Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 20

Q3835433

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Rim |

Q3835433 Medicina

Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?

A

Sexo feminino.

B

Idade mais avançada no diagnóstico.

C

Baixa ingestão de proteínas.

D

Volume hepático reduzido.

E

Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.

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Q3834188

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834188 Medicina

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

A

Acompanhamento ultrassonográfico anual da tireoide.

B

Tireoidectomia profilática total na infância.

C

Dosagem anual de calcitonina sérica.

D

Observação clínica rigorosa e intervenção apenas com o surgimento de nódulos.

E

Terapia com inibidores de tirosina quinase profilática.

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Q3834172

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834172 Medicina

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A

Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B

Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C

Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D

Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

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Q3834141

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3834141 Medicina

A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Pierre Robin.

C

Síndrome de Treacher Collins.

D

Síndrome de Apert.

E

Síndrome de Down.

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Q3833435

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |

Q3833435 Medicina

Algumas síndromes neurocutâneas estão associadas com lesões neoplásicas, que devem ser continuamente monitoradas.

Assinale a alternativa que indica a associação que seria MENOS provável.

A

Esclerose tuberosa – carcinoma de células renais.

B

Neurofibromatose tipo 1 – feocromocitoma.

C

Neurofibromatose tipo 2 – meningiomas.

D

Doença de von Hippel-Lindau – tumor neuroendócrino pancreático.

E

Síndrome de Struge-Weber – glioma de nervo óptico.

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Q3833361

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Medicina do Sono |

Q3833361 Medicina

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:

A

Presença de dois ou mais neurofibromas.

B

Presença de mais de seis manchas “café com leite”.

C

Presença de angiofibromas faciais.

D

Presença de sardas axilares ou inguinais.

E

Presença de dois ou mais hamartomas de íris.

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Q3833244

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Áreas Básicas com Acesso Direto |

Q3833244 Medicina

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina. Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos. Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Turner

B

Síndrome de Savage

C

Síndrome Hiperandrogênica

D

Síndrome de Swye

E

Síndrome de Rokitansky

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Q3829295

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Concórdia - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Concórdia - SC - Médico Especialista ‐ Gastropediatria |

Q3829295 Medicina

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.

De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?

A

Após a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.

B

Exclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.

C

Pela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.

D

Através de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.

E

Pela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.

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Q3815898

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Brunópolis - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Brunópolis - SC - Médico Clínico Geral |

Q3815898 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais frequentemente, de:

A

trissomia 21.

B

mutação pontual.

C

mosaicismo somático.

D

deleção cromossômica.

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Q4257070

Ano: 2025 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Mandirituba - PR Prova: Instituto UniFil - 2025 - Prefeitura de Mandirituba - PR - Médico Pediatra |

Q4257070 Medicina

O diagnóstico clínico da Trissomia do 21 (Síndrome de Down) em recém-nascidos baseia-se no reconhecimento de características físicas específicas. Sobre o assunto, assinale a alternativa que não descreve uma característica fenotípica da Síndrome de Down.

A

Hipotonia.

B

Perfil facial achatado.

C

Fendas palpebrais oblíquas.

D

Hipertonia muscular generalizada.

E

Pele redundante na nuca.

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Q4228362

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Medula Óssea - Hematologia e Hemoterapia |

Q4228362 Medicina

Texto associado

Mulher, 34 anos de idade, diagnosticada com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Mielograma com 60% de blastos com morfologia monoblástica. Imunofenotipagem com expressão de MPO+, CD33+, CD64+. CTG com t(9;11)(p22;q23).

Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética compatível.

A

CBFB::MYH11.

B

GATA2::MECOM.

C

DEK::NUP214.

D

KTM2A::MLLT3.

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Q4227904

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Córnea - Oftalmologia |

Q4227904 Medicina

Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos, esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável e as características associadas?

A

Distrofia macular, que é uma distrofia de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CHST6. Manifesta-se com opacidades difusas, que vão do limbo ao limbo, e é a única distrofia estromal que requer o transplante de córnea penetrante devido à recorrência nos enxertos.

B

Distrofia de Lattice, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. Clinicamente, apresenta linhas refratárias e ramificadas no estroma, e a ceratectomia fototerapêutica (PTK) é uma opção para depósitos recorrentes.

C

Distrofia granular tipo I, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. É caracterizada por depósitos estromais em forma de “migalhas de pão” ou “cristais”, e o tratamento pode envolver a ceratectomia fototerapêutica (PTK) em casos superficiais.

D

Distrofia granular tipo II (Avellino), que é uma distrofia de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene CHST6. Apresenta uma combinação de depósitos granulares e em treliça, e o tratamento de eleição é o uso de lentes de contato terapêuticas.

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Q4227821

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Rim – Nefrologia |

Q4227821 Medicina

O estudo do doador vivo envolve uma avaliação médica com realização de exames laboratoriais e imagem, além da avaliação de potenciais riscos futuros para o doador. Pode-se afirmar:

A

Pacientes com glicemia de jejum alterada, IMC de 32 kg/m² e dislipidemia podem ser doadores, desde que se comprometam a emagrecer após a doação.

B

As tentativas de identificar doenças renais com características de hereditariedade são fundamentais na avaliação do receptor. A depender desta avaliação, pode ser necessária uma avaliação genética tanto do receptor, como do doador.

C

Um indivíduo com menos de 30 anos de idade pode doar o rim para sua mãe, portadora de doença renal policística autossômica dominante, se tiver um exame de ultrassonografia mostrando a presença de apenas 1 cisto renal.

D

Indivíduos com duas artérias renais em um dos dois rins, não deve ser doador, já que apresenta um risco maior de desenvolver doença renal crônica no futuro.

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Q4215354

Ano: 2025 Banca: FUNCAMP Órgão: UNICAMP Prova: FUNCAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Pediatra |

Q4215354 Medicina

Em relação à neurofibromatose, não se pode afirmar:

A

Trata-se de uma herança autossômica dominante que pode afetar quase todos os órgãos e sistemas, com amplo espectro de acometimento.

B

As manchas do tipo café com leite são a manifestação mais conhecida da doença e estão presentes em quase 100% dos indivíduos.

C

Pode haver acometimento visual com os nódulos de Lisch.

D

O acometimento do SNC pode se manifestar através do glioma de vias óticas.

E

O tratamento específico deve ser instruído prontamente, já que altera o curso da doença.

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Q4215284

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Medicina Fetal |

Q4215284 Medicina

Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo observado comprimento craniocaudal compatível com a idade gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal 3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18. Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas. Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.

A

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico, mas a seria melhor realizar a amniocentese com 16 semanas de gestação.

B

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a biópsia de vilo corial na idade gestacional atual.

C

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico e que ela precisa se preparar para o nascimento e procurar orientação multidisciplinar.

D

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a amniocentese na idade gestacional atual.

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Q4215226

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4215226 Medicina

Paciente do sexo feminino, com desenvolvimento pré-natal e pós-natal aparentemente normal, sem intercorrências. Fenótipo feminino. Aos 7 anos de idade é diagnosticada clinicamente com hérnia inguinal à direita, com conteúdo palpável. Não realizou exames complementares de imagem e foi indicada correção cirúrgica. Durante a herniorrafia, o cirurgião observa uma estrutura de aspecto testicular, com epidídimo, ducto deferente e vasos gonadais bem formados. A estrutura é localizada no interior do saco herniário, sem tecido ovariano, útero ou outras estruturas visíveis na cavidade. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável, com base nos achados clínicos e cirúrgicos.

A

Hiperplasia Adrenal congênita de virilização tardia, com provável cariótipo 46XX.

B

Disgenesia gonadal mista, com provável cariótipo em mosaico.

C

CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome) e provável cariótipo 46XY.

D

Sindrome de Swyer, mutação do gene SRY, mantendo cariótipo 46XY.

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Q4214539

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214539 Medicina

Paciente de 50 anos de idade com diagnóstico de pancreatite crônica quer saber quais os fatores de risco para pancreatite crônica para os seus filhos. Assinale a alternativa correta.

A

O álcool.

B

A associação de álcool e tabagismo.

C

O fator genético, tabagismo e alcoolismo.

D

A associação de fator genético e alcoolismo.

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Q4214533

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214533 Medicina

Paciente de 34 anos de idade apresenta histórico de fadiga, prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A investigação genética mostra heterozigose para variante patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A

Esse achado genético sugere que o paciente possui a forma clássica da colestase infra-hepática familiar progressiva tipo Z (PFICZ), caracterizada por GGT normal ou baixo.

B

A variante em ABCB4 (MDR3) em adultos pode manifestarse como colestase com GGT elevado, litíase de colesterol ou cirrose biliar criptogênica.

C

A forma típica da colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1) apresenta GGT elevado e início na vida adulta com prurido leve.

D

Em colestases genéticas com início adulto, a GGT é sempre normal, pois os transportadores canaliculares não afetam a enzima.

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Q4213989

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Psiquiatria da Infância e Adolescência |

Q4213989 Medicina

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) afeta cerca de 2% das crianças, com uma proporção de 4:1 entre meninos e meninas com uma estimativa de herdabilidade entre 70 e 90%. A etiologia do TEA envolve uma interação complexa entre herança genética e fatores ambientais influenciados pela epigenética. Mais de 800 genes e dezenas de síndromes genéticas estão associados ao TEA. Sobre os aspectos genéticos envolvendo o TEA, pode-se afirmar:

A

Estima-se que 20% dos indivíduos com TEA são diagnosticados com deleções ou duplicações cromossômicas (por exemplo, 15q11.2, BP1-BP2, 16p11.2 e 15q13.3), síndromes identificadas (por exemplo, Williams, Phelan-McDermid e Shprintzen velocardiofacial) ou distúrbios de gene único.

B

O TEA essencial consiste em indivíduos nos quais há evidências de alguma anormalidade na morfogênese precoce, manifestada por dismorfologia significativa ou microcefalia. Os demais casos de TEA se encaixam na definição de complexo.

C

Assim como os testes genéticos, os testes metabólicos abrangem uma vasta gama de testes que vão desde a triagem não específica de múltiplas condições (lactato em distúrbios mitocondriais) até grupos categóricos de distúrbios (aminoácidos plasmáticos para distúrbios do ciclo da ureia). No entanto, as evidências genéticas e bioquímicas implicam uma ampla variedade de erros inatos do metabolismo, na patogênese de um subconjunto - estimado, atualmente, em 10%, - de crianças com TEA

D

As associações genéticas patogênicas com o TEA incluem variantes de nucleotídeo único, variantes de número de cópias (CNVs; microdeleções e duplicações), aneuploidia cromossômica (números anormais de cromossomos), expansões de repetições de trinucleotídeos, distúrbios de impressão/metilação e alterações genéticas poligênicas-multifatoriais. Não existe um único teste genético que possa capturar com precisão todas as potenciais associações etiológicas com o TEA.

Q4213320

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213320 Medicina

Você é o(a) pediatra de plantão e é chamado(a) para prestar assistência ao parto de uma paciente na unidade de obstetrícia/neonatologia do seu hospital. A anamnese com a gestante, que é casada com seu primo de 1º grau, revela que: G3P2A0, pré-natal sem intercorrências, sorologias para HIV, sífilis, toxoplasmose, CMV e rubéola, sem alterações. Nega história de diabetes melito gestacional, doença hipertensiva específica da gestação e infecção por estreptococo do grupo B. Refere não ter filhos vivos já que os dois meninos anteriores faleceram aos 2 e 4 meses de vida, respectivamente, devido a quadro de gastroenterite associado à desidratação. Você recepciona o RN na sala de parto, que ocorre sem intercorrências clínicas, porém, ao exame clínico geral, você nota que a genitália do RN, apesar de masculina típica, não possui gônadas palpáveis. Sobre o caso descrito, é correto afirmar:

A

Criptorquidia bilateral é o diagnóstico a ser estabelecido. Deve-se informar aos pais que as gônadas podem “descer” com o passar do tempo e que somente é necessária alguma intervenção médica caso o mesmo não ocorra até o 1 ano de vida.

B

A história de consanguinidade e óbitos de filhos anteriores não têm relação com a ausência de gônadas do RN.

C

A criança deve ser considerada do sexo feminino ainda na sala de parto, uma vez que não foram palpadas gônadas.

D

Hiperplasia adrenal congênita é um diagnóstico provável e deve ser lembrado pela equipe médica.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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