundária a neoplasia colorretal. Nega dor abdominal, alteração
do hábito intestinal, perda ponderal ou sangramento digestivo. A
paciente informa ainda que uma tia paterna foi diagnosticada
com câncer de endométrio aos 46 anos.
Considerando o quadro clínico, assinale a afirmativa correta a
respeito da principal hipótese diagnóstica e da conduta mais
adequada nesse momento.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312539
Medicina
Assinale a opção que apresenta a alteração genética geralmente
relacionada à síndrome de Lynch.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312538
Medicina
Texto associado
Atenção: use o caso a seguir para responder à questão.
Uma paciente jovem, 29 anos, apresenta episódios de sangramento nas fezes em 2 ocasiões. Realiza uma colonoscopia que mostra um pólipo de pedículo largo (1 cm) medindo 3 cm a 15 cm da margem anal.
É realizada a polipectomia cujo histopatológico mostra adenocarcinoma bem diferenciado de aproximadamente 1cm, sem invasão angiolinfática e perineural, com margens radiais e profundas livres, tumor budding baixo e classificação Haggit 3.
A seguinte síndrome deve ser suspeitada no caso:
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q4312519
Medicina
Paciente de 32 anos, sexo masculino, procura atendimento por episódios recorrentes de melena e anemia ferropriva nos últimos dois anos, necessitando de reposição periódica de ferro. Foi submetido à endoscopia digestiva alta, colonoscopia, angiotomografia abdominal e cintilografia com hemácias marcadas, sem identificação da fonte do sangramento. Posteriormente, realizou cápsula endoscópica, que evidenciou múltiplas lesões polipoides no intestino delgado. A enteroscopia assistida por balão confirmou a presença de diversos pólipos jejunais, que foram ressecados. O exame anatomopatológico demonstrou pólipos hamartomatosos.
Ao exame físico, observam-se múltiplas máculas hiperpigmentadas em lábios e mucosa oral. O diagnóstico mais provável é
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endocrinologia Pediátrica |
Q4311952
Medicina
Menina, 9 anos, vem ao pediatra por baixa estatura. Ao exame
físico, chamam atenção a presença do pescoço alado, uma baixa
implantação de cabelo e orelhas, palato ogival e um cúbito valgo.
Diante do quadro, deve-se obrigatoriamente afastar a presença
de
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endoscopia Ginecológica |
Q4311861
Medicina
Uma gestante realiza NIPT que evidencia alto risco para síndrome
de Edwards. A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre
é normal e com todos os marcadores de aneuploidias negativos.
No momento está com 12 semanas e 6 dias de gestação.
Para se ter o diagnóstico genético do feto, o mais correto a fazer é
Para se ter o diagnóstico genético do feto, o mais correto a fazer é
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endoscopia Ginecológica |
Q4311851
Medicina
Uma gestante de 27 anos, com 11 semanas de gestação, procura
atendimento por sangramento transvaginal de pequeno volume.
A ultrassonografia evidencia placenta aumentada, com múltiplas
pequenas áreas císticas, associada à presença de embrião com
restrição importante do crescimento e ausência de atividade
cardíaca fetal. É realizada aspiração uterina, e o exame
anatomopatológico confirma o diagnóstico de mola hidatiforme.
Das seguintes alterações citogenéticas, assinale a que está mais frequentemente associada ao quadro dessa paciente.
Das seguintes alterações citogenéticas, assinale a que está mais frequentemente associada ao quadro dessa paciente.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endoscopia Ginecológica |
Q4311834
Medicina
Uma paciente realiza ultrassonografia que identifica uma
gestação gemelar monocoriônica, diamniótica compatível com 12
semanas e 4 dias. A transluscência nucal de um dos fetos mede
1,1 mm, e a do outro, 2,3 mm. Os outros marcadores de
aneuploidias estão normais.
Para esse caso, é correto afirmar que
Para esse caso, é correto afirmar que
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endoscopia Ginecológica |
Q4311830
Medicina
Durante atendimento de pré-natal, uma gestante com 11
semanas interroga sobre a possibilidade de realização do NIPT.
Ela diz que está bastante ansiosa, por estar com 37 anos de
idade.
Para o caso, assinale a melhor orientação.
Para o caso, assinale a melhor orientação.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Endoscopia Ginecológica |
Q4311828
Medicina
Uma gestante procura atendimento levando o laudo de uma
ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre que evidencia
uma medida de transluscência nucal de 5,5mm. No momento
está com 18 semanas e deseja tem o diagnóstico de uma possível
doença genética.
Para isso, o melhor a ser oferecido é
Para isso, o melhor a ser oferecido é
Q4311793
Medicina
Recém-nascida (RN), a termo, 2º dia de vida, apresenta linfedema
dorsal de mãos e pés, pescoço alado, implantação baixa de
cabelos na nuca, hipertelorismo mamilar e sopro sistólico no foco
aórtico. De acordo com o fenótipo sugestivo, foi solicitado
cariótipo.
Sobre a principal hipótese, é correto afirmar que
Sobre a principal hipótese, é correto afirmar que
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Citopatologia |
Q4311461
Medicina
O xantoastrocitoma pleomórfico é uma neoplasia astrocitária
constituída por células pleomórficas, incluindo células grandes
multinucleadas, células fusiformes, células xantomatosas e
corpúsculos granulares eosinofílicos.
Segundo a classificação dos tumores do sistema nervoso central da Organização Mundial da Saúde (2021), são genes envolvidos na patogênese do xantoastrocitoma pleomófico cujas alterações estão descritas como critérios desejáveis para o diagnóstico:
Segundo a classificação dos tumores do sistema nervoso central da Organização Mundial da Saúde (2021), são genes envolvidos na patogênese do xantoastrocitoma pleomófico cujas alterações estão descritas como critérios desejáveis para o diagnóstico:
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Atendimento ao Queimado |
Q4311389
Medicina
Uma criança de 8 anos apresenta múltiplas manchas café com
leite, efélides axilares e inguinais e diversos neurofibromas
cutâneos.
Considerando os achados clínicos característicos das neurofibromatoses, assinale a afirmativa correta.
Considerando os achados clínicos característicos das neurofibromatoses, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2026
Banca:
FGV
Órgão:
HU Brasil
Prova:
FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Hansenologia |
Q4311212
Medicina
Paciente de 40 anos procura neurologista para avaliação de
quadro de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora nas
mãos, evoluindo com piora progressiva há 1 ano. Informa que seu
avô paterno, duas tias paternas e seu pai já falecidos tiveram
sintomas semelhantes inclusive cuidou de seu pai que ficou
muito dependente no final da vida. Seu avô e suas tias eram
portugueses. Sua irmã de 35 anos tem apresentado os mesmos
sintomas. Ao exame é identificado uma síndrome cerebelar com
marcha ebriosa, dismetria e nistagmo. Diante dos dados
clínicos e epidemiológicos, a principal hipótese etiológica é
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