Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q4424675 Medicina
Várias síndromes genéticas, quando presentes, indicam aumento do risco de câncer de mama. Marque a alternativa que contém a CORRETA correlação entre a síndrome e o gene associado a ela. 
Alternativas
Q4423453 Medicina
Em relação ao raciocínio clínico para reconhecimento de doenças raras em pacientes atendidos inicialmente por manifestações aparentemente comuns, assinale a alternativa correta.
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Q4402710 Medicina
Em um lactente de 3 meses que desenvolve falência hepática aguda com colestase grave, hipoglicemia refratária, distúrbio de coagulação não responsivo à vitamina K parental, hiperbilirrubinemia e elevação de alfafetoproteína associada a odor corporal adocicado ("repolho cozido"), o diagnóstico de Tirosinemia Tipo 1 (hepatorrenal) é confirmado no rastreamento metabólico pelo achado sérico e urinário de:
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Q4401706 Medicina
Na doença de Gaucher, lisossomopatia mais comum, o substrato acumulado e a enzima deficiente são, respectivamente:
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Q4401705 Medicina
A adrenoleucodistrofia ligada ao Xé uma peroxissomopatia causada por acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa. O gene afetado codifica:
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Q4401700 Medicina
Na Distrofia Muscular de Duchenne, o mecanismo fisiopatológico central está relacionado à:
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Q4401691 Medicina
Menino de 4 anos apresenta fraqueza muscular proximal progressiva, dificuldade para subir escadas, sinal de Gowers positivo e pseudohipertrofia de panturrilhas, associados a valores de creatinoquinase sérica muito elevados, herança recessiva ligada ao cromossomo Xe deficiência da proteína distrofina.
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Q4401473 Medicina
No complexo de adesão da zona da membrana basal epidérmica, mutações de perda de função nos genes codificadores da integrina a6B4 (genes ITGA6 е ITGB4) ou da plectina (gene PLEC) resultam primariamente em qual nível ultraestrutural de clivagem e em qual subtipо hereditário de epidermólise bolhosa (EB)?
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Q4401466 Medicina
Entre as genodermatoses, a eritroqueratodermia variabilis apresenta como padrão de herança mais característico:
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Q4399296 Medicina

Paciente de 42 anos de idade é encaminhado para avaliação após diagnóstico de adenocarcinoma de cólon direito. História familiar revela que seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal aos 45 anos e uma tia paterna com câncer de endométrio aos 48 anos. O exame anatomopatológico da peça cirúrgica evidencia tumor com infiltrado linfocitário intratumoral proeminente, e o teste de imuno-histoquímica para proteínas de reparo de DNA (MMR) mostra perda de expressão de MLH1 e PMS2.



Diante do perfil clínico-familiar e do resultado de imuno-histoquímica descritos, qual é a conduta mais apropriada para investigação e manejo desse caso?

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Q4398881 Medicina
Adolescente, 14 anos de idade, é encaminhada após triagem escolar identificar acuidade visual de 20/40 em ambos os olhos com melhor correção. Registros anteriores de 4 anos antes informam 20/30 com melhor correção. Ao exame: discos ópticos com escavação usual e palidez temporal bilateral. Discromatopsia discreta. Escotomas centrais e paracentrais discretos, poupando a periferia. Tio materno apresenta baixa visão, não investigada.

Diante do exposto, é correto afirmar que:
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Q4398878 Medicina
Homem, 26 anos de idade, relata ptose e oftalmoparesia progressiva iniciada há cerca de 4 anos, acompanhadas de redução discreta da acuidade visual. Ao exame: ptose bilateral e oftalmoparesia em todas as posições do olhar, simétricas. Fundoscopia: mobilização fina de pigmento, de aspecto em “sal e pimenta”, mais evidente na região macular, com relativa preservação da periferia.

Diante do exposto, é correto afirmar:
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Ano: 2026 Banca: UFRRJ Órgão: UFRRJ Prova: UFRRJ - 2026 - UFRRJ - Médico — Psiquiatra |
Q4394974 Medicina
Servidora pública federal, ocupante de cargo efetivo em universidade federal, requer horário especial com fundamento no art. 98, §3º, da Lei nº 8.112, para acompanhar filha de 4 anos. A criança apresentou desenvolvimento neuropsicomotor aparentemente normal até os 12 meses, evoluindo posteriormente com regressão da linguagem, perda de habilidades manuais intencionais, surgimento de estereotipias manuais características do tipo “lavar as mãos”, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e deficiência intelectual grave. Com base no quadro clínico descrito e na disciplina legal aplicável ao servidor público federal que possua filho com deficiência, assinale a alternativa correta quanto ao diagnóstico e à consequência jurídica prevista em lei. 
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Q4389991 Medicina
Um homem de 39 anos apresenta 35 adenomas colônicos cumulativos, distribuídos por todo o cólon. Seu irmão de 42 anos apresenta 30 adenomas colorretais. Uma irmã de 45 anos não apresenta pólipos. Os pais, com 68 e 70 anos, realizaram colonoscopias de vigilância repetidas, todas normais. Não há casos de polipose ou câncer colorretal nas gerações anteriores.
Qual alteração germinativa é provavelmente responsável por esse padrão familiar?
Alternativas
Q4354058 Medicina
Uma menina de 11 anos é encaminhada para avaliação multiprofissional devido à baixa estatura, dificuldades discretas de interação social, insegurança em atividades escolares e histórico de acompanhamento cardiológico. A mãe relata que a criança apresenta bom desempenho verbal, mas dificuldade em tarefas visuoespaciais e matemática. O exame físico revela pescoço alado discreto e implantação baixa dos cabelos. O pediatra suspeita de uma condição genética relacionada a alterações cromossômicas sexuais.

Considerando os aspectos clínicos e de neurodesenvolvimento associados à síndrome de Turner (cariótipo X0), assinale a alternativa correta.
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Q4352604 Medicina

Homem de 42 anos é atendido em consulta de retorno por alterações em exames hepáticos. Os exames séricos iniciais demonstram AST (TGO) de 78 U/L e ALT (TGP) de 64 U/L. Os exames foram repetidos um mês após, e a AST e a ALT permanecem elevadas. A creatina quinase é normal. As sorologias virais, ceruloplasmina e eletroforese de proteínas séricas não demonstram alterações. Os resultados de uma terceira rodada de exames evidenciam ferro sérico de 201 μg/dL (normal: 50 a 170), ferritina de 289 ng/mL (normal: 20 a 300) e saturação de transferrina de 53% (normal: 20 a 50). O paciente não faz uso de nenhuma medicação e relata consumir cerca de 1 a 2 cervejas, por semana, socialmente.


Qual exame é o indicado para confirmar o diagnóstico desse paciente?

Alternativas
Q4352388 Medicina
Homem de 54 anos, com histórico de perda de peso, diarreia disabsortiva e síndrome anêmica. Procurou o pronto-socorro, onde foi evidenciado: hemoglobina: 8,4 g/dL, leucócitos: 5,5x103 /μL(59% de neutrófilos), plaquetas: 540x103 /μL, reticulócitos corrigidos: 1,2%, esfregaço de sangue periférico, acentuada anisocitose e poiquilocitose. Ao exame físico, sem hepatosplenomegalia. Descartadas deficiências de vitaminas, cobre e zinco, gamopatia monoclonal, infecções virais. O aspirado apresentou hipercelularidade, hiperplasia megacariocítica, displasia eritroide e granulocítica. Coloração dos perls: 60%, sideroblastos em anel. Citogenética 47XY, +21, PCR para JAK2 e BCR/ABL negativo.
Sobre a patologia relacionada ao quadro, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q4351192 Medicina
No diagnóstico diferencial e rastreamento molecular das neoplasias colorretais, o padrão ouro para identificação da Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não-Polipose - HNPCC) baseia-se na identificação de instabilidade de microssatélites (IMS). Do ponto de vista genético, essa condição é causada por mutações germinativas em genes do sistema de reparo de incompatibilidade do DNA (mismatch repair - MMR). O par de genes que responde pela grande maioria dos casos confirmados desta síndrome é:
Alternativas
Q4333126 Medicina
A síndrome de Marfan resulta de mutação no gene FBN1, afetando a integridade do tecido conjuntivo por comprometimento da estrutura das microfibrilas. O principal componente da matriz extracelular codificado por esse gene e que confere elasticidade e resistência à tração em ligamentos, aorta e fáscia é:
Alternativas
Q4331313 Medicina
No adenocarcinoma colorretal hereditário não polipose, a instabilidade de microssatélites decorre de mutações germinativas em genes relacionados ao sistema de:
Alternativas
Respostas
21: D
22: D
23: E
24: D
25: B
26: D
27: E
28: C
29: A
30: B
31: A
32: B
33: A
34: E
35: B
36: D
37: E
38: B
39: A
40: A