Lactente de 3 meses de vida internado para investigação por quadro de febre, vômitos e quadro convulsivo a
esclarecer. Ao exame físico, regular estado geral, com
cabelos escassos e secos, lesões do couro cabeludo,
lesões ulceradas na região de fraldas e fígado palpável
2 cm abaixo do rebordo costal. Após exames de sangue
e urina confirmarem o diagnóstico e ser iniciado tratamento adequado, evoluiu com regressão das alterações
clínicas.
Qual das alternativas representa o Erro Inato de Metabolismo descrito nesse cenário clínico?

Question

Lactente de 3 meses de vida internado para investigação por quadro de febre, vômitos e quadro convulsivo a
esclarecer. Ao exame físico, regular estado geral, com
cabelos escassos e secos, lesões do couro cabeludo,
lesões ulceradas na região de fraldas e fígado palpável
2 cm abaixo do rebordo costal. Após exames de sangue
e urina confirmarem o diagnóstico e ser iniciado tratamento adequado, evoluiu com regressão das alterações
clínicas.
Qual das alternativas representa o Erro Inato de Metabolismo descrito nesse cenário clínico? Alternativa A: Fenilcetonúria. Ou Alternativa B: Galactosemia. Ou Alternativa C: Deficiência de biotinidase. Ou Alternativa D: Doença de Niemann-Pick.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] Deficiência de biotinidase. Gabarito: CFundamento decisivo: O achado discriminativo é o fenótipo neurocutâneo típico em lactente — convulsões associadas a cabelos escassos e secos, lesões cutâneas no couro cabeludo e em região de fraldas —, quadro clássico de deficiência de biotinidase, que leva ao gabarito C.Tema central: Deficiência de biotinidaseAnálise das alternativasAErradaFenilcetonúria pode ter convulsões e alterações cutâneas, mas o padrão típico é outro: atraso do desenvolvimento, hipopigmentação e eczema. O enunciado traz um fenótipo cutâneo-capilar mais específico de deficiência de biotinidase, com cabelos escassos/secos e lesões ulceradas em fraldas e couro cabeludo, o que não corresponde ao perfil clássico da fenilcetonúria.BErradaGalactosemia pode explicar início precoce, vômitos e hepatomegalia, mas o eixo clínico decisivo da questão não é hepatopatia; é a associação neurocutânea. Na galactosemia clássica, esperam-se achados como icterícia, disfunção hepática importante, catarata e contexto relacionado à exposição ao leite. Já a alopecia/rarefação capilar e a dermatite em região de fraldas e couro cabeludo favorecem deficiência de biotinidase.CCertaA alternativa C está correta porque a deficiência de biotinidase se manifesta, em lactentes, com combinação de alterações neurológicas e cutâneas, incluindo convulsões, dermatite e alopecia/rarefação capilar. No caso, os cabelos escassos e secos, as lesões ulceradas no couro cabeludo e na região de fraldas e a regressão clínica após tratamento são os elementos que melhor sustentam esse diagnóstico.DErradaDoença de Niemann-Pick é doença de depósito lisossomal que pode cursar com hepatoesplenomegalia e comprometimento neurológico, mas não explica de forma típica o conjunto de lesões cutâneas, alterações capilares e reversibilidade com tratamento específico descritos. A hepatomegalia discreta isoladamente não supera a ausência do padrão neurocutâneo característico.Pegadinha da questãoA banca tenta desviar pela hepatomegalia e pelos vômitos para galactosemia ou doença de depósito, mas o achado realmente discriminativo é a associação de convulsões com alopecia/rarefação capilar e dermatite em couro cabeludo e região de fraldas.Dica para questões semelhantesEm erro inato do metabolismo no lactente, convulsão isolada não basta; procure se há padrão sindrômico associado.Alopecia ou cabelos escassos junto de dermatite periorificial ou em região de fraldas é pista forte para deficiência de biotinidase.Não supervalorize hepatomegalia discreta quando houver um fenótipo neurocutâneo mais específico.Quando o enunciado destaca melhora após tratamento específico, considere condições metabolicamente reversíveis, como deficiência de biotinidase.

Lactente de 3 meses de vida internado para investigação por ...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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