Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.

No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).

A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica: