Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio
detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras
48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia
abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial.
Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do
pezinho alterado.
Em relação à doença presumida, é correto afirmar:

Question

Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio
detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras
48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia
abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial.
Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do
pezinho alterado.
Em relação à doença presumida, é correto afirmar:  Alternativa A: o cenário clínico-laboratorial observado dispensa exames adicionais para confirmação diagnóstica.  Ou Alternativa B: a diabetes mellitus tipo 1 é complicação comum, geralmente manifestada nos primeiros 5 anos de vida. Ou Alternativa C: a análise genética pode ser indicada para fins diagnósticos, ainda que sem implicações nas possíveis
intervenções terapêuticas. Ou Alternativa D: a monitorização da colonização bacteriana pulmonar
deve ser realizada de forma rotineira.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] a monitorização da colonização bacteriana pulmonar
deve ser realizada de forma rotineira. Gabarito: DFundamento decisivo: O caso sugere fibrose cística por íleo meconial neonatal associado a teste do pezinho alterado, e nessa doença o seguimento respiratório inclui vigilância microbiológica de rotina das vias aéreas; por isso, a alternativa D é a única compatível com a conduta habitual da doença presumida.Tema central: Fibrose cística neonatalAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque triagem neonatal alterada não confirma, por si só, fibrose cística. Mesmo com quadro clínico fortemente sugestivo, é necessária confirmação diagnóstica por teste do suor e/ou demonstração de disfunção do CFTR. O erro da alternativa é confundir rastreamento com diagnóstico definitivo.BErradaEstá errada porque a alteração endócrina típica da fibrose cística é o diabetes relacionado à fibrose cística, e não diabetes mellitus tipo 1. Além disso, essa complicação não é descrita como comum com manifestação habitual nos primeiros 5 anos de vida. O critério de exclusão é fisiopatológico e de faixa etária.CErradaEstá errada porque a genotipagem do CFTR pode ser usada para apoio diagnóstico, mas não é correto dizer que não tem implicações terapêuticas. O genótipo pode definir elegibilidade para terapias moduladoras do CFTR, além de contribuir para caracterização clínica. O erro é reduzir indevidamente o papel da análise genética.DCertaA fibrose cística é fortemente sugerida pelo íleo meconial no período neonatal. Como a morbidade central da doença decorre do acometimento pulmonar com retenção de secreções e infecção/colonização crônica, o acompanhamento inclui culturas respiratórias seriadas para vigilância microbiológica, inclusive fora de exacerbações. Esse é o fundamento médico específico que sustenta a alternativa D.Pegadinha da questãoA banca explora duas confusões frequentes: achar que teste do pezinho alterado já fecha o diagnóstico e tratar a genética do CFTR como ferramenta apenas diagnóstica, sem impacto terapêutico.Dica para questões semelhantesÍleo meconial no recém-nascido é pista clássica para pensar em fibrose cística.Teste do pezinho é rastreamento; em fibrose cística, procure sempre o método confirmatório.No seguimento da fibrose cística, vigilância microbiológica respiratória é rotina, não conduta restrita a exacerbações.Quando a alternativa falar em genética do CFTR, verifique se ela reconhece possível utilidade terapêutica além do diagnóstico.

Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências,...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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