Comentário da questão:

Tema central: Trata-se de uma questão sobre Erro inato do metabolismo, mais especificamente sobre Glicogenose tipo Ib (GSD Ib), doença genética autossômica recessiva causada por defeito na proteína transportadora de glicose-6-fosfato no retículo endoplasmático.

Raciocínio diagnóstico: O enunciado detalha hipoglicemia com convulsão, hepatomegalia, acidose láctica, hipertrigliceridemia, hiperuricemia e neutropenia grave (<500), achados que caracterizam a Glicogenose tipo Ib. A neutropenia é o achado fundamental para diferenciar a Ib da Ia. Exames hepáticos preservados e a ausência de icterícia descartam doenças hepáticas ou colestáticas primárias.

Justificativa da alternativa correta (E):

• Glicogenose tipo Ib reúne as alterações laboratoriais descritas;
• O tratamento de base é o amido de milho cru várias vezes ao dia, que proporciona liberação lenta de glicose, prevenindo hipoglicemias.
• Segundo o Manual MSD (Doenças do armazenamento de glicogênio): “O tipo Ib inclui neutropenia... Tratamento: amido de milho cru, 1,5–2,5 g/kg, por via oral a cada 4–6 horas...”

Análise das alternativas incorretas:

• A) Deficiência de síntese de sal biliar: Não cursa com hipoglicemia, neutropenia ou acidose láctica; típico em colestase neonatal (icterícia e prurido), não compatível.
• B) Glicogenose tipo Ia: Compartilha muitos achados, mas não há neutropenia! A distinção é fundamental para o concurso.
• C) Doença do xarope de bordo: Manifestações neurológicas em RN, odor característico na urina e acidose; sem hepatomegalia nem neutropenia.
• D) Defeito da glicosilação tipo 1b: Apresenta quadro multissistêmico (atrasos, dismorfismos, falha de medro), não associado a hipoglicemia grave ou perfil laboratorial apresentado.

Estratégia de prova: Atenção a sinais pivôs, como neutropenia + hipoglicemia + hepatomegalia em pediatria! Questão pode tentar confundir entre GSD Ia e Ib; foque nos sinais distintivos.

Referência: “O amido de milho cru é a principal fonte terapêutica, permitindo liberação gradual de glicose, prevenindo sintomas metabólicos” - Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed., Capítulo 427.

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