Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 21

Q3501729

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501729 Medicina

Sobre a síndrome de Down, assinale a alternativa correta

A

É causada exclusivamente por translocação robertsoniana.

B

A maioria dos casos resulta de não disjunção meiótica.

C

O risco de recorrência é zero quando a trissomia é livre.

D

Está frequentemente associada a deleções subteloméricas.

E

Não há aumento do risco com a idade materna.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3501728

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501728 Medicina

Qual das alternativas abaixo representa uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal realizada habitualmente entre a 15ª e a 18ª semana de gestação?

A

Translucência nucal.

B

NIPT.

C

Amniocentese.

D

Ultrassonografia morfológica.

E

Teste combinado do primeiro trimestre.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3501727

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501727 Medicina

Um recém-nascido (RN) apresenta genitália ambígua. O cariótipo revela 46,XY. Qual das condições abaixo é a causa mais comum de genitália ambígua nesse cenário?

A

Síndrome de insensibilidade androgênica.

B

Hiperplasia adrenal congênita.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Turner.

E

Trissomia do X.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3501726

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501726 Medicina

Qual das seguintes alterações está mais frequentemente associada à trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)?

A

Cardiopatia congênita.

B

Macrocefalia.

C

Macrognatia.

D

Hipoplasia do corpo caloso.

E

Surdez adquirida.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3501725

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501725 Medicina

Sobre os princípios da avaliação dismorfológica, assinale a alternativa correta.

A

Displasias são defeitos causados por falha no fechamento do tubo neural.

B

Sequências resultam de múltiplas mutações simultâneas em genes distintos.

C

Síndromes são padrões recorrentes de anomalias não relacionadas entre si.

D

Malformações resultam de erros intrínsecos do desenvolvimento embrionário.

E

Deformações resultam de mutações cromossômicas estruturais.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3501724

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501724 Medicina

Em uma população, a frequência de um alelo recessivo para uma doença genética autossômica é 0,1. Qual é a frequência esperada de indivíduos afetados na população, assumindo equilíbrio de Hardy-Weinberg?

A

0,01.

B

0,02.

C

0,10.

D

0,90.

E

0,81.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3501723

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501723 Medicina

Uma mulher portadora heterozigota de uma mutação causadora de distrofia muscular de Duchenne, ligada ao X, tem filhos com um homem não afetado. Qual é a probabilidade de o casal ter um filho homem afetado?

A

100%.

B

75%.

C

50%.

D

25%.

E

0%.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3500889

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Geriatria) |

Q3500889 Medicina

A biologia do envelhecimento é o conjunto de modificações no genoma que são herdadas pelas próximas gerações, mas que não alteram a sequência do DNA. A ciência tem demonstrado que essas variações apresentadas por um determinado organismo ao longo de sua vida podem ser passadas aos seus descendentes. Os hábitos de vida e até mesmo o ambiente social podem modificar o funcionamento celular. Esses efeitos são secundários a determinadas modificações pós-transcricionais do DNA. O trecho refere-se ao conceito de:

A

Epigenética.

B

Hormese.

C

Genética.

D

Mutação somática.

E

Estilo de vida.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3500677

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |

Q3500677 Medicina

A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?

A

Mutação no gene PTEN.

B

Deleção no cromossomo 17p13.3.

C

Mutação no gene MECP2.

D

Mutação no gene CACNA1A.

E

Deleção no cromossomo 13q.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3499231

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q3499231 Medicina

O câncer de próstata representa um grande desafio quando se trata de delinear suas bases moleculares, sendo representada por uma doença de mais de um clone celular, com seu comportamento clínico determinado pelo clone de maior agressividade. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo:

I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.

II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.

III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.

Quais estão corretas?

A

Apenas I.

B

Apenas II.

C

Apenas III.

D

Apenas II e III.

E

I, II e III.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3499223

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q3499223 Medicina

Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximadamente 23 mil genes do genoma humano, sendo que somente 2 a 3% dos genes são expressos em cada célula. Alguns genes funcionam apenas em situações especiais, como durante o desenvolvimento ou quando há necessidade de um reparo após um dano celular, enquanto outros são expressos constitutivamente. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.

II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.

III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

D

Apenas as assertivas I e III estão corretas.

E

Apenas as assertivas II e III estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3404715

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404715 Medicina

Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a alimentação da criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros meses de vida, os pais notaram que o menino apresentava hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos 18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente ele consegue se comunicar de forma compreensível.

À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.

Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:

A

O diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi é definido pela presença de hipotonia muscular ao nascimento, seguida por hiperfagia e obesidade, além de déficits cognitivos significativos sem possibilidade de intervenções educativas.

B

As crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam geralmente déficits de aprendizado e dificuldades comportamentais, necessitando de intervenções multidisciplinares que incluam controle alimentar, suporte psicológico e terapia de integração sensorial.

C

A maioria das crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam desenvolvimentos neurotípicos até a idade escolar, com o aparecimento tardio de comportamentos alimentares e sociais anormais.

D

A Síndrome de Prader-Willi é resultado de uma deleção do cromossomo 15 que ocorre exclusivamente no material genético da mãe, levando a uma condição caracterizada por obesidade extrema e desenvolvimento intelectual normal.

E

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição que se apresenta apenas nos primeiros anos de vida, sem impacto na saúde a longo prazo uma vez que o apetite da criança é controlado por meio de dietas restritivas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3404707

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404707 Medicina

A síndrome de Angelman e a síndrome de Rett são ambas desordens neurogenéticas com características clínicas distintas. A respeito das características clínicas e opções de tratamento para a síndrome de Angelman, e como elas diferem da síndrome de Rett, assinale a alternativa correta:

A

Pacientes com síndrome de Angelman geralmente desenvolvem habilidades de comunicação oral normais, enquanto aqueles com síndrome de Rett não conseguem produzir fala e dependem mais de comunicação não verbal.

B

A síndrome de Angelman é caracterizada por disfunção motora leve, enquanto a síndrome de Rett apresenta perda de habilidades motoras e uso de habilidades manuais, que são mais notáveis.

C

Crianças com síndrome de Angelman normalmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e frequentemente têm convulsões, mas não apresentam comportamentos repetitivos ou limitações na interação social como é comum na síndrome de Rett.

D

Ambas as síndromes são tratadas com abordagem multidisciplinar, mas o tratamento para a síndrome de Angelman envolve também intervenções que favorecem a comunicação alternativa, como dispositivos de comunicação aumentativa, que não são utilizados na síndrome de Rett devido a falta de habilidades motoras.

E

O tratamento para a síndrome de Angelman é focado no uso de antidepressivos e terapias de modificação da conduta, enquanto a síndrome de Rett é tratada exclusivamente com terapia ocupacional e fisioterapia.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3404706

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404706 Medicina

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:

A

A síndrome de Rett é uma condição exclusivamente diagnosticada em meninos, com prevalência notável em recém-nascidos.

B

O tratamento da síndrome de Rett é focado exclusivamente na administração de anticonvulsivantes, sem necessidade de terapia ocupacional ou suporte psicossocial.

C

A apresentação clínica da síndrome de Rett é geralmente precedida por um período de desenvolvimento normal seguido por perda de habilidades, e pode incluir crises epilépticas e perda de habilidades motoras intencionais.

D

O pombo como modelo animal é amplamente utilizado para estudar a fisiopatologia da síndrome de Rett, devido à sua similaridade em desenvolvimento neuropsicomotor com humanos.

E

As crianças com síndrome de Rett normalmente mantêm habilidades verbais e motoras na faixa de desenvolvimento até a adolescência, com regressão mínima.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3404703

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404703 Medicina

Uma criança de 10 meses de idade, previamente saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio de convulsão prolongada desencadeada por febre. A mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise epiléptica tônico-clônica generalizada que durou aproximadamente 10 minutos. A família menciona que esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre associadas a episódios febris. O exame neurológico não revela déficits focais no momento, mas os pais relatam que a criança tem apresentado um leve atraso no desenvolvimento motor nos últimos meses. O neurologista suspeita de uma epilepsia genética e solicita exames complementares, incluindo uma investigação genética. Considerando as características e o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes afirmações é correta?

A

A síndrome de Dravet é geralmente desencadeada por febres, e a abordagem terapêutica pode incluir a utilização de canabidiol (CBD) como adição ao tratamento, com evidências crescentes de eficácia.

B

A síndrome de Dravet é considerada uma condição idiopática, sem associações conhecidas com mutações genéticas, sendo a avaliação genética desnecessária no diagnóstico.

C

A síndrome de Dravet é frequentemente associada a crises epilépticas focais simples que se tornam progressivamente mais frequentes ao longo do tempo, sem a ocorrência de crises tônicas-clônicas generalizadas.

D

Os pacientes com síndrome de Dravet apresentam uma alta taxa de desenvolvimento neuropsicomotor normal na infância, apresentando dificuldades cognitivas e motoras apenas na adolescência.

E

O manejo da síndrome de Dravet geralmente inclui o uso de medicamentos antiepilépticos, sendo o fenobarbital e a lamotrigina frequentemente os medicamentos de primeira linha, embora a eficácia possa ser limitada.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3404690

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404690 Medicina

Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.

No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).

A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:

A

A miopatia RYR1 é uma condição rara que geralmente não se apresenta com fraqueza muscular em crianças, sendo mais comum em adultos com histórico de doenças neuromusculares.

B

O envolvimento do gene RYR1 está associado a distúrbios de condução do cálcio muscular, o que pode ser diagnosticado apenas por exames de imagem, como ressonância magnética muscular.

C

A abordagem inicial para a miopatia RYR1 deve incluir terapias físicas intensivas sem necessidade de investigação genética, já que o tratamento é focado principalmente em reabilitação muscular.

D

A elevação dos níveis de creatinoquinase (CK) é frequentemente observada em miopatias, mas a confirmação do diagnóstico de miopatia RYR1 requer uma biópsia muscular, que deve revelar alterações típicas no sarcoplasma.

E

Em crianças com histórico familiar de fraqueza muscular e dor após exercícios, a miopatia RYR1 deve ser considerada, e a análise genética pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico com precisão.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3404688

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404688 Medicina

Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino começou a ter dificuldades para correr e subir escadas, frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele tem se queixado de cansaço extremo após atividades físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade para acompanhar os demais em brincadeiras mais ativas.

Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.

Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:

Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.

Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.

Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).

Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.

Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?

A

O aparecimento dos sintomas é, geralmente, após os 10 anos de idade.

B

A herança é ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente os meninos.

C

Os reflexos tendinosos profundos são geralmente diminuídos.

D

A presença de fraqueza muscular é predominantemente distal aos músculos axiais.

E

O envolvimento muscular é simétrico sem predileção por grupos musculares específicos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3368393

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368393 Medicina

Sobre a classificação molecular atual dos tumores triplo-negativos com base nas alterações genéticas, é incorreta a associação:

A

receptor androgênio-positivo: padrão de expressão genética luminal, subtipo apócrino.

B

imunomodulador: assinatura genética do carcinoma medular, infiltrado inflamatório.

C

basal-like 1: expressão de marcadores mioepiteliais, vias de sinalização de fatores de crescimento (EGFR, MET, NGF).

D

mesenquimal-like: anormalidades da motilidade, diferenciação celular e na sinalização de fatores de crescimento.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3368370

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368370 Medicina

Em relação às mutações genéticas associadas ao câncer de mama, qual dos genes abaixo quando mutado é considerado de moderada penetrância?

A

PALB2

B

PTEN

C

CDH1

D

BRCA1

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3367474

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: FAMEMA Prova: VUNESP - 2025 - FAMEMA - Médico I - Especialidade: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3367474 Medicina

Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico foi notado uma hepatomegalia importante e os exames iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?

A

Deficiência de síntese de sal biliar, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

B

Glicogenose do tipo 1^a, iniciar com maltodextrina várias vezes ao dia.

C

Doença do xarope de bordo, dieta restritiva em leucina, isoleucina e valina.

D

Defeito da glicosilação tipo 1b, iniciar com suplementação de manose.

E

Glicogenose do tipo 1b, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

🎯 Saiba o que estudar

🎯 Saiba o que estudar

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.307 questões