Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 21

Q4213303

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213303 Medicina

Paciente nascido a termo, desenvolve insuficiência respiratória grave e progressiva sem evidências de infecção aguda, descartada cardiopatia congênita (apenas hipertensão pulmonar no ecocardiograma). Radiografia do tórax com opacidades difusas bilaterais. Tomografia de tórax mostra padrão de vidro fosco bilateral e difuso. Assinale a hipótese diagnóstica compatível com o cenário clínico apresentado.

A

Mutação no gene da proteína B do surfactante – deficiência de surfactante.

B

Mutação no gene SERPINA-1 – deficiência de alfa-1 antitripsina.

C

Mutação no gene STAT5-B – alta estatura e imunodeficiência.

D

Mutação no gene DNAH5 – discinesia ciliar primária.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4213300

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213300 Medicina

Recém-nascido, 10 dias de vida, apresenta vômitos biliosos, letargia, hipotonia e dificuldade de se alimentar. A mãe relata que o bebê também apresentou episódios de respiração rápida e odor peculiar na urina. O exame físico revela hepatomegalia discreta. Assinale a alternativa que apresenta a suspeita diagnóstica mais provável e o teste que deve ser realizado para confirmação.

A

Doença do Xarope de Bordo (MSUD); teste do odor da urina e análise enzimática.

B

Doença de armazenamento de glicogênio; teste de resistência à insulina.

C

Hipotireoidismo congênito; dosagem de TSH e T4.

D

Fenilcetonúria; teste do pezinho para avaliação de fenilalanina.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4212663

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212663 Medicina

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar:

A

Está associada a criptorquia em meninos, e o hipogonadismo hipogonadotrófico é frequente em meninas.

B

Essa condição clínica compartilha muitos estigmas com a síndrome de Turner e seu diagnóstico é confirmado pelo cariótipo.

C

Malformações cardíacas esquerdas são frequentes, assim como a presença de déficit cognitivo grave.

D

Variantes alélicas patogênicas do gene PTPN11 são identificadas em cerca de 50% dos casos com diagnóstico molecular estabelecido.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4212656

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212656 Medicina

Homem, 26 anos de idade é encaminhado por história familiar de doença arterial coronariana, avô paterno e pai faleceram por IAM, aos 45 e 55 anos de idade, respectivamente. Pai tabagista e dislipidêmico. Paciente assintomático, saudável, pratica esporte regularmente e mantém alimentação, razoavelmente, pobre em gorduras. Sem uso de medicamentos contínuos. Mãe diabética e sem comorbidades. Nega tabagismo. Refere ingestão de bebidas alcoólicas nos finais de semana, preferencialmente vinho. Ao exame físico, apresentou IMC de 26,7 kg/m2, PA de 120×80 mmHg. Ausência de xantelasmas. Presença de espessamento em tendões de Aquiles bilateralmente. Sem mais alterações.

• Exames laboratoriais:
Colesterol total: 290 mg/dL
LDL-C: 215 mg/dL
Triglicérides: 110 mg/dL
HDL-C: 53 mg/dL
Não-HDL-C: 237 mg/dL
Hb A1c: 5,7%
TSH: 1,5 μUI/mL

Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente?

A

Dislipidemia secundária ao alcoolismo.

B

Hiperlipemia familiar combinada.

C

Hipercolesterolemia familial heterozigótica.

D

Dislipidemia mista de causa secundária.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4212648

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212648 Medicina

Mulher, 26 anos de idade, diagnosticada aos 19 anos de idade, com o que foi presumido ser diabetes melito tipo 1, devido ao seu baixo peso, está em acompanhamento. Ela foi tratada, desde então, com um esquema de múltiplas doses de insulina (basal-bólus), mas queixa-se de grande variabilidade glicêmica e episódios recorrentes de hipoglicemia que limitam a intensificação do tratamento e afetam sua rotina profissional. Sua HbA1c atual é de 7,9%. Devido à história de diabetes em seu pai e avô paterno, ambos diagnosticados antes dos 30 anos de idade e sem obesidade, foi realizado um painel genético que acaba de confirmar uma mutação patogênica no gene HNF1A (Fator Nuclear de Hepatócitos 1-alfa). Diante da confirmação etiológica de diabetes monogênico do tipo HNF1A-MODY, qual é a modificação terapêutica mais racional e eficaz para esta paciente, com o objetivo de melhorar o controle glicêmico e reduzir a ocorrência de hipoglicemias?

A

Trocar o esquema de múltiplas injeções por uma bomba de infusão contínua de insulina.

B

Manter a insulina basal e adicionar um inibidor da SGLT2 para estabilizar as glicemias.

C

Realizar a transição da insulinoterapia para uma sulfonilureia.

D

Suspender a farmacoterapia e tentar controle apenas com dieta de baixo índice glicêmico.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4212481

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212481 Medicina

Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com forte suspeita de paraplegia espástica hereditária apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos 19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1, responsável pela SPG76, condição geneticamente determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:

A

Confirma o diagnóstico do paciente em questão. Ele deve ser encaminhado para geneticista para realizar aconselhamento genético e tratamento sintomático deve ser iniciado.

B

Pode confirmar a hipótese de paraplegia espástica hereditária no paciente em questão, contudo, por se tratar de variante de significado incerto, o estudo de segregação deve ser realizado.

C

O paciente em questão permanece sem diagnóstico, pois foi encontrada apenas uma variante em um único alelo, o que não é suficiente para determinar tal condição (SPG76).

D

A VUS encontrada deve ser melhor avaliada à luz de frequência populacional, preditores in silico e preservação entre as espécies, a fim de ser ou não valorizada para o diagnóstico do paciente.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4212469

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212469 Medicina

Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença:

A

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por exoma com leituras curtas (NGS).

B

Ataxia mista (cerebelar pior que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos vivos e cutâneo-plantar em flexão bilateralmente. Diferencial: ataxia espinocerebelar tipo 3 e tipo 5. Diagnóstico molecular por NGS (exoma).

C

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

D

Ataxia mista (cerebelar em mesmo nível que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos normais e cutâneo plantar em extensão. Diferencial com Refsum e adrenoleucodistrofia ligada ao X. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4212456

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212456 Medicina

Homem, 48 anos de idade, ensino médio completo, encaminhado por queixa de dificuldades de memória no último ano. Perdeu o emprego, recentemente, em supermercado por não conseguir reter instruções passadas pelo supervisor, e passou a ter dificuldades em operar o caixa após troca de sistema. Adicionalmente, relata quadro de depressão grave com diagnóstico há 3 anos, relacionando, tanto com o fim de um relacionamento na época, quanto ao falecimento do pai por doença neurológica grave, segundo o paciente sem diagnóstico, mas com grave quadro demencial e com movimentação ampla e contínua de membros. Tem quatro irmãos mais novos assintomáticos, não possui filhos, e não tem conhecimento de outras doenças na família. Ao exame neurológico: quadro predominantemente disexecutivo associado a movimentos coreicos discretos em mãos e face, incluindo fronte. Considerando a doença mais provável nesse contexto clínico, assinale a alternativa correta.

A

É uma doença causada por expansão CCG no cromossomo quatro, e o paciente provavelmente tem entre 10 e 40 repetições.

B

O tratamento sintomático motor objetiva atenuar os movimentos coreicos com uso de antipsicóticos como haldol ou olanzapina.

C

Estudo de imagem mostra predomínio de atrofia em córtex frontal, mesencéfalo e ponte.

D

É esperada a presença de acantócitos no sangue, se confirmada a hipótese mais prevalente.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4212235

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212235 Medicina

A mutação deletéria que tem maior risco para carcinoma de ovário é

A

RAD51C.

B

PTEN.

C

BRCA1.

D

BRCA2.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4212229

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212229 Medicina

Em relação às recomendações atuais para as pacientes com mutação dos genes BRCA1/2, assinale a alternativa correta.

A

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

B

Todas as pacientes com mutação BRCA1 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

C

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realização de salpingectomia redutora de risco aos 35 anos de idade.

D

Pacientes submetidas à histerectomia por doenças benignas, antes dos 35 anos de idade, devem ser submetidas à salpingooforectomia redutora de risco.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4212215

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212215 Medicina

Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade. A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está preocupada com redução de risco oncológico e pergunta sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais apropriada neste caso?

A

Quimioprevenção com tamoxifeno.

B

Recomendar salpingo-ooforectomia bilateral.

C

Ultrassonografia transvaginal semestral e dosagem sérica de CA-125.

D

Ressonância magnética pélvica semestral e dosagem sérica de CA-125.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4211738

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Provas: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia do Aparelho Digestivo | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Pediátrica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Plástica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Torácica | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Cirurgia Vascular | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Coloproctologia | FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4211738 Medicina

A fissura ou fenda labiopalatal é a malformação congênita craniofacial mais comum. Com relação à etiologia e o tratamento recomendado, assinale a alternativa correta.

A

Doenças infecciosas perinatais podem se associar ao surgimento da fenda labiopalatal. A cirurgia para fechamento do palato mole tem como principal objetivo o fechamento do forro nasal.

B

Quanto ao uso de medicações durante a gestação, o uso de anti-hipertensivos é contraindicado. O fechamento cirúrgico do lábio tem como idade ideal o primeiro mês de vida.

C

Fendas isoladas do palato são as menos associadas a quadros genéticos sindrômicos. O fechamento do palato duro reduz a incidência de otites médias na infância.

D

Deficiências nutricionais maternas são associadas à etiologia. A idade recomendada para tratamento cirúrgico da deformidade labial é em torno de 4 meses de idade.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4211564

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211564 Medicina

Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto no desenvolvimento do câncer de mama são:

A

BRCA1, CDH1, TP53, PALB2.

B

BRCA1, BRCA2, EGFR, TP53.

C

BRCA2, APC, TP53, CDHI.

D

ATM, P16, TP53, PTEN.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4211560

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211560 Medicina

Mulher, 36 anos de idade, assintomática, com teste genético positivo para mutação patogênica em BRCA1, procura aconselhamento de especialista. Ela já realizou ooforectomia redutora de risco aos 35 anos. Em relação à mastectomia redutora de risco, assinale a alternativa correta segundo as diretrizes NCCN 2025.

A

A cirurgia redutora de risco só é indicada para pacientes com mutações BRCA associadas a história familiar positiva de câncer de mama.

B

A mastectomia redutora de risco está indicada apenas após os 50 anos, uma vez que o risco de câncer de mama em portadoras de BRCA1 é mínimo antes dessa idade.

C

A mastectomia redutora de risco não é recomendada em pacientes que já realizaram ooforectomia profilática, pois o benefício adicional é insignificante.

D

A mastectomia redutora de risco pode reduzir em até 90% o risco de câncer de mama e deve ser considerada, especialmente em portadoras de BRCA1 ou BRCA2, mesmo na ausência de história familiar.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4211510

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211510 Medicina

Adolescente, sexo feminino, 16 anos de idade, sem menarca, apresenta mamas desenvolvidas, mas sem pêlos pubianos. Foram realizados exames de cariótipo 46,XX e de FSH e LH que apresentaram níveis normais. Assinale a alternativa que indica a causa mais provável.

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Rokitansky.

C

Síndrome de androgênio insensível.

D

Hiperplasia adrenal congênita.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4211027

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q4211027 Medicina

Em uma família, cinco irmãos apresentam surdez desde a infância e três deles eram portadores de bócio. A mãe tinha hipotireoidismo. O diagnóstico mais provável é:

A

Síndrome de Von Recklinghausen.

B

Síndrome de Humbodlt.

C

Síndrome de Pendred.

D

Síndrome de MacCune-Albright.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4209994

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Clínicas |

Q4209994 Medicina

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico, apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de 110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia. Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso descrito, é mais provável que a paciente apresente

A

cariótipo 45,X0.

B

sinéquias uterinas.

C

insensibilidade a andrógenos.

D

hiperplasia adrenal congênita.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4175706

Ano: 2025 Banca: Creative Group Órgão: Prefeitura de Marcos Parente - PI Prova: Creative Group - 2025 - Prefeitura de Marcos Parente - PI - Fisioterapeuta |

Q4175706 Medicina

Sobre as diferentes distrofias musculares e suas bases genéticas, analise as afirmativas a seguir.

I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.

II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.

III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.

IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.

Assinale a alternativa correta.

A

Apenas as afirmativas I e II estão corretas.

B

Apenas as afirmativas III e IV estão corretas.

C

Apenas as afirmativas I, II e III estão corretas.

D

I, II, III e IV estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4131894

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131894 Medicina

Paciente do sexo masculino, 45 anos, iniciou com movimentos involuntários com piora progressiva há 4 anos. Além disso, apresenta alterações comportamentais caracterizadas por labilidade emocional com irritabilidade e agressividade. Sua mãe teve quadro semelhante. Ao exame, apresenta coreia generalizada. Realizou ressonância magnética de crânio que evidenciou atrofia da cabeça do núcleo caudado.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar

A

sequenciamento do exoma.

B

pesquisa de expansão CAG no gene HTT.

C

SPECT cerebral com Trodat.

D

punção lombar com dosagem da proteína 14-3-3.

E

painel para encefalites autoimunes.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4131889

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131889 Medicina

Paciente de 38 anos foi submetido à ressecção de lesão expansiva supratentorial. O resultado histopatológico foi de astrocitoma grau 4 e análise molecular mostrou mutação no gene IDH1 e metilação no gene MGMT.
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:

A

a mutação do IDH1 confere pior prognóstico do que sua ausência.

B

os tumores com mutação IDH1 são classificados automaticamente como glioblastoma multiforme.

C

tumores com mutação no IDH1 conferem maior risco de crise epiléptica do que aqueles que não têm a mutação.

D

mutações do IDH1 ocorrem apenas nos astrocitomas.

E

a metilação do MGMT confere pior resposta à quimioterapia.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.451 questões