Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q3516501
Medicina
O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido
diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre
a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q3516481
Medicina
No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita
clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do
diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:
O método que pode confirmar a hipótese é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
Q3516357
Medicina
Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando
craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço
médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da
cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle,
palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia
uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento
dos fibroblatos)
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |
Q3514359
Medicina
Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue
oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que
evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon,
inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia
de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um
deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e
genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide
familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |
Q3514352
Medicina
Uma mulher de 29 anos busca aconselhamento genético devido a
um histórico familiar de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com
sarcoma aos 45 anos; sua irmã, com câncer de mama aos
40 anos; seu avô materno, com câncer de próstata aos 52 anos; e
seu pai, com câncer de pulmão aos 60 anos.
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
Q3514106
Medicina
Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca
menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço
alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após
avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma
análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico
45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente,
que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:
Faz parte dessa consulta orientar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |
Q3513639
Medicina
O único irmão biológico de um paciente candidato a receber um transplante de medula óssea alogênico se submete a exame de genotipagem HLA (baixa resolução) para verificar sua histocompatibilidade com o paciente.
Os resultados encontrados foram os seguintes:
Considerando apenas os resultados desses exames de baixa resolução, é correto afirmar que:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |
Q3513630
Medicina
Um paciente de 39 anos, sexo masculino, é submetido a alguns exames de rotina, em que foi encontrada uma dosagem de ferritina de 800 ng/dL. A dosagem de hemoglobina era de 15g/dL. Foi solicitada pesquisa das mutações genéticas C282Y, e H63D, cujos resultados foram:
• C282Y: positiva, em homozigose;
• H63D: positiva, em heterozigose.
Com esses resultados, o tratamento dessa condição deve ser feito com:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurologia Pediátrica |
Q3512775
Medicina
Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com
neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha,
tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir
escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje
ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de
terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem
bom desempenho escolar. De história familiar, informam que
duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez
alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao
exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de
predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto,
hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante
com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do
gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Q3512141
Medicina
Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento
e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata
que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no
verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina
lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as
escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas.
As margens se voltam para cima, conferindo sensação de
aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais
são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta
hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e
plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
Q3511976
Medicina
Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações
comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao
foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula
proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Q3511615
Medicina
Um paciente de 25 anos, com queixa de falta de ar aos esforços,
apresenta aspecto sindrômico. É magro e longilíneo; tem palato
ogival e dedos longos. Tem história de luxação do cristalino. No
exame físico, sua pressão arterial foi de 180 x 40 mmHg e seu
exame do precórdio evidenciava pectus escavatum, desvio do
ictus para a esquerda e ritmo cardíaco com a presença de uma
tríplice bulha protodiastólica e um sopro sistólico de ejeção
++/6+, seguido de outro aspirativo na área aórtica e no bordo
esternal esquerdo de 4+/6+.
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco:
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica |
Q3511360
Medicina
Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com
quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de
marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as
atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às
miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros,
arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão
bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico
prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história
familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3510370
Medicina
Uma mulher cisgênero, preocupada com sua história familiar,
procura geneticista para consulta. Ela teve mãe, duas tias
maternas e avó materna com histórico de carcinoma de mama
antes dos 50 anos. Pergunta sobre os genes que apresentam
mutação germinativa com variante patogênica mais comuns na
população brasileira e que são associados à ocorrência de
carcinoma de mama.
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q3495866
Medicina
Mulher de 27 anos, diagnosticada com Síndrome da Polipose
Adenomatosa Familiar, mostra-se preocupada com a doença em
relação aos seus filhos de 5 e 7 anos de idade.
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Eletrofisiologia Clínica Invasiva |
Q3495624
Medicina
Um paciente de 17 anos, portador de surdez congênita,
apresentou três episódios de desmaios. A avaliação clínica e o
ecodopplercardiograma foram normais. O ECG apresentava ritmo
sinusal e um QT prolongado.
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular |
Q3495548
Medicina
Um paciente de 45 anos de idade, em pré-operatório de varizes de membros inferiores, apresentou, na telerradiografia de tórax (PA e perfil), imagem compatível com dilatação do arco aórtico, escoliose e pectus excavatum.
Nesse paciente é importante observar outros estigmas clínicos que possam sugerir a síndrome de:
Q3491803
Medicina
Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva
de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade.
Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para
marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular
proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e
sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Q3491746
Medicina
Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024
para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial
periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de
90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da
visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O
exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos
membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da
sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de
que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava
redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
Q3490680
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas, hipertrofia do epitélio pigmentar da retina e polipose intestinal, foi submetida a exame clínico recentemente.
A alternativa que melhor se correlaciona à condição sindrômica descrita acima é:
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