Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-n...
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Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Especialista em Laboratório (Hematologia) |
Q3301768
Medicina
Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia
morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos.
O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico,
pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos
achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra
de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:
Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:

Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como: