Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 2

Q4205845

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205845 Medicina

Paciente de 40 anos, sexo masculino, refere aparecimento de tremor de extremidades, disartria e disfagia há 6 meses. Refere que esses sintomas estão piorando progressivamente. Relata diagnóstico de depressão há 2 anos e cirrose hepática há 3 anos, em uso de sertralina, espironolactona e furosemida. Nega outras comorbidades. Ao exame físico apresenta ascite, icterícia, eritema palmar, ginecomastia e unhas azuladas. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda evidenciou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Em relação ao caso apresentado, marque a alternativa incorreta:

A

A doença ocorre por mutações no gene ATP7B.

B

Na maioria das vezes, os exames laboratoriais mostram aumento dos níveis séricos de ceruloplasmina.

C

O tratamento da doença pode ser feito com acetato de zinco e/ou Trientine.

D

A doença ocorre por comprometimento do transporte de cobre no fígado.

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Q4202784

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Neurologista |

Q4202784 Medicina

Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Doença de Huntington.

B

Doença de Wilson.

C

Coreia de Sydenham.

D

Doença de Creutzfeldt-Jakob.

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Q4202764

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202764 Medicina

Homem de 50 anos apresenta leucocitose acentuada (150.000/µL) com desvio escalonado à esquerda (presença de todas as formas granulocíticas), basofilia, esplenomegalia volumosa e fosfatase alcalina leucocitária baixa. O achado genético-molecular que confirma o diagnóstico mais provável é:

A

Mutação JAK2 V617F como único critério diagnóstico obrigatório.

B

Translocação t(15;17) com rearranjo PML-RARA.

C

Cromossomo Philadelphia – translocação t(9;22)(q34;q11) – com gene de fusão BCR-ABL1.

D

Deleção isolada do braço longo do cromossomo 5 – del(5q).

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Q4202758

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202758 Medicina

Menino, 5 anos de idade, apresenta hemartroses de repetição. Os exames laboratoriais evidenciam TTPa (aPTT) prolongado, TP (TAP) normal, contagem de plaquetas normal e dosagem de fator VIII reduzida. O diagnóstico e a herança são, respectivamente:

A

Hemofilia B (deficiência de fator IX) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

B

Hemofilia A (deficiência de fator VIII) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Doença de von Willebrand – herança autossômica dominante, com fator VIII sempre normal.

D

Deficiência de fator VII – herança autossômica recessiva.

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Q4202756

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202756 Medicina

Homem apresenta hemólise aguda com hemoglobinúria após o uso de sulfametoxazol-trimetropim. No esfregaço, observam-se corpúsculos de Heinz e hemácias mordidas (bite cells). A deficiência enzimática mais provável e o seu padrão de herança são, respectivamente:

A

Piruvato quinase – herança autossômica recessiva.

B

Espectrina – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança autossômica dominante.

D

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

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Q4202755

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202755 Medicina

Sobre a anemia falciforme (HbSS), assinale a alternativa correta.

A

Decorre de deleção de genes da globina alfa, com formação de tetrâmeros instáveis.

B

É confirmada exclusivamente pela dosagem de ferritina e pela pesquisa de corpúsculos de Heinz.

C

Resulta de mutação pontual no gene da globina beta (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6), com polimerização da HbS na desoxigenação.

D

Tem como terapia de primeira linha para prevenção das crises vaso-oclusivas a quelação de ferro.

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Q4202651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Endocrinologista e Metabologista |

Q4202651 Medicina

São características neurocognitivas na síndrome de Klinefelter, EXCETO:

A

Habilidades de linguagem receptiva superiores às expressivas.

B

Atrasos graves no desenvolvimento motor e de linguagem na infância.

C

Dificuldades de aprendizagem, especialmente dislexia e expressão escrita.

D

Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e transtorno do espectro autista.

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Q4202647

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Endocrinologista e Metabologista |

Q4202647 Medicina

Na hipercolesterolemia familiar pura (LDL-colesterol elevado) monogênica, a mutação pode ser encontrada no:

A

LPL.

B

PCSK9.

C

APOA5.

D

LMF1.

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Q4202643

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Endocrinologista e Metabologista |

Q4202643 Medicina

A apresentação mais frequente de distúrbios da diferenciação sexual é:

A

Hipospadia em meninos.

B

Genitália atípica em meninas.

C

Clitoromegalia em meninas.

D

Criptorquidia bilateral isolada.

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Q4182954

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: Prefeitura de Pindorama - SP Prova: CONSULPAM - 2026 - Prefeitura de Pindorama - SP - Terapeuta Ocupacional |

Q4182954 Medicina

É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.

O enunciado refere-se CORRETAMENTE à:

A

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral.

B

Distrofia muscular miotônica.

C

Distrofia muscular de Duchenne.

D

Distrofia da cintura pélvica/escapular.

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Q4180395

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Ginecologista e Obstetra |

Q4180395 Medicina

Gestante com 38 anos, rastreamento de 1º trimestre com risco de 1:10 para trissomia do cromossomo 21, opta por diagnóstico definitivo. Sobre os procedimentos invasivos em medicina fetal, assinale a alternativa correta.

A

A biópsia de vilo corial é realizada preferencialmente entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação.

B

O risco de óbito fetal associado à cordocentese está entre 10 a 15%.

C

Antes do procedimento, deve-se conferir a tipagem sanguínea materna para administrar imunoglobulina se Rh positivo.

D

A cordocentese é realizada rotineiramente na 10ª semana.

E

A anestesia geral materna é necessária para realizar a biópsia de vilo corial.

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Q4178913

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Neurologista |

Q4178913 Medicina

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas.

A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes.

A

PMP22 / compressivas

B

GAA / autonômicas

C

NOTCH3 / dolorosas

D

DMD / cranianas

E

SMN1 / sensitivas puras

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Q4165984

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Pediatria |

Q4165984 Medicina

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

A

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

B

A forma mais comum (95% dos casos) é decorrente de deficiência de 11-beta-hidroxilase.

C

Na suspeita da doença, a reposição de glicocorticoides só deve ser iniciada após a confirmação do diagnóstico pelas dosagens hormonais.

D

A deficiência enzimática leva ao aumento da síntese de cortisol.

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Q4165709

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Otorrinolaringologia |

Q4165709 Medicina

São síndromes associadas à atresia de conduto auditivo externo, EXCETO:

A

Microssomia hemifacial.

B

Síndrome de Treacher Collins.

C

Síndrome brânquio-oto-renal.

D

Síndrome de Marfan.

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Q4164739

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164739 Medicina

Adriana, 20 anos, com diagnóstico genético de síndrome de Lynch (descoberto devido a inúmeros casos de tumor na família), referiu ao seu coloproctologista que pesquisou na internet e descobriu que tem chance aumentada de inúmeros tipos de tumores, não apenas de câncer colorretal. São orientações adequadas para rastreamento de tumores a serem indicadas a essa paciente, EXCETO:

A

Colonoscopia a cada 1-2 anos, iniciando aos 20-25 anos.

B

Ultrassonografia transvaginal a cada 1-2 anos, iniciando aos 30-35 anos.

C

Endoscopia digestiva alta a cada 3-5 anos, iniciando aos 30-35 anos.

D

Ultrassonografia de tireoide anual, iniciando aos 25-30 anos.

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Q4164738

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164738 Medicina

Em relação às síndromes hereditárias de câncer colorretal, assinale a alternativa que indica uma síndrome de herança autossômica recessiva e uma síndrome associada a pólipos hamartomatosos, respectivamente.

A

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose juvenil.

B

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose serrilhada.

C

Polipose adenomatosa familiar e síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Polipose adenomatosa familiar e polipose associada a MUTYH.

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Q4164725

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164725 Medicina

Menino de 9 anos é levado para triagem após seu irmão mais velho ser diagnosticado com pólipos colônicos. Está assintomático, sem doenças crônicas, não usa medicamentos nem substâncias. Exame físico normal, incluindo toque retal e pesquisa de sangue oculto nas fezes. Colonoscopia revela múltiplos pólipos adenomatosos pequenos e não displásicos. Teste genético confirma mutação germinativa no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Qual é a melhor conduta inicial?

A

Rastreio conforme população geral.

B

Monitorar com sangue oculto nas fezes.

C

Vigilância colonoscópica frequente.

D

Proctocolectomia total de urgência.

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Q4164724

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164724 Medicina

Mulher de 35 anos vai para acompanhamento de teste genético para síndrome de Lynch. Sem sintomas ou cirurgias prévias. Papanicolau normal, usa apenas multivitamínico, sem vida sexual ativa desde a separação. Em relação ao histórico de câncer de cólon na família: mãe teve aos 54 anos, tio materno teve aos 49, prima morreu aos 36. Além do câncer de cólon, qual é a principal neoplasia associada?

A

Endométrio.

B

Rim (células claras).

C

Fígado.

D

Tireoide (medular).

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Q4162287

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Progresso - RS Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Progresso - RS - Médico Pediatra |

Q4162287 Medicina

O cuidado com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, higiene do sono e prática de atividade física), além do crescimento, desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária instrumental, autocuidado, socialização, escolaridade e orientação vocacional. Também deve ser dada atenção aos distúrbios emocionais ou psiquiátricos. A respeito dos cuidados com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA, segundo as diretrizes de atenção à saúde de pessoas com Síndrome de Down.

A

Realização de hemograma, dosagem de TSH e T4 livre semestralmente.

B

Exames de glicemia de jejum e perfil lipídico a cada 3 anos.

C

As avaliações de acuidade auditiva e visual devem ser realizadas anualmente.

D

O acompanhamento odontológico deve ser mantido com periodicidade de a cada 2 anos.

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Q4151636

Ano: 2026 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Paula Freitas - PR Prova: FAU - 2026 - Prefeitura de Paula Freitas - PR - Médico Pediatra |

Q4151636 Medicina

Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pronto atendimento. Paciente lactente, 1 mês de vida. Mãe refere que tem apresentado quadros de hemorragia digestiva recorrente e choque hipovolêmico (Mãe médica clinica). Ao exame físico e de imagens realizados, estigmas faciais típicos, embriotóxon posterior (exame oftalmológico), ecocardiograma indicando estenose de ramos pulmonares e forame oval patente. Sobre o tema de síndrome hemorrágica e o caso clínico apresentado, assinale a alternativa INCORRETA:

A

Os sintomas da síndrome de Alagille podem incluir problemas de visão, disfunções de crescimento e de desenvolvimento cognitivo, formação frequente de coágulos, propensão a fraturas e problemas renais.

B

Os sintomas da síndrome de Alagille costumam ser confundidos com outras condições, o que dificulta o diagnóstico. A investigação envolve análise dos sintomas, exames de imagem e laboratoriais e biópsias.

C

O tratamento da síndrome de Alagille varia de acordo com os sintomas e envolve suplementações nutricionais, medicamentos e cirurgia. Em geral, as abordagens evitam complicações potencialmente fatais.

D

Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille é provocada por alterações genéticas durante o desenvolvimento fetal. Em alguns poucos casos, a causa não é identificada.

E

A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados pelo período inicial da infância, mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma vida normal.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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