Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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Paciente de 42 anos de idade é encaminhado para avaliação após diagnóstico de adenocarcinoma de cólon direito. História familiar revela que seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal aos 45 anos e uma tia paterna com câncer de endométrio aos 48 anos. O exame anatomopatológico da peça cirúrgica evidencia tumor com infiltrado linfocitário intratumoral proeminente, e o teste de imuno-histoquímica para proteínas de reparo de DNA (MMR) mostra perda de expressão de MLH1 e PMS2.
Diante do perfil clínico-familiar e do resultado de imuno-histoquímica descritos, qual é a conduta mais apropriada para investigação e manejo desse caso?
Diante do exposto, é correto afirmar que:
Diante do exposto, é correto afirmar:
Qual alteração germinativa é provavelmente responsável por esse padrão familiar?
Considerando os aspectos clínicos e de neurodesenvolvimento associados à síndrome de Turner (cariótipo X0), assinale a alternativa correta.
Homem de 42 anos é atendido em consulta de retorno por alterações em exames hepáticos. Os exames séricos iniciais demonstram AST (TGO) de 78 U/L e ALT (TGP) de 64 U/L. Os exames foram repetidos um mês após, e a AST e a ALT permanecem elevadas. A creatina quinase é normal. As sorologias virais, ceruloplasmina e eletroforese de proteínas séricas não demonstram alterações. Os resultados de uma terceira rodada de exames evidenciam ferro sérico de 201 μg/dL (normal: 50 a 170), ferritina de 289 ng/mL (normal: 20 a 300) e saturação de transferrina de 53% (normal: 20 a 50). O paciente não faz uso de nenhuma medicação e relata consumir cerca de 1 a 2 cervejas, por semana, socialmente.
Qual exame é o indicado para confirmar o diagnóstico desse paciente?
Sobre a patologia relacionada ao quadro, assinale a alternativa correta.