Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-s...

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Q4110949
Medicina Pediatria e Neonatologia , Genética Médica ,
Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HIAE Prova: VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Medicina Intensiva e Pediatria |
Q4110949 Medicina

Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-se baixa implantação das orelhas, prega epicântica, macroglossia, hipotonia generalizada e hálux afastado.



Com base nos achados clínicos, qual a cardiopatia mais associada a essa síndrome genética?

Alternativas

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Gabarito: D

Fundamento decisivo: Os achados do recém-nascido são compatíveis com síndrome de Down (trissomia 21), e a cardiopatia congênita classicamente associada a esse quadro, entre as alternativas, é o defeito do septo atrioventricular.

Tema central: Síndrome de Down e cardiopatia congênita
Análise das alternativas
A
Errada
Persistência do canal arterial pode ocorrer em diferentes contextos pediátricos, mas não é a associação sindrômica clássica da trissomia 21.
B
Errada
Atresia pulmonar não compõe a associação clássica cobrada para síndrome de Down.
C
Errada
Comunicação interatrial pode ocorrer na síndrome de Down, mas não é a cardiopatia mais associada. A lesão mais típica é o defeito do septo atrioventricular.
D
Certa
A alternativa D está correta porque o defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia congênita mais classicamente associada à síndrome de Down. O enunciado descreve um fenótipo típico de trissomia 21, e essa é a lesão cardíaca característica cobrada em provas.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre reconhecer a síndrome e lembrar a cardiopatia típica: CIA pode ocorrer, mas a associação clássica de prova na síndrome de Down é defeito do septo atrioventricular.
Dica para questões semelhantes
  • Primeiro identifique o padrão sindrômico pelo conjunto dos achados, não por um sinal isolado.
  • Em trissomia 21, vincule o fenótipo neonatal à cardiopatia congênita classicamente cobrada: defeito do septo atrioventricular.
  • Quando houver opção entre defeito septal isolado e canal atrioventricular, na síndrome de Down a lesão mais característica é o defeito do coxim endocárdico.

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