A mudança dos hábitos alimentares e de vida e o aumento do sedentarismo, nas últimas décadas, têm favorecido o excesso de peso, que está associado ao aumento da morbidade e à piora da qualidade de vida desde a infância, além de aumento da mortalidade futura. Sobre a obesidade endógena, analisar os itens.

I. O diagnóstico da obesidade endógena deve ser suspeitado, especialmente, naquelas crianças que já apresentam importante ganho de peso nos primeiros anos de vida.

II. Aspectos específicos na anamnese/exame físico ajudam na suspeição de causas genéticas: grupo de sinais relacionado a síndromes conhecidas, presença de deficiência intelectual ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, desaceleração no crescimento linear, comprometimento prévio do sistema nervoso central.

III. A avaliação do IMC [peso (kg)/estatura (m2)] comparada aos padrões para idade e sexo é adequada para definir o excesso de peso.

Está CORRETO o que se afirma: 

O processo normal de diferenciação sexual no homem é determinado pela região

A fibrose cística é uma doença genética, com acometimento multissistêmico e crônico. Assinale a alternativa correta quanto à orientação aos pacientes e tratamento da fibrose cística, de acordo com as diretrizes da sociedade brasileira de pneumologia.

Quais são características da síndrome de Alport? 

P. W. S., sexo feminino, 35 anos, comparece à Unidade Básica de Saúde para apresentar resultado de ultrassonografia transvaginal solicitada em consulta anterior, na qual a paciente apresentava queixa de sangramento uterino anormal e anemia há 6 meses. O exame demonstra a presença de leiomioma uterino submucoso. De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Leiomioma de Útero, é considerado um fator protetor, que diminui o risco do desenvolvimento de leiomiomas:

Recém-nascido a termo, com 3200 g e 51 cm, fruto de gestação sem intercorrências; segundo filho de um casal consanguíneo (primos de primeiro grau). O primeiro filho, nascido há 3 anos, faleceu, ainda na maternidade, por “complicações de uma pneumonia” (sic), apesar de também ter nascido a termo e sem complicações perinatais.

Supondo que o médico não tenha acesso a informações adicionais a respeito da causa mortis do primeiro filho e que seja o responsável pelo recém-nascido atual, assinale a alternativa que apresenta corretamente a providência recomendada antes da alta.

Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-se baixa implantação das orelhas, prega epicântica, macroglossia, hipotonia generalizada e hálux afastado.

Com base nos achados clínicos, qual a cardiopatia mais associada a essa síndrome genética?

Lactente de 3 meses de vida internado para investigação por quadro de febre, vômitos e quadro convulsivo a esclarecer. Ao exame físico, regular estado geral, com cabelos escassos e secos, lesões do couro cabeludo, lesões ulceradas na região de fraldas e fígado palpável 2 cm abaixo do rebordo costal. Após exames de sangue e urina confirmarem o diagnóstico e ser iniciado tratamento adequado, evoluiu com regressão das alterações clínicas.

Qual das alternativas representa o Erro Inato de Metabolismo descrito nesse cenário clínico?

Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras 48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial. Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do pezinho alterado.

Em relação à doença presumida, é correto afirmar: 

De acordo com os critérios prognósticos de mielodisplasia presentes no escore IPSS-R, pode-se afirmar, corretamente, que a

Qual é a síndrome genética mais frequentemente associada ao câncer hereditário? 

Rapaz, 16 anos, veio encaminhado por diagnóstico recente de dislipidemia grave. Assintomático, nega doenças prévias e não faz uso de medicações regularmente. Nega tabagismo ou etilismo. Pratica exercícios físicos regularmente. Seu pai faleceu de infarto do miocárdio aos 50 anos de idade, e seu irmão de 45 anos realizou cirurgia de revascularização miocárdica. Estudo genético mostrou mutação com ganho de função do gene codificador da PCSK9 (próproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9). Ao exame físico: IMC e PA normais e não apresenta xantomas ou xantelasmas.

Assinale a alternativa que indica o mais provável perfil lipídico encontrado nesse indivíduo.

Assinale a alternativa correta.

Se o paciente descrito tivesse sido testado para mutação germinativa, com resultado positivo para TP53 R337H, seria um indicativo de Síndrome 

De acordo com a descrição do caso, a intervenção terapêutica mais útil é

Nas duas últimas décadas, percebe-se que uma série de síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) foi descrita. Dentre as mais conhecidas e prevalentes, destaca-se a Síndrome de Lynch, com um risco aumentado de desenvolvimento de diversas formas de câncer ao longo da vida. Essa variante patogênica pode apresentar um risco significativamente aumentado de desenvolvimento de

O que é a síndrome de Turner?

Leia o caso a seguir.

Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.

Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de

Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a: 

A mutação de caráter hereditário no gene p53 está relacionada com a síndrome genética