Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554957
Medicina
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome
hereditária de predisposição ao câncer que eleva o risco de
desenvolver um grande espectro de tumores. Quais tumores
são mais frequentemente observados em famílias com essa
síndrome?
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554953
Medicina
Com relação à oncogenética, assinale a alternativa correta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554946
Medicina
Texto associado
Um paciente de 60 anos de idade, sem comorbidades, relata
emagrecimento de 10 kg nos últimos três meses e dor
abdominal com irradiação para o dorso. Ele realizou
tomografia de abdome que evidenciou lesão infiltrativa em
cabeça de pâncreas, com nódulos hepáticos sugestivos de
metástases. A biópsia de nódulos hepáticos foi conclusiva
para o diagnóstico de adenocarcinoma acinar de origem
biliopancreática.
Assinale a alternativa que indica variantes genéticas que
estão mais associadas ao câncer de pâncreas.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554941
Medicina
Texto associado
Uma paciente de 28 anos de idade, nuligesta, compareceu à
consulta ginecológica para planejamento de gravidez. Ela
apresentou relato de mastalgia e edema em mama esquerda
iniciados há cerca de um mês. Ao exame físico, nota-se
edema e hiperemia em 2/3 da mama esquerda e linfonodo
axilar ipsilateral palpável. Realizou biópsia cujo laudo
anatomopatológico evidenciou carcinoma metaplásico de
mama, grau 3, triplo negativo pela imuno-histoquímica.
Exames de estadiamento sem doença a distância. Paciente
sem história familiar de neoplasias.
Em relação ao caso clínico apresentado, assinale a alternativa
incorreta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554918
Medicina
Texto associado
Um paciente de 8 anos de idade foi levado ao pronto-socorro
com queixas de cansaço excessivo, palidez cutânea, falta de
apetite e baixa estatura. Os pais relatam que a criança
também apresenta problemas de saúde frequentes, como
infecções respiratórias e gastrointestinais. Ao exame físico, o
paciente apresenta palidez generalizada e petéquias
disseminadas. Além disso, possui deformidades fisicas, como
microcefalia, baixa estatura e anomalias faciais. Aventou-se
a possibilidade de anemia de Fanconi.
A respeito do diagnóstico de anemia de Fanconi, assinale a
alternativa correta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Nefrologia Pediátrica |
Q3554853
Medicina
A doença de Fabry é metabólica, hereditária, ligada ao cromossomo X e de caráter recessivo, que afeta cerca de 1/40.000 pessoas. A patologia se estabelece porque o paciente não é capaz de produzir uma enzima, a alfa-galactosidase (alfa-GAL). As manifestações clínicas começam, geralmente, na infância, e se agravam ao longo da vida, em geral, com dores nas mãos e nos pés, disfunção renal. cardíaca e de SNC.
Com base no heredograma apresentado, assinale a alternativa que indica a probabilidade de um filho(a) do casal 3 x 4 vir a ser afetado(a) pela doença de Fabry, sabendo que o tio materno da futura criança é portador da doença.
Ano: 2024
Banca:
VUNESP
Órgão:
Prefeitura de Mogi das Cruzes - SP
Prova:
VUNESP - 2024 - Prefeitura de Mogi das Cruzes - SP - Médico Ginecologista |
Q3548226
Medicina
Mulher de 31 anos, GII PII 2N A0, prole constituída, vem
à consulta de rotina, demonstrando ansiedade ao contar que seu pai faleceu por CA de próstata aos 50 anos,
tia paterna faleceu de câncer de mama aos 38 anos e
avó paterna faleceu por CA de ovário. Refere que o teste
genético do seu pai demonstrou mutação patogênica do
gene BRCA1. Paciente chorosa, manifestando desejo de
realizar mastectomia redutora de risco, devido ao receio
de desenvolver câncer de mama e, assim, não ver seus
filhos crescerem.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Lorena - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Lorena - SP - Médico Endocrinologista |
Q3547060
Medicina
Em pacientes com deficiência de ADA
(adenosina desaminase), quais substância tóxicas
são acumuladas no organismo?
Ano: 2024
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
Prefeitura de São Martinho da Serra - RS
Prova:
FUNDATEC - 2024 - Prefeitura de São Martinho da Serra - RS - Médico Clínico Geral - 24 Horas |
Q3518451
Medicina
Em relação à talassemia, assinale a alternativa correta.
Q3516581
Medicina
No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q3516501
Medicina
O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido
diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre
a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q3516481
Medicina
No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita
clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do
diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:
O método que pode confirmar a hipótese é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
Q3516357
Medicina
Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando
craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço
médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da
cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle,
palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia
uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento
dos fibroblatos)
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:
Q3516301
Medicina
O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido
diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre
a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |
Q3514359
Medicina
Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue
oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que
evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon,
inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia
de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um
deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e
genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide
familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |
Q3514352
Medicina
Uma mulher de 29 anos busca aconselhamento genético devido a
um histórico familiar de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com
sarcoma aos 45 anos; sua irmã, com câncer de mama aos
40 anos; seu avô materno, com câncer de próstata aos 52 anos; e
seu pai, com câncer de pulmão aos 60 anos.
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
Q3514106
Medicina
Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca
menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço
alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após
avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma
análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico
45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente,
que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:
Faz parte dessa consulta orientar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |
Q3513639
Medicina
O único irmão biológico de um paciente candidato a receber um transplante de medula óssea alogênico se submete a exame de genotipagem HLA (baixa resolução) para verificar sua histocompatibilidade com o paciente.
Os resultados encontrados foram os seguintes:
Considerando apenas os resultados desses exames de baixa resolução, é correto afirmar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |
Q3513630
Medicina
Um paciente de 39 anos, sexo masculino, é submetido a alguns exames de rotina, em que foi encontrada uma dosagem de ferritina de 800 ng/dL. A dosagem de hemoglobina era de 15g/dL. Foi solicitada pesquisa das mutações genéticas C282Y, e H63D, cujos resultados foram:
• C282Y: positiva, em homozigose;
• H63D: positiva, em heterozigose.
Com esses resultados, o tratamento dessa condição deve ser feito com:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurologia Pediátrica |
Q3512775
Medicina
Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com
neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha,
tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir
escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje
ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de
terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem
bom desempenho escolar. De história familiar, informam que
duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez
alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao
exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de
predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto,
hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante
com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do
gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
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