A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição hereditária de predisposição a algumas neoplasias.
Assinale a opção que indica a neoplasia renal que está, classicamente, associada a essa síndrome.   

Segundo as Recomendações do Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, da Sociedade Brasileira de Mastologia e da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia para o rastreamento do câncer de mama no Brasil, publicadas em 2023, as pacientes portadoras de mutação patogênica no gene TP 53 devem realizar mamografia anual a partir do diagnóstico da mutação, a partir da idade de 

Mulher cisgênero de 48 anos com diagnóstico de carcinoma de mama invasivo SOE à direita, realizou aconselhamento genético. Identificou-se mutação em BRCA1, variante patológica.
A paciente foi submetida à mastectomia direita e a biópsia de linfonodo sentinela axilar ipsilateral.
O risco desta paciente apresentar carcinoma de mama contralateral em vinte anos, em função da mutação em BRCA 1, é de 

Paciente de 28 anos, portadora de mutação no gene RET (códon 634), diagnosticada no rastreamento familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A.

Apresenta Calcitonina basal = 300 pg/mL (VR = < 10). US de tireoide sem nódulos evidentes. 

Assinale a opção que indica a melhor conduta para esta paciente. 

Leia o caso a seguir.

Uma criança de 4 anos é encaminhada ao ambulatório especializado por apresentar alterações craniofaciais progressivas. Ao exame clínico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia bilateral com fendas palpebrais oblíquas, hipertelorismo discreto e nariz em formato de “bico de papagaio”. A criança apresenta respiração predominantemente oral e dificuldade para oclusão labial. Radiografias revelam fusão prematura das suturas coronal e esfenoide. Não há comprometimento de mãos ou pés.

Qual síndrome é compatível com o quadro descrito?

Criança com diagnóstico de tumor sólido pediátrico foi submetida a sequenciamento genético, que identificou mutação acionável em via de sinalização tumoral específica.
A equipe multidisciplinar considerou a introdução de terapia alvo molecular como parte do tratamento.
Nesse contexto, assinale a opção que indica o principal objetivo da terapia alvo molecular. 

Após a reversão da arritmia, um exame físico mais minucioso foi realizado. O exame físico cardiológico, incluindo a ausculta cardíaca, não apresentava alterações. Entretanto, foi notado que o paciente apresentava cabelos claros com aspecto lanoso, extremamente cacheados e finos (figura A). Além disso, foi identificado um espessamento cutâneo significativo nas palmas das mãos e plantas dos pés, com descamação e ressecamento local (figura B).

                      

Considerando os achados do exame físico e o padrão eletrocardiográfico da arritmia observado na questão anterior, assinale a opção que apresenta uma alteração possivelmente encontrada no eletrocardiograma de repouso e a cardiopatia subjacente mais provável. 

Leia o caso a seguir.

Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.

Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.

Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.

De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.   

Assinale a alternativa correta sobre a herdabilidade da demência de Alzheimer.

Qual a variante citogenética a seguir é encontrada, caracteristicamente, na leucemia mieloide crônica, sendo encontrada em > 90% dos casos?

 Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

Com relação ao hiperparatiroidismo (HPT) familiar, podemos afirmar corretamente que

Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.

Mulher de 35 anos, não fumante, é diagnosticada com enfisema pulmonar. Ao ser questionada mais detalhada mente, ela informa que seu pai também foi teve a condição quando tinha cerca de 30 anos, apesar de nunca ter sido fumante. Seu pai faleceu aos 50 anos devido a uma cirrose hepática.

O exame complementar mais apropriado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

A Translucência Nucal é avaliada na ultrassonografia de primeiro trimestre e serve como avaliação de risco de anormalidades cromossômicas fetais. Quanto maior o percentil da Translucência Nucal, maior o risco de anormalidades. Qual é a conduta ideal para a paciente que apresenta um percentil da TN maior que p99?

Adolescente, 17 anos de idade, procura atendimento médico devido a quadro de amenorreia primária. Ao exame: fenótipo feminino. Tanner: M1 e P1. Dosagens hormonais: FSH = 70 mUI/mL, LH = 45 mUI/mL, estradiol = indetectável, testosterona total = 15 ng/dL. Ultrassonografia pélvica: útero hipoplásico; anexo esquerdo apresenta estrutura nodular sem folículos. Cariótipo: 46,XY. Qual é o diagnóstico mais provável?

Na investigação da intersexualidade com cariótipo 46,XY e genitália externa feminina, a deficiência da 5-alfa-redutase está associada principalmente à:

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).

Essa descrição corresponde à:

No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem: