Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 2

Q4065452

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endocrinologista - Edital nº 25 |

Q4065452 Medicina

Uma paciente de 14 anos, atendida na Atenção Primária à Saúde (APS), refere estatura baixa para a idade (percentil <3 na curva de crescimento), ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, pescoço alado e linfedema residual nos membros inferiores desde o nascimento. Não apresenta comorbidades associadas e o cariótipo revela monossomia do cromossomo X (45, X).

O diagnóstico nessa paciente é:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Noonan.

C

Hipotireoidismo congênito.

D

Deficiência isolada de hormônio do crescimento (GH).

E

Amenorreia primária hipotalâmica.

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Q4062688

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: UFFS Prova: Instituto Access - 2026 - UFFS - Médico - Área: Medicina do Trabalho |

Q4062688 Medicina

O aconselhamento genético e a compreensão dos padrões de herança mendeliana permitem a identificação de riscos familiares e a implementação de medidas preventivas precoces. Considerando as bases da genética médica, analise as afirmativas a seguir.

I.A herança autossômica dominante manifesta-se em heterozigose, ocorrendo geralmente em todas as gerações de uma família afetada sem distinção de sexo.
II.A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação de ponto no gene da globina beta, resultando na substituição do ácido glutâmico por valina.
III.O fenótipo de um indivíduo é determinado pela interação direta entre o seu genótipo e os fatores ambientais, sem influência de processos epigenéticos.

Está correto o que se afirma em:

A

II apenas.

B

I e III apenas.

C

I e II apenas.

D

I, II e III.

E

III apenas.

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Q4062319

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumo Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4062319 Medicina

A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum na população caucasiana, sendo incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), devido à importância do diagnóstico precoce.
Assinale a alternativa correta sobre critérios diagnósticos da FC em crianças.

A

A Triagem Neonatal positiva, caracterizada por dois valores elevados de imunorreatividade pancreática, coletados até o 30º dia de vida, é considerada diagnóstica para FC, dispensando a realização de testes confirmatórios adicionais em pacientes assintomáticos.

B

O teste do suor é considerado duvidoso ou intermediário quando os níveis de cloro se situam entre 10 e 29 mmol/L, sendo obrigatória a realização imediata de sequenciamento genético completo para excluir o estado de portador sadio.

C

O diagnóstico é confirmado pela presença de manifestações clínicas características (ou triagem neonatal positiva) associada a duas dosagens de cloro no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).

D

Na impossibilidade de realização do teste do suor, o diagnóstico pode ser firmado exclusivamente pela presença de insuficiência pancreática exócrina e bronquiectasias na tomografia computadorizada de tórax, independentemente da análise genética.

E

Em recém-nascidos, que apresentam íleo meconial ao nascimento, o diagnóstico de FC é considerado definitivo, devendo-se iniciar a reposição de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória sem a necessidade de triagem bioquímica ou testes de DNA.

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Q4055866

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Arroio Grande - RS Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Arroio Grande - RS - Médico Pediatra |

Q4055866 Medicina

A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum da infância. É predominante em caucasianos, de manifestação crônica, multissistêmica, de padrão de herança autossômica recessiva e comum nos primeiros anos de vida. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual. No Brasil, o rastreamento obrigatorio tem aumentado o diagnostico, com diminuição da mediana da idade de diagnostico para menos de 3 meses. Em relação a fibrose cística, analise as assertivas a seguir, julgando-as V, se Verdadeiras, ou F, se Falsas:
( ) O diagnostico de FC é realizado com base na triagem neonatal ou suspeita clínica devido a manifestações clínicas sugestivas da doença, com ou sem histórico familiar positivo esta doença.
( ) O diagnostico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR (Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
( ) Hiponatremia, hipercloremia, hipercalemia, com acidose metabolica e desidratação podem ser apresentações iniciais da doença.
( ) Manifestações pancreáticas são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?

A

V-V-V-V

B

V-F-V-V.

C

V-V-F-V.

D

V-V-V-F.

E

F-V-V-F.

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Q4046815

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Ibiraiaras - RS Provas: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Ginecologista | Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Pediatra |

Q4046815 Medicina

Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.

A

A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.

B

A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.

C

A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.

D

Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.

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Q4042590

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Criciúma - SC Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Criciúma - SC - Médico Neuropediatra |

Q4042590 Medicina

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, possuindo variabilidade fenotípica. Considerando isso, analise as assertivas abaixo e julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas (F):
( ) O subtipo 1 (forma de início precoce) cursa com hipotonia profunda e os pacientes, em geral, não chegam a ser capazes de sentar sem auxílio.
( ) O padrão-ouro para confirmação diagnóstica é a biopsia muscular e a dosagem da creatinoquinase (CK), dispensando-se a análise genética quantitativa.
( ) O uso simultâneo das terapias modificadoras (nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque) é altamente recomendado pelos protocolos para maximizar os benefícios na reabílitação motora.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?

A

V-V-F.

B

V-F-F.

C

F-V-V.

D

V-F-V.

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Q4025155

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) |

Q4025155 Medicina

Durante o processo de reparo de DNA em células humanas, diferentes mecanismos atuam para corrigir erros que poderiam levar a mutações. Considerando a relevância clínica desses processos, o mecanismo responsável por corrigir erros de pareamento de bases que escapam da atividade de proofreading da DNA polimerase durante a replicação é:

A

Reparo por excisão de nucleotídeos, que remove segmentos maiores de DNA contendo lesões volumosas, como dímeros de timina induzidos por radiação ultravioleta.

B

Reparo por excisão de bases, que atua principalmente em alterações químicas específicas de uma única base, como desaminação de citosina.

C

Reparo por mismatch, que reconhece distorções na dupla hélice e corrige bases mal pareadas logo após a replicação.

D

Reparo por recombinação homóloga, que corrige quebras de dupla fita utilizando uma cópia intacta como molde.

E

Reparo por ligação de extremidades não homólogas, que une diretamente fragmentos de DNA quebrados sem necessidade de molde.

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Q4023435

Ano: 2026 Banca: NUCEPE Órgão: UESPI Prova: NUCEPE - 2026 - UESPI - Residência Médica - Clínica Médica, Cirurgia Geral, Ginecologia e Obstetrícia |

Q4023435 Medicina

Gestante 12 semanas, TN 3,6 mm, osso nasal presente, Doppler ducto venoso normal. Risco combinado aumentado para trissomia 21.
A melhor conduta é:

A

Repetir ultrassom em 20 semanas.

B

Realizar amniocentese imediata.

C

Oferecer teste genético não invasivo ou diagnóstico invasivo.

D

Apenas tranquilizar a paciente.

E

Solicitar cariótipo apenas se malformação estrutural.

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Q4021307

Ano: 2026 Banca: IGEDUC Órgão: CISRP Prova: IGEDUC - 2026 - Consórcio Público da Saúde da Região de Paulo Afon - Neuropediatra |

Q4021307 Medicina

Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neonatos ou crianças com deterioração neurológica súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

A

F, F, V, V.

B

V, F, V, V.

C

F, V, V, F.

D

V, F, F, V.

E

V, V, F, F.

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Q4019242

Ano: 2026 Banca: UNIVALI Órgão: Prefeitura de Luiz Alves - SC Prova: UNIVALI - 2026 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Clínico Geral |

Q4019242 Medicina

O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.

A

A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.

B

O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.

C

O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.

D

O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.

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Q4016040

Ano: 2026 Banca: NUCEPE Órgão: UESPI Prova: NUCEPE - 2026 - UESPI - Residência Médica - Coloproctologia - Edital nº 39 |

Q4016040 Medicina

No contexto do desenvolvimento do câncer colorretal (CCR), algumas síndromes genéticas têm um papel fundamental no risco para esta afecção. Assinale a alternativa que contém as duas principais síndromes relacionadas ao CCR:

A

Síndrome de Lynch / Polipose Adenomatosa Familiar.

B

Síndrome de Peutz- Jeghers / Polipose Juvenil.

C

Polipose Adenomatosa Familar / Polipose Juvenil.

D

Síndrome de Lynch / Síndrome de Peutz-Jeghers.

E

Síndrome de Cowden/ Polipose Juvenil.

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Q4009904

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Medicina do Adolescente) |

Q4009904 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pterígio cervical. Com base no enunciado, o diagnóstico CORRETO é:

A

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY e hipogonadismo masculino.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e déficit cognitivo.

C

Síndrome de Marfan, caracterizada por hábito longilíneo e alterações cardiovasculares.

D

Síndrome de Prader-Willi, caracterizada por obesidade e atraso cognitivo.

E

Síndrome de Turner, caracterizada por cariótipo 45,X, baixa estatura e disgenesia gonadal.

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Q4004525

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004525 Medicina

Criança de 5 anos apresenta macrocrania progressiva, irritabilidade e vômitos. Ao exame dermatológico, observam-se múltiplas máculas hipopigmentadas em folha de freixo e rabdomiomas cardíacos detectados ao ecocardiograma. A ressonância magnética de crânio revela lesão subependimária com crescimento progressivo. De acordo com o enunciado, a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, a neoplasia associada e a terapiaalvo é:

A

Neurofibromatose tipo 1, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo a inibidores de BRAF.

B

Esclerose tuberosa, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo ao inibidor de mTOR everolimo.

C

Síndrome de Von Hippel-Lindau, com hemangioblastoma subependimário responsivo a bevacizumabe.

D

Síndrome de Gorlin, com meduloblastoma desmoplásico responsivo a vismodegibe.

E

Síndrome de Li-Fraumeni, com carcinoma de plexo coroide responsivo a temozolomida.

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Q4004506

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004506 Medicina

Uma criança de 18 meses, com diagnóstico de tumor renal bilateral ao exame de imagem, apresenta macroglossia, onfalocele corrigida ao nascimento, hemi-hipertrofia à direita e pregas auriculares. A análise molecular revela superexpressão de IGF2. Com base na síndrome de base, o protocolo de rastreamento oncológico adequado e o risco estimado de tumor de Wilms nessa paciente são, CORRETA e respectivamente:

A

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 10%.

B

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 50%.

C

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de aproximadamente 30%.

D

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de 50%.

E

Ultrassonografia abdominal semestral até 10 anos e risco de 40%.

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Q4004500

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004500 Medicina

Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:

A

Síndrome de Turcot, gene APC no cromossomo 5q21-22, herança autossômica dominante.

B

Síndrome de Li-Fraumeni, gene TP53 no cromossomo 17p13.1, herança autossômica dominante.

C

Síndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.

D

Neurofibromatose tipo 2, gene merlin no cromossomo 22q12.2, herança autossômica dominante.

E

Doença de Von Hippel-Lindau, gene VHL no cromossomo 3p25.3, herança autossômica dominante.

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Q4004450

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004450 Medicina

As síndromes genéticas de predisposição ao câncer respondem por até 10% dos casos, sendo a maioria de herança autossômica dominante. A síndrome do câncer de mama, ovário e pâncreas tem herança autossômica dominante e está relacionada a variantes patogênicas nos genes BRCA1 (localizado no cromossomo17, na região do braço longo q21) e BRCA2 (localizado no cromossomo13, na região do braço longo q12.3). Considerando portadoras de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, é CORRETO afirmar que:

A

O autoexame das mamas deve ser iniciado aos 25 anos para todas as portadoras.

B

A partir dos 75 anos, o rastreamento deve ser mantido obrigatoriamente.

C

A ressonância magnética das mamas deve ser realizada semestralmente para todas as portadoras a partir dos 25 anos.

D

A ressonância magnética deixa de ser necessária após adenomastectomia redutora de risco.

E

Mulheres com risco médio devem realizar mamografia de rastreamento bienal entre 50 e 74 anos.

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Q4004431

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004431 Medicina

Na oncogênese molecular, o dano ao DNA é um evento crítico para a transformação celular. Esse dano pode ser causado por fatores internos (endógenos) ou externos (exógenos). Nesse contexto, assinale CORRETAMENTE as fontes de danos exógenos ao DNA:

A

Radiação ultravioleta e dano causado por radiação ionizante.

B

Erros de replicação do DNA e radicais livres produzidos durante o metabolismo celular

C

Telômeros encurtados e mutações espontâneas.

D

Reparos defeituosos de DNA e instabilidade cromossômica.

E

Alterações epigenéticas e ativação de oncogenes endógenos

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Q4004084

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) |

Q4004084 Medicina

Um intensivista avalia paciente de 40 anos, sexo feminino, com diagnóstico recente de artrite reumatoide soropositiva (anti-CCP e fator reumatoide positivos), internada por pneumonia comunitária grave. Considerando a predisposição genética associada à artrite reumatoide, a principal associação com o Complexo de Histocompatibilidade principal (MHC) nessa doença envolve:

A

O haplótipo HLA-DRB11501-DQA10102-DQB10602, com predileção por formas com envolvimento pulmonar intersticial.

B

O alelo HLA-B27, particularmente os subtipos 2704 e 2705, com associação variável conforme a etnia.

C

Uma sequência compartilhada entre os aminoácidos 67 e 74 na terceira região hipervariável da cadeia DRβ1, denominada epítopo compartilhado.

D

O dímero HLA-DQ2 formado por DQA105 e DQB102, associado à presença de anticorpos antipeptídeos citrulinados.

E

O alelo HLA-B51, especificamente o subtipo 5108, com associação mais intensa em pacientes com manifestações vasculares.

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Q4003979

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003979 Medicina

Considerando um casal jovem que procura aconselhamento após diagnóstico pré-natal de trissomia 18 (síndrome de Edwards), assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros filhos.

B

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de aconselhamento.

C

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

D

Explicar que a síndrome está associada a alta mortalidade neonatal e múltiplas malformações, oferecendo suporte psicológico e discussão sobre continuidade da gestação.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

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Q4003978

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003978 Medicina

Paciente de 30 anos apresenta carcinoma medular de tireoide. Exames confirmam mutação no gene RET. A medida preventiva que deve ser considerada para familiares, com base no caso, é:

A

Solicitar apenas ultrassonografia anual, sem testes genéticos.

B

Prescrever suplementação de iodo, sem rastreamento.

C

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 50 anos.

D

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

E

Solicitar teste genético para mutação RET e, se positivo, considerar tireoidectomia profilática precoce.

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