A síndrome de Lynch, doença autossômica recessiva, está associada à predisposição hereditária para o desenvolvimento de vários tipos de câncer, especialmente o colorretal.

A síndrome de Lynch, também conhecida como síndrome do câncer colorretal hereditário polipoide, ocorre devido a mutações nos genes de reparo do DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

A PAF ou polipose adenomatosa familiar, determinada pela mutação no gene APC, é uma síndrome autossômica dominante, responsável pela formação de inúmeros pólipos colorretais, com risco em torno de 50% de transformação maligna até a quinta década de vida.

Na PAF, além do risco de câncer colorretal, os pacientes também têm maior risco no desenvolvimento de tumores de duodeno, pâncreas, tireoide, dentre outros. 

O tumor desmoide, frequentemente associado à polipode adenomatosa familiar, consiste em uma proliferação fibroblástica clonar, caracterizada por crescimento infiltrativo local, com elevada capacidade de promover metástases a distância.