Assinale a alternativa que apresenta o achado mais caracter...
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Ano: 2026
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
SES-SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |
Q3953215
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta o achado mais
característico identificado na ultrassonografia de
um feto com a Síndrome de Holt-Oram.
Gabarito comentado
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Gabarito: D
Fundamento decisivo: A síndrome de Holt-Oram é uma síndrome coração-mão com anomalias pré-axiais de membro superior, sobretudo do eixo radial, frequentemente associadas a defeitos cardíacos congênitos. Assim, entre as alternativas, o achado ultrassonográfico mais característico é a hipoplasia de rádio.
Tema central: Padrão radial na Holt-Oram
Análise das alternativas
A
Errada
Pé torto em valgo é malformação de membro inferior. Isso contrasta com o padrão definidor da síndrome de Holt-Oram, que acomete preferencialmente membros superiores no eixo radial. O erro aqui é de topografia e de padrão sindrômico.
B
Errada
Agenesia renal unilateral não integra o achado característico da síndrome de Holt-Oram. O núcleo diagnóstico dessa entidade é a associação entre cardiopatia congênita e defeitos do membro superior, especialmente radiais; portanto, uma malformação renal não corresponde ao sistema tipicamente acometido.
C
Errada
Espinha bífida é defeito de fechamento do tubo neural. Esse mecanismo embriológico é distinto do padrão heart-hand da síndrome de Holt-Oram e não compõe seu fenótipo definidor.
D
Certa
A hipoplasia de rádio corresponde ao fenótipo esquelético mais característico da síndrome de Holt-Oram. Trata-se de uma síndrome associada a defeitos cardíacos congênitos e malformações de membro superior, principalmente carpo, polegar e rádio. Entre as opções, é a única que reproduz o predomínio no eixo radial, que é o marcador morfológico mais sugestivo dessa síndrome ao ultrassom.
E
Errada
Micrognatia é uma alteração craniofacial que pode aparecer em vários contextos sindrômicos, mas não é achado característico da síndrome de Holt-Oram. O critério de exclusão é que o fenótipo típico dessa síndrome não é craniofacial, e sim radial-cardíaco.
Pegadinha da questão
A banca explora a lembrança incompleta da síndrome: muitos associam Holt-Oram apenas a cardiopatia congênita, mas o achado ultrassonográfico mais característico cobrado é o defeito esquelético de membro superior no eixo radial, não uma malformação de outro sistema nem de membro inferior.
Dica para questões semelhantes
- Em síndromes malformativas, procure primeiro o padrão anatômico dominante; em Holt-Oram, ele é radial no membro superior.
- Quando aparecer a ideia de síndrome coração-mão, pense em associação entre cardiopatia congênita e defeitos pré-axiais do membro superior.
- Elimine alternativas de sistemas não típicos da síndrome quando a questão pedir o achado mais característico.
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