Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |
Q3500677
Medicina
A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta
em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética
associada a essa condição?
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |
Q3499231
Medicina
O câncer de próstata representa um grande desafio quando se trata de delinear suas
bases moleculares, sendo representada por uma doença de mais de um clone celular, com seu
comportamento clínico determinado pelo clone de maior agressividade. Sobre o tema, analise as
assertivas abaixo:
I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.
II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.
III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.
Quais estão corretas?
I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.
II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.
III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.
Quais estão corretas?
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |
Q3499223
Medicina
Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximadamente 23 mil genes
do genoma humano, sendo que somente 2 a 3% dos genes são expressos em cada célula. Alguns
genes funcionam apenas em situações especiais, como durante o desenvolvimento ou quando há
necessidade de um reparo após um dano celular, enquanto outros são expressos constitutivamente.
Sobre o tema, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.
I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.
II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.
III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.
I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.
II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.
III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404715
Medicina
Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus
pais, que estão preocupados com a alimentação da
criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros
meses de vida, os pais notaram que o menino
apresentava hipotonia muscular e atraso no
desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho
apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos
18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se
desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente
ele consegue se comunicar de forma compreensível.
À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.
Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:
À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.
Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404707
Medicina
A síndrome de Angelman e a síndrome de Rett são
ambas desordens neurogenéticas com características
clínicas distintas. A respeito das características clínicas e
opções de tratamento para a síndrome de Angelman, e
como elas diferem da síndrome de Rett, assinale a
alternativa correta:
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404706
Medicina
Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta
por seus pais, que estão preocupados com seu
desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar
e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais
perceberam uma regressão significativa em suas
habilidades. O menino apresenta episódios de crises
epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e
mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra
comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de
interação social. O exame físico revela um tônus
muscular normal, mas a coordenação motora está
comprometida. Além disso, observam-se movimentos
estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história
familiar é negativa para distúrbios neurológicos.
Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.
Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:
Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.
Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404703
Medicina
Uma criança de 10 meses de idade, previamente
saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio
de convulsão prolongada desencadeada por febre. A
mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C
algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise
epiléptica tônico-clônica generalizada que durou
aproximadamente 10 minutos. A família menciona que
esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia
apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre
associadas a episódios febris. O exame neurológico não
revela déficits focais no momento, mas os pais relatam
que a criança tem apresentado um leve atraso no
desenvolvimento motor nos últimos meses. O
neurologista suspeita de uma epilepsia genética e
solicita exames complementares, incluindo uma
investigação genética. Considerando as características e
o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes
afirmações é correta?
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404690
Medicina
Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por
seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular
progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis
meses, a criança tem apresentado dificuldades para
correr, subir escadas e levantar objetos, além de
episódios frequentes de dor muscular após atividades
físicas. Eles também notaram que a menina se cansa
facilmente em atividades que anteriormente eram
simples para ela.
No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).
A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:
No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).
A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:
Ano: 2025
Banca:
COMVEST - UNICAMP
Órgão:
UNICAMP
Prova:
COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |
Q3404688
Medicina
Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico
pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento
motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino
começou a ter dificuldades para correr e subir escadas,
frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele
tem se queixado de cansaço extremo após atividades
físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade
para acompanhar os demais em brincadeiras mais
ativas.
Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.
Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:
Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.
Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).
Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.
Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?
Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.
Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:
Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.
Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).
Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.
Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?
Ano: 2025
Banca:
HCFMB - SP
Órgão:
HC-FMB
Prova:
HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |
Q3368393
Medicina
Sobre a classificação molecular atual dos tumores triplo-negativos com base nas alterações genéticas, é
incorreta a associação:
Ano: 2025
Banca:
HCFMB - SP
Órgão:
HC-FMB
Prova:
HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |
Q3368370
Medicina
Em relação às mutações genéticas associadas ao câncer de mama, qual dos genes abaixo quando mutado é
considerado de moderada penetrância?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
FAMEMA
Prova:
VUNESP - 2025 - FAMEMA - Médico I - Especialidade: Gastroenterologia Pediátrica |
Q3367474
Medicina
Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico
foi notado uma hepatomegalia importante e os exames
iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos
normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base
nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?
Ano: 2025
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
Prefeitura de Lapa - PR
Prova:
OBJETIVA - 2025 - Prefeitura de Lapa - PR - Profissional de Educação Física |
Q3326196
Medicina
Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem
acometer os seres humanos, relacionar as colunas e
assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.
( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.
( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
Prefeitura de Porto Alegre - RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - Prefeitura de Porto Alegre - RS - Professor – Educação Física |
Q3325639
Medicina
A síndrome do X frágil é um distúrbio __________ ligado ao braço longo do
cromossomo X, sendo a causa __________ mais comum de __________.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular) |
Q3302642
Medicina
O exame de cariótipo de um paciente do sexo feminino revelou uma anormalidade cromossômica:
Assinale a alternativa que apresenta a condição clínica associada à essa mutação e a correta descrição do cariótipo, respectivamente.
Assinale a alternativa que apresenta a condição clínica associada à essa mutação e a correta descrição do cariótipo, respectivamente.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular) |
Q3302635
Medicina
O heredograma a seguir representa o padrão de herança de
uma família onde alguns indivíduos são afetados pela doença
de Huntington, uma desordem neurodegenerativa hereditária,
causada por uma mutação no gene HTT, que provoca
comprometimento significativo da capacidade motora e
cognitiva dos indivíduos afetados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Hematologia) |
Q3301768
Medicina
Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia
morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos.
O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico,
pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos
achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra
de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:
Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:
Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:
Ano: 2025
Banca:
Instituto Access
Órgão:
SCBM - RJ
Prova:
Instituto Access - 2025 - SCBM - RJ - Residência Médica - Prova Geral de Conhecimentos Médicos - Diversas Áreas |
Q3288970
Medicina
Uma paciente de 16 anos apresenta ausência de menstruação desde a puberdade. Ao exame físico, nota-se desenvolvimento
mamário adequado (Tanner 4), ausência de pelos axilares e pubianos, e presença de genitália externa feminina normal. O
ultrassom revela útero ausente e gônadas não palpáveis. O cariótipo é 46,XY. Com base nesses achados, qual é o diagnóstico
mais provável?
Q3280565
Medicina
Os padrões de herança na síndrome de Alport são variáveis. Quando há mutação na cadeia alfa-5 do colágeno
IV (COL4A5), é correto afirmar que a doença é
Q3279974
Medicina
Anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias hereditárias rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Após receber um resultado de um recém-nascido com presença de hemoglobina FS, seus pais solicitam esclarecimento, pois já possuem um primeiro filho cujo resultado do teste do pezinho demonstrou hemoglobina FA. Assinale a afirmativa correta com relação a esse caso.
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