Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720021
Medicina
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que
afeta o formato dos glóbulos vermelhos do sangue, fazendo-os
assumir a forma de uma “foice” em vez do formato arredondado
normal.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720011
Medicina
A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva
causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima
hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.
Está correto o que se afirma em
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.
Está correto o que se afirma em
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Gastroenterologia R3 com Ênfase em Doenças do Fígado |
Q3719615
Medicina
Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de
câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48
anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com
0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia do Aparelho Digestivo em Transplante de Fígado R4 |
Q3718930
Medicina
Texto associado
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório
preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente
diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em
sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de
estômago avançado. A paciente é assintomática.
Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver
a seguinte neoplasia:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia do Aparelho Digestivo em Transplante de Fígado R4 |
Q3718928
Medicina
Texto associado
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório
preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente
diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em
sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de
estômago avançado. A paciente é assintomática.
A conduta inicial nesse caso é
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |
Q3718813
Medicina
Algumas afecções são causadas por distúrbios autossômicos
dominantes, e outras, por autossômicos recessivos.
Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a
Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
Q3718517
Medicina
Paciente de 12 anos de idade com história de múltiplos pólipos
em cólon, com múltiplas lesões fibromatosas pelo corpo,
apresentando lesão extensa fibro-óssea de 6 cm no ângulo da
mandíbula.
O provável diagnóstico é
O provável diagnóstico é
Ano: 2025
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Prefeitura de Boa Vista - RR
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Endocrinologista Pediátrico |
Q3718327
Medicina
Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à
baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o
momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade.
Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade
gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg,
IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame
físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral,
escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH
22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH
32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL),
estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL).
Cariótipo: 45,X/46,XX.
Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.
Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |
Q3718098
Medicina
Texto associado
ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.
Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver a seguinte neoplasia:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |
Q3718096
Medicina
Texto associado
ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.
Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.
A conduta inicial nesse caso é
Ano: 2025
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Prefeitura de Boa Vista - RR
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Urologista |
Q3715533
Medicina
No que diz respeito à síndrome de Von Hippel-Lindau, é correto
afirmar que
Ano: 2025
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Prefeitura de Boa Vista - RR
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Neurocirurgião Pediátrico |
Q3714869
Medicina
Uma criança de 8 anos de idade, do sexo masculino,
apresentou dor cervical que irradiava para membros superiores e
que evoluiu rapidamente com déficit em membro superior direito.
Foi identificada lesão tumoral intramedular na coluna cervical.
Após cirurgia para ressecção, a lesão foi diagnosticada como
hemangioblastoma.
A doença associada ao diagnóstico nesse caso clínico hipotético é a
A doença associada ao diagnóstico nesse caso clínico hipotético é a
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neurologista |
Q3693043
Medicina
Em um lactente com microcefalia, hipotelorismo
ocular, nariz em probóscide e fenda labial
mediana, qual das seguintes malformações
cerebrais é a mais provável, justificando a
necessidade de investigação por neuroimagem e
aconselhamento genético?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Fonoaudiólogo |
Q3684872
Medicina
A Síndrome de Stickler é uma doença genética
rara do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa
correta:
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Ultrassonografista |
Q3684817
Medicina
Aponte a anomalia cromossômica mais
associada ao achado ultrassonográfico típico da
atresia duodenal (“sinal de bolha dupla”):
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |
Q3684730
Medicina
Qual é o principal mecanismo fisiopatológico
envolvido na Doença de Huntington e como isso
afeta o sistema nervoso central?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |
Q3684729
Medicina
Em uma criança com suspeita de doença de
Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações
de achados no exame físico e na radiografia de
ossos longos seria mais sugestiva dessa condição,
justificando a investigação enzimática e
molecular para confirmação diagnóstica?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Varginha - MG
Prova:
Avança SP - 2025 - Prefeitura de Varginha - MG - Médico - Clínico Geral |
Q3684665
Medicina
A talassemia é uma doença genética
caracterizada por um defeito na síntese das
cadeias de globina, o que prejudica a formação
da hemoglobina. Sobre a talassemia, assinale a
alternativa correta:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNESP - Assistente de Suporte Acadêmico II - Área de Atuação: Laboratório de Investigação de Paternidade - Edital nº 51 |
Q3653118
Medicina
A primeira técnica capaz de identificar a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA foi desenvolvida em 1977 e representou um marco na biologia molecular. Qual o nome dessa técnica?
Q3612330
Medicina
Assinale a opção que indica corretamente o fator genético de risco
relacionado ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer de início
tardio (esporádica).
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