Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.451 questões
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4130971
Medicina
Sobre a distrofia muscular de Duchenne – DMD, que pode
levar a complicações cardiorrespiratórias, destaca-se que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4130970
Medicina
Qual é a condição genética causada pela deficiência
da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra
muscular), com paresia progressiva de predomínio nas
cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |
Q4130775
Medicina
Paciente do sexo masculino de 31 anos é admitido no hospital para a realização de exames laboratoriais em função de
queda do estado geral. Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa, petéquias em membros inferiores e esplenomegalia. O hemograma revelou: anemia (7,5g/dL de hemoglobina e 20% de hematócrito), plaquetopenia (28.200/mm3
)
e leucocitos (2.900/mm3
) às custas de 88% de linfócitos com projeções citoplasmáticas finas e alongadas.
Mielograma demonstrou hipocelularidade do setor megacariocítico, com plaquetogênese reduzida e do setor linfoplasmocitário, com predomínio de células com citoplasma basofílico, com bordas irregulares, apresentando projeções.
Executada imunofenotipagem por citometria de fluxo cujos histogramas são apresentados a seguir:
A alteração molecular comumente associada a esta patologia é:
Mielograma demonstrou hipocelularidade do setor megacariocítico, com plaquetogênese reduzida e do setor linfoplasmocitário, com predomínio de células com citoplasma basofílico, com bordas irregulares, apresentando projeções.
Executada imunofenotipagem por citometria de fluxo cujos histogramas são apresentados a seguir:
A alteração molecular comumente associada a esta patologia é:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
Hospital Sírio Libanês
Prova:
VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |
Q4130771
Medicina
Quase todos os mielomas múltiplos (MM) abrigam
anormalidades genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas monoclonais. Sobre essas alterações,
é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
ACCESS
Órgão:
IPSEMG
Prova:
ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |
Q4117393
Medicina
O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the
Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode
ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15
anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum
leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em
exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso
e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história
de "diabetes leve" que não requer insulina. Os
autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos.
Considerando as características clínicas, familiares e
laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes
monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
ACCESS
Órgão:
IPSEMG
Prova:
ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |
Q4117387
Medicina
A avaliação do crescimento requer a distinção entre
variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a
seguir sobre a Baixa Estatura.
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
EINSTEIN
Prova:
VUNESP - 2025 - EINSTEIN - Residência Multiprofissional e Uniprofissional - Terapia Ocupacional |
Q4110697
Medicina
As distrofias musculares são um grupo de condições
hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE
Prova:
CONSULPAM - 2025 - Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE - Médico Ginecologista |
Q4095264
Medicina
Considere o caso hipotético a seguir:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.
O diagnóstico mais provável é:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.
O diagnóstico mais provável é:
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |
Q4078155
Medicina
A principal causa de abortamento espontâneo
esporádico é(são)
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |
Q4078144
Medicina
Assinale a correlação INCORRETA entre síndromes
e alterações cromossômicas.
Ano: 2025
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
ICC
Prova:
CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Clínica Médica, Radiologia, e Diagnóstico por Imagem e Radioterapia |
Q4077976
Medicina
O carcinoma gástrico hereditário difuso está
relacionado à
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059999
Medicina
Considerando as discromias, as manchas café au
lait podem indicar doença genética ou serem
apenas uma lesão isolada. A respeito dessas
manchas melânicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927515
Medicina
O painel de sequenciamento de última geração (NGS panel) é
usado adequadamente para
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927509
Medicina
Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento
cerebral, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico |
Q3857821
Medicina
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia
neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso
nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857625
Medicina
Você recebe no consultório para atendimento uma
menina de 8 anos, com baixa estatura (Zscore -2,8),
orelhas de implantação baixa, impúbere, pescoço alado.
Mãe traz ecocardiograma com laudo de estenose
pulmonar. Sua suspeita clínica é:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857622
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta uma característica
considerada um "sinal de alerta" para doença
endocrinológica ou genética subjacente num caso de
obesidade na infância:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857619
Medicina
Dentre as condições que levam à baixa estatura,
algumas ocorrem de maneira desproporcional, a
exemplo das displasias esqueléticas e dos raquitismos.
Nesse contexto, registre V, para verdadeiras, e F, para
falsas:
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
Ano: 2025
Banca:
INEP
Órgão:
INEP
Prova:
INEP - 2025 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2025/2 |
Q3857376
Medicina
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os
resultados dos exames complementares solicitados na consulta
anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma
idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com
pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares
evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica,
dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal,
dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo
masculino e cariótipo 46 XY.
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
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