Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 27

Q3334556

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Atenção domiciliar pediátrica |

Q3334556 Medicina

A genética refere-se ao estudo de genes específicos, e a genômica descreve a totalidade do material genético de um indivíduo. A genômica foi possível graças aos avanços tecnológicos que permitiram o sequenciamento rápido e barato agora utilizado nos cuidados clínicos. O desenvolvimento da medicina de precisão baseia-se em grande parte na ciência genômica e pode ter um grande impacto na prática da pediatria no futuro. Sobre este assunto, é correto afirmar que:

A

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos não tem indicação clínica atualmente.

B

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos reduz o risco de estigmatização.

C

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos acarreta exames falsos positivos.

D

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos traz informações 100% corretas para o diagnóstico.

E

o desconhecimento do estado de risco aumentado pode levar à discriminação.

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Q3332628

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332628 Medicina

É correto apontar como característica da Síndrome de Pfeiffer:

A

ausência de sindactilia.

B

herança autossômica dominante.

C

pior prognóstico para o tipo I.

D

origem em mutação do gene FGFR3.

E

penetrância incompleta.

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Q3332617

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332617 Medicina

Em relação à Síndrome de Appert, avalie se são verdadeiras (V) ou falsas (F) as afirmativas a seguir:

I. Está ligada à mutação nonsense do gene FGFR2.
II. Um quinto dos pacientes têm quociente intelectual abaixo de 70.
III. Amaioria dos pacientes apresenta aumento das dimensões ventriculares.

As afirmativas I, II e III são, respectivamente:

A

V, F e F.

B

F, V e V.

C

V, V e F.

D

F, F e V.

E

V, V e V.

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Q3332456

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332456 Medicina

A Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e está associada a uma aneuploidia cromossômica. A alternativa que descreve corretamente as características clínicas e o mecanismo subjacente da Síndrome de Klinefelter é:

A

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação no gene SRY, resultando na ausência de desenvolvimento das gônadas masculinas, hipospádia e ambiguidade genital.

B

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), levando a uma produção reduzida de testosterona, ginecomastia, infertilidade e desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias masculinas.

C

A Síndrome de Klinefelter resulta da ausência do cromossomo Y (45,X0), levando a hipogonadismo, estatura baixa, e ovários em fita, características típicas da síndrome.

D

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela triplicação do gene AR, resultando em uma sensibilidade exagerada à testosterona, crescimento excessivo dos pelos e aumento da massa muscular.

E

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma deleção no cromossomo X, levando à deficiência de FSH e LH, resultando em hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal.

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Q3332449

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332449 Medicina

A Síndrome de Werner é uma doença genética que leva ao envelhecimento precoce, associada a uma mutação em um gene específico que afeta a estabilidade do DNA. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da Síndrome de Werner é:

A

A mutação no gene WRN, que codifica uma proteína helicase, resulta em instabilidade cromossômica, levando ao envelhecimento precoce, câncer e aterosclerose.

B

A doença é causada por uma mutação no gene TP53, que leva à perda da função supressora de tumor e ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas.

C

A Síndrome de Werner é resultado de uma mutação no gene LMNA, que afeta a estrutura do núcleo celular, causando displasia óssea e fraqueza muscular.

D

A mutação no gene WRN resulta em acúmulo de lipídios nos tecidos, causando obesidade precoce, diabetes e hipertensão.

E

A Síndrome de Werner decorre de uma mutação no gene RB1, levando à formação de retinoblastomas e à predisposição ao envelhecimento acelerado.

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Q3332448

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332448 Medicina

A proteinose lipóidica, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe, é uma condição genética rara que afeta a pele, mucosas e sistema nervoso central. A fisiopatogenia dessa doença está relacionada ao acúmulo anômalo de substâncias lipoproteicas nos tecidos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da proteinose lipóidica é:

A

A doença resulta de uma mutação no gene LOR, levando ao acúmulo de lipoproteínas no fígado e causando hepatomegalia e icterícia.

B

A proteinose lipóidica é causada por uma mutação no gene FBN1, resultando na deposição de fibrilina em tecidos conjuntivos, principalmente na pele e nos pulmões.

C

A condição é caracterizada por uma mutação no gene ECM1, que resulta no acúmulo de material lipoproteico nas paredes dos vasos sanguíneos, levando a angiopatia e hipertensão.

D

A proteinose lipóidica decorre de uma mutação no gene ECM1, levando ao acúmulo de substâncias lipoproteicas na pele, mucosas e amígdala, podendo causar lesões cutâneas e comprometimento neurológico.

E

A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, levando à produção excessiva de muco lipoproteico nos pulmões e trato gastrointestinal.

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Q3331277

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331277 Medicina

Uma análise citogenética de um abortamento espontâneo revela uma alta prevalência de cariótipos anormais. Entre esses, a aneuploidia mais comumente encontrada é:

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Monossomia X.

D

Trissomia 8.

E

Trissomia 21.

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Q3331276

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331276 Medicina

Uma paciente apresenta ausência de desenvolvimento sexual secundário e diagnóstico de hipoplasia uterina. O cariótipo revela um padrão 46,XY. A condição mais provável associada a esses achados é:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Swyer.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Androgenização.

E

Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser.

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Q3329329

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Imunologia Aplicada ao Suporte de Pesquisas em Doenças Parasitárias e Infecciosas da Amazônia |

Q3329329 Medicina

A enzima capaz de remover a sequência iniciadora de RNA na reação de polimerização, devido à sua atividade 5´nucleásica, é:

A

DNA polimerase III.

B

RNA polimerase.

C

DNA polimerase I.

D

DNA polimerase II.

E

Transcriptase Reversa.

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Q3317184

Ano: 2024 Banca: DECORP Órgão: Prefeitura de Feijó - AC Prova: DECORP - 2024 - Prefeitura de Feijó - AC - Médico - Clínico Geral |

Q3317184 Medicina

A fibrose cística é uma doença genética que frequentemente se manifesta na infância, causando problemas respiratórios crônicos e dificuldades digestivas que requerem cuidados médicos contínuos e especializados. Sobre esse tema, assinale a alternativa correta.

A

A fibrose cística é uma doença autossômica dominante causada por mutação genética.

B

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva que limita a vida mais comum em pessoas negras.

C

A doença é causada por mutações ou variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que codifica um canal de cálcio.

D

O número de adultos com fibrose cística está aumentando, enquanto o número de crianças está relativamente estável.

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Q3315694

Ano: 2024 Banca: Fundação CETREDE Órgão: Prefeitura de Pires Ferreira - CE Prova: Fundação CETREDE - 2024 - Prefeitura de Pires Ferreira - CE - Professor - PEB II - Ciências |

Q3315694 Medicina

Desvendar os segredos da hereditariedade é papel fundamental na compreensão das enfermidades genéticas que surgiram nas últimas décadas. Essa compreensão possibilita a identificação de fatores de risco, permitindo a prevenção e, em certos casos, um tratamento exclusivo e personalizado para cada paciente. A medicina personalizada, que adapta os protocolos terapêuticos de acordo com as características genéticas únicas de cada indivíduo, emerge como uma abordagem que não apenas amplia a eficácia dos tratamentos, mas também reduz os potenciais efeitos adversos. Dado o seguinte código genético humano:

TTCGGCTTACAGAAGTCGTAGCCATC

Qual é a sequência complementar do DNA para a sequência? Desconsidere a transcrição para o RNA.

A

AAGCCGAATGTCTTCAGCATCGGTAG.

B

TUCGGCUUAUGUCUCAGCAUCGGUAC

C

TTGCCGAATGTCTCAGCACTGAATGC.

D

UUGCCGAATGTCTCAGCAUCGAATGC.

E

TUCGGCUUACAGUCUCAGCAUCGAAC.

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Q3311682

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Pneumologista Pediátrico |

Q3311682 Medicina

Sobre a fibrose cística, assinale a alternativa correta.

A

A disfunção do canal de cloreto na fibrose cística leva à hipersecreção de muco, inflamação das vias aéreas e infecções pulmonares recorrentes.

B

A fibrose cística é causada por mutações ou variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, que codifica um canal de potássio.

C

Crianças negras são mais afetadas do que crianças brancas.

D

A fibrose cística é a doença autossômica dominante mais comum e limitante da vida em pessoas brancas.

E

A fibrose cística gera repercussões apenas no sistema respiratório, uma vez que o gene alterado codifica uma proteína encontrada apenas no epitélio alveolar e bronquial.

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Q3311651

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Pneumologista Pediátrico |

Q3311651 Medicina

Texto associado

O que é a Síndrome de Patau

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido.

Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.

A maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.

Em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, em vez de duas) e isso provoca uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.

O NHS calcula que a doença acometa um bebê a cada quatro mil nascimentos.

Já os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menos de cinquenta mil americanos têm o problema atualmente.

Não existem estatísticas brasileiras a respeito desta enfermidade.

https://www.bbc.com/portuguese/articles/cn0z73j99wno. adaptado.

Na síndrome de Patau, há um 13º cromossomo a mais, o que gera uma série de repercussões à saúde.
Com base no texto sobre a trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Patau ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do organismo.

B

Há estatísticas brasileiras sobre a prevalência da síndrome de Patau.

C

A maioria das células do corpo humano possui 24 pares de cromossomos, onde estão armazenadas as informações genéticas.

D

Segundo o NHS, a síndrome de Patau afeta um bebê a cada cinquenta mil nascimentos.

E

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH), mais de cinquenta mil americanos têm a síndrome de Patau atualmente.

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Q3310592

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3310592 Medicina

Os distúrbios da diferenciação sexual (DDS) são condições complexas que envolvem variações no desenvolvimento das características sexuais. Relacione os distúrbios da diferenciação sexual (Coluna A) com suas características clínicas ou causas subjacentes (Coluna B):

Coluna A

1.Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
2.Síndrome de Klinefelter.
3.Síndrome de Turner.
4.Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC).

Coluna B

(__)Cariótipo 47,XXY; testículos pequenos, ginecomastia, infertilidade.
(__)Deficiência de 21-hidroxilase; virilização em meninas, desidratação e hiponatremia em ambos os sexos.
(__)Cariótipo 45,X; estatura baixa, amenorreia primária, linfedema ao nascimento.
(__)Cariótipo 46,XY; fenótipo feminino completo, ausência de útero e outros derivados müllerianos.

A sequência correta é:

A

4, 3, 2, 1.

B

1, 2, 3, 4.

C

3, 4, 1, 2.

D

1, 3, 2, 4.

E

2, 1, 3, 4.

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Q3309889

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Provas: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ecocardiografia | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ergometria | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Cardiologia Intensivista |

Q3309889 Medicina

Segundo a atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (2021), são genes envolvidos na hipercolesterolemia familiar que podem sofrer mutações:
I. PCSK9.
II. LDLR.
III. APOB.
Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas II.

C

Apenas III.

D

Apenas I e II.

E

I, II e III.

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Q3309887

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Provas: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ecocardiografia | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ergometria | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Cardiologia Intensivista |

Q3309887 Medicina

Em relação à hipercolesterolemia familiar, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.
I. A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma causa genética comum de doença coronariana prematura, especialmente de infarto do miocárdio, devido à exposição ao longo da vida a concentrações elevadas de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c).
II. Aproximadamente 85% dos homens e 50% das mulheres podem ter um evento coronariano antes de completar os 65 anos de idade.
III. Tem prevalência em torno de 1:200.000 indivíduos da população geral.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva III está correta.

D

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

E

Apenas as assertivas II e III estão corretas.

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Q3309803

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Angiologista |

Q3309803 Medicina

Texto associado

O texto seguinte servirá de base para responder a questão.

O que é a Síndrome de Patau

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido.

Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.

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adaptado.

Na síndrome de Patau, há um 13º cromossomo a mais, o que gera uma série de repercussões à saúde.
Com base no texto sobre a trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Patau ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do organismo.

B

A maioria das células do corpo humano possui 24 pares de cromossomos, onde estão armazenadas as informações genéticas.

C

Há estatísticas brasileiras sobre a prevalência da síndrome de Patau.

D

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH), mais de cinquenta mil americanos têm a síndrome de Patau atualmente.

E

Segundo o NHS, a síndrome de Patau afeta um bebê a cada cinquenta mil nascimentos.

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Q3306002

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Prova: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Hematologia e Hemoterapia Pediátrica |

Q3306002 Medicina

Paciente de 10 anos, com diagnóstico de anemia falciforme, apresenta histórico de crises vaso-oclusivas frequentes e sinais de sobrecarga cardíaca. O hemograma mostra Hb = 7,5 g/dL. A equipe médica considera iniciar um programa de exsanguineotransfusão mensal. Qual é a principal indicação para essa terapia em pacientes com anemia falciforme?

A

Reduzir os níveis de hemoglobina S no sangue para <30% em pacientes com crises vaso-oclusivas recorrentes.

B

Manter a hemoglobina acima de 10 g/dL para reduzir a necessidade de uso de opioides.

C

Aumentar o volume plasmático para corrigir o quadro de sobrecarga cardíaca.

D

Reduzir o risco de Acidente Vascular Cerebral (AVC) em pacientes com elevado risco identificado por doppler transcraniano.

E

Prevenir crises de dor em todos os pacientes, independentemente da frequência das crises vaso-oclusivas.

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Q3303512

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: A.C. Camargo Cancer Center Prova: VUNESP - 2024 - A.C. Camargo Cancer Center - Programa de Residência Multiprofissional em Oncologia - Estomatologia |

Q3303512 Medicina

Uma manifestação bucal associada à síndrome do carcinoma nevoide basocelular é a presença de

A

cistos odontogênicos calcificantes.

B

tumores odontogênicos adenomatoides.

C

ameloblastomas.

D

máculas castanhas a azul-acinzentadas na mucosa oral.

E

queratocistos.

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Q3252180

Ano: 2024 Banca: Ibest Órgão: Prefeitura de Dourados - MS Prova: Ibest - 2024 - Prefeitura de Dourados - MS - Médico - Otorrinolaringologista |

Q3252180 Medicina

Um casal, ambos com 28 anos de idade, procura aconselhamento genético, pois têm um filho de 2 anos de idade com perda auditiva neurossensorial bilateral severa. O pai tem perda auditiva congênita unilateral, enquanto a mãe não apresenta nenhum problema auditivo. A triagem genética revelou mutações no gene GJB2 (conexina 26) na forma homozigótica na criança. A audiometria mostrou perda auditiva severa com pouco benefício do uso de próteses auditivas.

Assinale a alternativa que apresenta o próximo passo recomendado no manejo da criança.

A

Teste genético adicional para investigar outras mutações relacionadas à surdez.

B

Implante coclear bilateral, indicado para perda auditiva neurossensorial severa congênita.

C

Correção cirúrgica das anomalias ósseas no ouvido interno.

D

Amplificação máxima com aparelhos auditivos e terapia fonoaudiológica intensiva.

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