Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2024
Banca:
VUNESP
Órgão:
HIAE
Prova:
VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Medicina Intensiva e Pediatria |
Q4110938
Medicina
Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras 48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial. Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do pezinho alterado.
Em relação à doença presumida, é correto afirmar:
Ano: 2024
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2024 - SES-PE - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3931566
Medicina
Qual é a síndrome genética mais frequentemente associada ao câncer hereditário?
Ano: 2024
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2024 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |
Q3930238
Medicina
Rapaz, 16 anos, veio encaminhado por diagnóstico recente de dislipidemia grave. Assintomático, nega doenças
prévias e não faz uso de medicações regularmente. Nega tabagismo ou etilismo. Pratica exercícios físicos
regularmente. Seu pai faleceu de infarto do miocárdio aos 50 anos de idade, e seu irmão de 45 anos realizou cirurgia
de revascularização miocárdica. Estudo genético mostrou mutação com ganho de função do gene codificador da
PCSK9 (próproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9). Ao exame físico: IMC e PA normais e não apresenta
xantomas ou xantelasmas.
Assinale a alternativa que indica o mais provável perfil lipídico encontrado nesse indivíduo.
Assinale a alternativa que indica o mais provável perfil lipídico encontrado nesse indivíduo.
Ano: 2024
Banca:
CEPS-UFPA
Órgão:
UFPA
Prova:
CEPS-UFPA - 2024 - UFPA - Residência Médica - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q3895106
Medicina
Assinale a alternativa correta.
Ano: 2024
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 c/Pré-Requisito em Anestesiologia/Cirurgia de Cabeça e Pescoço/Cirurgia Oncológica/Clínica Médica/Geriatria/Mastologia/Med de Fam e Comunidade/Med Intensiva/Neurologia/Nefrologia/Oncologia Clínica/Pediatria |
Q3569062
Medicina
Texto associado
Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.
Caso Clinico 1
Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.
Se o paciente descrito tivesse sido testado para mutação germinativa, com resultado positivo para TP53 R337H, seria um indicativo de Síndrome
Ano: 2024
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 c/Pré-Requisito em Anestesiologia/Cirurgia de Cabeça e Pescoço/Cirurgia Oncológica/Clínica Médica/Geriatria/Mastologia/Med de Fam e Comunidade/Med Intensiva/Neurologia/Nefrologia/Oncologia Clínica/Pediatria |
Q3569061
Medicina
Texto associado
Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.
Caso Clinico 1
Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.
De acordo com a descrição do caso, a intervenção terapêutica mais útil é
Ano: 2024
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 c/Pré-Requisito em Anestesiologia/Cirurgia de Cabeça e Pescoço/Cirurgia Oncológica/Clínica Médica/Geriatria/Mastologia/Med de Fam e Comunidade/Med Intensiva/Neurologia/Nefrologia/Oncologia Clínica/Pediatria |
Q3569034
Medicina
Nas duas últimas décadas, percebe-se que uma série de
síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC)
foi descrita. Dentre as mais conhecidas e prevalentes,
destaca-se a Síndrome de Lynch, com um risco aumentado
de desenvolvimento de diversas formas de câncer ao longo
da vida. Essa variante patogênica pode apresentar um risco
significativamente aumentado de desenvolvimento de
Ano: 2024
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Provas:
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Pediatria
|
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Pediatria ou Gastroenterologia |
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Pediatria ou Infectologia |
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Pediatria ou Medicina Intensiva |
Q3564512
Medicina
O que é a síndrome de Turner?
Ano: 2024
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Provas:
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Cirurgia Geral
|
IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 com Pré-Requisito em Cirurgia Geral ou Área Básica Cirúrgica |
Q3564249
Medicina
Leia o caso a seguir.
Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.
Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.
Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
Ano: 2024
Banca:
UNIVIDA
Órgão:
Prefeitura de Piraquara - PR
Prova:
UNIVIDA - 2024 - Prefeitura de Piraquara - PR - Agente Comunitário de Saúde |
Q3555100
Medicina
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554961
Medicina
A mutação de caráter hereditário no gene p53 está
relacionada com a síndrome genética
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554957
Medicina
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome
hereditária de predisposição ao câncer que eleva o risco de
desenvolver um grande espectro de tumores. Quais tumores
são mais frequentemente observados em famílias com essa
síndrome?
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554953
Medicina
Com relação à oncogenética, assinale a alternativa correta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554946
Medicina
Texto associado
Um paciente de 60 anos de idade, sem comorbidades, relata
emagrecimento de 10 kg nos últimos três meses e dor
abdominal com irradiação para o dorso. Ele realizou
tomografia de abdome que evidenciou lesão infiltrativa em
cabeça de pâncreas, com nódulos hepáticos sugestivos de
metástases. A biópsia de nódulos hepáticos foi conclusiva
para o diagnóstico de adenocarcinoma acinar de origem
biliopancreática.
Assinale a alternativa que indica variantes genéticas que
estão mais associadas ao câncer de pâncreas.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554941
Medicina
Texto associado
Uma paciente de 28 anos de idade, nuligesta, compareceu à
consulta ginecológica para planejamento de gravidez. Ela
apresentou relato de mastalgia e edema em mama esquerda
iniciados há cerca de um mês. Ao exame físico, nota-se
edema e hiperemia em 2/3 da mama esquerda e linfonodo
axilar ipsilateral palpável. Realizou biópsia cujo laudo
anatomopatológico evidenciou carcinoma metaplásico de
mama, grau 3, triplo negativo pela imuno-histoquímica.
Exames de estadiamento sem doença a distância. Paciente
sem história familiar de neoplasias.
Em relação ao caso clínico apresentado, assinale a alternativa
incorreta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |
Q3554918
Medicina
Texto associado
Um paciente de 8 anos de idade foi levado ao pronto-socorro
com queixas de cansaço excessivo, palidez cutânea, falta de
apetite e baixa estatura. Os pais relatam que a criança
também apresenta problemas de saúde frequentes, como
infecções respiratórias e gastrointestinais. Ao exame físico, o
paciente apresenta palidez generalizada e petéquias
disseminadas. Além disso, possui deformidades fisicas, como
microcefalia, baixa estatura e anomalias faciais. Aventou-se
a possibilidade de anemia de Fanconi.
A respeito do diagnóstico de anemia de Fanconi, assinale a
alternativa correta.
Ano: 2024
Banca:
IADES
Órgão:
SES-DF
Prova:
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Nefrologia Pediátrica |
Q3554853
Medicina
A doença de Fabry é metabólica, hereditária, ligada ao cromossomo X e de caráter recessivo, que afeta cerca de 1/40.000 pessoas. A patologia se estabelece porque o paciente não é capaz de produzir uma enzima, a alfa-galactosidase (alfa-GAL). As manifestações clínicas começam, geralmente, na infância, e se agravam ao longo da vida, em geral, com dores nas mãos e nos pés, disfunção renal. cardíaca e de SNC.
Com base no heredograma apresentado, assinale a alternativa que indica a probabilidade de um filho(a) do casal 3 x 4 vir a ser afetado(a) pela doença de Fabry, sabendo que o tio materno da futura criança é portador da doença.
Ano: 2024
Banca:
VUNESP
Órgão:
Prefeitura de Mogi das Cruzes - SP
Prova:
VUNESP - 2024 - Prefeitura de Mogi das Cruzes - SP - Médico Ginecologista |
Q3548226
Medicina
Mulher de 31 anos, GII PII 2N A0, prole constituída, vem
à consulta de rotina, demonstrando ansiedade ao contar que seu pai faleceu por CA de próstata aos 50 anos,
tia paterna faleceu de câncer de mama aos 38 anos e
avó paterna faleceu por CA de ovário. Refere que o teste
genético do seu pai demonstrou mutação patogênica do
gene BRCA1. Paciente chorosa, manifestando desejo de
realizar mastectomia redutora de risco, devido ao receio
de desenvolver câncer de mama e, assim, não ver seus
filhos crescerem.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Lorena - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Lorena - SP - Médico Endocrinologista |
Q3547060
Medicina
Em pacientes com deficiência de ADA
(adenosina desaminase), quais substância tóxicas
são acumuladas no organismo?
Ano: 2024
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
Prefeitura de São Martinho da Serra - RS
Prova:
FUNDATEC - 2024 - Prefeitura de São Martinho da Serra - RS - Médico Clínico Geral - 24 Horas |
Q3518451
Medicina
Em relação à talassemia, assinale a alternativa correta.
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