A apresentação típica envolve o desenvolvimento de 10 a 50 pólipos adenomatosos no cólon, que surgem tipicamente em torno dos 30 anos de idade. 

A quimioprofilaxia com AINEs ou inibidores de COX-2 pode levar à regressão dos pólipos, mas não substitui a necessidade de colectomia profilática.

Em pacientes submetidos a proctocolectomia total, a principal causa de mortalidade por câncer é o GIST de duodeno.

A maioria dos casos esporádicos de FAP é causada por mutações de novo no gene MSH6, que segue um padrão de herança recessivo.

O rastreamento para familiares de primeiro grau deve ser iniciado aos 40 anos, por meio de colonoscopia a cada cinco anos.