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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.307 questões

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250850 Medicina
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250849 Medicina
Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250848 Medicina
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250847 Medicina
Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas, é correto afirmar que
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250846 Medicina
Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem neonatal, é correto afirmar que
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250845 Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250844 Medicina
O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Alternativas
Q3250347 Medicina
Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma.

Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de
Alternativas
Q3243905 Medicina

A mudança dos hábitos alimentares e de vida e o aumento do sedentarismo, nas últimas décadas, têm favorecido o excesso de peso, que está associado ao aumento da morbidade e à piora da qualidade de vida desde a infância, além de aumento da mortalidade futura. Sobre a obesidade endógena, analisar os itens.


I. O diagnóstico da obesidade endógena deve ser suspeitado, especialmente, naquelas crianças que já apresentam importante ganho de peso nos primeiros anos de vida.

II. Aspectos específicos na anamnese/exame físico ajudam na suspeição de causas genéticas: grupo de sinais relacionado a síndromes conhecidas, presença de deficiência intelectual ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, desaceleração no crescimento linear, comprometimento prévio do sistema nervoso central.

III. A avaliação do IMC [peso (kg)/estatura (m2)] comparada aos padrões para idade e sexo é adequada para definir o excesso de peso.


Está CORRETO o que se afirma: 

Alternativas
Q3240614 Medicina
O processo normal de diferenciação sexual no homem é determinado pela região
Alternativas
Q3238780 Medicina
A fibrose cística é uma doença genética, com acometimento multissistêmico e crônico. Assinale a alternativa correta quanto à orientação aos pacientes e tratamento da fibrose cística, de acordo com as diretrizes da sociedade brasileira de pneumologia.
Alternativas
Q3238690 Medicina
Quais são características da síndrome de Alport? 
Alternativas
Q3219950 Medicina
P. W. S., sexo feminino, 35 anos, comparece à Unidade Básica de Saúde para apresentar resultado de ultrassonografia transvaginal solicitada em consulta anterior, na qual a paciente apresentava queixa de sangramento uterino anormal e anemia há 6 meses. O exame demonstra a presença de leiomioma uterino submucoso. De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Leiomioma de Útero, é considerado um fator protetor, que diminui o risco do desenvolvimento de leiomiomas:
Alternativas
Q4200370 Medicina
Assinale a alternativa que não é um fator genético relacionado ao desenvolvimento da fissura labiopalatina. 
Alternativas
Q4196537 Medicina
Qual, dentre os diagnósticos a seguir para azoospermia, indica o pior prognóstico reprodutivo?
Alternativas
Q4194649 Medicina
Quanto à suscetibilidade genética para doença de Alzheimer, a apolipoproteína E possuiu 3 alelos, a saber, E2, E3, E4, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q4192494 Medicina
Paciente do sexo feminino, 24 anos, com quadro de diabetes (DM) há 7 anos, não apresenta autoanticorpos. Peptídeo C: 1 ng/mL. Tios e avô maternos apresentaram diabetes antes dos 25 anos.
O tipo de diabetes dessa paciente é
Alternativas
Q4111862 Medicina

Homem, 58 anos, tabagista com história de 30 maços/ano, apresenta dor torácica e dispneia progressiva há duas semanas. Ele também relata febre alta e produção de escarro purulento. A radiografia de tórax revela um derrame pleural à direita. No exame físico, notam-se estertores na base pulmonar direita e baqueteamento digital. Seguem dados da análise do líquido obtido pela torcacentese diagnóstica: pH de 6,9, glicose de 30 mg/dL e bacterioscopia revelando cocos Gram-positivos. Não há células neoplásicas identificadas.



Assinale a alternativa que apresenta a abordagem terapêutica inicial mais apropriada para esse paciente.

Alternativas
Q4110956 Medicina

Recém-nascido a termo, com 3200 g e 51 cm, fruto de gestação sem intercorrências; segundo filho de um casal consanguíneo (primos de primeiro grau). O primeiro filho, nascido há 3 anos, faleceu, ainda na maternidade, por “complicações de uma pneumonia” (sic), apesar de também ter nascido a termo e sem complicações perinatais.



Supondo que o médico não tenha acesso a informações adicionais a respeito da causa mortis do primeiro filho e que seja o responsável pelo recém-nascido atual, assinale a alternativa que apresenta corretamente a providência recomendada antes da alta.

Alternativas
Q4110949 Medicina

Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-se baixa implantação das orelhas, prega epicântica, macroglossia, hipotonia generalizada e hálux afastado.



Com base nos achados clínicos, qual a cardiopatia mais associada a essa síndrome genética?

Alternativas
Respostas
481: C
482: B
483: D
484: A
485: B
486: E
487: C
488: B
489: D
490: A
491: D
492: B
493: E
494: B
495: E
496: D
497: D
498: B
499: D
500: D