Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 3

Q4330949

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Amparo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Amparo - SP - Especialidades Médicas - Endocrinologista |

Q4330949 Medicina

No feocromocitoma, a elevação isolada da metanefrina plasmática (com normetanefrina normal) é característica de tumores secretores de epinefrina, classicamente associados a mutações ativadoras do proto-oncogene RET. A síndrome genética correspondente a essa mutação é a:

A

Von Hippel-Lindau.

B

Neurofibromatose tipo 1.

C

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN 2).

D

Paraganglioma hereditário por SDHB.

E

Complexo de Carney.

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Q4330937

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Amparo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Amparo - SP - Especialidades Médicas - Endocrinologista |

Q4330937 Medicina

Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A). Do ponto de vista da patologia molecular e triagem genética, a alteração etiológica obrigatória que rastreia os componentes tumorais dessa síndrome envolve uma mutação germinativa de ganho de função no protooncogene:

A

MEN1, codificador da proteína menina.

B

VHL, codificador da proteína de von Hippel-Lindau.

C

NF1, codificador da neurofibromina.

D

SDHD, codificador da subunidade D da sucinato desidrogenase.

E

RET, codificador de um receptor tirosina quinase.

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Q4329401

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Amparo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Amparo - SP - Especialidades Médicas - Ginecologista e Obstetra |

Q4329401 Medicina

Uma paciente de 38 anos com história de três abortamentos espontâneos consecutivos no primeiro trimestre é submetida à investigação propedêutica sindrômica. O casal realiza avaliação citogenética por bandeamento G em linfócitos periféricos. O rearranjo cromossômico estrutural equilibrado mais frequentemente identificado em um dos genitores e que justifica a perda gestacional recorrente por gerar gametas desbalanceados é a:

A

Translocação robertsoniana.

B

Deleção intersticial.

C

Isocromossomia primária.

D

Duplicação terminal.

E

Inversão paracêntrica.

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Q4329400

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Amparo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Amparo - SP - Especialidades Médicas - Ginecologista e Obstetra |

Q4329400 Medicina

No manejo propedêutico de uma paciente de 16 anos com amenorreia primária e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, a ultrassonografia pélvica revela ausência completa de útero e terço superior da vagina. Para estabelecer a diferenciação diagnóstica definitiva entre a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (Feminilização Testicular), a conduta citogenética obrigatória consiste na determinação do:

A

Cariótipo periférico, identificando о complemento cromossômico 46,XX na primeira e 46,XY na segunda.

B

Padrão de metilação do gene XIST, demonstrando inativação preferencial do cromossomo X paterno.

C

Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) por microarranjos na região promotora do gene SRY.

D

Índice de hibridização in situ por fluorescência (FISH) para detecção de rearranjos no gene WNT4.

E

Número de repetições de tripletos CAG no éxon 1 do receptor mutado de progesterona.

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Q4329399

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Amparo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Amparo - SP - Especialidades Médicas - Ginecologista e Obstetra |

Q4329399 Medicina

Durante a propedêutica complementar de uma gestante com translucência nucal aumentada no primeiro trimestre, o médico solicita um teste pré-natal não invasivo (NIPT) baseado na análise de DNA livre fetal (cfDNA). Do ponto de vista da citogenética molecular, embora o teste apresente altíssima sensibilidade para trissomias, o achado de um resultado falso-positivo ocorre mais frequentemente devido ao fenômeno biológico de:

A

Dissomia uniparental segmentar.

B

Inversão pericêntrica equilibrada.

C

Microdeleção subtelemérica.

D

Mosaicismo placentário confinado.

E

Translocação robertsoniana recíproca.

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Q4328382

Ano: 2026 Banca: NC-UFPR Órgão: UFPR Prova: NC-UFPR - 2026 - UFPR - Médico Neurologista Pediátrico |

Q4328382 Medicina

Adolescente de 13 anos é avaliado por dificuldade progressiva para marcha há 2 anos. Os pais relatam instabilidade ao caminhar e quedas frequentes. Ao exame neurológico, apresenta ataxia de marcha, arreflexia em membros inferiores e discreta perda da propriocepção. Fundoscopia evidencia alterações retinianas compatíveis com degeneração. Não há história de diarreia crônica, desnutrição ou episódios intermitentes de piora.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Bassen-Kornzweig

B

Doença de Hartnup

C

Ataxia com deficiência de vitamina E

D

Deficiência de biotinidase

E

Doença de Refsum

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Q4328380

Ano: 2026 Banca: NC-UFPR Órgão: UFPR Prova: NC-UFPR - 2026 - UFPR - Médico Neurologista Pediátrico |

Q4328380 Medicina

Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável?

A

Epilepsia associada à variante SCN1A do tipo GEFS+, caracterizada por crises febris com mau prognóstico neurocognitivo.

B

Encefalopatia Epiléptica de início precoce associada à variante de ganho de função (GoF) em SCN1A, com início neonatal e crises tônicas precoces.

C

Epilepsia Mioclônica Grave da Infância, associada a variantes de perda de função (LoF) em SCN1A, com início no primeiro ano de vida e evolução para múltiplos tipos de crises e comprometimento do desenvolvimento.

D

Epilepsia Focal Autolimitada relacionada a canais de sódio, com crises breves e mau prognóstico neurocognitivo.

E

Epilepsia Familiar Benigna com crises febris simples, sem associação a mutações em SCN1A.

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Q4328371

Ano: 2026 Banca: NC-UFPR Órgão: UFPR Prova: NC-UFPR - 2026 - UFPR - Médico Neurologista Pediátrico |

Q4328371 Medicina

Considere o seguinte texto:

É o transtorno do desenvolvimento mais comum na infância. Presume-se uma prevalência de 9,5% nos Estados Unidos e 13% no Brasil. Trata-se de um transtorno do desenvolvimento de base genética, com forte influência familiar, ou seja, quando os pais apresentam o diagnóstico, há um risco de 2 a 8 vezes maior de que seus filhos tenham o mesmo transtorno, além de risco semelhante entre irmãos. A concordância entre gêmeos é da ordem de 80%.

O trecho diz respeito a qual transtorno do desenvolvimento?

A

Transtorno do Espectro Autista

B

Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade

C

Transtorno de Atraso na Aquisição da Linguagem

D

Transtorno Específico Misto de Habilidades Escolares

E

Transtorno Global do Desenvolvimento

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Q4328205

Ano: 2026 Banca: NC-UFPR Órgão: UFPR Prova: NC-UFPR - 2026 - UFPR - Médico Neurofisiologista |

Q4328205 Medicina

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.

A

O comprometimento assimétrico dos músculos decorre de diferentes níveis de expressão das proteínas sinaptotagmina-2 e vesicular sináptica-2, um dos mecanismos de vulnerabilidade muscular seletiva.

B

As alterações proteicas decorrentes do defeito genético levam à disseminação dos sintomas de modo contíguo na medula até atingir a região bulbar, como numa disseminação por vírus lento.

C

O comprometimento predominantemente diafragmático leva à hipoventilação quando o paciente está em posição supina, consequentemente há alteração do padrão do sono com cefaleia matinal.

D

Há comprometimento predominantemente da musculatura distal dos 4 membros, em especial os flexores dos dedos, tornando-os dependentes para atividade de vida diária logo no início da doença.

E

De acordo com o número de cópias do gene SMN2, há diferentes apresentações clínicas, por exemplo, na ausência de cópias do gene SMN1 e do gene SMN2, os sinais começam aos 6 meses de vida.

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Q4321876

Ano: 2026 Banca: FADCT Órgão: CONSUD - PR Prova: FADCT - 2026 - CONSUD - PR - Odontólogo Cirurgião Dentista/Paciente Especial |

Q4321876 Medicina

Na Síndrome de Down (Trissomia do 21), observam-se características fenotípicas e sistêmicas que impactam a odontologia. Assinale a alternativa que descreve corretamente uma dessas características:

A

Macroglossia verdadeira em 100% dos casos e erupção dentária precoce.

B

Elevada prevalência de cárie dentária devido à hipossalivação crônica.

C

Instabilidade atlantoaxial em cerca de 15% dos indivíduos, exigindo extremo cuidado na manipulação cervical e extensão do pescoço durante o atendimento.

D

Risco inexistente de cardiopatias congênitas, dispensando profilaxia antibiótica para endocardite.

E

Raízes dentárias geralmente mais longas e volumosas que o padrão populacional.

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Q4320596

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320596 Medicina

Homem de 66 anos apresenta adenocarcinoma pancreático metastático. Durante uma reunião científica, discute-se por que KRAS é considerado um dos principais eventos moleculares na carcinogênese pancreática. Em relação ao KRAS, assinale a afirmativa correta.

A

KRAS atua exclusivamente como marcador prognóstico.

B

As mutações em KRAS estão restritas à doença metastática.

C

As mutações em KRAS ocorrem apenas em tumores hereditários.

D

A presença de mutação em KRAS contraindica tratamento sistêmico.

E

A ativação de KRAS representa um evento precoce da oncogênese do carcinoma pancreática.

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Q4320583

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320583 Medicina

Homem de 29 anos apresenta sarcoma de partes moles. Seu pai faleceu por glioblastoma, aos 36 anos, e uma irmã teve câncer de mama antes dos 35 anos. Diante do fato, a alteração genética, que explica mais adequadamente esse padrão familiar, é a mutação germinativa em

A

TP53.

B

APC.

C

RET.

D

VHL.

E

NF2.

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Q4320582

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320582 Medicina

Homem de 46 anos apresenta adenocarcinoma de cólon direito. O anatomopatológico demonstra intensa infiltração linfocitária intratumoral. A imunohistoquímica evidencia perda de expressão de MLH1 e PMS2. Nessa descrição, a síndrome hereditária considerada prioritária na investigação é a

A

síndrome de Lynch.

B

síndrome de Cowden.

C

polipose adenomatosa familiar.

D

síndrome de Li-Fraumeni.

E

neoplasia endócrina múltipla tipo 2.

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Q4320579

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320579 Medicina

Silvia, 61 anos, é submetida à ressecção de um adenocarcinoma pulmonar. A análise molecular demonstra uma mutação em TP53 presente em praticamente todas as células tumorais, além de múltiplas alterações genéticas adicionais identificadas apenas em diferentes subpopulações celulares. Durante a reunião anatomoclínica, discute-se o significado biológico desse padrão molecular. Nesse cenário, assinale a opção que apresenta o conceito que explica mais adequadamente esses achados.

A

As mutações presentes apenas em subclones correspondem a alterações germinativas.

B

Todas as alterações genéticas identificadas apresentam importância equivalente na progressão tumoral.

C

A carcinogênese resulta da aquisição simultânea e independente de múltiplas mutações em todas as células.

D

A presença de diferentes subclones demonstra estabilidade genômica durante a evolução da neoplasia.

E

O tumor apresenta evolução clonal, adquirindo progressivamente novas alterações genéticas em diferentes subpopulações celulares ao longo de sua evolução.

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Q4320578

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320578 Medicina

Mulher de 52 anos apresenta colangiocarcinoma metastático após progressão ao tratamento padrão. O NGS identifica diversas variantes genômicas, das quais apenas uma possui evidência clínica robusta para terapia direcionada. O conceito que explica essa diferença está no fato de que

A

apenas mutações germinativas possuírem relevância terapêutica.

B

todas as variantes somáticas serem tratadas com terapia alvo.

C

nem toda alteração molecular detectada pelo NGS constituir um biomarcador clinicamente acionável.

D

a presença de múltiplas mutações contraindicar tratamento personalizado.

E

o significado clínico das variantes depender exclusivamente do tipo histológico.

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Q4320577

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320577 Medicina

Homem de 61 anos apresenta adenocarcinoma pulmonar metastático. A biópsia fornece pequena quantidade de tecido tumoral, suficiente apenas para um painel molecular abrangente. Nesse cenário, a abordagem que está mais de acordo com os princípios atuais da medicina de precisão é

A

solicitar PET-CT antes da caracterização molecular.

B

realizar painel de NGS, permitindo avaliação simultânea de múltiplos biomarcadores.

C

iniciar quimioterapia e reservar a avaliação molecular apenas após progressão.

D

solicitar sequencialmente testes para cada biomarcador, priorizando os mais prevalentes.

E

realizar apenas imunohistoquímica, por apresentar sensibilidade equivalente ao NGS.

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Q4320575

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q4320575 Medicina

João, 64 anos, apresenta adenocarcinoma colorretal metastático. O estudo molecular demonstra ausência de mutações em KRAS, NRAS e BRAF, além de estabilidade de microssatélites (MSS). Durante a reunião multidisciplinar, discute-se a associação de terapia-alvo ao esquema quimioterápico. No caso desse paciente, a característica molecular que torna o bloqueio do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) biologicamente eficaz é

A

a estabilidade de microssatélites aumenta a expressão do receptor EGFR.

B

a ausência de mutação em BRAF reduz a ativação da angiogênese tumoral.

C

o bloqueio do EGFR promove sua ação principalmente sobre células endoteliais.

D

a ausência de mutação em KRAS impede o desenvolvimento de resistência secundária ao tratamento.

E

a ausência de mutações ativadoras na via RAS mantém a proliferação tumoral dependente da sinalização mediada pelo EGFR.

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Q4317990

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Neonatologia |

Q4317990 Medicina

Sobre o diagnóstico da síndrome de Down no período neonatal, é correto afirmar que

A

a mielopoiese anormal transitória acomete aproximadamente um terço desses bebês, apresentando evolução para leucemia mieloide aguda na totalidade dos casos, dada a natureza clonal e progressiva da proliferação megacarioblástica subjacente.

B

a cardiopatia congênita acomete aproximadamente metade dos pacientes e dentre as malformações identificadas, a comunicação interventricular isolada e a interatrial constituem, em conjunto, a categoria mais prevalente.

C

a trissomia livre do cromossomo 21, devida a não disjunção meiótica, representa variante citogenética presente na maioria dos casos, enquanto a translocação robertsoniana e o mosaicismo respondem pela parcela restante dos casos.

D

o rastreamento do hipotireoidismo congênito nesses bebês é realizado com segurança pela dosagem isolada de T4 total, estando a dosagem do TSH destinada quando o T4 total estiver abaixo do percentil 10 para a idade gestacional corrigida.

E

a ecocardiografia está indicada naqueles que apresentam sopro cardíaco ao exame físico ou alterações eletrocardiográficas, sendo sua realização postergada para após 3 meses de vida, quando o exame cardiovascular for considerado normal pela equipe.

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Q4315699

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Prova: FGV - 2026 - HU Brasil - Área de Atuação - Neurorradiologia |

Q4315699 Medicina

Mulher de 44 anos apresenta rigidez, bradicinesia, alterações comportamentais e declínio cognitivo progressivos há cerca de dois anos, sem histórico de uso de neurolépticos ou outras substâncias. Relata quadro semelhante na mãe e em uma irmã. Os exames laboratoriais demonstram níveis séricos de cálcio, fósforo e paratormônio dentro dos valores de referência. A tomografia computadorizada do crânio sem contraste evidencia calcificações grosseiras, simétricas e bilaterais nos globos pálidos, putâmens, núcleos caudados, tálamos e núcleos denteados do cerebelo, com menor acometimento da substância branca subcortical.
O diagnóstico mais consistente com esses achados clínicos e tomográficos é

A

calcificação cerebral familiar primária.

B

toxoplasmose congênita.

C

neurocisticercose calcificada.

D

calcificação fisiológica dos núcleos da base relacionada à idade.

E

neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN/NBIA).

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Q4315261

Ano: 2026 Banca: SELECON Órgão: Prefeitura de Barra do Garças - MT Prova: SELECON - 2026 - Prefeitura de Barra do Garças - MT - Fisioterapeuta - SMS |

Q4315261 Medicina

O câncer de mama possui etiologia multifatorial. Dentre os fatores de risco de alto impacto verificados para a doença, destacam-se a idade avançada, o histórico familiar em pré-menopausa, as alterações histológicas e a suscetibilidade genética. Além desses, um outro fator considerado como de alto risco para o câncer de mama é o(a):

A

menarca tardia

B

aleitamento materno prolongado

C

prática regular de atividade física

D

mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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