A respeito das associações entre o genótipo e o fenótipo na CMH, assinale a alternativa correta.

Question

A

Mutações no ACTC são fortemente relacionadas à taquicardia ventricular não sustentada.

B

Mutações no MYH7 são associadas à hipertrofia leve e atípica.

C

Mutações no MYBPC3 estão associadas a início em crianças e adolescentes.

D

Em indivíduos genótipo-positivo e fenótipo-negativo, recomenda-se seguimento clínico, ECG e imagem cardíaca a cada 3-5 anos em crianças e adolescentes até os 30 anos de idade.

E

Mutações no TNNI3 são associadas ao fenótipo restritivo.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

teste

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

teste

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] Mutações no TNNI3 são associadas ao fenótipo restritivo.  Gabarito: EFundamento decisivo: A questão cobra a associação genótipo-fenótipo na CMH e, entre as alternativas, apenas TNNI3 corresponde ao fenótipo restritivo na tabela da diretriz de 2024. As demais trocam o gene ou descrevem incorretamente o padrão fenotípico, e a alternativa D ainda inverte a periodicidade de seguimento dos indivíduos genótipo-positivo/fenótipo-negativo.Tema central: Genótipo-fenótipo na CMHAnálise das alternativasAErradaErrada. ACTC não tem associação clássica e específica com taquicardia ventricular não sustentada na CMH. Pela base, ACTC integra o grupo de genes do filamento fino mais relacionado a hipertrofia leve e atípica. O erro foi transformar um possível desfecho arrítmico inespecífico da CMH em assinatura genético-fenotípica de ACTC.BErradaErrada. Hipertrofia leve e atípica é associação mais típica de mutações do filamento fino, como ACTC e TNNI3, e não de MYH7. A diretriz citada destaca para MYH7 associação com maior taxa de fibrilação atrial, não hipertrofia leve/atípica como padrão principal.CErradaErrada. MYBPC3 se associa a início mais tardio e menor penetrância, não a início em crianças e adolescentes. O critério de exclusão é temporal: a alternativa atribui expressão precoce a um gene cuja apresentação costuma ser mais tardia.DErradaErrada. A periodicidade de seguimento está invertida. Em indivíduos genótipo-positivo/fenótipo-negativo, a base indica seguimento clínico, ECG e imagem cardíaca a cada 1-2 anos em crianças e adolescentes; o intervalo de 3-5 anos é para adultos. Aplicar 3-5 anos nesse grupo reduz indevidamente a vigilância e pode retardar a detecção de conversão fenotípica.ECertaA alternativa E está correta porque mutações em TNNI3, gene sarcomérico do filamento fino, têm associação reconhecida com fenótipo restritivo no espectro da CMH. Essa é a correlação específica destacada na diretriz de 2024 e sustenta a escolha da alternativa.Pegadinha da questãoA banca misturou duas armadilhas reais: trocar associações entre genes do filamento fino e outros genes sarcoméricos, e inserir uma alternativa de seguimento por diretriz com os intervalos de crianças/adolescentes e adultos invertidos.Dica para questões semelhantesNa CMH, diferencie genes do filamento fino das associações de MYH7 e MYBPC3; a banca costuma trocar o gene correto por outro do mesmo espectro sarcomérico.Memorize a associação mais específica desta base: TNNI3 pode se apresentar com fenótipo restritivo.Para genótipo-positivo/fenótipo-negativo, crianças e adolescentes seguem a cada 1-2 anos; 3-5 anos é intervalo de adultos.

A respeito das associações entre o genótipo e o fenótipo na ...

Gabarito comentado

Gabarito: E

Clique para visualizar este gabarito

Questões de assuntos semelhantes

Provas relacionadas