Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximada...
I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.
II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.
III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.